Περιεχόμενο
Τι είναι η νόσος του Hirschsprung;
Η νόσος του Hirschsprung (που ονομάζεται επίσης κολγονική αγκαγκλίωση) είναι απόφραξη του παχέος εντέρου λόγω ακατάλληλης μυϊκής κίνησης στο έντερο. Είναι μια συγγενής κατάσταση, που σημαίνει ότι είναι παρούσα από τη γέννηση.
Αιτίες
Στη νόσο του Hirschsprung, ορισμένοι τύποι νευρικών κυττάρων (που ονομάζονται γαγγλιοκύτταρα) λείπουν από ένα μέρος του εντέρου. Σε περιοχές χωρίς τέτοια νεύρα, ο μυς εντός του τοιχώματος του εντέρου δεν συστέλλεται για να ωθήσει το υλικό, γεγονός που προκαλεί απόφραξη. Τα εντερικά περιεχόμενα συσσωρεύονται πίσω από την απόφραξη, πρήξιμο του εντέρου και της κοιλιάς.
Η νόσος του Hirschsprung προκαλεί περίπου το 25% όλων των εντερικών αποκλεισμών του εντέρου, αλλά εντοπίζεται επίσης σε μεγαλύτερα μωρά και παιδιά. Εμφανίζεται πέντε φορές συχνότερα στους άνδρες παρά στις γυναίκες. Η νόσος του Hirschsprung συνδέεται μερικές φορές με άλλες κληρονομικές ή συγγενείς καταστάσεις, όπως το σύνδρομο Down.
Συμπτώματα
Βρέφη:
Δυσκολία ή ένταση με κινήσεις του εντέρου
Αποτυχία να περάσει το μεκόνιο (κόπρανα) λίγο μετά τη γέννηση (εντός 24 έως 48 ωρών)
Σπάνια αλλά εκρηκτικά κόπρανα
Ικτερός
Κακή σίτιση
Κακή αύξηση βάρους
Έμετος
Υδατική διάρροια (στο νεογέννητο)
Μεγαλύτερα παιδιά:
Δυσκοιλιότητα που επιδεινώνεται σταδιακά (οι ασθενείς μπορεί να χρειάζεται να λαμβάνουν καθαρτικά τακτικά)
Κοπή κοπράνων
Υποσιτισμός
Αργή ανάπτυξη
Διάγνωση
Ηπιότερες περιπτώσεις δεν μπορούν να διαγνωστούν μέχρι αργότερα. Κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης, ο γιατρός μπορεί να αισθανθεί βρόχους του εντέρου στην πρησμένη κοιλιά. Μια ορθική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει απώλεια μυϊκού τόνου στους ορθικούς μυς.
Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου του Hirschsprung μπορεί να περιλαμβάνουν:
Κοιλιακή ακτινογραφία
Κλύσμα βαρίου: μια ακτινογραφία που δείχνει το σχήμα του ορθού και του παχέος εντέρου
Πρωτομετρία: μέτρηση της πίεσης εντός του ορθού με φουσκωτό μπαλόνι
Βιοψία ορθού: Χρησιμοποιείται σωλήνας αναρρόφησης για τη συλλογή ιστών από το εσωτερικό του ορθού. Αυτός ο ιστός μπορεί στη συνέχεια να εξεταστεί κάτω από ένα μικροσκόπιο για να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν κύτταρα γαγγλίου. Αν και τα αποτελέσματα της βιοψίας μπορεί μερικές φορές να είναι ασαφή, αυτή είναι συνήθως η καλύτερη δοκιμή για να προσδιοριστεί εάν ένα παιδί με συμπτώματα έχει την ασθένεια.
Θεραπεία
Πριν από τη λειτουργία, μια διαδικασία που ονομάζεται σειριακή ορθική άρδευση βοηθά στην ανακούφιση της πίεσης (αποσυμπίεση) του εντέρου. Τα ανώμαλα τμήματα του παχέος εντέρου και του ορθού πρέπει να αφαιρεθούν με χειρουργική επέμβαση για να επιτρέπεται στο παιδί να περνά εύκολα κόπρανα. Το υγιές μέρος του παχέος εντέρου μεταφέρεται στη λεκάνη του παιδιού και προσκολλάται στον πρωκτό.
Μερικές φορές αυτό μπορεί να γίνει σε μία λειτουργία, αλλά συχνά γίνεται σε δύο μέρη (ονομάζεται επίσης «σταδιακή διαδικασία»). Εάν εκτελεστεί σε μία επέμβαση, ο χειρουργός θα συνδέσει το κόλον με τον πρωκτό αμέσως μετά την αφαίρεση του ανώμαλου παχέος εντέρου και του ορθού. Εάν εκτελεστεί ως σταδιακή διαδικασία, το πρώτο βήμα είναι η αφαίρεση του παχέος εντέρου και του ορθού, ακολουθούμενη από κολοστομία. Όταν πραγματοποιείται κολοστομία, το άκρο του παχέος εντέρου φέρεται σε ένα άνοιγμα που γίνεται μέσω του τοιχώματος της κοιλιάς. Αυτό επιτρέπει στο περιεχόμενο του εντέρου να αδειάσει σε μια σακούλα. Αργότερα, όταν το βάρος, η ηλικία και η κατάσταση του παιδιού έχουν βελτιωθεί, εκτελείται μια διαδικασία τραβήγματος, η οποία αφαιρεί την κολοστομία και συνδέει το παχύ έντερο με τον πρωκτό για να επιτρέψει στο παιδί να περάσει φυσιολογικές κινήσεις του εντέρου.
Ανάκτηση
Τα συμπτώματα βελτιώνονται ή εξαφανίζονται στα περισσότερα παιδιά μετά τη χειρουργική επέμβαση. Ένας μικρός αριθμός παιδιών μπορεί να έχουν δυσκοιλιότητα ή προβλήματα ελέγχου των κοπράνων (ακράτεια κοπράνων). Γενικά, τα παιδιά που αντιμετωπίζονται νωρίς και τα άτομα με περιορισμένη ασθένεια (που επιτρέπει στον χειρουργό να αφήσει στη θέση του πιο υγιές έντερο) έχουν καλύτερα αποτελέσματα.