Περιεχόμενο
- Τι είναι τα πρότυπα κληρονομικότητας
- Αυτοσωμικές Κυρίαρχες Διαταραχές
- Αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές
- Κυρίαρχες διαταραχές συνδεδεμένες με X
- X-Linked Υπολειπόμενες Διαταραχές
- Διαταραχές Y-Linked
- Συγχρηματοδότηση
- Μιτοχονδριακή κληρονομικότητα
- Μια λέξη από το Verywell
Τι είναι μια γενετική διαταραχή;
Οι γενετικές διαταραχές είναι ασθένειες που κληρονομούνται και προκαλούνται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου.
Τι είναι τα πρότυπα κληρονομικότητας
Κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου. Το ένα αντίγραφο προέρχεται από τη μητέρα τους και το άλλο προέρχεται από τον πατέρα τους. Η γονιδιακή έκφραση επηρεάζεται από γονίδια - αλλά και από το περιβάλλον. Αυτός είναι ο λόγος που παρόμοιες γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να εμφανίζονται με διάφορους τρόπους. Για παράδειγμα, τα μέλη της οικογένειας με τις ίδιες γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να έχουν διαφορετικά συμπτώματα. Για άλλες ασθένειες, τα άτομα με διαφορετικές μεταλλάξεις μπορεί να έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά.
Η νόσος του Χάντινγκτον, ο καρκίνος του μαστού και οι αυτοάνοσες ασθένειες πιστεύεται ότι σχετίζονται σε μεγάλο βαθμό με τη γενετική. Ωστόσο, η παρουσία μιας μετάλλαξης δεν μεταφράζεται πάντα στην ασθένεια. Από την άλλη πλευρά, ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις, όπως αυτές που σχετίζονται με την αιμοφιλία, θα εκδηλώσουν χαρακτηριστικά της διαταραχής (αν και σε διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας).
Υπάρχουν δύο κανόνες που προβλέπουν την πιθανότητα ότι ένα άτομο θα κληρονομήσει μια γενετική διαταραχή. Δεν εγγυάται ότι αυτό θα συμβεί, αλλά αυξάνει τον κίνδυνο.
Ο προσδιορισμός του κινδύνου βασίζεται στα ακόλουθα:
- Εάν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου (από έναν γονέα) ή δύο αντίγραφα (και από τους δύο γονείς) κληρονομούνται
- Εάν η μετάλλαξη βρίσκεται σε ένα από τα χρωμοσώματα του φύλου (X ή Y) ή σε ένα από τα 22 άλλα ζεύγη χρωμοσωμάτων εκτός φύλου (που ονομάζονται αυτόσωμα)
Πώς να προσδιορίσετε τον γενετικό κίνδυνο
Ο προσδιορισμός του κινδύνου βασίζεται στα ακόλουθα:
- Εάν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου (από έναν γονέα) ή δύο αντίγραφα (και από τους δύο γονείς) κληρονομούνται
- Εάν η μετάλλαξη βρίσκεται σε ένα από τα χρωμοσώματα του φύλου (X ή Y) ή σε ένα από τα 22 άλλα ζεύγη χρωμοσωμάτων εκτός φύλου (που ονομάζονται αυτόσωμα)
Μπορούμε να ταξινομήσουμε τη διαταραχή ως αυτοσωματική κυρίαρχη, αυτοσωματική υπολειπόμενη, X-συνδεδεμένη κυρίαρχη, X-συνδεδεμένη υπολειπόμενη, Y-συνδεδεμένη, συν-κυρίαρχη ή μιτοχονδριακή με βάση τα συνδυασμένα χαρακτηριστικά. Εάν μια παραλλαγή / μετάλλαξη DNA συμβαίνει σε ένα μόνο ζευγάρι των γονιδίων προκαλεί διαταραχή της υγείας, ονομάζεται κυρίαρχη μετάλλαξη. Οι μεταλλάξεις που συνδέονται με Χ είναι συχνότερα υπολειπόμενες (μια παραλλαγή που δεν προκαλεί ασθένεια).
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορούν να οδηγήσουν σε επιπλοκές ή διαταραχές
Αυτοσωμικές Κυρίαρχες Διαταραχές
Σε αυτοσωματικές κυρίαρχες διαταραχές, το άτομο χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να έχει ή να αναπτύξει την πάθηση. Άνδρες και γυναίκες είναι εξίσου πιθανό να επηρεαστούν. Τα παιδιά των οποίων ο γονέας έχει αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή έχουν επίσης 50% κίνδυνο να κληρονομήσουν τη διαταραχή. Μερικές φορές, ωστόσο, αυτές οι διαταραχές προκύπτουν από μια νέα μετάλλαξη και συμβαίνουν σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Παραδείγματα αυτοσωμικών κυρίαρχων διαταραχών περιλαμβάνουν τη νόσο Huntington και το σύνδρομο Marfan.
Γενετικός έλεγχος για τη νόσο του HuntingtonΑυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές
Με αυτοσωματικές υπολειπόμενες διαταραχές, το άτομο απαιτεί και τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου-ένα από κάθε γονέα-να έχουν τη διαταραχή.
Ένα άτομο με ένα μόνο αντίγραφο θα είναι μεταφορέας. Οι μεταφορείς δεν θα έχουν σημεία ή συμπτώματα της διαταραχής. Μπορούν, ωστόσο, να μεταδώσουν τη μετάλλαξη στα παιδιά τους.
Εάν και οι δύο γονείς φέρουν τη μετάλλαξη για αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή, οι πιθανότητες των παιδιών τους να έχουν τη διαταραχή είναι οι εξής:
- 25% κίνδυνος κληρονομιάς τόσο των μεταλλάξεων όσο και της διαταραχής
- 50% κίνδυνος να κληρονομήσετε μόνο ένα αντίγραφο και να γίνετε πάροχος
- 25% κίνδυνος να μην κληρονομήσουμε καθόλου τη μετάλλαξη
Κάθε παιδί που έχει θα έχει τις ίδιες πιθανότητες να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο. Μερικά παραδείγματα αυτοσωματικών υπολειπόμενων διαταραχών περιλαμβάνουν κυστική ίνωση και δρεπανοκυτταρική νόσο.
Ζώντας με δρεπανοκυτταρική νόσοΚυρίαρχες διαταραχές συνδεδεμένες με X
Οι επικρατούσες διαταραχές που συνδέονται με το Χ προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια στο χρωμόσωμα Χ. Σε γυναίκες (που έχουν δύο χρωμοσώματα Χ), απαιτείται μόνο μετάλλαξη σε ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου για να προκαλέσει τη διαταραχή. Σε άνδρες (που έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ), μια μετάλλαξη σε ένα μόνο αντίγραφο του γονιδίου σε κάθε κύτταρο είναι αρκετή για να προκαλέσει τη διαταραχή.
Τις περισσότερες φορές, τα αρσενικά έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα της διαταραχής από τα θηλυκά. Ωστόσο, ένα χαρακτηριστικό της κληρονομιάς που συνδέεται με το Χ είναι ότι οι πατέρες δεν μπορούν να μεταδώσουν αυτά τα χαρακτηριστικά στους γιους τους. Το σύνδρομο Fragile X είναι ένα παράδειγμα κυρίαρχης διαταραχής που συνδέεται με το Χ.
X-Linked Υπολειπόμενες Διαταραχές
Σε υποχωρητικές διαταραχές που συνδέονται με το Χ, το μεταλλαγμένο γονίδιο εμφανίζεται στο Χ (θηλυκό) χρωμόσωμα. Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ, επομένως ένα μεταλλαγμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή.
Τα θηλυκά, αντίθετα, έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, έτσι ένα μεταλλαγμένο γονίδιο σε ένα Χ χρωμόσωμα συνήθως έχει λιγότερη επίδραση σε ένα θηλυκό επειδή το μη μεταλλαγμένο αντίγραφο από την άλλη ακυρώνει σε μεγάλο βαθμό το αποτέλεσμα.
Ωστόσο, μια γυναίκα με τη γενετική μετάλλαξη σε ένα Χ χρωμόσωμα θα ήταν φορέας αυτής της διαταραχής. Αυτό που μας λέει αυτό είναι ότι από στατιστική άποψη, το 50% των γιων της θα κληρονομήσουν τη μετάλλαξη και θα αναπτύξουν τη διαταραχή, ενώ το 50% των θυγατέρων της θα κληρονομήσουν τη μετάλλαξη και θα γίνουν φορείς. Παραδείγματα υποχωρητικών διαταραχών που συνδέονται με Χ είναι η αιμορροφιλία και η τύφλωση του κόκκινου-πράσινου χρώματος.
Επισκόπηση των γενετικών εξετάσεων για αιμορροφιλία ΑΔιαταραχές Y-Linked
Επειδή μόνο τα αρσενικά έχουν χρωμόσωμα Υ, μόνο τα αρσενικά μπορούν να επηρεαστούν από και να μεταδώσουν διαταραχές που σχετίζονται με το Υ. Όλοι οι γιοι ενός άνδρα με διαταραχή που σχετίζεται με το Υ θα κληρονομήσουν την πάθηση από τον πατέρα τους. Μερικά παραδείγματα διαταραχών που συνδέονται με το Υ είναι η υπογονιμότητα του χρωμοσώματος Υ και μερικές περιπτώσεις του συνδρόμου Swyer.
Πώς αντιμετωπίζεται η μέτρηση και η κινητικότητα του χαμηλού σπέρματος;Συγχρηματοδότηση
Η ταυτόχρονη κληρονομιά περιλαμβάνει μια σχέση μεταξύ δύο εκδόσεων ενός γονιδίου. Λαμβάνετε μια έκδοση ενός γονιδίου, που ονομάζεται αλληλόμορφο, από κάθε γονέα. Εάν τα αλληλόμορφα δεν ταιριάζουν, το κυρίαρχο αλληλόμορφο συνήθως θα εκφράζεται, ενώ η επίδραση του άλλου αλληλόμορφου, που ονομάζεται υπολειπόμενη, είναι αδρανής. Στην συν-συγχρηματοδότηση, ωστόσο, και τα δύο αλληλόμορφα είναι κυρίαρχα και ως εκ τούτου εκφράζονται φαινότυποι και των δύο αλληλίων. Ένα παράδειγμα συνθήκης συν-συγχρηματοδότησης είναι η έλλειψη άλφα-1 αντιτρυψίνης.
Μιτοχονδριακή κληρονομικότητα
Η μιτοχονδριακή κληρονομιά επηρεάζει τα γονίδια στο μιτοχονδριακό DNA. Τα παιδιά κληρονομούν μιτοχονδριακές διαταραχές από τις μητέρες τους. Τα περισσότερα από τα κύτταρα μας βρίσκονται στο DNA που συνδέεται με τα χρωμοσώματα. Αυτά τα κύτταρα βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου. Ένας μικρός αριθμός γονιδίων βρίσκεται επίσης στα μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια, που είναι δομές σε κάθε κύτταρο που μετατρέπουν μόρια σε ενέργεια, το καθένα περιέχει μια μικρή ποσότητα DNA.
Τα μιτοχόνδρια και το DNA στο κύτταρο μεταφέρονται μέσω των αυγών της μητέρας. Μόνο οι γυναίκες μπορούν να δώσουν μιτοχονδριακές μεταλλάξεις στα παιδιά τους, καθώς μόνο τα κύτταρα των ωαρίων συμβάλλουν στα μιτοχόνδρια στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.
Οι καταστάσεις που προκύπτουν από μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA μπορούν να εμφανιστούν σε κάθε γενιά μιας οικογένειας και μπορούν να επηρεάσουν τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες, αλλά οι πατέρες δεν μεταδίδουν αυτές τις διαταραχές στις κόρες ή τους γιους τους. Ένα παράδειγμα μιας κληρονομικής διαταραχής των μιτοχονδρίων είναι η κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber, μια μορφή ξαφνικής απώλειας όρασης.
Σημάδια νευρολογικών μιτοχονδριακών διαταραχώνΜια λέξη από το Verywell
Η γενετική και ο τρόπος με τον οποίο εκδηλώνονται παίζουν σημαντικό ρόλο στο αν κληρονομείτε μια αξιοσημείωτη διαταραχή της υγείας ή όχι. Οι γενετικές ανωμαλίες είναι σπάνιες, αλλά όταν συμβαίνουν βοήθεια ειδικών είναι συχνά διαθέσιμη για τη διαχείριση μιας κατάστασης που μπορεί να κληρονομήσετε.