Περιεχόμενο
Η υποερεπλεξία (HPX), όπως ορίζεται από τον Εθνικό Οργανισμό Σπάνιων Νόσων (NORD), είναι μια κληρονομική νευρολογική διαταραχή, η οποία θεωρείται σπάνια. Η HPX μπορεί να εμφανιστεί σε μήτρα ή νεογέννητα και βρέφη. Τόσο τα παιδιά όσο και οι ενήλικες μπορούν επίσης να επηρεαστούν από τη διαταραχή. Το HPX μπορεί να είναι γνωστό ως άλλα ονόματα, όπως:- Οικογενειακή τρομακτική ασθένεια
- Κληρονομική υποεπλεξία
- Σύνδρομο Startle
- Σύνδρομο σκληρού μωρού
Άτομα με HPX επιδεικνύουν μεγαλοπρεπή απόκριση σε δυνατούς ήχους ή άλλα εκπληκτικά ερεθίσματα. Τα βρέφη εμφανίζουν αυξημένο μυϊκό τόνο, που ονομάζεται επίσης υπερτονία. Αφού εμφανιστεί μια τρομακτική απόκριση, τα βρέφη θα περάσουν από μια περίοδο ακαμψίας (ακραία μυϊκή ένταση) και δεν μπορούν να κινηθούν. Μερικά βρέφη ενδέχεται να σταματήσουν να αναπνέουν κατά τη διάρκεια του επεισοδίου ακαμψίας, το οποίο μπορεί δυνητικά να οδηγήσει σε απειλητική για τη ζωή κατάσταση.
Επιπλέον, οι περίοδοι ακαμψίας μπορεί να προκαλέσουν πτώση ορισμένων ατόμων χωρίς απώλεια συνείδησης. Τα άτομα με HPX μπορεί να παρουσιάσουν ανωμαλίες βάδισης, υπερβολικά αντανακλαστικά και άλλα σημεία και συμπτώματα επίσης.
Συμπτώματα
Η συνολική σοβαρότητα της κατάστασης μπορεί να ποικίλει ευρέως μεταξύ των ατόμων. Αν και τα συμπτώματα μπορούν να συνεχιστούν καθ 'όλη τη διάρκεια των ενηλίκων ετών, είναι πιο διαδεδομένα σε βρέφη και παιδιά.
Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα του HPX είναι μια υπερβολική τρομακτική αντίδραση μετά από απότομο ερέθισμα.
Τα ερεθίσματα μπορούν να περιλαμβάνουν ήχους, μια απροσδόκητη πινελιά, μια κίνηση έκπληξης όπως ένα χτύπημα και τις απρόβλεπτες παρατηρήσεις ανθρώπων ή άλλων αντικειμένων. Μόλις ενεργοποιηθεί η απόκριση εκπλήξεως, ένα άτομο βιώνει ακαμψία ή μυϊκή δυσκαμψία και είναι πιθανό να πέσει. Υπάρχει κίνδυνος τραυματισμού επειδή δεν μπορούν να χρησιμοποιήσουν τα χέρια τους για να πιάσουν τον εαυτό τους και να σπάσουν το φθινόπωρο.
Άλλα συμπτώματα που μπορεί να συνοδεύουν το HPX περιλαμβάνουν:
- Τοξοβολία της κεφαλής σε συνδυασμό με την τρομακτική αντίδραση
- Τρακιστικές κινήσεις μετά την τρομακτική αντίδραση ή όταν προσπαθείτε να κοιμηθείτε
- Σοβαρή μυϊκή ένταση, η οποία μπορεί να είναι πιο αισθητή στα βρέφη
- Έλλειψη κίνησης ή βραδύτερη από τις κανονικές κινήσεις στα μωρά
- Υπερδραστήρια αντανακλαστικά
- Διαλείπουσα άπνοια
- Ασταθές βάδισμα
- Μετατοπισμένο ισχίο κατά τη γέννηση
- Βουβωνοκήλη
Για πολλά άτομα, τα συμπτώματα του HPX θα υποχωρήσουν μέχρι την ηλικία τους, αναφέρει το Genetics Home Reference, ένα υποκατάστημα της Εθνικής Βιβλιοθήκης Ιατρικής των ΗΠΑ. Αλλά αυτό δεν ισχύει για όλους και ορισμένα ηλικιωμένα άτομα θα συνεχίσουν να παρουσιάζουν υπερ-αντιδραστική τρομακτική απόκριση, επεισόδια ακαμψίας, πτώσεις και κινήσεις κατά τον ύπνο. Μπορεί επίσης να εμφανίσουν υπερδιέγερση σε πλήθη ή μέρη με δυνατούς θορύβους.
Αιτίες
Το HPX επηρεάζει τόσο άνδρες όσο και γυναίκες. Αν και παρατηρείται συχνότερα σε μωρά κατά τη γέννηση, μπορεί να εμφανιστεί αργότερα στη ζωή, όπως κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση.
Η πλειονότητα των περιπτώσεων HPX προκαλείται από την κληρονομία ενός αυτοσωματικού κυρίαρχου χαρακτηριστικού, πράγμα που σημαίνει ότι πρέπει να λάβετε μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν γονέα για να αναπτύξετε την πάθηση.
Αυτά τα γονίδια παίζουν ρόλο στην παραγωγή γλυκίνης του σώματος, ένα ανασταλτικό αμινοξύ που μειώνει την απόκριση στα ερεθίσματα στον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα. Εάν η παραγωγή γλυκίνης μειωθεί ή οι υποδοχείς υποστούν βλάβη, τα νευρικά κύτταρα δεν μπορούν να ρυθμίσουν την αντιδραστικότητά τους και, κατά συνέπεια, αποκρίνονται με υπερβολικό τρόπο στα ερεθίσματα.
Άλλες πιθανές αιτίες του HPX περιλαμβάνουν ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο και μια νέα μετάλλαξη. Με ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο, κληρονομείτε δύο μεταλλαγμένα γονίδια-ένα από κάθε γονέα-και οι γονείς σας ενδέχεται να μην εμφανίζουν σημάδια ή συμπτώματα της διαταραχής. Με νέες μεταλλάξεις, η γενετική παραλλαγή εμφανίζεται αυτόματα στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης ενός ατόμου.
Διάγνωση
Εάν ένα βρέφος παρουσιάζει υπερδραστήρια απόκριση, αυξημένη δυσκαμψία, μειωμένη ικανότητα συμμετοχής σε εθελοντικές κινήσεις, ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να εξετάσει τη διάγνωση του HPX. Αυτή η διάγνωση θεωρείται επίσης συχνά στη διαφορά των βρεφών που παρουσιάζουν ξόρκια που υποδηλώνουν επιληπτικές κρίσεις. Δεδομένου ότι η HPX κληρονομείται συχνότερα, ο γιατρός θα λάβει αναλυτικά το ιστορικό υγείας της οικογένειας αναζητώντας ενδείξεις για πιθανές γενετικές ασθένειες. Η αρχική διάγνωση του HPX μπορεί να βασίζεται στην κλινική παρουσίαση της κατάστασης.
Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός μπορεί να παραγγείλει εξετάσεις όπως μια ηλεκτρομυογραφία (EMG), η οποία εξετάζει πόσο καλά τα νεύρα του σώματος ελέγχουν τους μυς και μια ηλεκτροεγκεφαλογραφία (EEG), η οποία αξιολογεί την ηλεκτρική δραστηριότητα που συμβαίνει σε διάφορα μέρη του ο εγκέφαλος.
Επιπλέον, οι γενετικοί έλεγχοι είναι μια επιλογή για την ενίσχυση της διάγνωσης και την εύρεση της αιτίας.Ο τομέας των γενετικών δοκιμών εξελίσσεται πάντα, έτσι νέες δοκιμές θα μπορούσαν να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή που μπορεί να βοηθήσουν στην απάντηση οποιωνδήποτε ερωτήσεων εσείς ή η οικογένειά σας.
Θεραπεία
Οι θεραπείες στοχεύουν συχνά στη διαχείριση των συμπτωμάτων του HPX, κυρίως στην υπερδραστήρια απόκριση και στα μυϊκά συστήματα. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή. Τα φάρμακα που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν περιλαμβάνουν αντι-άγχος και αντι-σπαστικά φάρμακα όπως κλοναζεπάμη και διαζεπάμη, καθώς και καρβαμαζεπίνη, φαινοβαρβιτάλη και άλλα.
Η φυσική ή επαγγελματική θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως συμπληρωματική θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων, την αξιολόγηση της ανάγκης για βοηθητικές συσκευές και προσαρμοστικό εξοπλισμό (καροτσάκια, περιπατητές, συσκευές καθισμάτων και θέσης) για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Η γνωστική συμπεριφορική θεραπεία (CBT) μπορεί επίσης να είναι μια ευεργετική θεραπεία για τη μείωση του άγχους.
Όταν ένα βρέφος έχει σημαντικές δυσκολίες στην αναπνοή, ο γιατρός μπορεί να προτείνει παρακολούθηση αναπνοής ή καρδιακού ρυθμού για να παρακολουθεί προσεκτικά το παιδί. Οι γονείς μπορούν επίσης να αποφασίσουν να μάθουν CPR για βρέφη, ώστε να μπορούν να βοηθήσουν το παιδί τους σε περίπτωση ανάγκης.
Μαρκίζα
Μια απροσδόκητη διάγνωση οποιουδήποτε είδους μπορεί να είναι συντριπτική, αλλά αυτή που περιλαμβάνει μια σπάνια νευρολογική ασθένεια μπορεί να είναι εντελώς τρομακτική. Η εύρεση υποστήριξης από άλλους που περνούν τα ίδια πράγματα με εσάς και την οικογένειά σας μπορεί να είναι τεράστια βοήθεια.
Για διαδικτυακά φόρουμ υποστήριξης HPX, μπορείτε να δοκιμάσετε να επισκεφθείτε την Εταιρεία Hyperekplexia στο Facebook, για ένα παράδειγμα.
Ένας άλλος τρόπος αντιμετώπισης και εύρεσης υποστήριξης είναι να συνδεθείτε με άτομα με σχετικές διαταραχές και παρόμοια συμπτώματα. Αυτές οι καταστάσεις περιλαμβάνουν επιληψία, γενικευμένο άγχος και διαταραχές TIC (όπως το σύνδρομο Tourette).
Τελικά, όσο περισσότερα γνωρίζετε για την πάθηση και τις επιλογές θεραπείας που έχετε στη διάθεσή σας, τόσο περισσότερο θα έχετε τον έλεγχο για το παιδί σας και την υγεία της οικογένειάς σας.
Γενετικές διαταραχές νεογέννητων- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ