Περιεχόμενο
Η κυκλική ουδετεροπενία είναι μια κληρονομική κατάσταση όπου ο αριθμός των ουδετερόφιλων (λευκών αιμοσφαιρίων που καταπολεμά τις βακτηριακές λοιμώξεις) γίνεται πολύ χαμηλός (συνήθως λιγότερο από 500 κύτταρα / mL) σε έναν κύκλο περίπου κάθε 21 ημέρες. Παρουσιάζεται συνήθως στον πρώτο χρόνο της ζωής. Οι κύκλοι μειώνονται με την ηλικία και μπορεί να εξαφανιστούν σε ορισμένους ενήλικες ασθενείς.Συμπτώματα
Όταν ο αριθμός των ουδετερόφιλων είναι φυσιολογικός, δεν υπάρχουν συμπτώματα. Τα συμπτώματα γενικά υστερούν έναντι της ουδετεροπενίας (χαμηλός αριθμός ουδετερόφιλων) που σημαίνει ότι ο αριθμός των ουδετερόφιλων ήταν ήδη εξαιρετικά χαμηλός για μερικές ημέρες πριν από την ανάπτυξη των συμπτωμάτων. Σε αντίθεση με άλλες συγγενείς μορφές ουδετεροπενίας (σοβαρή συγγενής ουδετεροπενία, σύνδρομο Shwachman Diamond κ.λπ.), δεν παρατηρούνται γενετικές ανωμαλίες. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Άφθονα έλκη (έλκη στο στόμα)
- Φλεγμονή στο λαιμό (φαρυγγίτιδα)
- Φλεγμονή των ούλων (ουλίτιδα)
- Λοιμώξεις του δέρματος
- Πυρετός
Ποιος διατρέχει κίνδυνο;
Η κυκλική ουδετεροπενία είναι μια συγγενής έννοια που σημαίνει ότι το άτομο γεννιέται με την πάθηση. Μεταδίδεται σε οικογένειες με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο που σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να επηρεαστεί για να το μεταβιβάσει στα παιδιά τους. Μπορεί να μην επηρεάζονται όλα τα μέλη της οικογένειας με παρόμοιο τρόπο και μερικά μπορεί, αλλά μερικά να μην έχουν συμπτώματα.
Διάγνωση
Η κυκλική ουδετεροπενία μπορεί να είναι δύσκολη στη διάγνωση, καθώς η σοβαρή ουδετεροπενία διαρκεί μόνο 3 έως 6 ημέρες κατά τη διάρκεια κάθε κύκλου. Μεταξύ αυτών των κύκλων, οι μετρήσεις των ουδετερόφιλων είναι φυσιολογικές. Οι επαναλαμβανόμενες στοματικές λοιμώξεις και πυρετός κάθε 21 έως 28 ημέρες θα πρέπει να αυξάνουν την υποψία για κυκλική ουδετεροπενία. Προκειμένου να ανιχνευθεί ο κύκλος της σοβαρής ουδετεροπενίας, εκτελούνται πλήρεις αριθμοί αίματος (CBC) 2 έως 3 φορές την εβδομάδα για 6 έως 8 εβδομάδες.
Εκτός από τη σοβαρή ουδετεροπενία, μπορεί να υπάρχει μείωση στα ανώριμα ερυθρά αιμοσφαίρια (δικτυοκυτταροπενία) και / ή αιμοπετάλια (θρομβοπενία). Ο αριθμός των μονοκυττάρων (ένας άλλος τύπος λευκών αιμοσφαιρίων) αυξάνεται συχνά κατά τη διάρκεια της σοβαρής ουδετεροπενίας.
Εάν υπάρχει υποψία κυκλικής ουδετεροπενίας με βάση σειριακούς αριθμούς αίματος, θα πρέπει να αποστέλλονται γενετικοί έλεγχοι για να αναζητηθούν μεταλλάξεις στο γονίδιο ELANE (στο χρωμόσωμα 19). 90 - 100% των ασθενών με κυκλική ουδετεροπενία έχουν μετάλλαξη ELANE. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ELANE έχουν συσχετιστεί με κυκλική ουδετεροπενία και σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία. Δεδομένης της κλινικής παρουσίασης και του επιβεβαιωτικού γενετικού ελέγχου, η βιοψία μυελού των οστών δεν απαιτείται, αλλά συχνά πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της επεξεργασίας της ουδετεροπενίας.
Θεραπείες
Αν και η κυκλική ουδετεροπενία θεωρείται καλοήθης κατάσταση, έχουν συμβεί θάνατοι δευτερογενείς από σοβαρές λοιμώξεις. Η θεραπεία προσανατολίζεται στην πρόληψη και / ή τη θεραπεία λοιμώξεων.
- Παράγοντας διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων (G-CSF, που ονομάζεται επίσης φιλγραστίμη): Το G-CSF διεγείρει το μυελό των οστών για να παράγει περισσότερα ουδετερόφιλα. Χρησιμοποιείται για να αποτρέψει την πτώση του αριθμού των ουδετερόφιλων κάτω από 500 κύτταρα / mL. Έχει αποδειχθεί ότι το G-CSF μειώνει τη σοβαρότητα της ουδετεροπενίας και μειώνει τον αριθμό των λοιμώξεων. Το G-CSF χορηγείται υποδορίως (ακριβώς κάτω από το δέρμα) κάθε 1-2 ημέρες. Μερικοί ασθενείς μπορεί να είναι σε θέση να διακόψουν το G-CSF ως ενήλικας επειδή μερικές φορές η ουδετεροπενία γίνεται πιο ήπια με την ηλικία.
- Προληπτική οδοντιατρική φροντίδα: Επειδή πολλές από τις λοιμώξεις εμφανίζονται στο στόμα, είναι σημαντικό να διατηρηθεί η καλή στοματική υγιεινή. Μπορεί να συνιστώνται αντιβακτηριακά στοματικά διαλύματα.
- Αξιολόγηση για πυρετό: Επειδή οι ασθενείς με κυκλική ουδετεροπενία μπορούν να αναπτύξουν σοβαρές βακτηριακές λοιμώξεις, είναι σημαντικό τα επεισόδια πυρετού να αξιολογούνται προσεκτικά. Μερικές φορές, τα επεισόδια θα απαιτήσουν νοσηλεία με ενδοφλέβια (IV) αντιβιοτικά μέχρι να αποκλειστεί η σοβαρή λοίμωξη.