Περιεχόμενο
Η μυελοΐνωση, επίσης γνωστή ως αγνογενής μυελοειδής μεταπλασία, είναι μια σπάνια και δυνητικά σοβαρή ασθένεια του μυελού των οστών. Προκαλεί τον μυελό να αναπτύξει ινώδεις ουλές ιστών, ουσιαστικά - οι οποίοι, με τη σειρά τους, οδηγούν το μυελό να παράγει ανώμαλα κύτταρα αίματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με τον αριθμό των κυττάρων και άλλες σοβαρές επιπλοκές, μερικές από τις οποίες μπορεί να είναι θανατηφόρες.Αυτή η διαταραχή επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνήθως διαγιγνώσκεται σε άτομα ηλικίας μεταξύ 50 και 70 ετών. Μόνο περίπου τρία άτομα από κάθε 200.000 θα αναπτύξουν αυτήν την ασθένεια, η οποία έρχεται σε διάφορες μορφές.
Είναι καρκίνος;
Πολλοί ιστότοποι αναφέρονται στη μυελοΐνωση ως «σπάνιος καρκίνος του αίματος». Αυτός είναι ένας απλός τρόπος για να το συνοψίσουμε, αλλά δεν είναι τεχνικά σωστό.
Η μυελοΐνωση ταξινομείται ως μυελοπολλαπλασιαστικό νεόπλασμα, το οποίο είναι μια ομάδα διαταραχών που περιλαμβάνουν όλες την υπερπαραγωγή τουλάχιστον ενός τύπου κυττάρων αίματος. Αυτές οι καταστάσεις έχουν κάποιες ομοιότητες με τον καρκίνο, αλλά δεν είναι απαραίτητα καρκινικές. Οι αυξήσεις που προκαλούν μπορεί να είναι καλοήθεις (μη καρκινικές), κακοήθεις (καρκινικές) ή προ-καρκινικές.
Επιπλέον, η μυελοΐνωση μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ορισμένων καρκίνων αίματος, αλλά μπορεί επίσης να προκληθεί από καρκίνους αίματος.
Τι κάνει το μυελό των οστών
Η κύρια δουλειά του μυελού των οστών είναι η δημιουργία νέων κυττάρων αίματος. Όταν η ίνωση βλάπτει τον υγιή μυελό των οστών, μπορεί να προκύψουν ανώμαλοι αριθμοί κυττάρων και ακόμη και ανωμαλίες στα κύτταρα του αίματος. Σε προχωρημένες περιπτώσεις, ο μυελός μπορεί να αποτύχει εντελώς, οδηγώντας σε σοβαρές επιπλοκές, όπως οξεία λευχαιμία (καρκίνος του αίματος που απειλεί τη ζωή) ή σοβαρά προβλήματα με αιμορραγία και πήξη του αίματος.
Συμπτώματα
Το 25% των ατόμων με μυελοΐνωση δεν έχουν συμπτώματα. Όσοι έχουν συμπτώματα μπορεί να παρουσιάσουν:
- Μια διευρυμένη σπλήνα, η οποία προκαλεί δυσφορία στην άνω αριστερή κοιλιά ή πόνο στον άνω αριστερό ώμο
- Αναιμία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε κόπωση και αδυναμία
- Δυσκολία στην αναπνοή
- Πυρετός
- Απώλεια βάρους
- Νυχτερινές εφιδρώσεις
- Ανεξήγητη αιμορραγία
- Προβλήματα αιμορραγίας και πήξης λόγω της επίδρασης στα αιμοπετάλια
Ο σπλήνας εμπλέκεται επειδή το σώμα σας προσπαθεί να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια όπου μπορεί, κάτι που δεν πρέπει να συμβεί.
Πριν γεννηθούν τα μωρά, το σώμα τους μπορεί να παράγει νέα κύτταρα αίματος στο μυελό των οστών, στον σπλήνα, στο συκώτι και στους λεμφαδένες. Ωστόσο, κατά τη στιγμή της γέννησης, η παραγωγή κυττάρων αίματος γίνεται αποκλειστικά συνάρτηση του μυελού των οστών.
Η δυσλειτουργία του μυελού των οστών αναγκάζει το σώμα σας να επανέλθει στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων σε άλλες περιοχές, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει πίεση σε αυτά τα όργανα.
Μερικές από τις πιο σοβαρές μορφές μυελοϊνώσεως μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Όγκοι από αναπτυσσόμενα κύτταρα αίματος που σχηματίζονται έξω από το μυελό των οστών
- Αργή ροή αίματος στο ήπαρ, οδηγώντας σε μια κατάσταση που ονομάζεται «πύλη υπέρταση»
- Διευρυμένες φλέβες στον οισοφάγο, γνωστές ως κιρσοί του οισοφάγου, οι οποίες μπορεί να σπάσουν και να αιμορραγούν
Αιτίες
Η μυελοΐνωση μπορεί να είναι πρωτογενής ή δευτερογενής. Η πρωτοβάθμια σημαίνει ότι δεν προκλήθηκε από άλλη ασθένεια, ενώ η δευτερεύουσα σημαίνει ότι ήταν.
Πρωτοβάθμια μυελοΐνωση
Οι ειδικοί δεν είναι ακόμα σίγουροι τι προκαλεί πρωτοπαθή ή ιδιοπαθή μυελοΐνωση. Έχουν συνδέσει αρκετά γονίδια και τύπους κυττάρων του μυελού με την πάθηση, ωστόσο, συμπεριλαμβανομένης μιας γενετικής μετάλλαξης που ονομάζεται μετάλλαξη παραλείψεων JAK2 V617F.
Ωστόσο, οι ερευνητές δεν γνωρίζουν τι προκαλεί τη μετάλλαξη και δεν θα αναπτύξουν όλοι την ασθένεια.
Δευτερογενής μυελοΐνωση
Η δευτερογενής μυελοΐνωση μπορεί να προκληθεί από:
- Καρκίνοι αίματος
- Άλλα μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα, συμπεριλαμβανομένης της πολυκυτταραιμίας vera και της απαραίτητης θρομβοκυτταραιμίας
- Χημικός τραυματισμός
- Φυσικός τραυματισμός
- Μόλυνση του μυελού των οστών
- Απώλεια παροχής αίματος στο μυελό των οστών
Ενώ η ασθένεια ονομάζεται απλώς μυελοΐνωση ανεξάρτητα από την αιτία, οι ερευνητές πιστεύουν ότι πρέπει να μάθουν πολλά για τις διαφορές μεταξύ κάθε τύπου.
Διάγνωση
Ο γιατρός σας μπορεί να αρχίσει να υποψιάζεται μυελοΐνωση λόγω των συμπτωμάτων σας και / ή φυσικής εξέτασης. Στη συνέχεια, μπορούν να παραγγείλουν πολλές εξετάσεις για να βοηθήσουν στη διάγνωση, όπως:
- Το αίμα μετράει
- Άλλο αίμα
- Δοκιμές απεικόνισης όπως ακτινογραφίες και μαγνητική τομογραφία
- Δοκιμές μυελού των οστών
- Γενετικές δοκιμές
Μπορούν επίσης να σας δοκιμάσουν για άλλες καταστάσεις που μπορεί να μοιάζουν με μυελοΐνωση, όπως:
- Χρόνια μυελογενής λευχαιμία
- Άλλα μυελοπολλαπλασιαστικά σύνδρομα
- Χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία
- Οξεία μυελοειδής λευχαιμία
Θεραπεία
Αυτήν τη στιγμή, δεν υπάρχει φάρμακο που να θεραπεύει τη μυελοΐνωση. Οι θεραπείες αποσκοπούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων σας και στην πρόληψη επιπλοκών, στη βελτίωση του αριθμού των αιμοσφαιρίων και, εάν είναι απαραίτητο, στη μείωση μιας διευρυμένης σπλήνας.
Η θεραπεία καθοδηγείται από:
- Είτε είστε συμπτωματικοί είτε όχι
- Οι κίνδυνοι που σχετίζονται με τη συγκεκριμένη περίπτωσή σας
- Η ηλικία και η γενική υγεία σας
Εάν δεν έχετε συμπτώματα και διατρέχετε χαμηλό κίνδυνο επιπλοκών, μπορεί να χρειαστείτε αρχικές δοκιμές και παρατήρηση.
Το φάρμακο Jakafi (ruxolitinib) έχει εγκριθεί από το FDA των Η.Π.Α. για τη θεραπεία της ενδιάμεσης και υψηλού κινδύνου μυελοβρίωσης, συμπεριλαμβανομένης της πρωτογενούς μυελοϊνώσεως, της μυελοβρίωσης μετά την πολυκυτταραιμία και της μυελοβρίωσης μετά από απαραίτητη θρομβοκυτταραιμία. Άλλα φάρμακα που χρησιμοποιούνται περιλαμβάνουν το fedratinib και την υδροξυουρία.
Για περιπτώσεις υψηλού κινδύνου, οι γιατροί μερικές φορές θεωρούν τη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων από έναν δότη, αλλά αυτό συνοδεύεται από ορισμένους κινδύνους και δεν είναι όλοι επιλέξιμοι.
Διευρυμένη σπλήνα
Οι θεραπείες για μια διευρυμένη σπλήνα περιλαμβάνουν:
- Φάρμακα, συμπεριλαμβανομένου του Jakafi
- Χημειοθεραπεία
- Ακτινοθεραπεία χαμηλής δόσης
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών (βλαστοκύτταρα)
- Σπληνεκτομή (χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα)
Αναιμία
Εάν η αναιμία είναι πρόβλημα για εσάς, μπορεί να αντιμετωπιστεί με:
- Συμπληρώματα σιδήρου
- Συμπληρώματα φυλλικού οξέος
- Μεταγγίσεις αίματος
- Φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων διεγερτικών μυελού των οστών, ανδρογόνων και ανοσοδιαμορφωτών
Πρόγνωση
Κατά μέσο όρο, τα άτομα με μυελοΐνωση επιβιώνουν για πέντε χρόνια μετά τη διάγνωση. Ωστόσο, περίπου το 20% των ατόμων με τη διαταραχή επιβιώνουν 10 ετών και άνω.
Τα άτομα με την καλύτερη πρόγνωση είναι εκείνα με επίπεδα αιμοσφαιρίνης άνω των 10 g / dL, ο αριθμός των αιμοπεταλίων άνω των 100x3 / uL και εκείνοι με λιγότερη διόγκωση του ήπατος.
Μια λέξη από το Verywell
Η πρόγνωση για κάποιον με μυελοΐνωση μπορεί να ακούγεται τρομερή, αλλά λάβετε υπόψη ότι αυτοί οι αριθμοί είναι ιστορικοί. Οι προοπτικές βελτιώνονται συνεχώς καθώς αναπτύσσονται νέες θεραπείες και οι ερευνητές μαθαίνουν περισσότερα για τη διαταραχή. Συζητήστε με το γιατρό σας για το τι μπορείτε να κάνετε για να θεραπεύσετε την ασθένειά σας, να φροντίσετε τον εαυτό σας και να αυξήσετε τις πιθανότητες να νικήσετε αυτήν την ασθένεια.