Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Kartagener είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από ελαττώματα στα γονίδια. Είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο, που σημαίνει ότι συμβαίνει μόνο εάν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο. Το σύνδρομο Kartagener προσβάλλει περίπου 30.000 άτομα, συμπεριλαμβανομένων όλων των φύλων. Είναι γνωστή για τις δύο κύριες ανωμαλίες της - την πρωτογενή δυσκινησία της ακτινοβολίας και τον ιστότοπο inversus.Δυσκινησία της ακτινοβολίας
Η ανθρώπινη αναπνευστική οδός περιλαμβάνει τη μύτη, τους κόλπους, το μεσαίο αυτί, τους ευσταχιανούς σωλήνες, το λαιμό και τους αναπνευστικούς σωλήνες (τραχεία, βρόγχους και βρογχιόλια). Όλη η οδός είναι επενδεδυμένη με ειδικά κύτταρα που έχουν τριχοειδείς προεξοχές πάνω τους, που ονομάζονται silia. Οι βλεφαρίδες σκουπίζουν εισπνεόμενα μόρια σκόνης, καπνού και βακτηρίων πάνω και έξω από την αναπνευστική οδό.
Στην περίπτωση της πρωτογενούς δυσκινησίας της ακτινοβολίας που σχετίζεται με το σύνδρομο Kartagener, οι βλεφαρίδες είναι ελαττωματικές και δεν λειτουργούν σωστά. Αυτό σημαίνει ότι η βλέννα και τα βακτήρια στους πνεύμονες δεν μπορούν να αποβληθούν και ως αποτέλεσμα, αναπτύσσονται συχνές πνευμονικές λοιμώξεις, όπως η πνευμονία.
Οι βλεφαρίδες υπάρχουν επίσης στις κοιλίες του εγκεφάλου και στο αναπαραγωγικό σύστημα. Τα άτομα με σύνδρομο Kartagener μπορεί να έχουν πονοκεφάλους και προβλήματα γονιμότητας.
Ιστοσελίδα Inversus
Ο ιστότοπος Inversus εμφανίζεται ενώ το έμβρυο βρίσκεται μέσα στη μήτρα. Αναγκάζει τα όργανα να αναπτυχθούν στη λάθος πλευρά του σώματος, αλλάζοντας την κανονική θέση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όλα τα όργανα μπορεί να είναι μια καθρεπτική εικόνα της συνηθισμένης τοποθέτησης, ενώ σε άλλες περιπτώσεις, μόνο συγκεκριμένα όργανα αλλάζουν.
Συμπτώματα
Τα περισσότερα από τα συμπτώματα του συνδρόμου Kartagener οφείλονται στην αδυναμία της αναπνευστικής βλεφαρίδας να λειτουργεί σωστά, όπως:
- Χρόνια λοίμωξη κόλπων
- Συχνές πνευμονικές λοιμώξεις, όπως πνευμονία και βρογχίτιδα
- Βρογχιεκτασία - βλάβη των πνευμόνων από συχνές λοιμώξεις
- Συχνές λοιμώξεις του αυτιού
Το σημαντικό σύμπτωμα που διακρίνει το σύνδρομο Kartagener από άλλους τύπους πρωτοπαθούς δυσκινησίας της ακτινοβολίας είναι η τοποθέτηση των εσωτερικών οργάνων στην πλευρά απέναντι από το φυσιολογικό (που ονομάζεται site inversus). Για παράδειγμα, η καρδιά είναι στη δεξιά πλευρά του στήθους αντί για την αριστερή.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Kartagener αναγνωρίζεται από τα τρία κύρια συμπτώματα της χρόνιας ιγμορίτιδας, της βρογχιεκτασίας και του ιστορικού inversus. Οι ακτινογραφίες στο στήθος ή η αξονική τομογραφία (CT) μπορούν να ανιχνεύσουν τις πνευμονικές αλλαγές που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο. Η λήψη βιοψίας της επένδυσης της τραχείας, του πνεύμονα ή των κόλπων μπορεί να επιτρέψει τη μικροσκοπική εξέταση των κυττάρων που ευθυγραμμίζουν την αναπνευστική οδό, η οποία μπορεί να εντοπίσει ελαττωματική σίλια.
Θεραπεία
Η ιατρική περίθαλψη για ένα άτομο με σύνδρομο Kartagener επικεντρώνεται στην πρόληψη αναπνευστικών λοιμώξεων και στην έγκαιρη θεραπεία όσων μπορεί να συμβούν. Τα αντιβιοτικά μπορούν να ανακουφίσουν από την ιγμορίτιδα και τα εισπνεόμενα φάρμακα και η αναπνευστική θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν εάν εμφανιστεί χρόνια πνευμονοπάθεια. Μικροί σωλήνες μπορούν να τοποθετηθούν μέσω των τυμπάνων για να επιτρέψουν στις μολύνσεις και στα υγρά να αποστραγγιστούν από το μεσαίο αυτί. Οι ενήλικες, ειδικά οι άνδρες, μπορεί να έχουν δυσκολία με τη γονιμότητα και μπορεί να επωφεληθούν από τη συμβουλή ενός ειδικού γονιμότητας. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ορισμένα άτομα μπορεί να απαιτούν πλήρη μεταμόσχευση πνευμόνων.
Σε πολλά άτομα, ο αριθμός των αναπνευστικών λοιμώξεων αρχίζει να μειώνεται κατά περίπου 20 ετών, και ως αποτέλεσμα, πολλά άτομα με σύνδρομο Kartagener έχουν σχεδόν φυσιολογική ενήλικη ζωή.