Περιεχόμενο
- Τι είναι το σύνδρομο Kniest;
- Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Kneist;
- Ορθοπεδικές καταστάσεις που παρατηρούνται με σύνδρομο Kneist
- Διάγνωση συνδρόμου Kneist
- Θεραπεία του συνδρόμου Kneist
Τι είναι το σύνδρομο Kniest;
Το σύνδρομο Kniest είναι μια γενετική διαταραχή που προέρχεται από ένα ελάττωμα κολλαγόνου τύπου 2 (COL2A1) που μεταδίδεται σε αυτοσωματικό κυρίαρχο (ένας γονέας μεταδίδει τη διαταραχή). Επηρεάζει τον χόνδρο, καθιστώντας το απαλό και εύθρυπτο με ελβετική εμφάνιση τυριού.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Kneist;
Τα κοινά συμπτώματα που παρατηρούνται σε ασθενείς με σύνδρομο Kniest περιλαμβάνουν:
- Διακεκριμένα μάτια και μέτωπα
- Ένα καταθλιπτικό μέσο
- Οι μεγάλες αρθρώσεις (γοφούς και γόνατα) είναι μεγάλες, δύσκαμπτες και κομβικές
- Μικρές αρθρώσεις (δάχτυλα) επηρεάζονται καθώς ο ασθενής γερνά
- Σχιστό στόμα
- Χρόνια απώλεια ακοής
- Προβλήματα στα μάτια, όπως το γλαύκωμα και η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς
Η σπονδυλική στήλη και η επιφύλιση (το στρογγυλεμένο άκρο των μακριών οστών) επηρεάζονται επίσης από το σύνδρομο Kniest.
Ορθοπεδικές καταστάσεις που παρατηρούνται με σύνδρομο Kneist
Οι ορθοπεδικές καταστάσεις που σχετίζονται συνήθως με το σύνδρομο Kniest περιλαμβάνουν:
- Η αστάθεια του τραχήλου της μήτρας εάν υπάρχει ασυνήθιστη κίνηση, η αυχενική σπονδυλική στήλη πρέπει να σταθεροποιηθεί
- Η κύφωση και ή η σκολίωση (καμπυλότητα ή στρογγυλοποίηση της πλάτης) μπορεί να υπάρχουν νωρίς και μπορεί να είναι προοδευτικά.
- Σκληρές αρθρώσεις και πρόωρη αρθρίτιδα
- Κακή ευθυγράμμιση κάτω άκρου
- Clubfeet
Διάγνωση συνδρόμου Kneist
Ο γιατρός κάνει τη διάγνωση του συνδρόμου Kniest με πλήρες ιατρικό ιστορικό, φυσική εξέταση και διαγνωστικές εξετάσεις.
Οι διαγνωστικές διαδικασίες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ακτινογραφίες της σπονδυλικής στήλης - για έλεγχο της αστάθειας του τραχήλου της μήτρας, της σκολίωσης και της κύφωσης - και των κάτω άκρων
- Αρθρογράμματα: Έγχυση βαφής στους γοφούς, τα γόνατα και τον αστράγαλο για την αξιολόγηση του χόνδρου στις αρθρώσεις και την αξιολόγηση της κακής ευθυγράμμισης των κάτω άκρων πριν από τη χειρουργική διόρθωση
Θεραπεία του συνδρόμου Kneist
Η θεραπεία για το σύνδρομο Kniest ποικίλλει ανάλογα με τις σχετικές ορθοπεδικές καταστάσεις που υπάρχουν στον ασθενή. Τα ακόλουθα περιλαμβάνουν πληροφορίες σχετικά με τις ατομικές επιλογές θεραπείας ανά κατάσταση:
- Η αυχενική σύντηξη και η τοποθέτηση φωτοστέφανου και γιλέκου μπορεί να γίνει εάν ο ασθενής έχει τραχηλική αστάθεια
- Καλλιέργεια ράβδων για τον έλεγχο της σκολίωσης όταν είναι νέος
- Οπίσθια σπονδυλική σύντηξη για σκολίωση και κύφωση όταν η ανάπτυξη είναι πλήρης
- Θεραπεία Aqua για να διατηρούνται οι μύες δυνατοί και να διατηρείται η κίνηση.
- Οστεοτομίες για περιορισμό ισχίου, διόρθωση συστολής και κακή ευθυγράμμιση
- Clubfeet χύτευση, απελευθερώσεις και / ή συντήξεις ποδιών εάν είναι άκαμπτα