Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Landau Kleffner (LKS) είναι μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει τα μικρά παιδιά, με αρχικά συμπτώματα που ξεκινούν συνήθως μεταξύ 2 και 8 ετών. Τα πιο εμφανή χαρακτηριστικά αυτής της κατάστασης είναι η μείωση της ικανότητας του λόγου και της γλώσσας και των επιληπτικών κρίσεων.Η αιτία του LKS δεν είναι σαφής. Συνήθως δεν είναι προφανής διάγνωση και μπορεί να διαγνωστεί εσφαλμένα ως άλλη πάθηση, όπως αυτισμός ή κώφωση.
Εάν το παιδί σας διαγνωστεί με LKS, είναι σημαντικό να διατηρήσετε στενή ιατρική παρακολούθηση και θεραπεία. Με την πάροδο του χρόνου, πολλά παιδιά βιώνουν κάποια βελτίωση στις γλωσσικές τους ικανότητες και τα περισσότερα δεν συνεχίζουν να έχουν επιληπτικές κρίσεις καθώς φτάνουν στα εφηβικά τους χρόνια.
Συμπτώματα
Το LKS επηρεάζει τα παιδιά που κατά τα άλλα ήταν φυσιολογικά πριν από την εμφάνιση της πάθησης. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν σταδιακά κατά τη διάρκεια μερικών εβδομάδων ή μηνών. Μερικά παιδιά αναπτύσσουν επίσης αλλαγές συμπεριφοράς.
Γλώσσα
Τα παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει την ικανότητα να μιλούν, να καταλαβαίνουν τη γλώσσα, ακόμη και να διαβάζουν και να γράφουν, μπορεί να βιώσουν παλινδρόμηση των γλωσσικών τους δεξιοτήτων. Τα παιδιά που έχουν LKS χάνουν την ικανότητά τους να επικοινωνούν με τους γονείς και με άλλα άτομα. Η δυσκολία στην ομιλία περιγράφεται ως αφασία, ενώ η δυσκολία στην κατανόηση της γλώσσας περιγράφεται συνήθως ως ομιλία αγνωσία.
Επιληπτικές κρίσεις
Τα περισσότερα παιδιά με αυτή την πάθηση έχουν επιληπτικές κρίσεις, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου. Οι κρίσεις χαρακτηρίζονται ως μερικές επιληπτικές κρίσεις ή γενικευμένες τονικές κλονικές κρίσεις. Εκδηλώνονται με κούνημα και τίναγμα από τη μία πλευρά του σώματος ή ολόκληρου του σώματος. Οι περισσότερες επιληπτικές κρίσεις διαρκούν για λίγα λεπτά, αλλά μερικά παιδιά έχουν επεισόδια επιληπτικής κατάστασης, η οποία είναι μια επιληπτική κρίση που δεν σταματά από μόνη της, απαιτώντας αντιεπιληπτικά φάρμακα (AED) για να το σταματήσουν.
Συμπεριφορικά αποτελέσματα
Ορισμένα παιδιά με LKS έχουν αλλαγές συμπεριφοράς, όπως θυμό, απογοήτευση, διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής (ADHD) και μαθησιακές δυσκολίες.
Λάβετε υπόψη ότι το παιδί σας πιθανότατα αισθάνεται αβοήθητο λόγω της αδυναμίας του να επικοινωνήσει και ότι αυτή η αδυναμία μπορεί να συμβάλει στις αλλαγές συμπεριφοράς.
Αιτίες
Δεν είναι σαφές γιατί τα παιδιά αναπτύσσουν LKS. Η ασθένεια θεωρείται σποραδική, αν και υπάρχει συσχέτιση με μια γενετική μετάλλαξη. Μερικοί γονείς σημειώνουν ότι τα παιδιά τους είχαν ιογενή λοίμωξη πριν από την αρχική έναρξη της LKS, αλλά οι λοιμώξεις δεν έχουν επαληθευτεί ως αιτία της πάθησης. Η φλεγμονή θεωρείται πιθανή αιτία γιατί ορισμένα παιδιά βελτιώνονται με αντιφλεγμονώδη θεραπεία.
Χρονικά εφέ λοβών
Τα γλωσσικά προβλήματα και το μοτίβο της επιληψίας αυτής της κατάστασης υποδηλώνουν ότι επηρεάζεται ο κροταφικός λοβός του εγκεφάλου. Οι αριστεροί και οι δεξιοί κροταφικοί λοβοί βρίσκονται στις πλευρές του εγκεφάλου, κοντά στα αυτιά. Ο κυρίαρχος κροταφικός λοβός (η αριστερή πλευρά στα δεξιά άτομα) είναι μια από τις περιοχές του εγκεφάλου που ασχολούνται με την ομιλία και την κατανόηση της γλώσσας.
Οι επιληπτικές κρίσεις που προέρχονται από τον κροταφικό λοβό μπορούν να είναι εστιακές κρίσεις, που εμπλέκουν τη μία πλευρά του σώματος, και μπορούν να γενικευθούν, με συμμετοχή ολόκληρου του σώματος.
Μεταλλαγή γονιδίων
Μια μετάλλαξη στο γονίδιο GRIN2A, που βρέθηκε στο χρωμόσωμα 16, έχει αναγνωριστεί σε αρκετές περιπτώσεις παιδιών που αναπτύσσουν LKS. Μια μετάλλαξη είναι ένας ανώμαλος κώδικας σε ένα γονίδιο και ένα άτομο με μετάλλαξη μπορεί να παράγει μια ελαττωματική πρωτεΐνη. Το γονίδιο GRIN2A κωδικοποιεί την παραγωγή του GluN2A, ενός υποδοχέα γλουταμικού, που συνήθως βοηθά στην πρόληψη της υπερβολικής νευρικής δραστηριότητας στον εγκέφαλο.
Στο GRIN2A που σχετίζεται με μετάλλαξη LKS, η πρωτεΐνη GluN2A είναι ελαττωματική. Στο LKS, η μετάλλαξη GRIN2A θεωρείται de novo μετάλλαξη, πράγμα που σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να το αναπτύξει χωρίς να το κληρονομήσει από τους γονείς του.
Διάγνωση
Η διάγνωση του LKS μπορεί να διαρκέσει εβδομάδες ή και μήνες. Είναι μια σπάνια ασθένεια και υπάρχουν πιο συχνές αιτίες επιληπτικών κρίσεων και προβλημάτων επικοινωνίας σε μικρά παιδιά. Το παιδί σας μπορεί να έχει αρκετές διαγνωστικές εξετάσεις εάν εμφανίζει συμπτώματα LKS.
Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση της οπισθοδρόμησης και των επιληπτικών κρίσεων περιλαμβάνουν:
Νευροψυχολογική εξέταση
Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας μπορεί επίσης να πραγματοποιήσει ψυχολογικές και γνωστικές εξετάσεις για να βοηθήσει στη διάκριση της αιτίας των συμπτωμάτων του παιδιού σας. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να περιλαμβάνουν αξιολόγηση των μαθησιακών ικανοτήτων, της προσοχής και της κατανόησης για να διευκολυνθεί η οπισθοδρόμηση του παιδιού σας.
Δοκιμή ακοής
Τα παιδιά που έχουν γλωσσικά ελλείμματα έχουν συχνά ακουστικά τεστ (ακοή) επειδή η απώλεια ακοής είναι μια κοινή αιτία προβλημάτων επικοινωνίας. Τα παιδιά που έχουν LKS συνήθως δεν έχουν προβλήματα ακοής και συχνά απαιτούνται ακουστικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί αυτό.
Κατανόηση των αποτελεσμάτων ενός τεστ ακοήςΗλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG)
Το EEG είναι μια μη επεμβατική δοκιμή εγκεφαλικού κύματος που χρησιμοποιείται για την αξιολόγηση των επιληπτικών κρίσεων. Αυτή η δοκιμή περιλαμβάνει τοποθέτηση μικρών μεταλλικών ηλεκτροδίων (σε σχήμα επίπεδη νομίσματα) στο τριχωτό της κεφαλής. Τα ηλεκτρόδια μπορούν να ανιχνεύσουν ηλεκτρική εγκεφαλική δραστηριότητα. Τα ηλεκτρόδια συνδέονται με καλώδια, τα οποία στέλνουν ένα σήμα σε έναν υπολογιστή που «διαβάζει» τον ρυθμό του εγκεφάλου. Ένα EEG μπορεί να εμφανίσει μη φυσιολογικούς ηλεκτρικούς ρυθμούς του εγκεφάλου κατά τη διάρκεια μιας κρίσης, και μερικές φορές ακόμη και όταν ένα άτομο δεν έχει κρίση.
Το χαρακτηριστικό μοτίβου EEG του LKS δείχνει βραχέα κύματα των κροταφικών λοβών που είναι συχνά παρόντα κατά τη διάρκεια του ύπνου. Μερικά παιδιά με LKS έχουν συνεχή ένδειξη EEG για επιληπτικές κρίσεις κατά τη διάρκεια του ύπνου, η οποία περιγράφεται ως μοτίβο ακίδων και κυμάτων.
Απεικόνιση εγκεφάλου
Τα περισσότερα παιδιά που αναπτύσσουν προβλήματα ομιλίας και επιληπτικές κρίσεις θα έχουν τεστ απεικόνισης εγκεφάλου. Μια υπολογιστική τομογραφία εγκεφάλου (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI) χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό δομικών ανωμαλιών, όπως όγκων, εγκεφαλικών επεισοδίων ή λοιμώξεων. Αυτές οι εξετάσεις είναι συνήθως φυσιολογικές σε παιδιά που έχουν LKS.
Οι δοκιμές απεικόνισης του μεταβολικού εγκεφάλου, όπως οι δοκιμές εκπομπών ποζιτρονίων (PET) δεν είναι συνηθισμένες στο κλινικό περιβάλλον, αλλά χρησιμοποιούνται συχνά στην έρευνα. Τα παιδιά που έχουν LKS μπορεί να έχουν ανώμαλο μεταβολισμό στον κροταφικό λοβό σε μία από τις δύο πλευρές του εγκεφάλου.
Διαφορική διάγνωση
Το LKS μπορεί να ξεκινήσει με συμπτώματα παρόμοια με αυτά του αυτισμού, του συνδρόμου Asperger, της κώφωσης και της εγκεφαλίτιδας.
Ο αυτισμός και το σύνδρομο Asperger δεν συσχετίζονται συνήθως με τις επιληπτικές κρίσεις και τις ανωμαλίες EEG του LKS. Η κώφωση ανιχνεύεται συνήθως με ένα τεστ ακοής. Η εγκεφαλίτιδα συνδέεται συνήθως με σημαντικές ενδείξεις φλεγμονής ή λοίμωξης που μπορεί να ανιχνευθεί με LP.
Θεραπεία
Το LKS μπορεί να αντιμετωπιστεί με διάφορες προσεγγίσεις. Συνήθως, χρησιμοποιείται υψηλή δόση στεροειδών για τη μείωση της φλεγμονής του εγκεφάλου. Για παιδιά που πάσχουν από επιληψία, οι AED συχνά βοηθούν στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων και η λογοθεραπεία αποτελεί σημαντικό μέρος της ανάκαμψης.
Ανοσοθεραπεία
Συνιστάται υψηλή δόση ενδοφλέβιας (IV) ή από του στόματος κορτικοστεροειδών για ορισμένα παιδιά που έχουν LKS. Αυτή η θεραπεία θεωρείται πιο αποτελεσματική εάν ξεκινήσει λίγο μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Αλλά εάν υπάρχει ανησυχία για μολυσματική εγκεφαλίτιδα (εγκεφαλική λοίμωξη) ή μηνιγγίτιδα (λοίμωξη της προστατευτικής επένδυσης του εγκεφάλου), ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να επιλέξει να αποφύγει στεροειδή, καθώς μπορεί να επιδεινώσει μια λοίμωξη.
Ένα άλλο ανοσοκατασταλτικό, ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIG), μπορεί επίσης να είναι μια επιλογή.
Αντιεπιληπτικά
Οι AEDs συχνά χρειάζονται για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Ορισμένοι AED που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων στο LKS περιλαμβάνουν βαλπροϊκό, κλοβαζάμη, λεβετιρακετάμη και αιθοσουξιμίδιο.
Λογοθεραπεία
Εάν το παιδί σας έχει έλλειμμα ομιλίας και γλώσσας, συνιστάται θεραπεία ομιλίας. Δεν είναι εύκολο για ένα παιδί (ή ενήλικας) να μάθει πώς να επικοινωνεί όταν ο κροταφικός λοβός έχει επηρεαστεί από το LKS, αλλά η θεραπεία μπορεί να συμβάλει στη βελτιστοποίηση της επικοινωνίας του παιδιού σας με τον καλύτερο δυνατό τρόπο.
Λάβετε υπόψη ότι είναι σημαντικό να είστε υπομονετικοί όταν πρόκειται για τη λογοθεραπεία. Το παιδί σας μπορεί να είναι σε θέση να συμμετάσχει κατά τη διάρκεια ορισμένων συνεδριών, αλλά όχι κατά τη διάρκεια άλλων, και μπορεί να είναι πιο ικανό να εργαστεί για τη βελτίωση των δεξιοτήτων λόγου και γλώσσας καθώς η οξεία φάση της κατάστασης αρχίζει να επιλύεται. Μερικοί άνθρωποι που είχαν LKS συνεχίζουν να επωφελούνται από τη λογοθεραπεία κατά την εφηβεία και την ενηλικίωση.
Χειρουργική επέμβαση
Τις περισσότερες φορές, σε LKS οι επιληπτικές κρίσεις ελέγχονται καλά με AED. Ωστόσο, εάν το παιδί σας έχει επίμονες κρίσεις, μπορεί να εξεταστεί η χειρουργική επέμβαση επιληψίας.
Μια διαδικασία που περιλαμβάνει πολλαπλές υποδιαιρέσεις, οι οποίες είναι μικρές τομές στον εγκέφαλο, μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων όταν τα φάρμακα δεν μπορούν να τα ελέγξουν.
Όπως και με τους περισσότερους τύπους χειρουργικής επιληψίας, η διαδικασία θα μπορούσε να προκαλέσει νευρολογικά ελλείμματα, οπότε η απόφαση πρέπει να ληφθεί πολύ προσεκτικά με εκτεταμένες προ-χειρουργικές εξετάσεις.
Πρόγνωση
Το LKS είναι μια κατάσταση που βελτιώνεται συχνά με την πάροδο του χρόνου. Τα περισσότερα παιδιά δεν συνεχίζουν να έχουν επιληπτικές κρίσεις μετά την εφηβεία και δεν χρειάζονται μακροχρόνια θεραπεία με AED.
Ενώ τα περισσότερα παιδιά με LKS βιώνουν βελτιώσεις στις ικανότητες ομιλίας και επικοινωνίας τους κατά την εφηβεία, υπάρχει ένας μεταβλητός βαθμός ανάκαμψης και τα ελλείμματα ομιλίας συνεχίζουν να επηρεάζουν πολλά παιδιά καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Τα παιδιά που λαμβάνουν θεραπεία με κορτικοστεροειδή ή ανοσοσφαιρίνη τείνουν να έχουν καλύτερα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα.
Μια λέξη από το Verywell
Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με LKS, μπορείτε να περάσετε πολύ άγχος. Μπορεί να είναι κουραστική φροντίδα ενός παιδιού που δεν μπορεί να επικοινωνήσει. Φυσικά, ως γονέας, ανησυχείτε επίσης για το μέλλον του παιδιού σας και την ικανότητά σας να συναναστρέφεστε με άλλους, να μαθαίνετε, να είστε ευτυχισμένοι και τελικά να είστε σε θέση να είστε ανεξάρτητοι.
Επειδή πρόκειται για μια σπάνια κατάσταση με μια σειρά πιθανών αποτελεσμάτων, μπορεί να είναι δύσκολο να προβλέψετε το αποτέλεσμα του παιδιού σας. Η αβεβαιότητα είναι δύσκολο για τους γονείς και τα παιδιά να αντιμετωπίσουν.
Μπορεί να βοηθήσει στην εύρεση ομάδας υποστήριξης για γονείς παιδιών με επιληψία ή προβλήματα ομιλίας, καθώς άλλοι γονείς μπορούν συχνά να σας βοηθήσουν να μοιραστείτε τα συναισθήματά σας και να σας κατευθύνουν σε χρήσιμους πόρους στην κοινότητά σας.