Περιεχόμενο
- Τι είναι το σύνδρομο Loeys-Dietz;
- Πώς διαφέρει το σύνδρομο Loeys-Dietz από το σύνδρομο Marfan;
- Είναι η χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης της αορτικής ρίζας απαραίτητη θεραπεία;
- Ποια είναι η μακροπρόθεσμη αντιμετώπιση του συνδρόμου Loeys-Dietz;
Τι είναι το σύνδρομο Loeys-Dietz;
Το σύνδρομο Loeys-Dietz είναι μια διαταραχή του συνδετικού ιστού που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2005. Τα περισσότερα άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν κρανιοπροσωπικά χαρακτηριστικά που περιλαμβάνουν υπερτελλόμορφα (ευρέως διαχωρισμένα μάτια) και μια διπλή ή ευρεία λοίμωξη. Σε μικρότερο ποσοστό ατόμων, παρατηρείται κρανιοσύνθεση (πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου), σχισμή στο στόμα και / ή πόδι κλαμπ. Σχεδόν το 100% των ασθενών εμφανίζουν κάποιο είδος μη φυσιολογικών ευρημάτων στο δέρμα, όπως ημιδιαφανές δέρμα, μαλακό ή βελούδινο δέρμα, εύκολη αιμορραγία, εύκολο μώλωπες, επαναλαμβανόμενες κήλες και προβλήματα ουλής. Στην ακτινολογική απεικόνιση, πολλά άτομα εμφανίζουν στρογγυλά αγγεία, ειδικά στα αγγεία του λαιμού. Στο σύνδρομο Loeys-Dietz, τα ελικοειδή αγγεία δεν είναι «κακά αγγεία» ή αγγεία που έχουν προδιάθεση για ανεύρυσμα / σχίσιμο, αλλά παρέχουν μια διαγνωστική ένδειξη για την υποψία της διάγνωσης. Πιο σημαντικά στο σύνδρομο Loeys-Dietz, έχουν περιγραφεί ανευρύσματα σε ολόκληρο το αρτηριακό δέντρο. Η πιο κοινή θέση της διεύρυνσης είναι η αορτική ρίζα.
Πώς διαφέρει το σύνδρομο Loeys-Dietz από το σύνδρομο Marfan;
Στο παρελθόν, πολλά άτομα με σύνδρομο Loeys-Dietz διαγνώστηκαν κατά λάθος με σύνδρομο Marfan. Είναι σημαντικό να γίνει διάκριση μεταξύ του συνδρόμου Marfan και του συνδρόμου Loeys-Dietz, επειδή υπάρχουν μερικές διαχειριστικές διαφορές. Πρώτον, τα άτομα με σύνδρομο Loeys-Dietz δεν διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης εξάρθρωσης φακών. Η χειρουργική διαχείριση της διεύρυνσης της αορτικής ρίζας είναι επίσης διαφορετική. Συνήθως, το σύνδρομο Marfan θεωρείται χειρουργική επέμβαση όταν η αορτή είναι περίπου 5 cm. Ωστόσο, στο σύνδρομο Loeys-Dietz έχει αναγνωριστεί ότι άτομα με μετρήσεις αορτικής ρίζας 4 cm έχουν δείξει ανατομή αορτικής ρίζας (σε εφήβους / ενήλικες). Επομένως, η χειρουργική επέμβαση συνιστάται όταν η αορτή πλησιάζει αυτήν την διάσταση. Η αντικατάσταση της αορτικής ρίζας με βαλβίδες είναι συνήθως μια ασφαλής και καλά ανεκτή διαδικασία σε άτομα με σύνδρομο Loeys-Dietz. Σε παιδιά με μεγαλύτερη κρανιοπροσωπική συμμετοχή, συνιστάται χειρουργική επέμβαση όταν η διεύρυνση της αορτής ρίζας είναι προοδευτική και η βαλβίδα είναι πάνω από 1,8-2,0 cm. Οι αορτικές βαλβίδες αυτής της μέτρησης μπορούν συνήθως να χειριστούν μοσχεύματα μεγέθους ενηλίκου, επομένως δεν πρέπει να απαιτείται επαναλαμβανόμενη χειρουργική επέμβαση.
Είναι η χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης της αορτικής ρίζας απαραίτητη θεραπεία;
Ο στόχος της χειρουργικής επέμβασης αντικατάστασης της αορτής ρίζας είναι να αντικαταστήσει τον ασθενή ιστό πριν εμφανιστεί ένα δάκρυ. Τα άτομα που αντιμετωπίζουν δάκρυα (ανατομές) μπορεί να έχουν μεγαλύτερη προδιάθεση να έχουν περαιτέρω επιμήκυνση του δακρύου ή των δακρύων στα αγγεία των κλαδιών ως δευτερεύοντα προβλήματα. Άτομα με σύνδρομο Loeys-Dietz τα πάουν πολύ καλά με αγγειακή χειρουργική επέμβαση, καθώς ο ιστός δεν είναι ιδιαίτερα εύθρυπτος ή δύσκολο να ράβεται.
Ποια είναι η μακροπρόθεσμη αντιμετώπιση του συνδρόμου Loeys-Dietz;
Τα άτομα με σύνδρομο Loeys-Dietz θα πρέπει να παραμείνουν ενεργά με δραστηριότητες όπως πεζοπορία, ποδηλασία, κολύμπι, τένις, τζόκινγκ και άλλες δραστηριότητες. Ένας καλός κανόνας είναι ότι θα πρέπει να έχετε τη δυνατότητα συνομιλίας ενώ παίζετε αυτές τις δραστηριότητες. Θα πρέπει να αποφεύγονται ανταγωνιστικές και αθλητικές επαφές, ισομετρικές ασκήσεις και ασκήσεις που εκτελούνται έως το σημείο της εξάντλησης. Αυτό περιλαμβάνει push up, sit ups και pull ups. Περίπου το 15% των ατόμων με σύνδρομο Loeys-Dietz έχουν αστάθεια της αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης και πρέπει να αξιολογούνται με ακτινογραφίες επέκτασης κάμψης της αυχενικής σπονδυλικής στήλης.
Η διαχείριση ατόμων με σύνδρομο Loeys-Dietz περιλαμβάνει ηχοκαρδιογραφήματα 6 μηνών έως ετήσια και ετησίως απεικόνιση CTA / MRA κεφαλής προς λεκάνη για αξιολόγηση της λειτουργίας της αορτικής ρίζας και της καρδιακής βαλβίδας, καθώς και της παρουσίας ή της εξέλιξης ανευρυσμάτων που βρίσκονται αλλού στο αρτηριακό δέντρο. Εάν τα MRA συνεχίσουν να παραμένουν σταθερά, ο συγχρονισμός μπορεί να είναι πιο διαχωρισμένος. Οι ασθενείς πρέπει να ακολουθούν τις οδηγίες που περιγράφονται στο εξατομικευμένο σχέδιο και αξιολόγηση τους.
Περίπου 1 / 4-1 / 3 ατόμων με σύνδρομο Loeys-Dietz μπορεί επίσης να έχουν γαστρεντερικές επιπλοκές και σοβαρές τροφικές αλλεργίες. Η ορθοπεδική φροντίδα για τα πόδια, τα επίπεδα πόδια, η σκολίωση, η αστάθεια της σπονδυλικής στήλης, οι ανωμαλίες του πηκτού, η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων πρέπει να διερευνηθούν ανάλογα με τις ανάγκες. Σε γενικές γραμμές, ορισμένες προφυλάξεις σχετικά με τη θεραπεία της ημικρανίας και του πονοκέφαλου (που είναι συχνές σε διαταραχές του συνδετικού ιστού) περιλαμβάνουν την αποφυγή του Imitrex, το οποίο λειτουργεί ως αγγειοσυσταλτικό. Αποσυμφορητικά και άλλα διεγερτικά πρέπει επίσης να αποφεύγονται.