Περιεχόμενο
- Σύνδρομο Lynch (HNPCC), Γενετική και καρκίνοι του οικογενειακού παχέος εντέρου
- Πώς κληρονομείται το σύνδρομο Lynch
- Η καλύτερη άμυνα σας
- Γενετική Συμβουλευτική
- Διαλογή καρκίνου
- Υπάρχουν μερικά καλά νέα
Σύνδρομο Lynch (HNPCC), Γενετική και καρκίνοι του οικογενειακού παχέος εντέρου
Περίπου το 75% των καρκίνων του παχέος εντέρου είναι σποραδικές περιπτώσεις. Αυτό σημαίνει ότι δεν έχουν γνωστή γενετική αιτία ή τεκμηριωμένο οικογενειακό ιστορικό για το άτομο που έχει διαγνωστεί με την ασθένεια. Μεταξύ των άλλων αιτιών του καρκίνου του παχέος εντέρου είναι το σύνδρομο Lynch ή ο κληρονομικός καρκίνος του παχέος εντέρου (HNPCC).
Το σύνδρομο Lynch ευθύνεται 2-7% των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου διαγνώστηκε στις ΗΠΑ. Δεδομένου ότι περίπου 160.000 άτομα διαγιγνώσκονται με καρκίνο του παχέος εντέρου κάθε χρόνο, αυτό σημαίνει ότι μεταξύ 3.200 και 11.200 από αυτές τις περιπτώσεις καρκίνου του παχέος εντέρου οφείλονται στο σύνδρομο Lynch.
Μαζί με τον αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου, τα άτομα με σύνδρομο Lynch μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης άλλων καρκίνων, συμπεριλαμβανομένων καρκίνων του ορθού, του στομάχου, του λεπτού εντέρου, των αγωγών της χοληδόχου κύστης του ήπατος, του ανώτερου ουροποιητικού συστήματος, του εγκεφάλου, του δέρματος, του προστάτη, της μήτρας ( ενδομήτριο) και ωοθήκες. Οι οικογένειες στις οποίες υπάρχει σύνδρομο Lynch συνήθως έχουν ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου. Καθώς οι γενετικοί έλεγχοι καθίστανται ευρύτερα διαθέσιμοι, πολλές από αυτές τις οικογένειες γνωρίζουν ότι έχουν τις γενετικές αλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο Lynch.
Αυτός είναι επίσης ο λόγος που είναι σημαντικό να γράψετε το οικογενειακό σας ιστορικό. Οι άνθρωποι συχνά δεν θεωρούν ορισμένους καρκίνους ως κληρονομικούς, αλλά όταν προστεθούν μαζί ο σύνδεσμος εμφανίζεται.
Πώς κληρονομείται το σύνδρομο Lynch
Το σύνδρομο Lynch μεταδίδεται από γονείς σε παιδιά λόγω αλλαγών σε τέσσερα γονίδια: MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2. Τα γονίδια είναι το εγχειρίδιο οδηγιών για την κατασκευή και λειτουργία του ανθρώπινου σώματος. Σχεδόν κάθε κύτταρο στο σώμα μας περιέχει δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου. Ένα αντίγραφο προέρχεται από τη μητέρα σας και ένα αντίγραφο προέρχεται από τον πατέρα σας. Με αυτόν τον τρόπο, εάν μια μητέρα ή ένας πατέρας έχει τις αλλαγές σε ένα ή περισσότερα από τα γονίδια που προκαλούν το σύνδρομο Lynch, μπορεί να μεταδώσουν αυτές τις αλλαγές στα παιδιά τους, όταν μεταδίδουν τα γονίδια τους.
Για ορισμένες ασθένειες, εάν ένα από τα δύο αντίγραφα γονιδίων είναι κατεστραμμένο ή λείπει, το άλλο, καλό αντίγραφο, θα λειτουργεί κανονικά και δεν θα υπάρχει ασθένεια ή αυξημένος κίνδυνος ασθένειας. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο.
Για άλλες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Lynch, εάν ακόμη και ένα αντίγραφο ενός ζευγαριού γονιδίων είναι κατεστραμμένο ή λείπει, αυτό αρκεί για να αυξήσει τον κίνδυνο ή να προκαλέσει ασθένεια. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμικό κυρίαρχο σχέδιο. Ωστόσο, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μόνο ο υψηλότερος κίνδυνος καρκίνου κληρονομείται σε άτομα με σύνδρομο Lynch. Ο ίδιος ο καρκίνος δεν κληρονομείται και δεν θα αναπτύξουν καρκίνο όλοι όσοι έχουν σύνδρομο Lynch.
Εκτός από το σύνδρομο Lynch, υπάρχουν και άλλοι γενετικοί σύνδεσμοι με τον καρκίνο του παχέος εντέρου που είναι σημαντικοί για την κατανόηση και είναι πιθανό να ανακαλυφθούν ακόμη περισσότερες συνδέσεις στο εγγύς μέλλον.
Η καλύτερη άμυνα σας
Ευτυχώς ζούμε σε μια εποχή στην οποία δεν χρειάζεται να περιμένετε και να δείτε. Υπάρχουν τρόποι αξιολόγησης της γενετικής και ακόμη και αν κάποιος έχει γενετικό κίνδυνο, μαθαίνουμε περισσότερα για άλλους τρόπους για να μειώσουμε αυτόν τον κίνδυνο. Το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου δεν είναι πάντα κακό όταν δίνει τη δυνατότητα στους ανθρώπους να φροντίζουν την υγεία τους. Ένα παράδειγμα αυτού είναι ο καρκίνος του μαστού, για τον οποίο περίπου το 10% έχει γενετική σχέση. Οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό συχνά φροντίζουν να ελέγχονται και να μην περιμένουν να κάνουν check out. Εάν εμφανίσουν καρκίνο, μπορεί κατά συνέπεια να βρεθεί νωρίτερα από ό, τι για κάποιον στο 90% που ανησυχεί λιγότερο λόγω έλλειψης οικογενειακού ιστορικού. Η σκέψη για την προδιάθεση με αυτόν τον τρόπο βοήθησε μερικούς ανθρώπους να αντιμετωπίσουν καλύτερα τον κίνδυνο τους.
Γενετική Συμβουλευτική
Εάν ανακαλύψετε ότι έχετε σύνδρομο Lynch, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με την παραπομπή για να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο. Ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε έναν εξειδικευμένο γενετικό σύμβουλο στην περιοχή σας ή μπορείτε να κάνετε αναζήτηση στον ιστότοπο της Εθνικής Εταιρείας Γενετικών Συμβούλων για να εντοπίσετε πόρους γενετικής συμβουλευτικής. Το να βλέπεις έναν γενετικό σύμβουλο είναι σημαντικό γιατί Δεν έχουν όλες οι αλλαγές στα προσβεβλημένα γονίδια το ίδιο επίπεδο κινδύνου καρκίνου. Ορισμένες αλλαγές μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο μόνο ελαφρά, ενώ άλλες αλλαγές μπορούν να αυξήσουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε τον προσωπικό σας κίνδυνο, ώστε να μπορείτε να αναπτύξετε ένα σχέδιο για τη διαχείρισή του.
Διαλογή καρκίνου
Το δεύτερο σημαντικό βήμα που μπορείτε να κάνετε είναι να μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με ένα σχέδιο ελέγχου καρκίνου. Για πολλούς τύπους καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του παχέος εντέρου, διατίθενται εύκολα προσβάσιμες εξετάσεις διαλογής. Ακόμα και για τύπους καρκίνου που δεν έχουν καθορισμένο τεστ διαλογής, εργαλεία όπως αξονικές τομογραφίες και εξετάσεις μαγνητικής τομογραφίας μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό καρκίνου στα πρώτα στάδια του, όταν είναι πιο θεραπευτικό.
Όπως υποδηλώνει το όνομα κληρονομικός καρκίνος του παχέος εντέρου, η κατάσταση αυτή αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου χωρίς πάντα να αυξάνει τον κίνδυνο πολύποδων. Οι πολύποδες είναι αναπτύξεις στο παχύ έντερο που εάν δεν αντιμετωπιστούν, μπορούν να εξελιχθούν σε καρκίνο του παχέος εντέρου. Αυτό δεν σημαίνει ότι τα άτομα με σύνδρομο Lynch δεν λαμβάνουν ποτέ πολύποδες. Απλώς δείχνει ότι αναπτύσσουν συχνότερα καρκίνο του παχέος εντέρου χωρίς πρώτα να αναπτύξουν πολύποδες. Για το λόγο αυτό, η εξέταση κολονοσκόπησης για αυτήν την ασθένεια μπορεί να είναι πιο δύσκολη, αλλά η έρευνα υποστηρίζει ότι η κολονοσκόπηση ανιχνεύει πραγματικά τους καρκίνους του παχέος εντέρου που σχετίζονται με το σύνδρομο Lynch. Η κολονοσκόπηση είναι ένα σημαντικό μέρος της διαχείρισης του συνδρόμου Lynch.
Πιθανότατα θα πρέπει να κάνετε έλεγχο ξεκινώντας από νεότερη ηλικία και συχνότερα από άτομα χωρίς σύνδρομο Lynch. Αν και αυτό μπορεί να φαίνεται σαν μια πολύ σοβαρή ταλαιπωρία, είναι ένας από τους καλύτερους τρόπους για να διαχειριστείτε τον αυξημένο κίνδυνο καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του παχέος εντέρου.
Υπάρχουν μερικά καλά νέα
Αν και κανείς δεν θέλει να έχει σύνδρομο Lynch, υπάρχει ένα καλό καλό σχετικά με αυτήν τη γενετική κατάσταση. Το 2008, Ιταλοί ερευνητές δημοσίευσαν έρευνα που δείχνει ότι οι ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου με σύνδρομο Lynch έχουν πολύ καλύτερα αποτελέσματα από άλλους ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου. Τα άτομα με σύνδρομο Lynch έχουν σημαντικά καλύτερη επιβίωση, με το 94% αυτών των ασθενών να είναι ακόμα ζωντανοί πέντε χρόνια μετά τη διάγνωση, σε σύγκριση με ένα ποσοστό επιβίωσης 5 ετών 75% για εκείνους με καρκίνο του σποραδικού παχέος εντέρου. Υπάρχουν πολλοί πιθανοί λόγοι για αυτό, που κυμαίνονται από την προηγούμενη ανίχνευση σε άτομα με σύνδρομο Lynch επειδή είναι καλύτερα να κάνουν έλεγχο καρκίνου του παχέος εντέρου έως διαφορές στη βιολογία των διαφόρων τύπων καρκίνου του παχέος εντέρου. Είτε έτσι είτε αλλιώς, αυτό είναι καθησυχαστικό νέο.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ