Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Maffucci είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τα οστά, το δέρμα και το λεμφικό σύστημα του σώματος. Το πρωταρχικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου Maffucci είναι η εμφάνιση πολλαπλών καλοήθων όγκων χόνδρου, που ονομάζονται enchondromas, που εμφανίζονται σε όλα τα οστά του σκελετού. Εκτός από τα πολλαπλά ένχονδρομα, το σύνδρομο Maffucci χαρακτηρίζεται επίσης από την παρουσία ερυθρών ή μωβ ανάπτυξης στο δέρμα (αιμαγγειώματα) και ανωμαλίες του λεμφικού συστήματος (λεμφαγγειώματα). Το σύνδρομο Maffucci είναι πολύ σπάνιο. Στην πραγματικότητα, από τότε που η κατάσταση περιγράφηκε για πρώτη φορά στα τέλη του 1800, έχουν αναφερθεί λιγότερες από 200 περιπτώσεις. Η ασθένεια Ollier, μια σχετική πάθηση, εμφανίζεται σε περίπου έναν στους 100.000 ανθρώπους.Συμπτώματα
Τα συμπτώματα που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Maffucci μπορούν να χωριστούν σε τρία συστατικά: σκελετικές ανωμαλίες, δερματικές ανωμαλίες και λεμφικές ανωμαλίες.
Σκελετικές ανωμαλίες
Οι σκελετικές ανωμαλίες που εντοπίζονται είναι το αποτέλεσμα του σχηματισμού πολλαπλών ενοχόνδρων σε ολόκληρο τον σκελετό. Ένα ένχονδρο εμφανίζεται όταν τα κύτταρα χόνδρου αναπτύσσονται εντός ή κατά μήκος του οστού.
Αυτές οι οστικές ανωμαλίες μπορούν να προκαλέσουν παραμορφώσεις, μείωση του άκρου και προεξοχές από το οστό. Εμφανίζονται συχνότερα στα άκρα, ειδικά στα χέρια και στα πόδια. Ωστόσο, τα ενοχόδρομα μπορούν επίσης να εμφανιστούν στο κρανίο, στα πλευρά και στους σπονδύλους.
Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Maffucci θα έχουν τουλάχιστον ένα από τα ενανδρόμια τους να γίνουν καρκινικά στη ζωή τους.
Ως αποτέλεσμα των σκελετικών ανωμαλιών, δεν είναι ασυνήθιστο για τα άτομα με σύνδρομο Maffucci να έχουν μικρό ανάστημα και συχνά υπάρχει κάποιος βαθμός εξασθένησης των μυών. Η αποδυνάμωση των μυών μπορεί να είναι λεπτή και να μην είναι αισθητή.
Ανωμαλίες του δέρματος
Το σύνδρομο Maffucci διακρίνεται από τη νόσο Ollier, επίσης μια πάθηση που προκαλεί πολλαπλά ενανδρόμια, από την παρουσία αιμαγγειωμάτων.
Ένα αιμαγγείωμα είναι ένα μη φυσιολογικό σύμπλεγμα αιμοφόρων αγγείων που εμφανίζεται στο δέρμα προκαλώντας κοκκινωπό ή μωβ ανάπτυξη. Αυτά τα αιμαγγειώματα μπορούν να εμφανιστούν σε όλο το δέρμα του σώματος.
Το αιμαγγείωμα είναι συχνά το πρώτο σημάδι του συνδρόμου Maffucci που ανιχνεύεται, το οποίο παρατηρείται πριν από την ανίχνευση οποιουδήποτε από τα ενοχόνδραμα.
Λεμφικές ανωμαλίες
Τέλος, οι λεμφικές ανωμαλίες μπορούν να εμφανιστούν σε όλο το σώμα. Παρόμοια με τα αιμαγγειώματα, αυτά τα μπερδεμένα λεμφικά αγγεία ονομάζονται λεμφαγγειώματα.
Ένα λεμφαγγείωμα μπορεί να οδηγήσει στην ανώμαλη κυκλοφορία του λεμφικού υγρού που οδηγεί σε οίδημα εντός των άκρων. Τα άτομα που έχουν λεμφικά μπλοκάρισμα μπορεί να έχουν οίδημα των άκρων, όπου το υγρό προκαλεί πρήξιμο συχνότερα στα πόδια και τους αστραγάλους.
Σύνδρομο πόνου και μαφούτσι
Καμία από αυτές τις ανωμαλίες δεν πρέπει να προκαλεί σημαντικό πόνο ή δυσφορία. Όταν ο πόνος συμβαίνει σε άτομα με σύνδρομο Maffucci, υπάρχουν μερικοί πιθανοί λόγοι και καθένας από αυτούς πρέπει να διερευνηθεί από γιατρό.
Οι πιο συνηθισμένοι λόγοι για την εμφάνιση του πόνου είναι επειδή το ενοχόνδρομα είτε προκαλεί πίεση εναντίον ενός γύρω τένοντα, νεύρου ή άλλης δομής μαλακού ιστού, είτε το ένχονδρομα έχει προκαλέσει εξασθένιση του οστού που οδηγεί σε ευαισθησία κατάγματος. Εάν το οστό είναι αδύναμο και σημαντικά, ακόμη και τραυματισμοί χαμηλής ενέργειας μπορεί να οδηγήσουν σε ένα πρόβλημα που ονομάζεται παθολογικό κάταγμα.
Ο πόνος μπορεί επίσης να αποτελεί ένδειξη της εξέλιξης του καλοήθους ενδονδρώματος σε δυνητικά καρκινικό χονδροσάρκωμα.
Τα άτομα με σύνδρομο Maffucci έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο για άλλους τύπους καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου των ωοθηκών και του καρκίνου του ήπατος. Αυτοί οι καρκίνοι έχουν διαφορετικά συμπτώματα και απαιτούν διαφορετική θεραπεία.
Αιτίες
Η αιτία του συνδρόμου Maffucci είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης που εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Επειδή η γενετική μετάλλαξη εμφανίζεται νωρίς στην ανάπτυξη, μεταδίδεται σε πολλά κύτταρα σε όλο το σώμα οδηγώντας σε πολλαπλά ενανχόνδρα, αιμαγγειώματα και λεμφαγγειώματα.
Το σύνδρομο Maffucci δεν είναι κληρονομική κατάσταση και δεν μεταδίδεται μέσω οικογενειών.
Διάγνωση
Η διάγνωση του συνδρόμου Maffucci γίνεται γενικά νωρίς στη ζωή. Ενώ η κατάσταση μπορεί να μην παρατηρηθεί κατά τη γέννηση, κάποια στιγμή στην πρώιμη παιδική ηλικία τα συμπτώματα του συνδρόμου Maffucci γίνονται εμφανή.
Τα αιμαγγειώματα παρατηρούνται συνήθως στο δέρμα και έχουν έναν ανώμαλο αποχρωματισμό. Αυτό είναι συχνά το πρώτο σημάδι του συνδρόμου Maffucci.
Τα ενδονδρώματα μπορούν γενικά να γίνουν αισθητά, ή να φανούν, κατά μήκος του σκελετού. Αυτά γίνονται πιο αισθητά στα χέρια και τα πόδια, τη θέση όπου είναι επίσης τα πιο συνηθισμένα.
Η δοκιμή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση των όγκων που σχετίζονται με αυτήν την κατάσταση. Αυτές οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν ακτινογραφίες, σαρώσεις CAT, μαγνητικές τομογραφίες και άλλες μελέτες απεικόνισης. Συχνά αυτές οι δοκιμές θα επαναλαμβάνονται για να αξιολογηθεί η ανάπτυξη και ο πιθανός κακοήθης μετασχηματισμός αυτών των όγκων.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Maffucci. Η θεραπεία της διαταραχής εστιάζεται στην αντιμετώπιση συμπτωμάτων που σχετίζονται με τα πολλαπλά ενανχόνδρα. Συχνά τα ενόχοντα σε αυτήν την περίπτωση απαιτούν θεραπεία επειδή μπορούν να επηρεάσουν τη σκελετική και κοινή λειτουργία.
Επιπλέον, εάν ένα ένχονδρομα γίνει αρκετά μεγάλο, μπορεί να αποδυναμώσει το οστό οδηγώντας στην ευαισθησία των παθολογικών καταγμάτων. Εάν υπάρχει ανησυχία ότι το οστό είναι σημαντικά το σαββατοκύριακο, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει την αφαίρεση της ανάπτυξης των οστών και τη σταθεροποίηση του οστού.
Απαιτείται στενή παρατήρηση για τα ενδονδρώματα που εμφανίζονται σε άτομα με σύνδρομο Maffucci.
Λόγω της φύσης αυτής της συγκεκριμένης γενετικής κατάστασης, η πιθανότητα κακοήθους μετασχηματισμού κατά τη διάρκεια της ζωής κάποιου είναι υψηλή και ορισμένοι ερευνητές έχουν υποθέσει ότι η πιθανότητα τουλάχιστον ενός ενδονδρώματος να γίνει καρκινικό χονδροσάρκωμα κατά τη διάρκεια μιας ζωής είναι σχεδόν 100% σε άτομα με σύνδρομο Maffucci.
Μια λέξη από το Verywell
Το σύνδρομο Maffucci είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό πολλαπλών όγκων χόνδρου εντός του σκελετού και των όγκων των αιμοφόρων αγγείων κάτω από το δέρμα. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου.
Αν και τίποτα δεν μπορεί να γίνει για την πρόληψη της κατάστασης, τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν. Τα άτομα με σύνδρομο Maffucci μπορεί να έχουν μικρότερο ανάστημα και μερικούς σκελετικούς περιορισμούς, αλλά διαφορετικά μπορούν να ζήσουν μια υγιή ζωή. Υπάρχουν αυξημένοι κίνδυνοι άλλων τύπων καρκίνου αργότερα στη ζωή, ωστόσο, αυτό θα πρέπει να παρακολουθείται στενά.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ