Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Meckel-Gruber, επίσης γνωστό ως dysencephalia splanchnocystica, σύνδρομο Meckel και σύνδρομο Gruber, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί μια ποικιλία σοβαρών σωματικών ελαττωμάτων. Λόγω αυτών των σοβαρών ελαττωμάτων, τα άτομα με σύνδρομο Meckel συνήθως πεθαίνουν πριν ή λίγο μετά τη γέννηση.Γενετικές μεταλλάξεις
Το σύνδρομο Meckel σχετίζεται με μετάλλαξη σε τουλάχιστον ένα από τα οκτώ γονίδια. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα οκτώ γονίδια αντιπροσωπεύουν περίπου το 75% των περιπτώσεων Meckel-Gruber. Το άλλο 25% προκαλείται από μεταλλάξεις που δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί.
Για να έχει ένα παιδί σύνδρομο Meckel-Gruber, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο, υπάρχει πιθανότητα 25 τοις εκατό το παιδί τους να έχει την κατάσταση. Υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί τους να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του γονιδίου. Εάν το παιδί κληρονομήσει ένα αντίγραφο του γονιδίου, θα είναι φορέας της πάθησης. Δεν θα έχουν οι ίδιοι την κατάσταση.
Επικράτηση
Το ποσοστό εμφάνισης του συνδρόμου Meckel-Gruber κυμαίνεται από 1 στις 13.250 έως 1 στις 140.000 γεννήσεις. Η έρευνα διαπίστωσε ότι ορισμένοι πληθυσμοί, όπως εκείνοι της Φινλανδικής καταγωγής (1 στα 9.000 άτομα) και βελγικής καταγωγής (περίπου 1 στα 3.000 άτομα), είναι πιο πιθανό να επηρεαστούν. Άλλα υψηλά ποσοστά επίπτωσης έχουν βρεθεί μεταξύ των Βεδουίνων στο Κουβέιτ (1 στους 3.500) και μεταξύ των Ινδών του Γκουτζαράτι (1 στους 1.300).
Αυτοί οι πληθυσμοί έχουν επίσης υψηλά ποσοστά φορέα, με οπουδήποτε από 1 στα 50 έως 1 στα 18 άτομα να φέρουν αντίγραφο των ελαττωματικών γονιδίων. Παρά αυτά τα ποσοστά επικράτησης, η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε εθνικό υπόβαθρο, καθώς και και τα δύο φύλα.
Συμπτώματα
Το σύνδρομο Meckel-Gruber είναι γνωστό ότι προκαλεί συγκεκριμένες φυσικές παραμορφώσεις, όπως:
- Ένα μεγάλο μπροστινό μαλακό σημείο (fontanel), το οποίο επιτρέπει σε ένα μέρος του εγκεφάλου και του νωτιαίου υγρού να διογκωθεί (εγκεφαλοκήλη)
- Καρδιακά ελαττώματα
- Μεγάλα νεφρά γεμάτα κύστεις (πολυκυστικά νεφρά)
- Πρόσθετα δάχτυλα ή δάχτυλα ποδιών (polydactyly)
- Ουλές ήπατος (ίνωση του ήπατος)
- Ατελής ανάπτυξη των πνευμόνων (πνευμονική υποπλασία)
- Σχισμένο χείλος και ουρανίσκο
- Γεννητικές ανωμαλίες
Τα κυστικά νεφρά είναι το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα, ακολουθούμενο από πολυδακτύλιο. Οι περισσότεροι θάνατοι του Meckel-Gruber οφείλονται σε πνευμονική υποπλασία, ελλιπή ανάπτυξη πνευμόνων.
Διάγνωση
Τα βρέφη με σύνδρομο Meckel-Gruber μπορούν να διαγνωστούν με βάση την εμφάνισή τους κατά τη γέννηση ή με υπερήχους πριν από τη γέννηση. Οι περισσότερες περιπτώσεις που διαγιγνώσκονται μέσω υπερήχων διαγιγνώσκονται στο δεύτερο τρίμηνο. Ωστόσο, ένας έμπειρος τεχνικός μπορεί να είναι σε θέση να αναγνωρίσει την κατάσταση κατά το πρώτο τρίμηνο. Η ανάλυση χρωμοσωμάτων, είτε μέσω δειγματοληψίας χοριακών λαχνών είτε αμνιοπαρακέντησης, μπορεί να γίνει για να αποκλειστεί το Trisomy 13, μια σχεδόν εξίσου θανατηφόρα κατάσταση με παρόμοια συμπτώματα.
Θεραπεία
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Meckel-Gruber επειδή οι υπανάπτυκτες πνεύμονες και τα μη φυσιολογικά νεφρά του παιδιού δεν μπορούν να στηρίξουν τη ζωή. Η πάθηση έχει ποσοστό θνησιμότητας 100 τοις εκατό εντός ημερών από τη γέννηση. Εάν εντοπιστεί σύνδρομο Meckel-Gruber κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ορισμένες οικογένειες μπορεί να επιλέξουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη.