Περιεχόμενο
Το σύνδρομο MELAS (χαρακτηρίζεται από μιτοχονδριακή μυοπάθεια, εγκεφαλοπάθεια, γαλακτική οξέωση και επεισόδια τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου) είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA. Τα μιτοχόνδρια είναι οι δομές εντός των κυττάρων μας που είναι σε μεγάλο βαθμό υπεύθυνες για την παραγωγή της ενέργειας που χρειάζονται τα κύτταρα για να κάνουν τη δουλειά τους. Τα μιτοχόνδρια έχουν το δικό τους DNA, το οποίο κληρονομείται πάντα από τη μητέρα. Ωστόσο, το σύνδρομο MELAS συχνά δεν κληρονομείται στην πραγματικότητα. η μετάλλαξη σε αυτή τη διαταραχή εμφανίζεται συνήθως αυθόρμητα.Επειδή η ασθένεια είναι ελάχιστα κατανοητή και μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί, δεν είναι ακόμη γνωστό πόσα άτομα έχουν αναπτύξει MELAS σε όλο τον κόσμο. Το σύνδρομο επηρεάζει όλες τις εθνοτικές ομάδες και τους άνδρες και τις γυναίκες.
Η ασθένεια είναι συχνά θανατηφόρα. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο MELAS, η ιατρική περίθαλψη είναι σε μεγάλο βαθμό υποστηρικτική.
Συμπτώματα
Επειδή τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια υπάρχουν σε όλα τα κύτταρα των ασθενών με σύνδρομο MELAS, πολλά είδη συμπτωμάτων μπορούν να αναπτυχθούν που είναι συχνά εξουθενωτικά. Το χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της νόσου είναι η εμφάνιση συμπτωμάτων τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου που χαρακτηρίζονται από ξαφνικά νευρολογικά συμπτώματα, όπως αδυναμία που εμπλέκει τη μία πλευρά του σώματος ή διαταραχές της όρασης. Αυτά δεν είναι αληθινά εγκεφαλικά επεισόδια, εξ ου και ο όρος «σαν εγκεφαλικό».
Άλλα κοινά συμπτώματα που σχετίζονται με την εγκεφαλοπάθεια είναι οι υποτροπιάζοντες πονοκεφάλους που μοιάζουν με ημικρανία, επιληπτικές κρίσεις, έμετοι και γνωστική εξασθένηση. Οι ασθενείς με MELAS έχουν συχνά μικρή δομή και απώλεια ακοής. Επιπλέον, η μυοπάθεια (μυϊκή νόσος) προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα, στην κίνηση, στο φαγητό και στην ομιλία.
Τα προσβεβλημένα άτομα αρχίζουν συνήθως να εμφανίζουν συμπτώματα ηλικίας 4 έως 40 ετών.
Διάγνωση
Σε πολλά άτομα με σύνδρομο MELAS, τα συμπτώματα που μοιάζουν με εγκεφαλικό επεισόδιο, μαζί με τον επαναλαμβανόμενο πονοκέφαλο, τον έμετο ή τις επιληπτικές κρίσεις, είναι η πρώτη ένδειξη ότι κάτι δεν πάει καλά. Το πρώτο επεισόδιο που μοιάζει με εγκεφαλικό επεισόδιο εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία, μεταξύ των ηλικιών 4 και 15 χρόνια, αλλά μπορεί να συμβεί σε βρέφη ή σε νεαρούς ενήλικες. Πριν από το πρώτο εγκεφαλικό επεισόδιο, το παιδί μπορεί να είναι αργό να μεγαλώσει και να αναπτυχθεί ή να έχει μαθησιακές δυσκολίες ή διαταραχή έλλειψης προσοχής.
Οι δοκιμές μπορούν να ελέγξουν το επίπεδο γαλακτικού οξέος στο αίμα και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να ελέγξουν για ένα ένζυμο (κρεατινική κινάση) που υπάρχει στη μυϊκή νόσο. Ένα δείγμα μυών (βιοψία) μπορεί να ελεγχθεί για το πιο κοινό γενετικό ελάττωμα που υπάρχει στο MELAS. Μελέτες απεικόνισης εγκεφάλου, όπως σάρωση υπολογιστικής τομογραφίας (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI), μπορούν να δείξουν εγκεφαλικές ανωμαλίες κατά τη διάρκεια αυτών των επεισοδίων που μοιάζουν με εγκεφαλικό επεισόδιο. Σε αντίθεση με τους ασθενείς με εγκεφαλικά επεισόδια, ωστόσο, τα αιμοφόρα αγγεία στους εγκεφάλους αυτών με ΜΕΛΑΣ είναι συνήθως φυσιολογικά.
Θεραπεία
Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη καμία θεραπεία για να σταματήσει η βλάβη που προκαλείται από το σύνδρομο MELAS και το αποτέλεσμα για άτομα με σύνδρομο είναι συνήθως φτωχό. Η μέτρια προπόνηση σε διάδρομο μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της αντοχής ατόμων με μυοπάθεια.
Οι μεταβολικές θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων των συμπληρωμάτων διατροφής, έχουν δείξει οφέλη για ορισμένα άτομα. Αυτές οι θεραπείες περιλαμβάνουν συνένζυμο Q10, L-καρνιτίνη, αργινίνη, φυλλοκινόνη, μεναδιόνη, ασκορβικό, ριβοφλαβίνη, νικοτιναμίδιο, μονοένυδρη κρεατίνη, idebenone, ηλεκτρικό και διχλωροοξικό. Το κατά πόσον αυτά τα συμπληρώματα θα βοηθήσουν όλα τα άτομα με σύνδρομο MELAS είναι ακόμη υπό μελέτη.