Περιεχόμενο
- Τι είναι η μετατροπική δυσπλασία;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της μετατροπικής δυσπλασίας;
- Ορθοπεδικές καταστάσεις που παρατηρούνται σε ασθενείς με μετατροφική δυσπλασία
- Διάγνωση μετατροπικής δυσπλασίας
- Μετατροπική δυσπλασία
Τι είναι η μετατροπική δυσπλασία;
Ο όρος μετατροπικός προέρχεται από μια ελληνική λέξη που σημαίνει «μεταβαλλόμενη μορφή». Οι ασθενείς με μετατροπική δυσπλασία έχουν ανωμαλία στις πλάκες ανάπτυξης τους. Το αποτέλεσμα είναι ότι το ευρύ τμήμα ενός μακρού οστού (οι μεταφράσεις) έχει κομβική εμφάνιση και η σπονδυλική στήλη έχει ισοπέδωση των σπονδυλικών σωμάτων. Τα άτομα φαίνεται να έχουν κοντά άκρα νωρίς στη ζωή, αλλά αργότερα αναπτύσσουν ένα κοντό κορμό.
Η μετατροπική δυσπλασία είναι μια σπάνια κατάσταση που μεταδίδεται γενετικά αυτοσωματικά κυρίαρχα, πράγμα που σημαίνει ότι ένα κυρίαρχο γονίδιο από έναν γονέα είναι αρκετό για να προκαλέσει τη διαταραχή.
Ποια είναι τα συμπτώματα της μετατροπικής δυσπλασίας;
Τα ακόλουθα συμπτώματα είναι κοινά στους ασθενείς με μετατροπική δυσπλασία:
κόκκυξ (ουρά) που είναι μακρύτερο και φαίνεται κάτω από τους γλουτούς
Η εμφάνιση του προσώπου μπορεί να περιλαμβάνει υψηλό μέτωπο
τα άκρα μπορεί να είναι κοντά και να κάμπτονται
ο λαιμός μπορεί να είναι ασταθής
η σκολίωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης) εμφανίζεται νωρίς και είναι προοδευτική.
Μερικοί ασθενείς έχουν επίσης υδροκεφαλία και ή περιοριστική πνευμονοπάθεια.
Ορθοπεδικές καταστάσεις που παρατηρούνται σε ασθενείς με μετατροφική δυσπλασία
Οι ορθοπεδικές καταστάσεις που είναι συχνές στους ασθενείς με μετατροφική δυσπλασία περιλαμβάνουν:
τραχηλική αστάθεια: μπορεί να προκαλέσει αδυναμία και τετραπληγία
σκολίωση: καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Παρακολούθηση με ακτινογραφίες.
κύφωση απότομη γωνιακή στρογγυλοποίηση της πλάτης που μπορεί να οδηγήσει σε στένωση της σπονδυλικής στήλης (στένωση του νωτιαίου μυελού).
Διάγνωση μετατροπικής δυσπλασίας
Ένα προγεννητικό ηχογράφημα μπορεί να εμφανίζει σημάδια της διαταραχής, όπως στενό στήθος και εμφάνιση αλτήρα στα μακριά οστά. Αλλά τις περισσότερες φορές, ένας γιατρός κάνει τη διάγνωση της μετατροπικής δυσπλασίας με ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό, φυσική εξέταση και διαγνωστικές εξετάσεις.
Οι διαγνωστικές διαδικασίες μπορεί να περιλαμβάνουν:
Ακτινογραφίες της αυχενικής σπονδυλικής στήλης για παρακολούθηση της σταθερότητας του αυχένα και της θωρακικής και οσφυϊκής μοίρας για την αξιολόγηση της κύφωσης και της σκολίωσης
Η μαγνητική τομογραφία της θωρακικής και της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης μπορεί να ληφθεί για την παρακολούθηση της αστάθειας του τραχήλου της μήτρας και της στένωσης της σπονδυλικής στήλης.
Μετατροπική δυσπλασία
Η θεραπεία για τη μετατροπική δυσπλασία ποικίλλει ανάλογα με τις σχετικές ορθοπεδικές καταστάσεις που υπάρχουν στον ασθενή. Για παράδειγμα:
αστάθεια του τραχήλου της μήτρας: η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει σπονδυλική σύντηξη και αποσυμπίεση εάν υπάρχει στένωση, καθώς και πιθανή τοποθέτηση φωτοστέφανου
σκολίωση: η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει σπονδυλική σύντηξη