Περιεχόμενο
- The Elephant Man (1980)
- Το λάδι του Lorenzo (1992)
- Ο κωδικός Tic (1998)
- The Mighty (1998)
- Η έκτη ευτυχία (1997)
Μερικές από αυτές τις ταινίες ήταν πολύ δημοφιλείς στους θεατές και είναι έργα με μεγάλη κριτική, ενώ άλλες γενικά παραβλέφθηκαν από το κοινό. απλώς χτυπάει στο ραντάρ. Ακόμα, κάθε μία από αυτές τις ταινίες αξίζει να δείτε. Είναι βέβαιο ότι θα αλλάξουν την προοπτική σας προς το καλύτερο στον τρόπο που βλέπετε και συζητάτε σοβαρές, αλλά ελάχιστα γνωστές, σπάνιες ασθένειες και διαταραχές.
The Elephant Man (1980)
Το "The Elephant Man" είναι μια ταινία του 1980 με πρωταγωνιστές τους John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft και John Gielgud. Σχεδόν σε όλους όσους έχουν δει αυτήν την ταινία αρέσει, στην οποία ο Τζον Χρτ απεικονίζει τον Τζόζεφ Μέρικ, το παρατσούκλι «ο ελέφαντας άνθρωπος» λόγω των παραμορφωτικών επιδράσεων του πιθανώς συνδρόμου Proteus. Οι παραμορφώσεις του Merrick τον έκαναν ανθρώπινη ανωμαλία. Ο Hurt λάμπει καθώς απεικονίζει τον έξυπνο, ευαίσθητο άνθρωπο πίσω από τη μάσκα.
Αρχικά, θεωρήθηκε λανθασμένα ότι ο ελέφαντας υπέφερε από νευροϊνωμάτωση, μια κατάσταση στην οποία αναπτύσσονται όγκοι στον νευρικό ιστό. Ο άντρας του ελέφαντα, σε αντίθεση, δεν είχε τα χαρακτηριστικά καφέ κηλίδες της νευροϊνωμάτωσης, και αντ 'αυτού, οι μελέτες ακτινογραφίας και αξονικής τομογραφίας του Merrick το 1996 αποκάλυψαν ότι οι όγκοι του αναπτύχθηκαν από ιστό οστών και δέρματος, το χαρακτηριστικό του συνδρόμου Proteus.
Αξίζει να σημειωθεί ότι είναι ότι ο Merrick έζησε από το 1862 έως το 1890, αλλά η διαταραχή του Proteus δεν εντοπίστηκε μέχρι το 1979. Είναι πιθανό να υπάρχουν σήμερα αρκετές σπάνιες διαταραχές που θα εντοπιστούν και θα κατανοηθούν περαιτέρω στο μέλλον.
Το λάδι του Lorenzo (1992)
Η ταινία "Lorenzo's Oil" του 1992 πρωταγωνιστεί στα βαρέων βαρών του Χόλιγουντ, της Σούζαν Σαράντον και του Νικ Νόλτε. «Το λάδι του Lorenzo», αφηγείται την ιστορία των αγώνων των γονέων Augusto και Michaela Odone να βρουν θεραπεία για την αδρενολευκοδυστροφία του γιου τους Lorenzo (ALD), μια θανατηφόρα γενετική ασθένεια. Οι ταινίες προσφέρουν μια συγκινητική, συναισθηματική απεικόνιση αυτής της προοδευτικής νευρολογικής διαταραχής, αλλά υπάρχουν κάποιες ανακρίβειες. Παρ 'όλα αυτά, θα χαρούμε για τις επιτυχίες της οικογένειας.
Η αδρενολευκοδυστροφία είναι μια κληρονομική διαταραχή, που κληρονομείται σε ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Ως εκ τούτου, η διαταραχή εμφανίζεται μόνο σε αγόρια. Μάθετε περισσότερα σχετικά με τα πρότυπα κληρονομιάς σε γενετικές διαταραχές.
Η ασθένεια είναι προοδευτική, που περιλαμβάνει τον εκφυλισμό της μυελίνης, παρόμοια με ορισμένες άλλες ασθένειες όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας. Το Myelin ενεργεί σαν την επικάλυψη πάνω από ένα ηλεκτρικό καλώδιο και όταν αυτή η "επίστρωση" καταστρέφεται, η εξάπλωση των πληροφοριών στο νεύρο επιβραδύνεται.
Ο κωδικός Tic (1998)
"The Tic Code" πρωταγωνιστούν οι Christopher Marquette, Gregory Hines και Polly Draper. Ένα 10χρονο αγόρι (Marquette) και ένα σαξόφωνο (Hines) συναντιούνται και ανακαλύπτουν ότι και οι δύο έχουν σύνδρομο Tourette. Ωστόσο, κάθε ασχολείται με αυτό με τον δικό του τρόπο. Το αγόρι έχει προσαρμοστεί στα τικ του, αλλά ο μεγαλύτερος προσπαθεί να κρύψει και μισεί τη συμπεριφορά του.
Υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους εμφανίζονται αυτά τα τικ, αλλά ο τρόπος που συνήθως απεικονίζεται στα μέσα ενημέρωσης - με άσεμνες λέξεις και χειρονομίες - είναι πραγματικά πολύ ασυνήθιστος.
Ευτυχώς, υπάρχουν τώρα αρκετές διαθέσιμες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν αυτούς τους ανθρώπους - που αντιμετωπίζουν συχνά το Tourette κατά τη διάρκεια της εφηβείας να ξεκινήσουν.
The Mighty (1998)
Το "The Mighty" είναι μια φανταστική ταινία που μάλλον δεν έχετε ακούσει ποτέ, με πρωταγωνιστές τους Sharon Stone, Gena Rowlands και Harry Dean Stanton. Ο Kevin είναι ένας φωτεινός 13χρονος με σύνδρομο Morquio, μια προοδευτική ασθένεια και ο Max, ένα παιδί με αργή κίνηση με χαμηλή διάνοια - αισθάνεται ότι μοιάζει "σαν Godzilla" - έχει δυσλεξία. Οι δύο σχηματίζουν μια απίθανη φιλία όταν ο Κέβιν γίνεται καθηγητής ανάγνωσης του Μαξ.
Το σύνδρομο Morquio κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο θεωρείται μία από τις βλεννοπολυσακχαρίτες (MPS), ασθένειες που προκαλούνται από την απουσία ενζύμων που απαιτούνται στον φυσιολογικό μεταβολισμό. Το σύνδρομο Morquio θεωρείται MPS IV, ενώ το σύνδρομο Hurler με το οποίο οι άνθρωποι μπορεί να είναι πιο εξοικειωμένοι θεωρείται MPS I ή II. Η ασθένεια έχει πολλά χαρακτηριστικά που κυμαίνονται από ανωμαλίες των οστών και των αρθρώσεων έως καρδιακά ελαττώματα έως θόλωση του κερατοειδούς και πολλά άλλα.
Η έκτη ευτυχία (1997)
Αυτή η ταινία του 1997 "The Sixth Happiness" με πρωταγωνιστές τους Firdaus Kanga και Souad Faress κυκλοφόρησε στο Ηνωμένο Βασίλειο. Βασίζεται στην αυτοβιογραφία του Kanga, με τίτλο "Προσπαθώντας να μεγαλώσω". Ο Kanga παίζει τον εαυτό του στην ταινία. Η ταινία αφηγείται την ιστορία ενός αγοριού με το όνομα Brit που μεγαλώνει στην Ινδία. Έχει γεννηθεί με μια ασθένεια που κάνει τα οστά του εύθραυστα και ποτέ δεν μεγαλώνει ψηλότερα από 4 πόδια. Ο Βρετανός είναι ένας γοητευτικός, αστείος και πολύ ρεαλιστικός χαρακτήρας που αγωνίζεται με τη σεξουαλικότητά του και τα προβλήματα της ζωής του με τον δικό του μοναδικό τρόπο, αλλά οι γονείς του έχουν πολύ διαφορετικές στάσεις απέναντι στην αναπηρία του.
Αν και αυτή η ταινία δεν επισημαίνει μια συγκεκριμένη σπάνια ασθένεια (αν και ταιριάζει με την οστεογένεση ατελής με πολλούς τρόπους), μπορεί να βοηθήσει στην ευαισθητοποίηση σχετικά με αρκετές σπάνιες και ασυνήθιστες ασθένειες που περιλαμβάνουν εύθραυστα οστά και νάνους.
Η οστεογένεση ατελής είναι η ασθένεια που έχει επινοηθεί ως «ασθένεια εύθραυστων οστών». Η ασθένεια προκύπτει από ένα ελάττωμα σε έναν τύπο κολλαγόνου που βρίσκεται στα οστά, τους συνδέσμους και το μάτι και συχνά οδηγεί σε πολλαπλά σπασμένα οστά εκτός από το μικρό ανάστημα. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές της νόσου, με σοβαρότητα που ποικίλλει πολύ ακόμη και για εκείνους με την ίδια μορφή της νόσου. Ευτυχώς, οι πρόσφατες εξελίξεις στη θεραπεία, όπως αυτές για τα φάρμακα οστεοπόρωσης, βοηθούν στη βελτίωση της ζωής ορισμένων από αυτούς τους ανθρώπους.
Το κοντό ανάστημα αναφέρεται ως νανισμός όταν το ύψος του ενήλικα είναι 4 πόδια 10 ίντσες ή λιγότερο και έχει πολλές αιτίες.
Εκτός από τις ταινίες που ευαισθητοποιούν τις σπάνιες ασθένειες, τα άτομα με ορισμένες από αυτές τις καταστάσεις έχουν χρησιμοποιήσει την κατάστασή τους με εξέχον τρόπο για την ασημένια οθόνη. Ένα παράδειγμα είναι ο John Ryan Evans, ένας ηθοποιός με αχονδροπλασία, και ο ρόλος του σε πολλές παραγωγές, συμπεριλαμβανομένων των Πώς τα Grinch έκλεψαν τα Χριστούγεννα.