Περιεχόμενο
Η μυοκλωνική επιληψία περιλαμβάνει μυοκλονικές κρίσεις. Χαρακτηρίζονται από μυοκλονικά τραύματα - ξαφνικές, ακούσιες μυϊκές συσπάσεις. Υπάρχουν διάφοροι τύποι μυοκλονικής επιληψίας, οι οποίοι συνήθως ξεκινούν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, προκαλούνται συνήθως από γενετικούς παράγοντες και μπορεί επίσης να προκαλέσουν γνωστικά και αναπτυξιακά προβλήματα. Η νεανική μυοκλονική επιληψία (JME) είναι η πιο κοινή μορφή αυτής της πάθησης.Η διάγνωση των μυοκλονικών επιληπτικών κρίσεων βασίζεται στην περιγραφή των επιληπτικών κρίσεων, καθώς και στα συναφή πρότυπα ηλεκτροεγκεφαλογράμματος (EEG). Αυτοί οι τύποι επιληψίας μπορούν να αντιμετωπιστούν με συνταγογραφούμενα φάρμακα κατά της κατάσχεσης και με επεμβατικές διαδικασίες, αλλά είναι λιγότερο πιθανό να ελεγχθούν πλήρως από άλλους τύπους επιληπτικών κρίσεων.
Συμπτώματα
Οι μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις ξεκινούν συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία και συνήθως εμφανίζονται λίγο πριν κοιμηθούν ή όταν ξυπνήσουν, αν και μπορούν να εμφανιστούν σε άλλες ώρες της ημέρας. Εάν έχετε μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις, είναι πιθανό να αντιμετωπίσετε επίσης τουλάχιστον έναν άλλο τύπο επιληπτικών κρίσεων.
Ενώ τα ακόλουθα είναι κλασικά συμπτώματα όλων των τύπων μυοκλονικής επιληψίας, υπάρχουν και άλλα που σχετίζονται με συγκεκριμένες μορφές και αιτίες.
Μυοκλωνικά τραύματα
Ο μυόκλωνος, που περιγράφεται επίσης ως μυοκλονικός τραυματισμός, είναι ταχείες, ακούσιες μυϊκές συσπάσεις. Μερικοί άνθρωποι βιώνουν τακτικά ένα ή δύο μυοκλονικά τραύματα όταν κοιμούνται χωρίς να προχωρήσουν σε κρίση.
Ο μυόκλωνος μπορεί επίσης να εμφανιστεί λόγω πολλών ασθενειών της σπονδυλικής στήλης ή των νεύρων. Περιστασιακά, ο μυόκλωνος μπορεί να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα ηλεκτρολυτών ή ορμονικών αλλαγών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μυοκλονικά τραύματα μπορεί να εμφανιστούν μόνο μερικές φορές καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου.
Τι είναι το Sleep Myoclonus;Μυοκλονικές κρίσεις
Οι μυοκλονικές κρίσεις τείνουν να επαναλαμβάνονται για χρόνια. Είναι πιο συχνές κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας και της ενηλικίωσης, και συχνά βελτιώνονται κατά τη διάρκεια των ενηλίκων ετών.
Μια μυοκλονική κρίση διαρκεί συνήθως για λίγα δευτερόλεπτα και μοιάζει με μια ξαφνική, επαναλαμβανόμενη κίνηση που μπορεί να περιλαμβάνει ένα χέρι, ένα πόδι ή το πρόσωπο. Μερικές φορές, οι μυοκλονικές κρίσεις μπορεί να εμπλέκουν και τις δύο πλευρές του σώματος ή περισσότερα από ένα μέρη του σώματος, όπως ένας βραχίονας και ένα πόδι.
Οι μυϊκές κινήσεις των μυοκλονικών κρίσεων χαρακτηρίζονται από γρήγορη, επαναλαμβανόμενη δυσκαμψία και χαλάρωση. Κατά τη διάρκεια μιας μυοκλονικής κρίσης, μπορεί να έχετε μειωμένη εθελοντική κίνηση του σώματός σας και μειωμένο επίπεδο συνείδησης.
Οι μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις συνήθως δεν προκαλούν πλήρη απώλεια συνείδησης ή σοβαρή ανακίνηση ή τραυματισμό όπως συμβαίνει με μια γενικευμένη τονωτική-κλωνική κρίση.
Οι μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις προηγούνται με αύρα, ή με την αίσθηση ότι πρόκειται να συμβεί κρίση. Μετά από μυοκλονική κρίση, μπορεί να αισθάνεστε κουρασμένοι ή υπνηλία, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα.
Τύποι και αιτίες
Οι μυοκλονικές κρίσεις προκαλούνται από ανώμαλη ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλο, η οποία ενεργοποιεί τις μυοκλονικές μυϊκές κινήσεις. Συχνά, επιδεινώνονται από την κούραση, το αλκοόλ, τους πυρετούς, τις λοιμώξεις, τη φωτοδιέγερση (ελαφριά) ή το άγχος.
Το JME είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος μυοκλονικής επιληψίας και υπάρχει επίσης ένας αριθμός προοδευτικών μυοκλονικών επιληψιών, οι οποίες είναι σπάνιες νευρολογικές καταστάσεις. Επιπλέον, αρκετά σύνδρομα επιληψίας παράγουν περισσότερους από έναν τύπους επιληπτικών κρίσεων, συμπεριλαμβανομένων των μυοκλονικών κρίσεων.
Κάθε μία από τις μυοκλονικές επιληψίες έχει διαφορετική αιτία και έχουν εντοπιστεί πολλοί από τους γενετικούς παράγοντες που ευθύνονται για τις μυοκλονικές επιληψίες.
Νεανική μυοκλονική επιληψία (JME)
Το JME είναι συνήθως μια κληρονομική κατάσταση, αν και ορισμένα άτομα με αυτό δεν έχουν καθόλου αναγνωρισμένες γενετικές μεταλλάξεις. Έχει συσχετιστεί περισσότερο με ένα ελάττωμα στο γονίδιο GABRA1, το οποίο κωδικοποιεί την α1 υπομονάδα, ένα σημαντικό μέρος του υποδοχέα GABA στον εγκέφαλο.
Το GABA είναι ένας φυσικώς παραγόμενος ανασταλτικός νευροδιαβιβαστής που ρυθμίζει την εγκεφαλική δραστηριότητα. Αυτό το ελάττωμα οδηγεί σε αλλοιώσεις και μείωση του αριθμού των υποδοχέων GABA, γεγονός που καθιστά τον εγκέφαλο πολύ διεγερτικό, οδηγώντας σε επιληπτικές κρίσεις.
Η κληρονομιά του ελαττώματος στο γονίδιο GABRA1 πιστεύεται ότι είναι αυτοσωματική κυρίαρχη, πράγμα που σημαίνει ότι ένα παιδί που κληρονομεί το ελάττωμα από έναν γονέα είναι πιθανό να αναπτύξει JME.
Το JME μπορεί επίσης να προκληθεί από μεταλλάξεις στο γονίδιο EFHC1, το οποίο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει τη δραστηριότητα των νευρώνων στον εγκέφαλο. Μερικές άλλες μεταλλάξεις έχουν συσχετιστεί με το JME, αλλά οι σύνδεσμοι δεν είναι τόσο συνεπείς όσο με τα γονίδια GABRA1 και EFHC1.
Συνολικά, τα άτομα με JME έχουν υψηλότερα από το μέσο όρο συχνότητας εμφάνισης μελών της οικογένειας με επιληψία.
Τα μικρά παιδιά έχουν συχνά επιληπτικές κρίσεις απουσίας καθ 'όλη τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας, κάτι που μπορεί να γίνει απαρατήρητο. Στην πραγματικότητα, οι μυοκλονικές κρίσεις μπορεί επίσης να μην αναγνωρίζονται για χρόνια λόγω του χρόνου και της διάρκειας τους.
Μόλις οι επιληπτικές κρίσεις αρχίσουν να εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της ημέρας, μπορεί αρχικά να εκληφθούν ως τικ ή το σύνδρομο Tourette, αλλά τελικά αναγνωρίζονται ως επιληπτικές κρίσεις λόγω της ρυθμικής επανάληψης των κινήσεων. Πολλοί άνθρωποι που έχουν JME βιώνουν επίσης γενικευμένες τονωτικές-κλωνικές κρίσεις (παλαιότερα αποκαλούμενες επιληπτικές κρίσεις grand mal).
Η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων στο JME μπορεί να βελτιωθεί κατά τη διάρκεια της ενηλικίωσης, αλλά οι επιληπτικές κρίσεις τείνουν να εμφανίζονται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, απαιτώντας δια βίου θεραπεία.
Προοδευτική μυοκλονική επιληψία
Ορισμένα σύνδρομα επιληψίας προκαλούν μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις και συχνά κατηγοριοποιούνται ως προοδευτική μυοκλονική επιληψία. Κάθε ένα από αυτά τα προοδευτικά σύνδρομα μυοκλονικής επιληψίας παράγει μια συλλογή σημείων και συμπτωμάτων καθώς και μια χαρακτηριστική εξέλιξη και πρόγνωση.
Όλα έχουν πολλά κοινά χαρακτηριστικά, όπως πολλαπλούς τύπους επιληπτικών κρίσεων, δυσκολίες στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων και δια βίου μάθηση, ανάπτυξη και σωματική βλάβη. Οι μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις γενικά βελτιώνονται κατά την ενηλικίωση, ενώ άλλοι τύποι επιληπτικών κρίσεων, όπως οι γενικευμένες τονωτικές-κλωνικές κρίσεις, γενικά επιδεινώνονται καθ 'όλη τη διάρκεια της ενηλικίωσης.
Τα σύνδρομα επιληψίας που εμπίπτουν στην κατηγορία των προοδευτικών μυοκλονικών επιληψιών περιλαμβάνουν:
Επιληψία, Progressive Myoclonus 1 (EPM1), Νόσος Unverricht – Lundborg
Πρόκειται για μια σπάνια, κληρονομική αναπτυξιακή κατάσταση που χαρακτηρίζεται από σοβαρές παιδικές μυοκλονικές κρίσεις, γενικευμένες τονικές-κλωνικές κρίσεις, προβλήματα ισορροπίας και μαθησιακές δυσκολίες. Προκαλείται από μεταλλάξεις που επιμηκύνουν το CSTB γονίδιο. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση μπορούν να έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής.
Επιληψία, Progressive Myoclonus 2 (EPM2A), Lafora Disease
Πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική μεταβολική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις, γενικευμένες τονωτικές-κλωνικές κρίσεις, ισχυρή τάση να έχουν επιληπτικές κρίσεις σε απόκριση σε αναβοσβήνοντας φώτα. Συνήθως προκαλείται από μια μετάλλαξη στα γονίδια EPM2A ή NHLRC1, και τα δύο συνήθως βοηθούν την επιβίωση των νευρώνων στον εγκέφαλο. Μπορεί να εμφανιστούν απώλεια όρασης και σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες και τα άτομα με αυτήν την πάθηση αναμένεται να επιβιώσουν περίπου 10 χρόνια μετά τη διάγνωση.
Μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια
Ορισμένες σπάνιες κληρονομικές καταστάσεις, τα μιτοχονδριακά νοσήματα επηρεάζουν την ικανότητα του σώματος να παράγει ενέργεια. Αυτές οι καταστάσεις συνήθως ξεκινούν με συμπτώματα χαμηλής ενέργειας και μυοπάθειας (μυϊκή νόσο), αλλά μπορούν επίσης να προκαλέσουν εγκεφαλοπάθεια ή εγκεφαλική δυσλειτουργία.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν σοβαρή μυϊκή αδυναμία, προβλήματα συντονισμού και ισορροπίας και διάφορους τύπους επιληπτικών κρίσεων - ιδιαίτερα μυοκλονικές κρίσεις.
Η διάγνωση μπορεί συχνά να επιβεβαιωθεί με μυϊκή βιοψία και μεταβολικές ανωμαλίες στο αίμα, όπως αυξημένο γαλακτικό οξύ. Μερικές φορές, ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να είναι χρήσιμος, ανάλογα με το αν το γενετικό ελάττωμα έχει εντοπιστεί.
Batten Disease, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Πρόκειται για μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από σοβαρά προβλήματα ισορροπίας, ελλείμματα μάθησης, απώλεια όρασης και πολλαπλούς τύπους επιληπτικών κρίσεων. Μπορεί να συμβεί σε βρέφη, παιδιά, εφήβους ή ενήλικες. Τα παιδιά που αναπτύσσουν αυτήν την ασθένεια στην πρώιμη παιδική ηλικία συνήθως δεν επιβιώνουν για περισσότερο από 10 χρόνια μετά τη διάγνωση, ενώ οι ενήλικες που αναπτύσσουν την ασθένεια μπορεί να έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής.
Πιστεύεται ότι είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο, πράγμα που σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να αναπτύξει την κατάσταση. Αυτό το αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομιάς σημαίνει επίσης ότι οι γονείς που φέρουν την ασθένεια μπορεί να μην γνωρίζουν ότι είναι φορείς. Αυτό το γενετικό ελάττωμα προκαλεί δυσλειτουργία των λυσοσωμάτων, τα οποία είναι δομές που αποβάλλουν τα απόβλητα από τον οργανισμό. Αυτό το απόβλητο υλικό παρεμβαίνει στη φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου, με αποτέλεσμα συμπτώματα.
Σύνδρομα επιληψίας
Αρκετά σύνδρομα επιληψίας χαρακτηρίζονται από μοτίβα αναπτυξιακών προβλημάτων και επιληπτικών κρίσεων, συμπεριλαμβανομένης της μυοκλονικής επιληψίας.
Σύνδρομο Lennox-Gastaut (LGS)
Το LGS είναι μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλούς τύπους επιληπτικών κρίσεων, σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες και σημαντικούς φυσικούς περιορισμούς. Οι κρίσεις του LGS είναι εξαιρετικά δύσκολο να αντιμετωπιστούν και πολλές στρατηγικές, συμπεριλαμβανομένης της κετογονικής διατροφής και της χειρουργικής επιληψίας, συνήθως λαμβάνονται υπόψη για το LGS.
Σύνδρομο Rett
Το σύνδρομο Rett, μια σπάνια γενετική διαταραχή, είναι μια νευροαναπτυξιακή κατάσταση που προσβάλλει νεαρά κορίτσια. Χαρακτηρίζεται από προβλήματα επικοινωνίας και συμπεριφοράς με αυτισμό, καθώς και από πολλαπλούς τύπους επιληπτικών κρίσεων, συμπεριλαμβανομένων των μυοκλονικών κρίσεων. Η σκόπιμη συγκράτηση της αναπνοής προκαλεί συχνά επιληπτικές κρίσεις.
Σύνδρομο Dravet
Το σύνδρομο Dravet είναι μια σοβαρή νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς τύπους επιληπτικών κρίσεων, όπως μυοκλονικές κρίσεις, προβλήματα ισορροπίας και μαθησιακά ελλείμματα. Οι επιληπτικές κρίσεις συχνά επιδεινώνονται από πυρετούς και λοιμώξεις, αλλά μπορεί να συμβούν απουσία σκανδαλισμών.
Διάγνωση
Η διάγνωση των μυοκλονικών κρίσεων ξεκινά με μια περιγραφή των επιληπτικών κρίσεων. Εάν πείτε στον γιατρό σας ή στον γιατρό του παιδιού σας ότι έχετε σύντομες επαναλαμβανόμενες κινήσεις με τρεμόπαιγμα, με ή χωρίς απώλεια συνείδησης, είναι πιθανό να έχετε αρκετές εξετάσεις για τη διάγνωση της επιληψίας
Άλλες διαγνωστικές εκτιμήσεις εκτός από μυοκλονικές κρίσεις περιλαμβάνουν τικ, διαταραχή κίνησης, νευρομυϊκή νόσο ή νευρολογική κατάσταση όπως σκλήρυνση κατά πλάκας.
Εάν ο γιατρός σας διαπιστώσει ότι έχετε μυοκλονικές κρίσεις, μπορεί να χρειαστείτε περαιτέρω εξετάσεις για να προσδιορίσετε την αιτία. Η διάγνωση ενός συγκεκριμένου συνδρόμου επιληψίας που θα μπορούσε να προκαλεί μυοκλονικές κρίσεις εξαρτάται συχνά από τα άλλα συμπτώματα, καθώς και από εξετάσεις αίματος και γενετικές εξετάσεις.
- Εξέταση αίματος και οσφυϊκή παρακέντηση: Η επιληψία δεν διαγιγνώσκεται ειδικά βάσει αιματολογικών εξετάσεων ή οσφυϊκής παρακέντησης, αλλά αυτές οι εξετάσεις γίνονται συχνά για να προσδιοριστεί εάν έχετε λοίμωξη ή διαταραχή ηλεκτρολυτών που θα μπορούσε να προκαλέσει επιληπτική κρίση και που πρέπει να αντιμετωπιστεί.
- Απεικόνιση εγκεφάλου: Μια σάρωση μαγνητικού συντονισμού εγκεφάλου (μαγνητική τομογραφία) ή αξονική τομογραφία εγκεφάλου (CT) μπορεί να εντοπίσει ανατομικές ανωμαλίες που είναι χαρακτηριστικά των συνδρόμων επιληψίας. Επιπλέον, μπορούν να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν τραυματικοί τραυματισμοί, όγκοι, λοιμώξεις και εγκεφαλικά επεισόδια που μπορούν να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις.
- EEG και EEG χωρίς ύπνο: Το EEG είναι μια δοκιμή εγκεφαλικού κύματος που ανιχνεύει επιληπτική δραστηριότητα στον εγκέφαλο. Το Myoclonus θεωρείται κρίση όταν συνοδεύεται από αλλαγές EEG. Ένα EEG που στερείται του ύπνου είναι ιδιαίτερα χρήσιμο για μυοκλονικές κρίσεις, επειδή οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται συχνά αμέσως πριν ή μετά τον ύπνο. Το EEG στο JME μπορεί να εμφανίζει ένα χαρακτηριστικό μοτίβο κατά τη διάρκεια των επιληπτικών κρίσεων (ictal EEG) και μεταξύ των επιληπτικών κρίσεων (interictal EEG). Το μοτίβο ictal EEG περιγράφεται ως 10 έως 16 hertz (Hz) polyspikes, ενώ το interictal EEG είναι ένα γενικευμένο (σε ολόκληρο τον εγκέφαλο) 3 έως 6 Hz μοτίβο ακίδων και κυμάτων. Τα σχήματα EEG για άλλους τύπους μυοκλονικής επιληψίας είναι σύμφωνα με κάθε συγκεκριμένο σύνδρομο EEG. Για παράδειγμα, με το LGS, υπάρχει ένα interictal αργό spike και wave pattern.
- Γενετικές δοκιμές: Η JMA και πολλά από τα προοδευτικά σύνδρομα επιληψίας που χαρακτηρίζονται από μυοκλονικές κρίσεις σχετίζονται με γνωστές γενετικές μεταλλάξεις.
Δεδομένου ότι τα σύνδρομα επιληψίας ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένα φάρμακα και στρατηγικές θεραπείας, οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν στον σχεδιασμό της θεραπείας. Ο εντοπισμός αυτών των συνδρόμων βοηθά τις οικογένειες να κατανοήσουν την πρόγνωση και μπορεί επίσης να βοηθήσει στον οικογενειακό προγραμματισμό.
Θεραπεία
Υπάρχουν πολλές επιλογές θεραπείας για μυοκλονικές κρίσεις. Το σχέδιο θεραπείας είναι γενικά αρκετά περίπλοκο για διάφορους λόγους.
Οι μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις είναι συχνά δύσκολο να αντιμετωπιστούν και η συχνή παρουσία άλλων τύπων κρίσεων που πρέπει επίσης να αντιμετωπιστούν περιπλέκει τα πράγματα ακόμη περισσότερο. Στην ιδανική περίπτωση, θεωρείται καλύτερο να λαμβάνετε ένα φάρμακο κατά της κατάσχεσης σε ανεκτή δόση για να περιορίσετε τις παρενέργειες, αλλά μερικές φορές απαιτούνται πολλαπλά αντισπασμωδικά για τη μείωση των επιληπτικών κρίσεων.
Τα πιο συχνά χρησιμοποιούμενα αντισπασμωδικά για την πρόληψη των μυοκλονικών κρίσεων περιλαμβάνουν:
- Depakote (βαλπροϊκό οξύ)
- Topamax (τοπιραμάτη)
- Zonegran (ζονισαμίδη)
- Keppra (λεβετιρασετάμη)
Οι μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις είναι γενικά σύντομες σε διάρκεια και σπάνια εξελίσσονται σε σπαστική κατάσταση επιληψίας, απαιτώντας επείγουσα παρέμβαση.
Ορισμένες άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν την κετογονική δίαιτα, τη χειρουργική επέμβαση επιληψίας και συσκευές κατά των επιληπτικών κρίσεων όπως το διεγερτικό του κολπικού νεύρου. Συνήθως, για την επιληψία που είναι δύσκολο να θεραπευτεί, απαιτείται συνδυασμός στρατηγικών θεραπείας.
Πώς αντιμετωπίζεται η επιληψίαΜια λέξη από το Verywell
Όσο σύντομες και αν είναι, οι μυοκλονικές κρίσεις μπορεί να είναι τρομακτικές. Η λήψη μέτρων για την αποτροπή τους - και για να παραμείνετε ασφαλείς, εάν συμβούν - μπορεί να συμβάλει σημαντικά στο να βοηθήσετε εσάς και την οικογένειά σας να αισθανθείτε περισσότερο στον έλεγχο. Είναι καλύτερο να αποφύγετε τις αυξημένες καταστάσεις ύπνου, όπως κουκέτες. Ρυθμίστε έναν συναγερμό για το παιδί σας (ή τον εαυτό σας) για να του υπενθυμίσετε να παίρνουν τα φάρμακά τους και να το ειδοποιήσετε σχετικά με το πότε πρέπει να κοιμηθείτε, ώστε να μπορούν να ξεκουραστούν σωστά.
Ζήστε την καλύτερη ζωή σας με επιληψία