Περιεχόμενο
Η νόσος Ollier είναι μια κατάσταση που επηρεάζει το σκελετικό σύστημα του σώματος. Τα άτομα που πάσχουν από νόσο Ollier αναπτύσσουν πολλαπλούς καλοήθεις όγκους χόνδρου που ονομάζονται enchondromas. Αυτές οι καλοήθεις αναπτύξεις είναι μη καρκινικές, αλλά μπορούν να εμφανιστούν σε ολόκληρο τον σκελετό. Βρίσκονται συνήθως στα άκρα, ειδικά στα χέρια και τα πόδια, αλλά μπορούν επίσης να εμφανιστούν στο κρανίο, στα πλευρά και στον σπόνδυλο.Οι όγκοι μπορεί να είναι καλοήθεις (μη καρκινικοί) ή κακοήθεις (καρκινικοί). Οι καρκινικοί όγκοι είναι αυτοί που εξαπλώνονται σε όλο το σώμα. Οι καλοήθεις αυξήσεις, όπως αυτές οι ενόχονδροι, δεν εξαπλώνονται από τη μία τοποθεσία στην άλλη. Ωστόσο, σε άτομα με νόσο του Ollier, τα enchondromas εμφανίζονται σε πολλές θέσεις σε όλο το σώμα. Επιπλέον, αυτές οι αυξήσεις του χόνδρου είναι καλοήθεις όταν ξεκινούν, αλλά μπορούν να γίνουν καρκινικές (κακοήθεις) με την πάροδο του χρόνου. Εάν γίνουν καρκινικά, ονομάζονται χονδροσάρκωμα.
Η ασθένεια Ollier είναι μια κατάσταση που επηρεάζει το σκελετικό σύστημα, το πλαίσιο για το σώμα μας. Οι συνθήκες που αλλάζουν το σκελετικό σύστημα μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνισή μας και τον τρόπο με τον οποίο κινείται το σώμα μας.
Τα άτομα με νόσο Ollier μπορεί να παρατηρήσουν συμπτώματα που επηρεάζουν την εμφάνιση και την κίνηση του σώματός τους. Ωστόσο, η νόσος Ollier δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη ή τη διάρκεια ζωής. Πρόκειται για μια σπάνια πάθηση που εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 100.000 ανθρώπους. Άλλα ονόματα που μπορεί να κληθεί η νόσος του Ollier περιλαμβάνουν πολλαπλή ενανδροματώδη ή δυσχονοπλασία.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της νόσου Ollier εμφανίζονται ως αποτέλεσμα καλοήθων αναπτύξεων εντός των οστών. Η ανάπτυξη που συμβαίνει ξεκινά ως κύτταρα χόνδρου που αναπτύσσονται σε μια απροσδόκητη τοποθεσία. Η ανάπτυξη μπορεί να συμβεί στο εσωτερικό του οστού ή να προεξέχει από το οστό.
Η πιο συνηθισμένη θέση για την εμφάνιση των ενδονδρωμάτων είναι εντός των χεριών και των ποδιών. Σε πολλές περιπτώσεις, τα ενανχόνδρομα δεν προκαλούν συμπτώματα και μπορεί να μην γίνουν αντιληπτά. Ωστόσο, στη νόσο του Ollier, τα enchondromas είναι συνήθως αισθητά και μπορούν να παραμορφωθούν σημαντικά στο οστό. Για το λόγο αυτό, τα άτομα με νόσο Ollier έχουν συχνά μικρό ανάστημα ως αποτέλεσμα της παραμόρφωσης του οστού.
Καθώς τα ένχονδρομα μεγαλώνουν, μπορούν να προκαλέσουν ακανόνιστες προεξοχές κατά μήκος του οστού. Αυτά είναι πιο εμφανή στα χέρια και τα πόδια, αλλά μπορούν επίσης να εμφανιστούν αλλού στον σκελετό. Συχνά, μια πλευρά του σώματος επηρεάζεται δυσανάλογα. Η συγκεκριμένη ηλικία εμφάνισης, το μέγεθος, ο αριθμός των όγκων και η θέση των ενδονδρωμάτων μπορεί να ποικίλλει ευρέως μεταξύ των ατόμων με νόσο του Ollier.
Ο πόνος δεν είναι ένα σύνηθες σύμπτωμα καλοήθους ενάνδρου, αλλά μπορεί να συμβεί. Ο πόνος συμβαίνει μερικές φορές όταν ένα ένχονδρο προκαλεί ερεθισμό σε έναν τένοντα, το νεύρο ή άλλη δομή που περιβάλλει τον σκελετό.
Ο πόνος μπορεί επίσης να συμβεί εάν ένα ενοχόνδρωμα προκαλεί εξασθένιση στο οστό, οδηγώντας σε κάταγμα του οστού. Αυτός ο τύπος κατάγματος ονομάζεται παθολογικό κάταγμα και εμφανίζεται όταν ένας όγκος προκαλεί σημαντική αποδυνάμωση στο οστό. Παθολογικά κατάγματα μπορεί μερικές φορές να εμφανιστούν με ελάχιστο τραύμα ως αποτέλεσμα της αδυναμίας του οστού όπου ο όγκος έχει διαβρώσει τη φυσιολογική οστική δομή.
Τέλος, ο πόνος μπορεί να είναι ένα σημάδι της ανάπτυξης του κακοήθους μετασχηματισμού του όγκου.Αυτό συμβαίνει όταν ένας όγκος που ξεκινά ως καλοήθης ένχονδρομα μετατρέπεται σε κακοήθη χονδροσάρκωμα. Άτομα με νόσο του Ollier μπορεί να χρειαστούν παρακολούθηση των όγκων τους για να διασφαλιστεί ότι δεν υπάρχει κανένα σημάδι κακοήθους μετασχηματισμού.
Μια πάθηση που σχετίζεται με τη νόσο του Ollier, που ονομάζεται σύνδρομο Maffucci, εμφανίζεται επίσης με πολλαπλά ενανδρόμια που βρίσκονται σε όλο το σκελετικό σύστημα. Η διαφορά μεταξύ της νόσου Ollier και του συνδρόμου Maffucci είναι ότι στην περίπτωση του συνδρόμου Maffucci, υπάρχουν επίσης ανωμαλίες των αιμοφόρων αγγείων κάτω από το δέρμα, που ονομάζονται αιμαγγειώματα. Αυτά τα αιμαγγειώματα προκαλούν ερυθρό ή μωβ ανάπτυξη κάτω από το δέρμα.
Αιτίες
Η νόσος Ollier εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης γενετικής μετάλλαξης. Αυτή η κατάσταση δεν κληρονομείται ή εξαπλώνεται εντός οικογενειών. μάλλον, η μετάλλαξη συμβαίνει αυθόρμητα.
Σε άτομα με νόσο Ollier, η μετάλλαξη εμφανίζεται πολύ νωρίς στην ανάπτυξη, πριν από τη γέννηση, και ως εκ τούτου βρίσκεται σε ολόκληρο το σώμα, παρά σε κάποιον που έχει ένα μόνο ένχονδρομα όπου η μετάλλαξη συνέβη αργότερα στη ζωή.
Επειδή η γενετική μετάλλαξη συμβαίνει κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου, η ανώμαλη μετάλλαξη μεταφέρεται στα κύτταρα σε όλο το σώμα. Εάν αυτή η μετάλλαξη συνέβαινε αργότερα στη ζωή, δεν θα εμφανιζόταν η κατάσταση πολλαπλών ενανχονδρόμων. Ωστόσο, επειδή συμβαίνει νωρίς στην ανάπτυξη, τα enchondromas είναι ορατά σε πολλές τοποθεσίες.
Η μετάλλαξη που εμφανίζεται σε άτομα με νόσο Ollier είναι σε ένα ένζυμο που ονομάζεται IDH1 ή IDH2. Αυτά τα ένζυμα μετατρέπουν μια ένωση που ονομάζεται ισοκυτρική σε άλλη ένωση που ονομάζεται 2-κετογλουταρικό. Υπάρχουν γενετικές εξετάσεις που μπορούν να πραγματοποιηθούν για την ανίχνευση αυτών των μεταλλάξεων, αν και η κλινική σημασία αυτών των δοκιμών είναι ακόμη ασαφής. Τα αποτελέσματα των δοκιμών δεν βοηθούν στην καθοδήγηση της θεραπείας ούτε παρέχουν προγνωστικές πληροφορίες.
Διάγνωση
Η διάγνωση της νόσου Ollier γίνεται συνήθως κατά την παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα γενικά δεν είναι εμφανή κατά τη γέννηση, αν και περιστασιακά μια σκελετική ανωμαλία θα παρατηρηθεί νωρίς στην παιδική ηλικία.
Πιο τυπικά, σημειώνονται περίπου οι ηλικίες των 5 ετών, οι οστικές προεξοχές των πολλαπλών ενχονδρόμων. Τα ενανδρόμια μπορούν να επιδεινωθούν κατά τη διάρκεια της παιδικής ανάπτυξης. Συνήθως, όταν ο σκελετός σταματήσει να αναπτύσσεται στις αρχές της ενηλικίωσης, τα συμπτώματα της νόσου Ollier θα σταθεροποιηθούν.
Ένα ένχονδρο είναι γενικά ορατό σε μια ακτινογραφία. Η ακτινογραφία είναι μια χρήσιμη δοκιμή για την ανίχνευση μη φυσιολογικών οστών και χόνδρων και είναι επίσης χρήσιμη για την εκτίμηση του βαθμού εξασθένησης του οστού.
Μερικές φορές λαμβάνεται μια δοκιμή μαγνητικής τομογραφίας για καλύτερη εικόνα ενός συγκεκριμένου ενδοδρώματος. Μερικές φορές το τεστ MRI μπορεί να δώσει μια ένδειξη της πιθανότητας κακοήθους μετασχηματισμού ενός ενδονδρώματος σε χονδροσάρκωμα.
Μπορούν να ληφθούν και άλλες δοκιμές, ιδιαίτερα εάν υπάρχει ανησυχία για τον βαθμό εξασθένησης των οστών ως αποτέλεσμα των όγκων. Αυτές οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν σαρώσεις CAT και σαρώσεις οστών.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για την πρόληψη ή τη διακοπή της νόσου Ollier. Πρόκειται για μια γενετική μετάλλαξη που ανιχνεύεται μόνο μετά το σχηματισμό των ενανχονδρόμων. Η θεραπεία της νόσου Ollier είναι να αντιμετωπιστούν τα προβληματικά enchondromas.
Μερικές φορές η θεραπεία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα παραμόρφωσης του σκελετού, άλλες φορές λόγω της εξασθένισης του οστού. Εάν εμφανιστεί παραμόρφωση που προκαλεί την ανώμαλη λειτουργία μιας άρθρωσης, μπορεί να αφαιρεθεί ένα ένχονδρο. Εάν ένα ενοχόνδρωμα προκαλεί εξασθένιση του οστού που μπορεί να οδηγήσει σε παθολογικό κάταγμα, το ενοχόνδρωμα μπορεί επίσης να αφαιρεθεί σε αυτήν την περίπτωση.
Ο άλλος λόγος για την εμφάνιση της θεραπείας είναι εάν υπάρχει ανησυχία για την ανάπτυξη κακοήθους μετασχηματισμού ενός από τα ενανδρόμια σε χονδροσάρκωμα. Αυτό μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί και το να ξέρεις πότε ένα ενάνδρομα γίνεται πιο επιθετικό μερικές φορές δεν είναι σαφές. Ο επιδεινούμενος πόνος και το αυξανόμενο μέγεθος του ενδοδρώματος είναι σημεία που μπορεί να συμβαδίζουν με κακοήθη μετασχηματισμό. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το ένχονδρομα μπορεί να αφαιρεθεί.
Η χειρουργική αγωγή για την απομάκρυνση ενός ενδονδρώματος εξαρτάται από το μέγεθος στη θέση του συγκεκριμένου όγκου που υποβάλλεται σε θεραπεία. Μερικές φορές η χειρουργική επέμβαση είναι τόσο απλή όσο η αφαίρεση του ανώμαλου όγκου χόνδρου, άλλες φορές η θεραπεία θα είναι πιο σημαντική.
Εάν η απομάκρυνση της ανώμαλης περιοχής των οστών και του χόνδρου θα εξασθενίσει το οστό, ο χειρουργός σας θα σταθεροποιεί επίσης το υπόλοιπο οστό. Και πάλι, υπάρχουν πολλοί τρόποι για τη σταθεροποίηση του οστού, συμπεριλαμβανομένων πλακών και βιδών, μεταλλικών ράβδων, ακόμη και μοσχευμάτων οστών για την τόνωση της φυσιολογικής ανάπτυξης των οστών στην περιοχή.
Η συγκεκριμένη χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση της κατάστασής σας ενδέχεται να ποικίλλει ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση του όγκου. Μετά την απομάκρυνση ενός ενδονδρώματος, υπάρχει πιθανότητα ο όγκος να επαναληφθεί. Για το λόγο αυτό, ο χειρουργός σας μπορεί να επιλέξει να παρέχει πρόσθετη θεραπεία κατά τη στιγμή της χειρουργικής επέμβασης για να προσπαθήσει να εξαλείψει όλα τα ανώμαλα κύτταρα χόνδρου.
Μαρκίζα
Τα άτομα με νόσο Ollier είναι μερικές φορές περιορισμένα ως αποτέλεσμα σκελετικών παραμορφώσεων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πόνο με ορισμένες δραστηριότητες, περιορισμούς στην κίνηση του σκελετικού συστήματος και ελαφρά εξασθένηση των μυών.
Ωστόσο, τα περισσότερα άτομα με νόσο Ollier ζουν πολύ φυσιολογικές ζωές, και ενώ απαιτούν παρακολούθηση για να διασφαλιστεί ότι δεν υπάρχουν σημάδια κακοήθους μετασχηματισμού των ενδονδρών τους, δεν θα πρέπει να υπάρχουν σημαντικοί περιορισμοί. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα άτομα με νόσο Ollier έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής.
Τα άτομα με νόσο Ollier δεν χρειάζεται να ανησυχούν για τη μετάδοση της πάθησης στον απόγονο. Επειδή αυτό συμβαίνει ως αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη, δεν κληρονομείται μέσω οικογενειών.
Μια λέξη από το Verywell
Η νόσος Ollier είναι μια κατάσταση που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μετάλλαξης κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου που οδηγεί στο σχηματισμό πολλαπλών καλοήθων αναπτύξεων χόνδρου εντός των οστών. Ενώ αυτές οι αυξήσεις μπορούν να προκαλέσουν κάποια προβλήματα με το σχηματισμό του σκελετικού συστήματος και μπορεί να οδηγήσουν σε περιορισμούς σε ορισμένες κινήσεις και λειτουργία, ως επί το πλείστον, τα άτομα με νόσο Ollier μπορούν να ζήσουν πολύ φυσιολογικές ζωές.
Οι κύριες ανησυχίες σε άτομα που πάσχουν από νόσο Ollier είναι η πιθανότητα εξασθένισης των οστών που οδηγεί σε παθολογικό κάταγμα και η ανάπτυξη κακοήθους μετασχηματισμού του ενδονδρώματος σε χονδροσάρκωμα. Για αυτούς τους λόγους, τα άτομα με νόσο Ollier απαιτούν τακτική παρακολούθηση των ενδονδρωμάτων τους, αλλά αυτό δεν πρέπει να παρεμποδίζει την κανονική ζωή.