Περιεχόμενο
- Τι είναι η ατελής οστεογένεση στα παιδιά;
- Τι προκαλεί ατελή οστεογένεση σε ένα παιδί;
- Ποια είναι τα συμπτώματα της οστεογένεσης ατελής σε ένα παιδί;
- Πώς διαγιγνώσκεται η ατελής οστεογένεση σε ένα παιδί;
- Πώς αντιμετωπίζεται η οστεογένεση ατελής σε ένα παιδί;
- Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της οστεογένεσης ατελής σε ένα παιδί;
- Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να ζήσει με οστεογένεση ατελής;
- Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού μου;
Τι είναι η ατελής οστεογένεση στα παιδιά;
Η οστεογένεση ατελής (OI) είναι μια κληρονομική (γενετική) οστική διαταραχή που υπάρχει κατά τη γέννηση. Είναι επίσης γνωστό ως εύθραυστη ασθένεια των οστών. Ένα παιδί που γεννιέται με ΟΙ μπορεί να έχει μαλακά οστά που σπάνε (κάταγμα) εύκολα, οστά που δεν σχηματίζονται κανονικά και άλλα προβλήματα. Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.
Υπάρχουν τουλάχιστον 8 διαφορετικοί τύποι της νόσου. Οι τύποι διαφέρουν πολύ, τόσο εντός όσο και μεταξύ των τύπων. Βασίζονται στον τύπο της κληρονομιάς (βλ. Παρακάτω), και σε σημεία και συμπτώματα. Σε αυτά περιλαμβάνονται ευρήματα για ακτίνες Χ και άλλα τεστ απεικόνισης. Οι τύποι OI είναι οι εξής:
Τύπος Ι. Ήπιος και πιο κοινός τύπος. Περίπου το 50% όλων των παιδιών που έχουν προσβληθεί έχουν αυτόν τον τύπο. Υπάρχουν λίγα κατάγματα και παραμορφώσεις
Τύπος II. Ο πιο σοβαρός τύπος. Ένα μωρό έχει πολύ κοντά χέρια και πόδια, μικρό στήθος και μαλακό κρανίο. Μπορεί να γεννηθεί με σπασμένα οστά. Μπορεί επίσης να έχει χαμηλό βάρος γέννησης και πνεύμονες που δεν έχουν αναπτυχθεί καλά. Ένα μωρό με OI τύπου II συνήθως πεθαίνει εντός εβδομάδων από τη γέννηση
Τύπος III. Ο πιο σοβαρός τύπος σε μωρά που δεν πεθαίνουν ως νεογέννητα. Κατά τη γέννηση, ένα μωρό μπορεί να έχει ελαφρώς βραχύτερους βραχίονες και πόδια από το φυσιολογικό και τα κατάγματα του βραχίονα, των ποδιών και των πλευρών.Ένα μωρό μπορεί επίσης να έχει μεγαλύτερο από το κανονικό κεφάλι, πρόσωπο σε σχήμα τριγώνου, παραμορφωμένο στήθος και σπονδυλική στήλη και προβλήματα αναπνοής και κατάποσης. Αυτά τα συμπτώματα είναι διαφορετικά σε κάθε μωρό.
Τύπος IV. Τα συμπτώματα είναι μεταξύ ήπιου και σοβαρού. Ένα μωρό με τύπο IV μπορεί να διαγνωστεί κατά τη γέννηση. Μπορεί να μην έχει κατάγματα μέχρι να σέρνεται ή να περπατά. Τα οστά των χεριών και των ποδιών μπορεί να μην είναι ίσια. Μπορεί να μην μεγαλώνει κανονικά.
Τύπος V. Παρόμοιο με τον τύπο IV. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι μέτρια έως σοβαρά. Είναι συνηθισμένο να έχουν διευρυμένες πυκνωμένες περιοχές (υπερτροφικοί κάλοι) στις περιοχές όπου τα μεγάλα οστά είναι κάταγμα
Τύπος VI. Πολύ σπάνιο. Τα συμπτώματα είναι μεσαία. Παρόμοιο με τον τύπο IV.
Τύπος VII. Μπορεί να είναι τύπου IV ή τύπου II. Είναι σύνηθες να έχει μικρότερο από το κανονικό ύψος. Επίσης, είναι συνηθισμένο να έχετε κοντύτερους από τους κανονικούς άνω βραχίονες και τους μηρούς.
Τύπος VIII. Παρόμοια με τους τύπους II και III. Πολύ μαλακά οστά και σοβαρά προβλήματα ανάπτυξης.
Τι προκαλεί ατελή οστεογένεση σε ένα παιδί;
Το ΟΙ μεταδίδεται μέσω των γονιδίων. Οι διαφορετικοί τύποι μεταδίδονται με διαφορετικούς τρόπους. Το γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί από έναν ή και τους δύο γονείς. Ή το γονίδιο μπορεί να μεταδοθεί από μια ανεξήγητη αλλαγή (αυθόρμητη μετάλλαξη) ενός γονιδίου.
Τα περισσότερα μωρά με ΟΙ έχουν ένα ελάττωμα ενός από τα δύο γονίδια. Αυτά τα γονίδια βοηθούν στη δημιουργία κολλαγόνου. Το κολλαγόνο είναι ένα κύριο μέρος του συνδετικού ιστού που συνδέει και υποστηρίζει ολόκληρο το σώμα, συμπεριλαμβανομένων των οστών. Λόγω του ελαττώματος, δεν υπάρχει αρκετό κολλαγόνο. Ή το κολλαγόνο είναι ανώμαλο.
Ποια είναι τα συμπτώματα της οστεογένεσης ατελής σε ένα παιδί;
Τα συμπτώματα της ΟΙ ποικίλλουν πολύ εντός και μεταξύ των τύπων. Τα συμπτώματα της OI περιλαμβάνουν:
Εύκολα σπασμένα κόκαλα
Παραμορφώσεις των οστών, όπως η κάμψη των ποδιών
Ο αποχρωματισμός του λευκού του ματιού (σκληρό χιτώνα), μπορεί να έχει μπλε ή γκρι χρώμα
Ένα στήθος σε σχήμα βαρελιού
Μια κυρτή σπονδυλική στήλη
Πρόσωπο σε σχήμα τριγώνου
Χαλαρές αρθρώσεις
Μυϊκή αδυναμία
Δέρμα που μώλωπες εύκολα
Απώλεια ακοής στην αρχή της ενηλικίωσης
Μαλακά, αποχρωματισμένα δόντια
Τα συμπτώματα της οστεογένεσης ατελής μπορεί να μοιάζουν με άλλες ιατρικές παθήσεις. Πάντα να επισκέπτεστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας για διάγνωση.
Πώς διαγιγνώσκεται η ατελής οστεογένεση σε ένα παιδί;
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του μωρού σας θα υποβάλει ερωτήσεις σχετικά με το ιατρικό ιστορικό του μωρού σας, το ιστορικό της οικογένειάς σας και την εγκυμοσύνη σας και τα τρέχοντα συμπτώματα του μωρού σας. Αυτός ή αυτή θα εξετάσει το μωρό σας, αναζητώντας σημεία και συμπτώματα ΟΙ. Οι ηπιότερες μορφές ΟΙ μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστούν σε ένα μωρό.
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του μωρού σας μπορεί να σας παραπέμψει σε ειδικούς με εμπειρία στη διάγνωση και τη θεραπεία της ΟΠ. Για παράδειγμα, το μωρό σας μπορεί να παραπεμφθεί σε ειδικό σε γενετικές καταστάσεις (γενετιστής) ή σε οστικές διαταραχές (ορθοπεδικός).
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του μωρού σας ή οι ειδικοί μπορεί να προτείνουν τις ακόλουθες διαγνωστικές εξετάσεις:
Ακτινογραφίες. Αυτά μπορεί να παρουσιάζουν πολλές αλλαγές, όπως αδύναμα ή παραμορφωμένα οστά και κατάγματα.
Εργαστηριακές δοκιμές. Μπορεί να ελεγχθεί αίμα, σάλιο και δέρμα. Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν δοκιμή γονιδίων.
Σάρωση Απορρόφησης διπλής ενέργειας ακτινογραφίας (σάρωση DXA ή DEXA). Μια σάρωση των οστών για έλεγχο για μαλάκωση.
Βιοψία οστών. Ελέγχεται ένα δείγμα του ισχίου. Αυτό το τεστ απαιτεί φάρμακο ύπνου (γενική αναισθησία).
Πώς αντιμετωπίζεται η οστεογένεση ατελής σε ένα παιδί;
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα καταλάβει την καλύτερη θεραπεία με βάση:
Πόσο χρονών είναι το παιδί σας
Συνολική υγεία και ιατρικό ιστορικό του παιδιού σας
Πόσο άρρωστο είναι το παιδί σας
Πόσο καλά χειρίζεται το παιδί σας ορισμένα φάρμακα, θεραπείες ή θεραπείες
Εάν η κατάσταση του παιδιού σας αναμένεται να επιδεινωθεί
Η γνώμη και η προτίμησή σας
Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η πρόληψη παραμορφώσεων και καταγμάτων. Και, όταν το παιδί σας μεγαλώσει, να του επιτρέψει να λειτουργεί όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητα. Οι θεραπείες για την πρόληψη ή τη διόρθωση των συμπτωμάτων μπορεί να περιλαμβάνουν:
Διφωσφονικά φάρμακα. Αυτά είναι φάρμακα που βοηθούν στην ενίσχυση των οστών και στην πρόληψη των καταγμάτων. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν στους περισσότερους τύπους OI. Μπορούν να χορηγηθούν από το στόμα ή από IV (ενδοφλέβια γραμμή) σε φλέβα.
Φροντίδα καταγμάτων. Τα ελαφρύτερα δυνατά υλικά χρησιμοποιούνται για τη ρίψη σπασμένων οστών. Για την αποφυγή περαιτέρω προβλημάτων, συνιστάται ένα παιδί να αρχίσει να κινείται ή να χρησιμοποιεί την πληγείσα περιοχή το συντομότερο δυνατό.
Ορθοπεδική θεραπεία. Μπορεί να περιλαμβάνει στήριγμα και νάρθηκα. Μπορεί επίσης να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.
Ροντινγκ. Οι μεταλλικές ράβδοι εισάγονται για να κρατήσουν στη θέση τους (σταθεροποίηση) και να αποτρέψουν τις παραμορφώσεις των μακρών οστών.
Οδοντιατρικές διαδικασίες. Μπορεί να χρειαστούν θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων των καλυμμένων δοντιών, τιράντες και χειρουργικής επέμβασης.
Φυσική και επαγγελματική θεραπεία. Και τα δύο είναι πολύ σημαντικά σε μωρά και παιδιά με ΟΙ.
Βοηθητικές συσκευές. Μπορεί να χρειαστούν αναπηρικές καρέκλες και άλλος ειδικός εξοπλισμός καθώς τα μωρά γερνούν.
Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της οστεογένεσης ατελής σε ένα παιδί;
Οι επιπλοκές μπορεί να επηρεάσουν τα περισσότερα συστήματα σώματος σε ένα μωρό ή παιδί με ΟΙ. Ο κίνδυνος εμφάνισης επιπλοκών εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της OI του μωρού σας. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
Αναπνευστικές λοιμώξεις, όπως πνευμονία
Καρδιακά προβλήματα όπως κακή λειτουργία της καρδιακής βαλβίδας
Πέτρες στα νεφρά
Κοινά προβλήματα
Απώλεια ακοής
Καταστάσεις των ματιών και απώλεια όρασης
Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να ζήσει με οστεογένεση ατελής;
Το OI είναι μια δια βίου κατάσταση. Η διαχείριση του μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:
Αποφυγή καταγμάτων. Εάν το μωρό σας έχει μέτρια έως σοβαρή ΟΙ, πρέπει να μαζευτεί, να πάψει και να ντυθεί πολύ προσεκτικά. Η θέση του πρέπει να αλλάξει καθ 'όλη τη διάρκεια της ημέρας. Καθώς το μωρό σας μεγαλώνει, θα είναι σημαντικό να τον βοηθήσετε να αποφύγει τραυματισμούς. Ένας φυσιοθεραπευτής, καθώς και άλλοι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης, μπορούν να βοηθήσουν.
Αποφυγή μόλυνσης. Το μωρό σας μπορεί να είναι πιο πιθανό να κρυολογήσει και άλλες αναπνευστικές λοιμώξεις. Και μπορεί να αρρωστήσει με μόλυνση. Βεβαιωθείτε ότι το μωρό σας έχει όλα τα εμβόλια του (ανοσοποιήσεις). Κατά τη διάρκεια του κρύου και της γρίπης, μείνετε μακριά από τα πλήθη. Βεβαιωθείτε ότι πλένετε καλά τα χέρια σας. Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, διδάξτε του να κάνει το ίδιο.
Αντιμετωπίζοντας τον πόνο. Τα κατάγματα και οι παραμορφώσεις μπορεί να είναι πολύ επώδυνα. Συζητήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του μωρού σας σχετικά με το φάρμακο για τον πόνο ή άλλους τρόπους για να μειώσετε τον πόνο.
Αντιμετώπιση προκλήσεων. Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, μπορεί να έχει συναισθηματικές και σωματικές προκλήσεις.
Τακτικές ιατρικές και οδοντιατρικές εξετάσεις. Το μωρό σας θα χρειαστεί τακτικές εξετάσεις και εξετάσεις. Αυτές περιλαμβάνουν εξετάσεις οφθαλμών και οδοντικών.
Διαχείριση βάρους. Όταν το παιδί σας μεγαλώσει, μπορεί να αυξήσει το βάρος λόγω της μειωμένης σωματικής δραστηριότητας.
Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού μου;
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του μωρού σας εάν το μωρό σας:
Τραυματίζεται
Έχει αλλαγές στη συμπεριφορά του που μπορεί να σημαίνει τραυματισμό ή άλλο πρόβλημα. Για παράδειγμα, το μωρό σας μπορεί να είναι ιδιότροπο ή ευερέθιστο.
Έχει σημάδια κρυολογήματος ή γρίπης, όπως πυρετός ή βήχας
Ζώντας με ασθένεια εύθραυστων οστών
Μέχρι την ηλικία των 10 ετών, η Natalie Brosh είχε ήδη σπάσει 19 κόκαλα και είχε υποβληθεί σε επτά χειρουργικές επεμβάσεις. Γεννημένα με οστεογένεση ατελή, τα οστά της Natalie είναι πιο αδύναμα από το συνηθισμένο και πιο επιρρεπή σε κατάγματα. Όμως, η λήψη καινοτόμου, ποιοτικής φροντίδας από ορθοπεδικούς ειδικούς στο Παιδικό Κέντρο Johns Hopkins βοηθά τη Natalie να ζήσει τη ζωή ενός κανονικού 10χρονου. Παρακολουθήστε πώς η Natalie και η οικογένειά της έχουν επηρεαστεί από τη φροντίδα που λαμβάνει.