Περιεχόμενο
Η οστεογένεση Imperfecta (OI), που συνήθως ονομάζεται εύθραυστη οστική ασθένεια, είναι μια ασθένεια που προκαλεί ελάττωμα στην παραγωγή πρωτεΐνης κολλαγόνου. Το κολλαγόνο είναι μια σημαντική πρωτεΐνη που βοηθά στη στήριξη του σώματος. Σκεφτείτε το ως το ικρίωμα πάνω στο οποίο είναι χτισμένο το σώμα. Υπάρχουν διάφοροι τύποι κολλαγόνου, το πιο άφθονο είναι το κολλαγόνο τύπου Ι. Το κολλαγόνο τύπου Ι βρίσκεται στα οστά, στον σκληρό χιτώνα του ματιού, στους συνδέσμους και στα δόντια. Η οστεογένεση ατελής εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα ελάττωμα στην παραγωγή κολλαγόνου τύπου Ι.Συμπτώματα
Τα τυπικά προβλήματα που παρατηρούνται σε ασθενείς που έχουν ατελή οστεογένεση περιλαμβάνουν την ευθραυστότητα των οστών, το κοντό ανάστημα, τη σκολίωση, τα ελαττώματα των δοντιών, τα ελλείμματα ακοής, το γαλάζιο σκληρό χιτώνα και τους χαλαρούς συνδέσμους. Η οστεογένεση ατελής έχει την πιο κοινή ονομασία της, εύθραυστη οστική ασθένεια, επειδή αυτά τα παιδιά συχνά διαγιγνώσκονται μετά από υποτροπή πολλαπλών σπασμένων οστών.
Τα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ των ατόμων. Μερικά παιδιά διαγιγνώσκονται πολύ νωρίς στη ζωή, ενώ άλλα μπορεί να είναι πιο δύσκολο να εντοπίσουν την πάθηση. Πολλαπλά κατάγματα λόγω τραυματισμών χαμηλής ενέργειας θα πρέπει να εγείρουν υποψίες για μια υποκείμενη κατάσταση όπως η οστεογένεση ατελής.
Παραδοσιακά, η οστεογένεση ατελής ταξινομήθηκε σε μία από τις τέσσερις κύριες κατηγορίες:
- Τύπος Ι: πιο ήπια μορφή? παρατηρείται σε παιδιά προσχολικής ηλικίας
- Τύπος II: θανατηφόρος κατά τη γέννηση
- Τύπος III: δει κατά τη γέννηση πολλά κατάγματα συχνά αδυνατεί να περπατήσει
- Τύπος IV: σοβαρότητα μεταξύ τύπου Ι και τύπου III
Κατά την τελευταία δεκαετία, έχουν επίσης περιγραφεί επιπρόσθετοι τύποι οστεογένεσης. Επί του παρόντος, υπάρχουν 8 υπο-τύποι οστεογένεσης ατελής.
Αιτίες
Η οστεογένεση ατελής οφείλεται σε μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο που κατευθύνει το σώμα να παράγει κολλαγόνο. Η οστεογένεση ατελής μπορεί είτε να μεταδοθεί από έναν γονέα που έχει την ασθένεια ή μπορεί να εμφανιστεί ως αυθόρμητη μετάλλαξη σε ένα παιδί. Οι περισσότερες περιπτώσεις οστεογένεσης ατελή που μεταδίδονται από τους γονείς οφείλονται σε μια κυρίαρχη μετάλλαξη, η οποία προέρχεται από έναν γονέα που έχει οστεογένεση ατελής, αν και ένας μικρός αριθμός περιπτώσεων οφείλεται σε υπολειπόμενες μεταλλάξεις και προέρχονται από ένα γονίδιο και από τους δύο γονείς, ούτε που έχουν ασθένεια.
Θεραπεία
Επί του παρόντος, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για την οστεογένεση ατελή. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η πρόληψη τραυματισμών και η διατήρηση υγιών οστών. Η εξασφάλιση ότι τα παιδιά με οστεογένεση ατελή τρώνε μια θρεπτική διατροφή, κάνουν τακτική άσκηση και διατηρούν ένα υγιές βάρος είναι θεμελιώδη σημαντική. Συχνά τα παιδιά με οστεογένεση ατελή θα απαιτούν περιπατητικά βοηθήματα, τιράντες ή αναπηρικά αμαξίδια.
Η χειρουργική θεραπεία της οστεογένεσης ατελής εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασης και την ηλικία του ασθενούς. Σε πολύ μικρά παιδιά, πολλά κατάγματα αντιμετωπίζονται με τον ίδιο τρόπο, λες και το παιδί δεν είχε υποκείμενη κατάσταση. Ωστόσο, η χειρουργική σταθεροποίηση των καταγμάτων γίνεται πιο συχνή, ακόμη και σε νεαρή ηλικία.
Τα σπασμένα οστά σε παιδιά με οστεογένεση ατελή αγωγή συχνά αντιμετωπίζονται με χειρουργική επέμβαση για τη σταθεροποίηση των οστών και την πρόληψη των παραμορφώσεων. Η ενδομυελική ράβδος, όπου μια μεταλλική ράβδος τοποθετείται κάτω από το κοίλο κέντρο του οστού, χρησιμοποιείται συχνά για να βοηθήσει στη στήριξη του εύθραυστου οστού και στην πρόληψη της παραμόρφωσης του οστού. Η σκολίωση αντιμετωπίζεται συνήθως επιθετικά καθώς το πρόβλημα τείνει να εξελίσσεται σε παιδιά με οστεογένεση ατελή.
Ο ρόλος των φαρμάκων στη θεραπεία της οστεογένεσης ατελειών εξελίσσεται, αλλά πρόσφατες μελέτες δείχνουν ένα όφελος από τη θεραπεία με διφωσφονικά και συμπληρώματα ασβεστίου. Η λογική είναι ότι αυτές οι θεραπείες θα ενισχύσουν το οστό και θα μειώσουν τη συχνότητα των καταγμάτων. Διεξάγεται επίσης έρευνα για τη χρήση ορμονών ανάπτυξης και γενετικών θεραπειών.