Περιεχόμενο
- Κατανόηση των Τρισωμιών
- Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18)
- Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)
- Σύνδρομο Warkany (Τρισωμία 8)
- Τρισωμία 16
- Τρισωμία 22
- Τρισωμία 9
- Σύνδρομο Klinefelter (σύνδρομο XXY)
- Σύνδρομο Triple X (Σύνδρομο XXX, Τρισωμία X)
- Σύνδρομο XYY
Κατανόηση των Τρισωμιών
Ένα γονίδιο είναι ουσιαστικά μια συσκευασμένη δέσμη χρωμοσωμάτων που περιέχει όλες τις κωδικοποιημένες πληροφορίες που σχετίζονται με τη φυσιολογική σύνθεση και τη μεταβολική μας λειτουργία. Κάθε γονίδιο περιέχει συνήθως 46 χρωμοσώματα, 23 από τα οποία κληρονομούμε από τις μητέρες και τους πατέρες μας, αντίστοιχα.
Από αυτά, 22 ζεύγη είναι αυτοσωμάτια, τα οποία καθορίζουν τα μοναδικά βιολογικά και φυσιολογικά χαρακτηριστικά μας. Το 23ο ζεύγος είναι χρωμοσώματα φύλου (γνωστά ως Χ ή Υ), τα οποία προσδιορίζουν αν είμαστε βιολογικά θηλυκοί ή άνδρες.
Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να προκύψει σφάλμα κωδικοποίησης όταν ένα κύτταρο διαιρείται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Αντί να διαιρείται καθαρά στα δύο πανομοιότυπα χρωμοσώματα, το πρόσφατα διαιρεμένο χρωμόσωμα θα έχει επιπλέον γενετικό υλικό. Αυτό μπορεί να οδηγήσει είτε σε πλήρη τρισωμία (στην οποία δημιουργείται ένα πλήρες τρίτο χρωμόσωμα) είτε σε μερική τρισωμία (στην οποία αντιγράφεται μόνο μέρος του χρωμοσώματος). Από αυτό το σημείο και μετά, το σφάλμα θα επαναληφθεί και θα επαναληφθεί καθώς το κελί συνεχίζει να διαιρείται.
Το σύνδρομο Down, η πιο κοινή γενετική διαταραχή στον άνθρωπο αναφέρεται ως τρισωμία 21 επειδή υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 σε ένα γονίδιο. Άλλες γενετικές διαταραχές ονομάζονται ομοίως.
Αιτίες και συνέπειες
Τα τρισώματα που επηρεάζουν τα χρωμοσώματα του φύλου-στα οποία τα θηλυκά έχουν συνήθως δύο χρωμοσώματα Χ (XX) και τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα X και Υ (XY)-τείνουν να είναι λιγότερο σοβαρά. Τα αυτοσωματικά τρισώματα συχνά προκαλούν σοβαρές σωματικές και πνευματικές αναπηρίες, ιδιαίτερα πλήρη αυτοσωματικά τρισωμίες για τις οποίες ο πρόωρος θάνατος είναι συχνός.
Εκτός από τις γενετικές ανωμαλίες, οι τρισωμίες μπορούν να υπονομεύσουν τη βιωσιμότητα μιας εγκυμοσύνης. Στην πραγματικότητα, πιστεύεται ότι περισσότερες από τις μισές αποβολές σχετίζονται άμεσα με ένα χρωμοσωμικό ελάττωμα. Από αυτά, πολλά οφείλονται σε τρισωμίες.
Κανείς δεν ξέρει με βεβαιότητα γιατί το χρωμόσωμα 21 είναι τόσο ευάλωτο στην τρισωμία. Από όλα τα τρισώματα που εντοπίστηκαν από τους ερευνητές, το σύνδρομο Down είναι γνωστό ότι επηρεάζει σχεδόν μία από τις 800 γεννήσεις παγκοσμίως.
Αυτά τα άλλα τρισώματα είναι πολύ λιγότερο κοινά, αλλά αξίζει να γνωρίζετε.
Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18)
Το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) είναι σπάνιο, επηρεάζοντας μόνο μία από τις 5.000 γεννήσεις. Περίπου το 95 τοις εκατό των περιπτώσεων προκαλούνται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18. Το υπόλοιπο 5 τοις εκατό των περιπτώσεων οφείλεται σε ένα σφάλμα γνωστό ως μετατόπιση στο οποίο τα δομικά στοιχεία ενός χρωμοσώματος εισάγονται σε ένα άλλο.
Το σύνδρομο Edwards χαρακτηρίζεται από χαμηλό βάρος γέννησης, ασυνήθιστα μικρό κεφάλι και ελαττώματα στην καρδιά, τα νεφρά, τους πνεύμονες και άλλα όργανα. Ενώ μερικά παιδιά με σύνδρομο Edwards επιβιώνουν έως την εφηβεία, η πλειοψηφία πεθαίνει μέσα στον πρώτο χρόνο (και συχνά τις πρώτες ημέρες) της ζωής.
Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)
Το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) είναι η τρίτη πιο συχνή αυτοσωματική διαταραχή στα νεογέννητα μετά το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Edwards. Οι περισσότερες περιπτώσεις σχετίζονται με πλήρη τρισωμία. Ένα πολύ μικρό ποσοστό προκαλείται από μετατόπιση ή παρόμοια κατάσταση γνωστή ως μωσαϊκό στην οποία τα χρωμοσωμικά δομικά στοιχεία αναδιατάσσονται.
Τα παιδιά με σύνδρομο Patau θα έχουν συχνά σχισμένα χείλη και ουρανίσκους, επιπλέον δάχτυλα ή δάχτυλα των ποδιών, καρδιακά ελαττώματα, σοβαρές εγκεφαλικές ανωμαλίες και εσωτερικά όργανα με δυσμορφία ή περιστροφή. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων είναι τέτοια ώστε ένα μωρό με σύνδρομο Patau σπάνια ζει μετά τον πρώτο μήνα.
Σύνδρομο Warkany (Τρισωμία 8)
Το σύνδρομο Warkany (τρισωμία 8) είναι μια κοινή αιτία αποβολής και συνήθως οδηγεί σε νεογέννητο θάνατο εντός των πρώτων μηνών. Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Warkany τυπικά έχουν ρωγμή, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, καρδιακά ελαττώματα, δυσπλασία των αρθρώσεων, ανώμαλα ή ελλείποντα γόνατα και μια ασυνήθιστα κυρτή σπονδυλική στήλη (σκολίωση).
Τρισωμία 16
Η τρισωμία 16 είναι η πιο κοινή αυτοσωμική τρισωμία που παρατηρείται σε αποβολές, αντιπροσωπεύοντας τουλάχιστον το 15% των απωλειών εγκυμοσύνης του πρώτου τριμήνου. Η πλήρης τρισωμία 16 δεν είναι συμβατή με τη ζωή. Ενώ τα περισσότερα έμβρυα με αυτήν την ανωμαλία ματαιώνονται αυθόρμητα από την 12η εβδομάδα της κύησης, μερικά έχουν επιβιώσει στο δεύτερο τρίμηνο.
Αντίθετα, οι πιθανότητες επιβίωσης των παιδιών με μωσαϊκό τρισωμία 16 θεωρήθηκαν θολές με τους περισσότερους θανάτους να συμβαίνουν στα πρώτα στάδια της βρεφικής ηλικίας. Οι εξελίξεις στη γενετική έρευνα έδειξαν έκτοτε ότι ορισμένα παιδιά που προηγουμένως δεν ταυτοποιήθηκαν με μωσαϊκό τρισωμία 16 δεν έχουν οποιεσδήποτε ανωμαλίες και ότι ο κίνδυνος αποβολής και γενετικών ανωμαλιών σχετίζεται άμεσα με τον αριθμό των κυττάρων που φέρουν τη χρωμοσωμική μετάλλαξη.
Με αυτά τα λόγια, περισσότερα από τα μισά μωρά με μωσαϊκή τρισωμία 16 θα έχουν ανωμαλίες στο έμβρυο, συμπεριλαμβανομένων μυοσκελετικών ελαττωμάτων, διακριτικών χαρακτηριστικών του προσώπου, χαμηλού μεγέθους πνευμόνων και κολπικού διαφράγματος (τρύπα μεταξύ των άνω θαλάμων της καρδιάς). Τα αρσενικά θα έχουν συχνά υποσπαδία στα οποία το άνοιγμα της ουρήθρας αναπτύσσεται στον άξονα του πέους και όχι στο τέλος. Οι καθυστερήσεις στην ανάπτυξη μπορεί να συμβούν αλλά είναι λιγότερο συχνές από άλλες τρισωμίες.
Τρισωμία 22
Η τρισωμία 22 είναι η δεύτερη πιο κοινή χρωμοσωμική αιτία αποβολών. Η επιβίωση πέρα από το πρώτο τρίμηνο είναι σπάνια σε μωρά με πλήρη τρισωμία 22. Η σοβαρότητα των σωματικών και σωματικών ελαττωμάτων είναι τέτοια που τα μωρά που μεταφέρονται μέχρι το τέλος δεν μπορούν να επιβιώσουν για μερικές ώρες ή ημέρες.
Μερικά μωρά με μωσαϊκό τρισωμία 22 επιβιώνουν. Η σοβαρότητα των γενετικών ανωμαλιών καθορίζεται από τον αριθμό των κυττάρων με το μεταλλαγμένο χρωμοσωμικό αντίγραφο. Οι χαρακτηριστικοί ανιχνευτές περιλαμβάνουν καρδιακές ανωμαλίες, προβλήματα στα νεφρά, διανοητική αναπηρία, μυϊκή αδυναμία και γνωστικές και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
Τρισωμία 9
Η τρισωμία 9 είναι μια σπάνια διαταραχή στην οποία η πλήρης τρισωμία είναι συνήθως θανατηφόρα εντός των πρώτων 21 ημερών της ζωής. Τα νεογέννητα με τρισωμία 9 θα έχουν μικρότερο κεφάλι, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου (συμπεριλαμβανομένης της βολβοειδούς μύτης και κεκλιμένο μέτωπο), παραμορφωμένη καρδιά, νεφρικά προβλήματα και συχνά σοβαρές μυϊκές και σκελετικές δυσπλασίες.
Τα μωρά που γεννιούνται με μερική ή μωσαϊκή τρισωμία 9 έχουν πολύ περισσότερες πιθανότητες επιβίωσης. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για την μωσαϊκή τρισωμία 9 στην οποία τα ελαττώματα οργάνων τείνουν να είναι λιγότερο σοβαρά και οι διανοητικές αναπηρίες δεν εμποδίζουν απαραίτητα τη βασική γλώσσα, την επικοινωνία ή την κοινωνικο-συναισθηματική ανάπτυξη. Από τότε που η διαταραχή εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1973, λίγες περιπτώσεις μωσαϊκής τρισωμίας 9 έχουν αναγνωριστεί θετικά στην ιατρική βιβλιογραφία.
Σύνδρομο Klinefelter (σύνδρομο XXY)
Το σύνδρομο Klinefelter, επίσης γνωστό ως σύνδρομο XXY, είναι μια πάθηση που επηρεάζει τους άνδρες που προκαλούνται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter παράγουν συνήθως λίγη τεστοστερόνη, με αποτέλεσμα τη μειωμένη μυϊκή μάζα, τα μαλλιά του προσώπου και τα μαλλιά του σώματος. Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα περιλαμβάνουν μικρούς όρχεις, καθυστερημένη ανάπτυξη, μεγέθυνση του μαστού (γυναικομαστία) και μειωμένη γονιμότητα.
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει δραματικά. Μερικοί άνδρες μπορεί επίσης να έχουν μαθησιακές δυσκολίες, οι οποίες συνήθως είναι προσανατολισμένες στη γλώσσα, αν και η νοημοσύνη θα είναι συνήθως φυσιολογική. Η θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης χρησιμοποιείται συχνά για τη θεραπεία της διαταραχής παράλληλα με υποβοηθούμενες θεραπείες γονιμότητας για άνδρες που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά.
Σύνδρομο Triple X (Σύνδρομο XXX, Τρισωμία X)
Μερικά κορίτσια γεννιούνται με σύνδρομο τριπλού Χ, που περιλαμβάνει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Το σύνδρομο Triple X, επίσης γνωστό ως σύνδρομο XXX, δεν σχετίζεται με φυσικά χαρακτηριστικά και συχνά δεν προκαλεί καθόλου ιατρικά συμπτώματα. Ένα μικρό ποσοστό των προσβεβλημένων γυναικών μπορεί να έχουν διαταραχές της εμμήνου ρύσεως, καθώς και μαθησιακές δυσκολίες, καθυστερημένη ομιλία και μειωμένες γλωσσικές δεξιότητες. Ωστόσο, οι περισσότεροι θα αναπτυχθούν κανονικά και χωρίς εμπόδια.
Σύνδρομο XYY
Τα περισσότερα αγόρια που γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ δεν έχουν ξεχωριστά φυσικά χαρακτηριστικά ή ιατρικά προβλήματα. Αν μη τι άλλο, οι άνδρες με σύνδρομο XYY μπορεί μερικές φορές να είναι ψηλότεροι από τον μέσο όρο και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο μαθησιακών δυσκολιών, καθώς και καθυστερημένες δεξιότητες ομιλίας και γλώσσας. Η απομείωση, εάν υπάρχει, τείνει να είναι ήπια. Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο XYY έχουν φυσιολογική σεξουαλική ανάπτυξη και είναι σε θέση να συλλάβουν παιδιά.