Περιεχόμενο
Η νόσος Pompe, επίσης γνωστή ως ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II (GSD-II) ή ανεπάρκεια όξινης μαλτάσης, είναι μία από τις 49 γνωστές διαταραχές αποθήκευσης λυσοσωμάτων. Το όνομα της νόσου Pompe προέρχεται από τον Ολλανδό παθολόγο J.C. Pompe, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά ένα βρέφος με την ασθένεια το 1932. Η νόσος του Πομπή επηρεάζει περίπου 5.000 έως 10.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, εκτιμάται ότι επηρεάζει 1 ανά 40.000 άτομα.Η νόσος Pompe προκαλείται από ανεπάρκεια ή απόλυτη έλλειψη ενός ενζύμου που ονομάζεται όξινη άλφα-γλυκοσιδάση. Εάν αυτό το ένζυμο δεν λειτουργεί σωστά, το γλυκογόνο, ένα σύνθετο σάκχαρο, συσσωρεύεται στα κύτταρα του σώματος και προκαλεί βλάβη στα όργανα και τους ιστούς. Αυτή η συσσώρευση επηρεάζει κυρίως τους μυς του σώματος, οδηγώντας σε εκτεταμένη μυϊκή αδυναμία. Αυτή η ανεπάρκεια ενζύμου μπορεί να καταστεί απειλητική για τη ζωή όταν επηρεάζονται οι αναπνευστικοί και οι καρδιακοί μύες. Η κατάσταση είναι γενετική και και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο για να το κληρονομήσει το παιδί τους.
Υπάρχουν δύο μορφές ασθένειας Pompe - βρεφική έναρξη και καθυστερημένη έναρξη - και οι δύο προκαλούν μυϊκή αδυναμία. Το πώς εξελίσσεται η ασθένεια εξαρτάται από το πόσο νωρίς ξεκινά.
Ασθένεια βρεφικής εκκίνησης
Η βρεφική έναρξη θεωρείται η σοβαρή μορφή της νόσου του Pompe. Η κατάσταση εμφανίζεται συνήθως τους πρώτους μήνες της ζωής. Τα βρέφη είναι αδύναμα και δυσκολεύονται να σηκώσουν το κεφάλι τους. Οι καρδιακοί μύες τους αρρωσταίνουν και οι καρδιές τους μεγαλώνουν και είναι αδύναμες. Μπορεί επίσης να έχουν μεγάλες, προεξέχουσες γλώσσες και διευρυμένο ήπαρ. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Αποτυχία ανάπτυξης και αύξησης βάρους (αποτυχία ανάπτυξης)
- Καρδιακά ελαττώματα και ακανόνιστος καρδιακός παλμός
- Δυσκολία στην αναπνοή που μπορεί να περιλαμβάνει λιποθυμία
- Πρόβλημα σίτισης και κατάποσης
- Λείπουν αναπτυξιακά ορόσημα όπως ανατροπή ή ανίχνευση
- Προβλήματα με την κίνηση των χεριών και των ποδιών
- Απώλεια ακοής
Η ασθένεια εξελίσσεται γρήγορα και τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν από καρδιακή ανεπάρκεια και αναπνευστική αδυναμία πριν από τα πρώτα τους γενέθλια. Τα προσβεβλημένα παιδιά μπορεί να ζήσουν περισσότερο με κατάλληλες ιατρικές παρεμβάσεις.
Ασθένεια Pompe με καθυστερημένη έναρξη
Η νόσος Pompe με καθυστερημένη έναρξη ξεκινά συνήθως με συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας που μπορεί να ξεκινήσουν οποιαδήποτε στιγμή από την πρώιμη παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση. Η μυϊκή αδυναμία επηρεάζει το κάτω μισό του σώματος περισσότερο από τα άνω άκρα. Η ασθένεια εξελίσσεται πιο αργά από τη βρεφική μορφή, αλλά τα άτομα εξακολουθούν να έχουν μειωμένο προσδόκιμο ζωής.
Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από το πότε αρχίζει η κατάσταση και πόσο γρήγορα εξελίσσονται τα συμπτώματα. Συμπτώματα όπως δυσκολία στο περπάτημα ή στην αναρρίχηση των σκαλοπατιών ξεκινούν και προχωρά αργά με τα χρόνια. Όπως με την πρώιμη έναρξη, τα άτομα με καθυστερημένη έναρξη μπορεί επίσης να αναπτύξουν αναπνευστικά προβλήματα. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα άτομα εξαρτώνται από αναπηρικά αμαξίδια ή ξαπλώνονται και μπορεί να απαιτούν αναπνευστική αναπνοή.
Διάγνωση
Η νόσος Pompe διαγιγνώσκεται συνήθως μετά την πρόοδο των συμπτωμάτων. Σε ενήλικες, η νόσος του Pompe μπορεί να συγχέεται με άλλες χρόνιες μυϊκές παθήσεις. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται τη νόσο Pompe, μπορεί να εξετάσει τη δραστηριότητα του ενζύμου οξέος άλφα-γλυκοσιδάση, ή βιοψία μυών ή δέρματος, σε καλλιεργημένα κύτταρα του δέρματος. Σε ενήλικες, μια εξέταση αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό της μείωσης ή της απουσίας αυτού του ενζύμου.
Θεραπεία
Ένα άτομο με νόσο Pompe θα χρειαστεί εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη από γενετιστές, μεταβολικούς ειδικούς και νευρολόγους. Πολλά άτομα θεωρούν ότι μια δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες είναι χρήσιμη, μαζί με εκτεταμένη καθημερινή άσκηση. Οι συχνές ιατρικές αξιολογήσεις είναι απαραίτητες καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.
Το 2006, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMEA) και η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) χορήγησαν και οι δύο έγκριση μάρκετινγκ για το φάρμακο Myozyme για τη θεραπεία της νόσου Pompe. Το 2010, το Lumizyme εγκρίθηκε. Το Myozyme προορίζεται για ασθενείς ηλικίας κάτω των 8 ετών, ενώ το Lumizyme εγκρίνεται για άτομα άνω των 8 ετών. Και τα δύο φάρμακα αντικαθιστούν το ένζυμο που λείπει, βοηθώντας έτσι στη μείωση των συμπτωμάτων της πάθησης. Τόσο το Myozyme όσο και το Lumizyme χορηγούνται ενδοφλεβίως κάθε δύο εβδομάδες.