Πρόληψη και αντιμετώπιση γενετικών ανωμαλιών: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Περιεχόμενο

• Μπορούν να προληφθούν τα γενετικά ελαττώματα;
• Ανακαλύπτονται όλα τα γενετικά ελαττώματα πριν γεννηθεί ένα μωρό;
• Είναι δυνατόν να αντιμετωπιστούν τα γενετικά ελαττώματα ενώ ένα μωρό βρίσκεται στη μήτρα;
• Πόσο επιτυχημένες είναι οι θεραπείες της μήτρας για εμβρυϊκές παθήσεις;
• Εάν ένα μωρό έχει χειρουργική επέμβαση εμβρύου, θα χρειαστεί διαφορετική φροντίδα μετά τη γέννηση;
• Εάν έχετε ένα παιδί που πάσχει από γενετική ανωμαλία, όλα τα μελλοντικά παιδιά σας θα έχουν την ίδια κατάσταση;
• Υπάρχουν κοινότητες στις οποίες μπορείτε να μιλήσετε με άλλες οικογένειες που είχαν παιδιά που έχουν πληγεί από γενετικές ανωμαλίες;
• Στο μέλλον, ποιες είναι οι εξελίξεις στη θεραπεία της νόσου πριν από τη γέννηση;

Κριτική από:

Ahmet Alexander Baschat, MD

Εάν σκέφτεστε να μείνετε έγκυος ή περιμένετε αυτήν τη στιγμή, είναι σημαντικό να κατανοήσετε τον κίνδυνο για γενετικές ανωμαλίες. Τα γενετικά ελαττώματα δεν μπορούν πάντα να αποφευχθούν, αλλά υπάρχουν πολλές πτυχές της προγεννητικής φροντίδας που μπορούν να προστατεύσουν το αγέννητο μωρό σας. Εάν το μωρό σας έχει γενετικό ελάττωμα ή κατάσταση του εμβρύου, είναι τώρα διαθέσιμες θεραπείες που έχουν φέρει επανάσταση στην ικανότητα ενός επηρεαζόμενου μωρού να επιβιώσει και να ευδοκιμήσει μετά τη γέννηση.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με την πρόληψη, τη διάγνωση και τις διαθέσιμες θεραπείες για γενετικές ανωμαλίες από τον Ahmet Baschat, MD, διευθυντή του Johns Hopkins Center for Fetal Therapy, τμήμα του Τμήματος Γυναικολογίας και Μαιευτικής.

Μπορούν να προληφθούν τα γενετικά ελαττώματα;

Αν και δεν μπορούν να αποφευχθούν όλα τα γενετικά ελαττώματα, η προγεννητική φροντίδα και η συνειδητοποίηση των παλιών ή τρεχόντων καταστάσεων μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη.

• Προγεννητική φροντίδα Η λήψη μιας καθημερινής προγεννητικής βιταμίνης που περιλαμβάνει τουλάχιστον 400 μικρογραμμάρια φολικού οξέος μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη μιας ποικιλίας γενετικών ανωμαλιών. Θα πρέπει να λαμβάνετε προγεννητικές βιταμίνες εάν είστε σε αναπαραγωγική ηλικία, όταν προσπαθείτε ενεργά να συλλάβετε και / ή μόλις ανακαλύψετε ότι είστε έγκυος. Εκτός από τη λήψη της προγεννητικής βιταμίνης σας, η αποφυγή αλκοόλ, καπνού και παράνομων φαρμάκων μπορεί να βοηθήσει σημαντικά στην πρόληψη γενετικών ανωμαλιών και επιπλοκών κατά την εγκυμοσύνη.
• Ευαισθητοποίηση για παλιές ή τρέχουσες συνθήκες. Εάν είχατε προηγουμένως εγκυμοσύνη με γενετικό ελάττωμα, είναι σημαντικό να μάθετε τις πιο πιθανές αιτίες, διότι μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να σχεδιάσει προληπτικά μέτρα για την επόμενη εγκυμοσύνη σας. Για παράδειγμα, η spina bifida προκαλείται από ανεπάρκεια φυλλικού οξέος, οπότε εάν η προηγούμενη εγκυμοσύνη σας είχε spina bifida, μπορείτε να πάρετε υψηλή δόση φυλλικού οξέος για να αποτρέψετε μελλοντικές διαγνώσεις spina bifida.

Ανακαλύπτονται όλα τα γενετικά ελαττώματα πριν γεννηθεί ένα μωρό;

Δεν είναι πάντα δυνατό να εντοπιστούν όλα τα γενετικά ελαττώματα στη μήτρα. Ωστόσο, οι υπερήχοι υψηλής ανάλυσης που έχουν γίνει από πιστοποιημένες προγεννητικές ομάδες υπερήχων καθιστούν δυνατή τη διάγνωση ελαττωμάτων που θα προκαλέσουν σημαντικό αντίκτυπο πριν από τη γέννηση.

Ο Baschat λέει: «Στο Κέντρο Θεραπείας του Εμβρύου, συνιστούμε στις έγκυες γυναίκες να κάνουν σάρωση με ημιδιαφανή διαφάνεια πρώτου τριμήνου μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων και τη σάρωση ανατομίας μεταξύ 18 και 20 εβδομάδων. Αυτοί οι δύο υπέρηχοι μας παρέχουν την καλύτερη ευκαιρία για την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών. "

Τα τελευταία χρόνια, μερικές έγκυες γυναίκες απέρριψαν τον υπέρηχο του πρώτου τριμήνου, επειδή τώρα υπάρχει εξέταση αίματος για μητρικό έλεγχο για το σύνδρομο Down. Ωστόσο, ο υπέρηχος συνιστάται έντονα, επειδή υπάρχουν πολλά άλλα σοβαρά γενετικά ελαττώματα που μπορούν να εντοπιστούν αυτό νωρίς στην εγκυμοσύνη.

Είναι δυνατόν να αντιμετωπιστούν τα γενετικά ελαττώματα ενώ ένα μωρό βρίσκεται στη μήτρα;

Απολύτως. Ενώ υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι γενετικών ανωμαλιών, είναι εξαιρετικά σημαντικό να προσπαθήσετε να διορθώσετε αυτά που βλάπτουν ζωτικά όργανα πριν από τη γέννηση του μωρού. Το Κέντρο Θεραπείας Εμβρύου ειδικεύεται στη θεραπεία πολλών από αυτά τα ελαττώματα στη μήτρα, όπως:

• Συγγενής διαφραγματική κήλη. Αυτή η κατάσταση, στην οποία μια τρύπα στο διάφραγμα επιτρέπει στο κοιλιακό περιεχόμενο να εισέλθει στο στήθος και να περιορίσει την ανάπτυξη των πνευμόνων, μπορεί να βοηθήσει σημαντικά στη μήτρα μέσω εμβρυοσκοπικής ενδοτραχειακής απόφραξης, μιας χειρουργικής επέμβασης που βελτιώνει τη λειτουργία των πνευμόνων και αυξάνει σημαντικά τα ποσοστά επιβίωσης.
• Απόφραξη του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος. Αυτό συμβαίνει όταν η ροή των ούρων εμποδίζεται από την έξοδο από το σώμα του εμβρύου, οδηγώντας σε μόνιμη νεφρική βλάβη. Η ανακούφιση αυτής της απόφραξης πριν από τη γέννηση προστατεύει τα νεφρά.

Οι εμβρυϊκές θεραπείες υπάρχουν επίσης για καταστάσεις που καθιστούν το μωρό ανθυγιεινό, ακόμη και αν δεν θεωρούνται γενετικές ανωμαλίες. Για παράδειγμα, εάν ένα έμβρυο έχει ακανόνιστο καρδιακό παλμό, μπορείτε να δώσετε στη μητέρα φάρμακο που θα διασχίσει τον πλακούντα και θα θεραπεύσει το έμβρυο.

Πόσο επιτυχημένες είναι οι θεραπείες της μήτρας για εμβρυϊκές παθήσεις;

Αντιμετωπίζοντας τις εμβρυϊκές παθήσεις στη μήτρα και όχι περιμένοντας μέχρι τη γέννηση, τα έμβρυα έχουν σημαντικά καλύτερες πιθανότητες επιβίωσης και μειωμένη ανάγκη για μείζονα χειρουργική επέμβαση μετά τη γέννηση. Για παράδειγμα, με μια κατάσταση όπως το σύνδρομο μετάγγισης από δύο σε δίδυμα, στην οποία πανομοιότυπα δίδυμα αναπτύσσουν ανισορροπία στον όγκο του αίματος, και τα δύο μωρά θα μπορούσαν να πεθάνουν χωρίς καμία παρέμβαση. Με τη χειρουργική επέμβαση με λέιζερ στη μήτρα, υπάρχει πιθανότητα περίπου 95 τοις εκατό να επιβιώσει τουλάχιστον ένα μωρό.

Εξηγεί ο Baschat, "Τα ποσοστά επιτυχίας ποικίλλουν ανάλογα με την κατάσταση, τις διαθέσιμες θεραπείες και τον μεμονωμένο ασθενή, αλλά συνολικά, όπου υπάρχουν εμβρυϊκές παρεμβάσεις, βλέπουμε ένα πολύ υψηλότερο ποσοστό επιβίωσης για τα προσβεβλημένα έμβρυα."

Εάν ένα μωρό έχει χειρουργική επέμβαση εμβρύου, θα χρειαστεί διαφορετική φροντίδα μετά τη γέννηση;

Αυτό εξαρτάται από την ατομική κατάσταση και τον τύπο της χειρουργικής επέμβασης που πραγματοποιείται. Για όλες τις χειρουργικές επεμβάσεις του εμβρύου, το μωρό σας πρέπει να παραδοθεί σε νοσοκομείο όπου οι παιδιατρικές ειδικές ειδικότητες βρίσκονται στο σπίτι, ώστε η φροντίδα του μωρού να μπορεί να αντιμετωπιστεί μετά τη γέννηση. Ο Baschat λέει: «Πολλές από τις θεραπείες που κάνουμε απαιτούν από τους ασθενείς να παραδώσουν στο νοσοκομείο υψηλού επιπέδου, όπως το Νοσοκομείο Johns Hopkins. Με αυτόν τον τρόπο, όλη η προγεννητική και μεταγεννητική φροντίδα είναι διαθέσιμη σε εσάς σε μια τοποθεσία. "

Εάν έχετε ένα παιδί που πάσχει από γενετική ανωμαλία, όλα τα μελλοντικά παιδιά σας θα έχουν την ίδια κατάσταση;

Όλα τα μελλοντικά παιδιά δεν θα επηρεαστούν οριστικά από το ίδιο γενετικό ελάττωμα, αλλά θα εξαρτηθεί από ποια ήταν η αιτία. Εάν το γενετικό ελάττωμα προκλήθηκε από γενετική μετάλλαξη, μπορεί να υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα επανεμφάνισης, αλλά εάν αναζητήσετε φροντίδα από ένα εξειδικευμένο κέντρο, οι ειδικοί της μητρικής εμβρυϊκής ιατρικής και οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να συνεργαστούν μαζί σας για να αξιολογήσουν τον μελλοντικό κίνδυνο.

Ο κίνδυνος ορισμένων καταστάσεων μπορεί να προσδιοριστεί πριν μείνετε έγκυος μέσω γενετικών εξετάσεων. Εάν αυτό δεν υπάρχει για την εν λόγω πάθηση, οι ειδικοί της μητρικής εμβρυϊκής ιατρικής και οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να ελέγξουν γενετικά το έμβρυό σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να δουν εάν αυτή ή αυτή εμφανίζει τη μετάλλαξη που επηρέασε το προηγούμενο παιδί σας.

Υπάρχουν κοινότητες στις οποίες μπορείτε να μιλήσετε με άλλες οικογένειες που είχαν παιδιά που έχουν πληγεί από γενετικές ανωμαλίες;

Υπάρχουν πολλά διαδικτυακά φόρουμ, είτε στο Διαδίκτυο είτε σε πλατφόρμες κοινωνικών μέσων, στα οποία οι γονείς συγκεντρώνονται. «Στο κέντρο μας, προσεγγίζουμε προηγούμενους ασθενείς για να δούμε αν ενδιαφέρονται να επικοινωνήσουν με νέους ασθενείς που πάσχουν από την ίδια πάθηση», εξηγεί ο Baschat. "Μπορούν να κατανοήσουν το συγκεκριμένο γενετικό ελάττωμα, αλλά μπορούν επίσης να παρέχουν καθοδήγηση και συμβουλές σχετικά με την εμπειρία της συνεργασίας με το κέντρο μας καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά τη γέννηση του μωρού."

Στο μέλλον, ποιες είναι οι εξελίξεις στη θεραπεία της νόσου πριν από τη γέννηση;

Μέσω της προγεννητικής διάγνωσης και της καλύτερης κατανόησης της εμβρυϊκής νόσου, οι γιατροί μαθαίνουν περισσότερα για το τι βλάπτει το έμβρυο και τι μπορεί να ωφελήσει πριν από τη γέννηση. Επιπλέον, ανακαλύπτονται τακτικά νέες χρήσεις για ελάχιστα επεμβατικό χειρουργικό εξοπλισμό.

Υπάρχουν επίσης θεραπείες βλαστικών κυττάρων, γονιδιωματική ιατρική και πλήθος σχετικών θεραπειών που χρησιμοποιούνται επί του παρόντος για παιδιά και ενήλικες. Μια μέρα, αυτά μπορεί επίσης να ισχύουν για το έμβρυο. «Αν και είναι δύσκολο να προβλέψουμε το μέλλον, κάνουμε πράγματα που δεν θα μπορούσαμε να είχαμε προβλέψει πριν από 10 χρόνια, οπότε είμαστε πολύ ελπιδοφόροι για συνεχιζόμενες εξελίξεις στη φροντίδα του εμβρύου», λέει ο Baschat.