Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Proteus είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική κατάσταση που προκαλεί υπερβολική ανάπτυξη ιστών του σώματος, όπως το δέρμα και τα οστά. Η υπερανάπτυξη συμβαίνει συχνά δυσανάλογα και μπορεί να αλλάξει σοβαρά την εμφάνιση ενός ατόμου. Η συνθήκη πήρε το όνομά της από τον Έλληνα θεό Πρωτέο, ο οποίος θα μπορούσε να πάρει διαφορετικά σχήματα κατά βούληση.
Συμπτώματα
Κάθε άτομο με σύνδρομο Proteus επηρεάζεται με διαφορετικούς τρόπους. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν υπερβολικά άκρα ενώ άλλοι βιώνουν υπερβολική ανάπτυξη του κρανίου. Ενώ οποιοδήποτε μέρος του σώματος μπορεί ενδεχομένως να επηρεαστεί από την πάθηση, τα πιο κοινά μέρη είναι οστά, λίπος και συνδετικός ιστός. Μπορούν επίσης να επηρεαστούν τα αιμοφόρα αγγεία και τα εσωτερικά όργανα.
Τα συμπτώματα και τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Proteus δεν είναι παρόντα κατά τη γέννηση. Όταν το βρέφος αρχίσει να μεγαλώνει, η κατάσταση θα γίνει εμφανής - συνήθως μεταξύ 6 και 18 μηνών. Η κατάσταση γίνεται πιο σοβαρή καθώς το παιδί συνεχίζει να μεγαλώνει.
Ενώ οι ιδιαιτερότητες της πάθησης ποικίλλουν, ορισμένα χαρακτηριστικά εμφανίζονται συνήθως σε όλους τους ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Proteus.
Συνηθισμένα συμπτώματα
Τα τρία χαρακτηριστικά κοινά σε άτομα με σύνδρομο Proteus περιλαμβάνουν:
- Ορισμένα μέρη του σώματος, όπως τα άκρα ή το κεφάλι, μεγαλώνουν γρήγορα και είναι δυσανάλογα μεγάλα σε σύγκριση με άλλα μέρη του σώματος. Το μοτίβο ανάπτυξης συμβαίνει συνήθως σε ασύμμετρη και «ανομοιογενή» μορφή (μωσαϊκό) σχηματισμού. Ποια μέρη του σώματος επηρεάζονται θα διαφέρουν από άτομο σε άτομο.
- Με την πάροδο του χρόνου, η υπερανάπτυξη γίνεται πιο σοβαρή και μπορεί να αλλάξει την εμφάνιση ενός ατόμου. Με την πάροδο του χρόνου, ένα άτομο μπορεί να αντιμετωπίσει υπερβολική ανάπτυξη σε νέους τομείς.
- Κανένας άλλος στην οικογένεια του ατόμου δεν έχει την κατάσταση ή συμπτώματα που υποδηλώνουν αυτό.
Άλλα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Proteus μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μη καρκινικοί (καλοήθεις) όγκοι
- Μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
- Λιπαρές αναπτύξεις (λιπόματα) ή περιοχές απώλειας ιστών (ατροφία)
- Ανεπαρκή αιμοφόρα αγγεία, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος και πνευμονικής εμβολής (η πιο κοινή αιτία θανάτου σε άτομα με σύνδρομο Proteus)
- Παχιά, τραχιά, υψωμένα αυλάκια στο δέρμα, ειδικά στο κάτω μέρος των ποδιών (μια κατάσταση που ονομάζεται εγκεφαλικός στύλος του συνδετικού ιστού, ο οποίος εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε άτομα που έχουν σύνδρομο Proteus)
Μερικά άτομα με σύνδρομο Proteus αναπτύσσουν ανωμαλίες στο σύνδρομο του κεντρικού νευρικού συστήματος που μπορεί να οδηγήσουν σε διανοητική αναπηρία ή διαταραχές κρίσεων.
Τα άτομα με σύνδρομο Proteus μπορεί επίσης να έχουν ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως ένα μακρύ πρόσωπο με φαρδιά ρουθούνια, σταυρωμένα μάτια (στραβισμός) και γέρνοντας βλέφαρα (ptosis). Μερικές έρευνες δείχνουν ότι τα άτομα με τα χαρακτηριστικά του προσώπου που σχετίζονται με το σύνδρομο Proteus είναι πιο πιθανό να έχουν νευρολογικά προβλήματα που σχετίζονται με την πάθηση. Ενώ ο σύνδεσμος μεταξύ των δύο έχει σημειωθεί, δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητός.
Αιτίες
Το σύνδρομο Proteus δεν θεωρείται κληρονομική κατάσταση. Από τις λίγες εκατοντάδες περιπτώσεις στην ιατρική βιβλιογραφία, κανένα άτομο που είναι γνωστό ότι έχει σύνδρομο Proteus δεν είχε παιδί με την πάθηση.
Το σύνδρομο Proteus, ωστόσο, προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Το 2011 οι ερευνητές εντόπισαν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το σύνδρομο Proteus: AKT1. Το γονίδιο εμπλέκεται στον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρα αναπτύσσονται και διαιρούνται (πολλαπλασιασμός) και μπορεί επίσης να αποτρέψει τα κύτταρα να μην πεθαίνουν όταν υποτίθεται ότι (απόπτωση). Δεδομένου ότι επηρεάζει αυτούς τους κυτταρικούς μηχανισμούς, το γονίδιο έχει επίσης εμπλακεί σε ορισμένες μορφές καρκίνου.
Παρόλο που το σύνδρομο Proteus συνδέεται με ένα γονίδιο, αυτό δεν σημαίνει ότι ένας γονέας "δίνει" την κατάσταση σε ένα παιδί. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν αυθόρμητα (σποραδικά) και στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Η μετάλλαξη στο γονίδιο AKT1 επηρεάζει τον τρόπο ανάπτυξης των κυττάρων, αλλά δεν επηρεάζονται όλα τα κύτταρα από τη μετάλλαξη (που ονομάζεται μωσαϊκός). Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ορισμένους ιστούς να αναπτύσσονται κανονικά και άλλοι να αναπτύσσουν το χαρακτηριστικό υπερανάπτυξης του συνδρόμου Proteus.
Τα συγκεκριμένα συμπτώματα που έχει ένα άτομο και η σοβαρότητά τους είναι συνήθως ανάλογα με την αναλογία των φυσιολογικών και μεταλλαγμένων κυττάρων που έχουν.
Πώς τα γονίδια μεταλλάσσονται και προκαλούν διαταραχέςΔιάγνωση
Το σύνδρομο Proteus είναι πολύ σπάνιο: μόνο μερικές εκατοντάδες περιπτώσεις έχουν διαγνωστεί παγκοσμίως και πολλοί ερευνητές πιστεύουν ότι η κατάσταση μπορεί στην πραγματικότητα να υπερδιαγνωστεί. Άλλες καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν ασύμμετρα ή ανώμαλα πρότυπα ανάπτυξης μπορεί να διαγνωστούν εσφαλμένα ως σύνδρομο Proteus, πράγμα που σημαίνει ότι η πραγματική συχνότητα εμφάνισης της διαταραχής θα μπορούσε να είναι ακόμη πιο σπάνια.
Οι γιατροί χρησιμοποιούν ένα πολύ συγκεκριμένο σύνολο οδηγιών για τη διάγνωση του συνδρόμου Proteus. Η κατανόηση του ρόλου που διαδραματίζουν οι γονιδιακές μεταλλάξεις στην ανάπτυξη της πάθησης βοήθησε στην ακριβέστερη διαδικασία της διάγνωσής της.
Μαζί με τα διαγνωστικά κριτήρια, τα οποία περιλαμβάνουν την παρουσία των φυσικών χαρακτηριστικών, σημείων και συμπτωμάτων, απαιτείται μια διεξοδική επεξεργασία που περιλαμβάνει βιοψίες ιστών, εργαστηριακές εξετάσεις, μελέτες απεικόνισης και γενετικές δοκιμές για τη διάγνωση του συνδρόμου Proteus.
Το σύνδρομο Proteus δεν περιγράφηκε στην ιατρική βιβλιογραφία μέχρι το 1979. Δεδομένου ότι η κατάσταση είναι τόσο σπάνια, πολλοί γιατροί δεν το έχουν ξαναδεί. Ακόμη και με αυστηρά διαγνωστικά κριτήρια, μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί σωστά η κατάσταση. Το σύνδρομο Proteus φαίνεται να επηρεάζει τους άνδρες πιο συχνά από τις γυναίκες και έχει παρατηρηθεί σε άτομα όλων των φυλετικών και εθνοτικών καταστάσεων.
Μία από τις πιο αξιοσημείωτες περιπτώσεις του συνδρόμου Proteus είναι αυτή του Joseph Merrick, γνωστού ως "The Elephant Man". Καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του στις αρχές του 19ου αιώνα, ο Merrick θεωρήθηκε ότι είχε νευροϊνωμάτωση. Πολλές δεκαετίες αργότερα, οι ερευνητές πιστεύουν ότι είχε στην πραγματικότητα σύνδρομο Proteus.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Proteus. Κάθε άτομο που έχει την πάθηση θα έχει διαφορετικά συμπτώματα και αυτά τα συμπτώματα θα ποικίλλουν σε σοβαρότητα. Όλοι οι ασθενείς με σύνδρομο Proteus θα πρέπει να συνεργαστούν με μια ομάδα επαγγελματιών υγείας για τη διαχείριση της ιατρικής τους περίθαλψης.
Ανάγκες υγείας
Μερικές κοινές ανάγκες υγείας των ατόμων που έχουν σύνδρομο Proteus περιλαμβάνουν:
- Χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση της ανάπτυξης ή του υπερβολικού δέρματος
- Οδοντικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένου του αποκλεισμού
- Κακή όραση, σταυρωμένα μάτια (στραβισμός) ή απώλεια όρασης που οφείλεται σε νευρολογικές διαταραχές
- Καλλυντικές διαδικασίες για τη διόρθωση των περιοχών του σώματος που παραμορφώνονται από την υπερανάπτυξη
- Παρακολούθηση των προσβεβλημένων οργάνων (καρδιά, νεφρά, εγκέφαλος, σπονδυλική στήλη κ.λπ.)
- Ψυχική υγεία, κοινωνική και εκπαιδευτική υποστήριξη
- Παραπομπές σε ειδικούς που χειρίζονται συστήματα του σώματος που επηρεάζονται πιο σοβαρά ή που παρουσιάζουν υψηλό κίνδυνο επιπλοκών (για παράδειγμα αγγειακός γιατρός που μπορεί να παρακολουθεί ένα άτομο για θρόμβους αίματος ή έναν ορθοπεδικό που μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση ζητημάτων που σχετίζονται με την οστική ανάπτυξη)
Ορισμένες επιπλοκές του συνδρόμου Proteus μπορεί να είναι σοβαρές, ακόμη και απειλητικές για τη ζωή. Οι θρόμβοι αίματος, οι εμβολές και οι βλάβες στα εσωτερικά όργανα μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο τη ζωή ενός ατόμου. Η ταχεία και ασταμάτητη ανάπτυξη των οστών μπορεί να απαιτήσει από ένα άτομο με σύνδρομο Proteus να υποβληθεί σε πολλές σύνθετες ορθοπεδικές διαδικασίες.
Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση έρχεται με τους δικούς της κινδύνους, ειδικά για ασθενείς που κινδυνεύουν να αναπτύξουν θρόμβους αίματος, όπως συμβαίνουν οι περισσότεροι με το σύνδρομο Proteus. Λόγω αυτού του κινδύνου, το να αποφασιστεί πότε, αν χρειαστεί, να χειριστεί μπορεί να είναι μια δύσκολη απόφαση για τον ιατρό.
Άλλα πιθανά προβλήματα, ενώ μπορεί να μην μειώσουν τη διάρκεια ζωής τους, μπορούν σίγουρα να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής ενός ατόμου. Η υπερανάπτυξη ή η ανάπτυξη που προκαλείται από το σύνδρομο Proteus μπορεί να αλλάξει σοβαρά την εμφάνιση ενός ατόμου. Όταν ένα ή περισσότερα άκρα επηρεάζεται, μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την κινητικότητα ενός ατόμου. Αυτό, σε συνδυασμό με νευρολογικά αποτελέσματα, μπορεί να περιορίσει την ικανότητα ενός ατόμου να ζει ανεξάρτητα. Το κοινωνικό στίγμα της "διαφορετικής" εμφάνισης μπορεί να προκαλέσει συναισθηματική αγωνία, άγχος και κατάθλιψη.
Ενώ τα άτομα με σύνδρομο Proteus χρειάζονται συνήθως μια ομάδα ειδικών για να διαχειριστούν τη φροντίδα τους, καθώς οι περισσότεροι γιατροί (όπως οι ιατροί γενικής ιατρικής ή οι εσωτερικοί ιατροί) δεν είναι πιθανό να έχουν δει κάποια περίπτωση στο παρελθόν στην καριέρα τους, η διαχείριση της φροντίδας ενός ατόμου συνήθως ελέγχεται από έναν ειδικό, όπως ένας γενετιστής.
Η ανάγκη για ρουτίνα φροντίδα, παρακολούθηση και στενή παρακολούθηση με ειδικούς θα εξαρτηθεί από τις περιοχές του σώματος που επηρεάζονται, καθώς και από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων ενός ατόμου και την εξέλιξη της κατάστασης.
Μια λέξη από το Verywell
Δεδομένου ότι το σύνδρομο Proteus είναι τόσο ασυνήθιστο, μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί σωστά. Μόλις διαγνωστεί ένα άτομο, η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στην αντιμετώπιση συμπτωμάτων (τα οποία μπορεί να κυμαίνονται από σοβαρή έως εξουθενωτική και να είναι σωματικά, ιατρικά και καλλυντικά) και να αποτρέψουν δυνητικά απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές (όπως πνευμονική εμβολή ή θρόμβοι αίματος).
Η διαχείριση του συνδρόμου Proteus μπορεί να είναι δύσκολη, αλλά είναι πιο επιτυχημένη όταν ένα άτομο με την πάθηση έχει την υποστήριξη μιας ομάδας ιατρών, συμπεριλαμβανομένων ειδικών, γενετικών συμβούλων και επαγγελματιών ψυχικής υγείας που μπορούν να αντιμετωπίσουν όλες τις πτυχές της ζωής του ατόμου που έχουν επηρεαστεί από ο όρος.