Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Prune Belly, επίσης γνωστό ως σύνδρομο Eagle-Barrett ή triad, είναι ένα συγγενές ελάττωμα με ένα ξεχωριστό σύνολο φυσικών προβλημάτων με τα οποία γεννιέται ένα παιδί. Αυτά τα προβλήματα είναι:- Οι κοιλιακοί μύες στο μπροστινό μέρος του σώματος είναι αδύναμοι ή λείπουν
- Μέρη του ουροποιητικού συστήματος αναπτύσσονται ανώμαλα. Αυτά περιλαμβάνουν μη φυσιολογική διεύρυνση (διαστολή) των ουροφόρων σωλήνων, συσσώρευση ούρων στους αγωγούς που περνούν τα ούρα από τα νεφρά στην ουροδόχο κύστη και / ή αναρροή ούρων από την ουροδόχο κύστη στους σωλήνες και τους αγωγούς (που ονομάζονται φλεβοκοιλιακή παλινδρόμηση).
- Στα αρσενικά (95% των περιπτώσεων), οι όρχεις παραμένουν στην κοιλιά και δεν πέφτουν στο όσχεο.
Μπορεί να υπάρχουν άλλα σωματικά προβλήματα στο βρέφος, όπως καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, εξάρθρωση του ισχίου, πόδι στο πόδι, αναπνευστικά ή καρδιακά προβλήματα και γαστρεντερικά προβλήματα.
Αιτίες
Η αιτία του συνδρόμου είναι άγνωστη, αλλά οι ερευνητές πιστεύουν ότι η διαταραχή της ανάπτυξης του εμβρύου προκαλεί την ανάπτυξη των προβλημάτων. Πιστεύεται ότι κάτι μπλοκάρει ένα μέρος του ουροποιητικού συστήματος του εμβρύου και αυτό αναγκάζει άλλα μέρη του σωλήνα να αναπτυχθούν ανώμαλα. Το σύνδρομο Prune Belly εμφανίζεται σε 1 στις 40.000 γεννήσεις ζωντανών στις ΗΠΑ.
Διάγνωση
Ο υπέρηχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί μερικές φορές να δει την ανώμαλη ανάπτυξη της ουροδόχου κύστης και του ουροποιητικού συστήματος. Ενώ το έμβρυο μεγαλώνει, το υγρό αναπτύσσεται στην κοιλιά του, το οποίο εκτείνεται όλο και μεγαλύτερο. Το υγρό απορροφάται πριν από τη γέννηση, οπότε κατά τη στιγμή της γέννησης, το βρέφος έχει μια χαλάρωση ή ζαρωμένη κοιλιά (έτσι το όνομα "κούρεμα της κοιλιάς").
Μετά τη γέννηση, οι υπέρηχοι και οι ακτινογραφίες μπορούν να καθορίσουν τον τύπο των ανωμαλιών του ουροποιητικού συστήματος. Το σύνδρομο Prune Belly χαρακτηρίζεται συχνά από:
- Μερικοί ή περισσότεροι κοιλιακοί μύες απουσιάζουν εν μέρει. Αυτό δίνει τη ζαρωμένη ή δαμάσκηνη εμφάνιση.
- Αν και μπορεί να υπάρχουν προσκολλήσεις των μυών στα οστά, οι μύες είναι μικρότεροι και λεπτότεροι πάνω από την ουροδόχο κύστη.
- Το κοιλιακό τοίχωμα είναι λεπτό, η ίδια η κοιλιά φαίνεται ότι είναι μεγάλη και χαλαρή και τα έντερα μπορούν να φανούν μέσω του λεπτού κοιλιακού τοιχώματος.
- Οι πτυχές του δέρματος φαίνεται να ακτινοβολούν από το κουμπί της κοιλιάς ή να διαπερνούν το στομάχι.
- Ενδέχεται να υπάρχει πτύχωση από τον ομφαλό προς την ηβική περιοχή και μερικές φορές το κουμπί της κοιλιάς μπορεί να συνδέεται με την ουροδόχο κύστη μέσω ενός καναλιού (ουράχιου) ή μιας κύστης.
- Η έκρηξη των πλευρών ή η στένωση του θώρακα μπορεί να προκαλέσει παραμόρφωση του θώρακα σε παιδιά με σύνδρομο.
- Μια μεγεθυμένη κύστη υπάρχει σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις.
Δυστυχώς, το σύνδρομο Prune Belly μπορεί να έχει πολύ σοβαρές επιπτώσεις στο βρέφος. Τα στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι το 20% των μωρών πεθαίνουν πριν από τη γέννηση και το 30% πεθαίνουν από νεφρικά προβλήματα με τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους. Στο υπόλοιπο 50% των βρεφών, υπάρχουν διάφοροι βαθμοί ούρων.
Το σύνδρομο Prune Belly συχνά διαγιγνώσκεται με ποικίλα διαφορετικά ονόματα, όπως σύνδρομο κοιλιακής ανεπάρκειας μυών, συγγενής απουσία κοιλιακών μυών, ανεπάρκεια κοιλιακού μυϊκού συστήματος, σύνδρομο Eagle-Barrett, σύνδρομο Obrinsky ή σύνδρομο τριάδας.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το Eagle-Barrett (σύνδρομο prune belly), αλλά μπορούν να γίνουν επισκευές στο ουροποιητικό σύστημα. Μερικοί χειρουργοί προσπαθούν να διορθώσουν προβλήματα στο έμβρυο πριν γεννηθεί, αλλά αυτό είχε μικτά αποτελέσματα. Σε παιδιά επιρρεπή σε ουρολοίμωξη δίδονται προληπτικά αντιβιοτικά και η χειρουργική επέμβαση μπορεί να φέρει τους όρχεις ενός αγοριού στο όσχεό του.
Μερικές φορές παρά την καλύτερη θεραπεία, τα νεφρά ενός παιδιού θα σταματήσουν να λειτουργούν (νεφρική ανεπάρκεια). Η θεραπεία για αυτό είναι είτε αιμοκάθαρση είτε μεταμόσχευση νεφρού.
Καλύτερες χειρουργικές τεχνικές, ειδικά με τη χρήση λαπαροσκοπίας, θα κάνουν τις απαραίτητες διαδικασίες επισκευής για ένα παιδί με σύνδρομο Prune Belly λιγότερο δύσκολη. Καθώς μαθαίνονται περισσότερα για το σύνδρομο, οι θεραπείες μπορούν να βελτιωθούν και τα παιδιά βοήθησαν να επιβιώσουν περισσότερο.