Περιεχόμενο
- Κατανόηση του RAEB, ενός τύπου MDS
- Το RAEB είναι μια μορφή υψηλού κινδύνου MDS
- Διάγνωση
- Τύποι
- Ορολογία σχετική με RAEB
- Τι είναι το RAEB-T;
- Πώς αντιμετωπίζεται το RAEB;
Και οι δύο μορφές γενικά έχουν μια δύσκολη πρόγνωση: οι δημοσιευμένοι μέσοι χρόνοι επιβίωσης (τώρα με ημερομηνία) κυμαίνονται από 9-16 μήνες. Το RAEB σχετίζεται επίσης με αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης της οξείας μυελογενής λευχαιμίας - καρκίνου των κυττάρων που σχηματίζουν το αίμα του μυελού των οστών.
Κατανόηση του RAEB, ενός τύπου MDS
Το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο, ή το MDS, αναφέρεται στην οικογένεια σπάνιων ασθενειών του αίματος στις οποίες ο μυελός των οστών δεν παράγει αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια ή αιμοπετάλια. Το RAEB είναι ένας σχετικά κοινός τύπος MDS και, δυστυχώς, είναι μια μορφή υψηλότερου κινδύνου MDS.
Όπως και άλλες μορφές MDS, το RAEB επηρεάζει συνήθως άτομα ηλικίας άνω των 50 ετών, αλλά μπορεί να συμβεί και σε νεότερα άτομα και η αιτία του είναι επί του παρόντος άγνωστη.
Όταν ένα άτομο έχει μια μορφή MDS όπως το RAEB, ο μυελός των οστών μπορεί να παράγει πολλά υπανάπτυκτα ή ανώριμα κύτταρα που συχνά έχουν περίεργα σχήματα, μεγέθη ή εμφανίσεις, σε σύγκριση με τα υγιή. Αυτές οι πρώιμες, νεανικές εκδόσεις των κυττάρων του αίματος ονομάζονται βλαστικά κύτταρα - ένας όρος που χρησιμοποιείται αρκετά συχνά στη συζήτηση της λευχαιμίας. Πράγματι, σήμερα πολλοί επιστήμονες βλέπουν το MDS ως μορφή καρκίνου του αίματος και του μυελού των οστών.
Χρησιμοποιήθηκαν διαφορετικά συστήματα ταξινόμησης για αυτές τις διαταραχές. Το σύστημα ταξινόμησης του ΠΟΥ προσπαθεί να ταξινομήσει τους τύπους MDS, με προσοχή στην πρόγνωση μιας συγκεκριμένης διαταραχής. Ο ΠΟΥ αναγνωρίζει επί του παρόντος 7 τύπους MDS και μαζί τα RAEB-1 και RAEB-2 αντιπροσωπεύουν περίπου το 35-40 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων MDS.
- Πυρίμαχη κυτταροπενία με δυσπλασία unilineage (RCUD)
- Πυρίμαχη αναιμία με δακτυλιοειδείς σιδεροβλάστες (RARS)
- Πυρίμαχη κυτταροπενία με δυσπλασία πολλαπλών γλωσσών (RCMD)
- Πυρίμαχη αναιμία με υπερβολική έκρηξη-1 (RAEB-1)
- Πυρίμαχη αναιμία με περίσσεια βλαστών-2 (RAEB-2)
- Σύνδρομο μυελοδυσπλαστικού, μη ταξινομημένο (MDS-U)
- Σύνδρομο μυελοδυσπλαστικού που σχετίζεται με απομονωμένες del (5q)
Αυτά τα παραπάνω ονόματα αναφέρονται συχνά στον τρόπο εμφάνισης του αίματος και των κυττάρων του μυελού των οστών, όταν εξετάζονται κάτω από το μικροσκόπιο. Το επώνυμο της παραπάνω λίστας, ωστόσο, ορίζεται από μια συγκεκριμένη μετάλλαξη ή αλλαγή χρωμοσώματος στο γενετικό υλικό των κυττάρων μυελού των οστών που σχηματίζουν το αίμα.
Στην περίπτωση του RAEB (και οι δύο τύποι), το όνομα έχει δύο μέρη: την ανθεκτική αναιμία. και τις υπερβολικές εκρήξεις. Η αναιμία, γενικά, είναι η έλλειψη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ανθεκτική αναιμία σημαίνει ότι η αναιμία δεν οφείλεται σε κάποια από τις γνωστές κοινές αιτίες της αναιμίας και ότι η αναιμία γενικά διορθώνεται μόνο με μεταγγίσεις αίματος. Όταν ένα άτομο έχει πυρίμαχη αναιμία και οι εξετάσεις αποκαλύπτουν μεγαλύτερο αριθμό ανώριμων βλαστικών κυττάρων από ό, τι είναι φυσιολογικό, είναι πυρίμαχη αναιμία με περίσσεια βλαστών.
Είναι πιθανό ένα άτομο με RAEB να έχει χαμηλό αριθμό στα άλλα κύτταρα που σχηματίζονται επίσης από το μυελό των οστών. Τα άτομα με RAEB μπορεί να έχουν πυρίμαχη αναιμία (χαμηλά ερυθρά αιμοσφαίρια), πυρίμαχη ουδετεροπενία (χαμηλά ουδετερόφιλα), πυρίμαχη θρομβοπενία (χαμηλά αιμοπετάλια) ή συνδυασμό των τριών.
Το RAEB είναι μια μορφή υψηλού κινδύνου MDS
Για ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με MDS, είναι σημαντικό να προσδιοριστεί το επίπεδο κινδύνου. Ορισμένες μορφές MDS είναι χαμηλού κινδύνου, άλλες μεσαίου κινδύνου και άλλες υψηλού κινδύνου. Τόσο το RAEB όσο και το RCMD θεωρούνται μορφές MDS υψηλού κινδύνου. Ωστόσο, δεν έχουν όλοι οι ασθενείς με RAEB την ίδια πρόγνωση. Άλλοι παράγοντες συμμετέχουν στο παιχνίδι, όπως η ηλικία, η γενική υγεία, τα χαρακτηριστικά της νόσου και η γενετική των εμπλεκόμενων κυττάρων που σχηματίζουν οστά.
Διάγνωση
Όταν υπάρχει υποψία MDS, θα πρέπει να πραγματοποιείται βιοψία και αναρρόφηση μυελού των οστών. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη δειγμάτων του μυελού των οστών και την αποστολή τους στο εργαστήριο για ανάλυση και ερμηνεία.
Η διάγνωση γίνεται με βάση τον τρόπο εμφάνισης των κυττάρων κάτω από το μικροσκόπιο, τον τρόπο με τον οποίο χρωματίζονται με διαφορετικά σύνολα χρωμάτων και δεικτών που περιλαμβάνουν τη χρήση αντισωμάτων ως ετικέτες και, στην περίπτωση πιο προηγμένων υποτύπων του MDS, κάτι που ονομάζεται ροή κυτταρομετρία . Η κυτταρομετρία ροής είναι μια τεχνική που επιτρέπει στα κύτταρα με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά να αναγνωρίζονται και να ταξινομούνται από τον μεγαλύτερο πληθυσμό κυττάρων σε ένα δεδομένο δείγμα.
Τύποι
Και οι δύο μορφές (1 και 2) του RAEB σχετίζονται με τον κίνδυνο προόδου σε οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML). Επιπλέον, ένας ασθενής με MDS υψηλού κινδύνου όπως το RAEB μπορεί να υποκύψει σε ανεπάρκεια μυελού των οστών, χωρίς πρόοδο στο AML, και έτσι η κατάσταση είναι συχνά απειλητική για τη ζωή από μόνη της, χωρίς πρόοδο σε λευχαιμία.
Ορολογία σχετική με RAEB
Η ταξινόμηση RAEB εξαρτάται από την κατανόηση διαφόρων όρων:
- Πλήθος έκρηξης μυελού των οστών: Λαμβάνεται ένα δείγμα του μυελού των οστών και μετράται ο αριθμός των ανώμαλων, ανώριμων βλαστικών κυττάρων.
- Αριθμός περιφερικών αιμορραγιών: Ένα δείγμα του αίματός σας από μια φλέβα λαμβάνεται χρησιμοποιώντας μια βελόνα και μετράται ο αριθμός των ανώμαλων, ανώριμων βλαστικών κυττάρων.
- Ράβδοι Auer: Αυτό είναι κάτι που οι γιατροί θα αναζητήσουν όταν βλέπουν τις εκρήξεις σας κάτω από το μικροσκόπιο. Παρόλο που ονομάζονται "ράβδοι" Auer, έρχονται στην πραγματικότητα σε πολλά διαφορετικά σχήματα και μεγέθη. Είναι μικρότεροι από τον πυρήνα και βρίσκονται μέσα στο κυτταρόπλασμα. Συχνά έχουν σχήμα βελόνας με αιχμηρά άκρα, αλλά μπορούν να έχουν σχήμα κόμμα, σχήμα διαμαντιού ή μακρύ και πιο ορθογώνιο.
Με βάση την παρουσία ή την απουσία των παραπάνω ευρημάτων, ένα άτομο είναι αποφασισμένο να έχει είτε RAEB-1 είτε RAEB-2 ως εξής:
Οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με RAEB-1 εάν είχαν είτε (1) έναν αριθμό βλαστών μυελού των οστών μεταξύ 5 και 9 τοις εκατό τουλάχιστον 500 κυττάρων που μετρήθηκαν ή (2) μετρήθηκε μια περιφερική έκρηξη μεταξύ 2 και 4 τοις εκατό τουλάχιστον 200 κυττάρων που μετρήθηκαν και (3) απόντες ράβδους Auer. Η παρουσία ενός από τα κριτήρια 1 ή 2 συν 3 ταξινομεί μια υπόθεση MDS ως RAEB-1.
Οι πιθανότητες του RAEB-1 να μετατραπεί σε οξεία μυελογενή λευχαιμία εκτιμάται σε περίπου 25 τοις εκατό.
Οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με RAEB-2 εάν είχαν είτε (1) έναν αριθμό βλαστών μυελού των οστών μεταξύ 10 και 19 τοις εκατό τουλάχιστον 500 κυττάρων που μετρήθηκαν ή (2) έναν αριθμό περιφερικών βλαστών μεταξύ 5 και 19 τοις εκατό τουλάχιστον 200 κυττάρων που μετρήθηκαν, ή (3) ανιχνεύονται ράβδοι Auer. Η παρουσία των δύο κριτηρίων 1, 2 ή 3 ταξινομεί μια περίπτωση MDS ως RAEB-2.
Εκτιμάται ότι οι πιθανότητες του RAEB-2 να μετατραπεί σε οξεία μυελογενή λευχαιμία μπορεί να είναι τόσο υψηλές όσο 33 έως 50 τοις εκατό.
Τι είναι το RAEB-T;
Μπορεί να συναντήσετε τη φράση "πυρίμαχη αναιμία με υπερβολικές εκρήξεις σε μετασχηματισμό" ή RAEB-T. Αυτός ο όρος έχει πράγματι εγκαταλειφθεί στην τρέχουσα κατάταξη του ΜΥΟ των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων.
Οι περισσότεροι ασθενείς που ανήκαν προηγουμένως σε αυτήν την κατηγορία κατατάσσονται τώρα ως οξεία μυελογενής λευχαιμία. Σε ένα διαφορετικό σύστημα ταξινόμησης, τη γαλλοαμερικανική-βρετανική (η ταξινόμηση FAB), οι ασθενείς είχαν ανατεθεί στην κατηγορία RAEB-T εάν είχαν είτε (1) αριθμό βλαστών μυελού των οστών μεταξύ 20 και 30 τοις εκατό, (2) ένα περιφερειακό πλήγμα έκρηξης τουλάχιστον 5 τοις εκατό, ή (3), οι ράβδοι Auer ανιχνεύονται, ανεξάρτητα από τον αριθμό των εκρήξεων.
Εξακολουθεί να υπάρχει κάποια διαμάχη σχετικά με την αξία της κατηγοριοποίησης RAEB-T όπως στο σύστημα FAB, ξεχωριστά από το "AML-20-30," όπως στο σύστημα WHO. Αρκετές μεγάλες κλινικές δοκιμές τα τελευταία χρόνια έχουν χρησιμοποιήσει τον όρο RAEB-T, παρά τις αλλαγές στο σύστημα ταξινόμησης της ΠΟΥ. Η ουσία για τους ασθενείς και τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης φαίνεται να είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι υπάρχει αλληλεπικαλυπτόμενη ορολογία, ώστε να μην χάνουμε την ευκαιρία να εγγραφείς σε μια κλινική δοκιμή.
Πώς αντιμετωπίζεται το RAEB;
Η αντιμετώπιση του RAEB διαφέρει για διαφορετικά σενάρια. Η ηλικία και η γενική υγεία του ατόμου μπορεί να συνυπολογίσει αυτές τις αποφάσεις θεραπείας. Οι ασθενείς με RAEB θα πρέπει να λαμβάνουν ενημερώσεις σχετικά με τις ανοσοποιήσεις τους και οι καπνιστές με RAEB ενθαρρύνονται να σταματήσουν το κάπνισμα. Τα σημάδια ότι το RAEB μπορεί να εξελίσσεται περιλαμβάνουν συχνές λοιμώξεις, μη φυσιολογική αιμορραγία, μώλωπες και την ανάγκη για συχνότερες μεταγγίσεις αίματος.
Δεν απαιτούν άμεση θεραπεία σε όλους τους ασθενείς με MDS, αλλά οι ασθενείς με συμπτωματικά χαμηλά επίπεδα (αναιμία, θρομβοπενία, ουδετεροπενία με επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις) το κάνουν και αυτό περιλαμβάνει τους περισσότερους ασθενείς με MDS υψηλού ή πολύ υψηλού κινδύνου (συμπεριλαμβανομένου του RAEB-2, που αντιπροσωπεύει το υψηλότερο βαθμός MDS με την πιο φτωχή πρόγνωση).
Οι πρακτικές οδηγίες του Εθνικού Δικτύου Συνολικού Καρκίνου (NCCN) ενσωματώνουν τη συνολική υγεία και την απόδοση ενός ατόμου, το Διεθνές Σύστημα Προγνωστικής Βαθμολογίας (IPSS) και τις αναθεωρημένες κατηγορίες κινδύνου MDS IPSS (IPSS-R) και άλλα χαρακτηριστικά ασθενειών για να βοηθήσουν στην καθοδήγηση των αποφάσεων διαχείρισης. Ωστόσο, δεν υπάρχει προσέγγιση «ενός μεγέθους για όλους» για άτομα με RAEB.
Υπάρχουν γενικά τρεις κατηγορίες θεραπείας: υποστηρικτική φροντίδα, θεραπείες χαμηλής έντασης και θεραπείες υψηλής έντασης. Αυτές οι θεραπείες εξηγούνται παρακάτω:
- Υποστηρικτική φροντίδα περιλαμβάνει αντιβιοτικά για λοιμώξεις και μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων για συμπτωματικούς χαμηλούς αριθμούς.
- Θεραπείες χαμηλής έντασης περιλαμβάνουν παράγοντες ανάπτυξης κυττάρων αίματος, άλλους παράγοντες όπως αζακιτιδίνη και δεσιταβίνη, ανοσοκατασταλτική θεραπεία και χημειοθεραπεία χαμηλής έντασης. Αυτές οι θεραπείες μπορούν να χορηγηθούν σε εξωτερικούς ασθενείς και μπορούν να βελτιώσουν τα συμπτώματα και την ποιότητα ζωής, αλλά δεν θεραπεύουν την κατάσταση.
- Θεραπείες υψηλής έντασης περιλαμβάνουν εντατικό συνδυασμό χημειοθεραπείας και αλλογενή μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αυτές οι θεραπείες απαιτούν νοσηλεία και διατρέχουν τον κίνδυνο απειλητικών για τη ζωή ανεπιθύμητων ενεργειών, αλλά μπορεί επίσης να είναι σε θέση να βελτιώσουν τους αριθμούς αίματος πιο γρήγορα από τη λιγότερο εντατική θεραπεία και μπορεί να αλλάξουν τον τρόπο με τον οποίο θα προχωρούσε κανονικά η κατάσταση. Μόνο ορισμένα άτομα είναι υποψήφια για θεραπείες υψηλής έντασης.
Οι κλινικές δοκιμές είναι επίσης μια επιλογή για ορισμένους ασθενείς. Όχι πολύ καιρό πριν, στην πραγματικότητα, υπήρξε μια κλινική δοκιμή που δείχνει οφέλη με τη ντεσιταβίνη, σε σύγκριση με την καλύτερη υποστηρικτική φροντίδα, σε ηλικιωμένους ασθενείς με αναιμία με υπερβολικές εκρήξεις σε μετασχηματισμό (RAEBt).
Μια λέξη από το Verywell
Εάν έχετε διαγνωστεί με RAEB-1, RAEB-2 ή έχετε άλλο τύπο MDS που θα θεωρείται υψηλού κινδύνου, μιλήστε με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τις επιλογές σας.
Για ασθενείς με MDS υψηλότερου κινδύνου, η αζακιτιδίνη (5-AZA, Vidaza) και η δεσιταβίνη (Dacogen) είναι δύο φάρμακα εγκεκριμένα από το FDA για MDS τα οποία μπορεί να εξετάσει η ομάδα που είναι υπεύθυνη για τη φροντίδα σας. Αυτά τα φάρμακα είναι οι λεγόμενοι υπομεθυλιωτικοί παράγοντες.
Αρκετές ομάδες συναίνεσης έχουν δείξει ότι, για MDS υψηλότερου κινδύνου, θα πρέπει να ξεκινήσει αμέσως αλλογενές HSCT (μεταμόσχευση μυελού των οστών) ή θεραπεία με υπομεθυλιωτικούς παράγοντες. Το αλλογενές HSCT (μεταμόσχευση μυελού των οστών από έναν δότη) είναι η μόνη δυνητικά θεραπευτική προσέγγιση για το MDS, αλλά, δυστυχώς, είναι μια ρεαλιστική επιλογή για πολύ λίγους ασθενείς, λόγω της μεγαλύτερης ηλικιακής ομάδας που επηρεάζεται από το MDS, με ταυτόχρονη χρόνια υγεία καταστάσεις και άλλους ειδικούς για τον ασθενή παράγοντες.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
- Κείμενο