Περιεχόμενο
Η ρολαντική επιληψία είναι μια διαταραχή κατάσχεσης που προσβάλλει μικρά παιδιά και εφήβους. Ονομάζεται επίσης καλοήθης ρολαδική επιληψία (BRE) της παιδικής ηλικίας, επιληψία με κεντροχρονικές αιχμές, ή καλοήθεις μερική επιληψία της παιδικής ηλικίας.Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με BRE, πιθανότατα ανησυχείτε για το πώς αυτό μπορεί να επηρεάσει το μέλλον του. Τα παιδιά με BRE συνήθως δεν αναπτύσσουν επιληψία δια βίου ή δεν έχουν κάποια σχετική νευρολογική βλάβη. Η κατάσταση υποχωρεί γενικά κατά τη διάρκεια των εφηβικών ετών.
Το BRE χαρακτηρίζεται από σύντομες, διαλείπουσες επιληπτικές κρίσεις που συμβαίνουν συνήθως κατά τη διάρκεια του ύπνου, αλλά μπορούν επίσης να συμβούν κατά τη διάρκεια της ημέρας. Αυτός ο τύπος επιληψίας διαγιγνώσκεται με βάση τα συμπτώματα και το EEG. Το BRE μπορεί να αντιμετωπιστεί με αντισπασμωδικά (αντιεπιληπτικά φάρμακα), αλλά ορισμένα παιδιά δεν χρειάζονται καθόλου θεραπεία.
Συμπτώματα
Οι κρίσεις του BRE διαρκούν για λίγα δευτερόλεπτα κάθε φορά. Εκδηλώνονται με σύσπαση προσώπου και χειλιών ή / και αίσθηση μυρμηκίασης στο στόμα και τα χείλη. Μερικά παιδιά τρώνε ή κάνουν ακούσια θόρυβο στο λαιμό κατά τη διάρκεια των επεισοδίων.
Το παιδί σας μπορεί επίσης να παρουσιάσει βλάβη της συνείδησης κατά τη διάρκεια των επιληπτικών κρίσεων - αλλά συχνά, τα παιδιά είναι εντελώς ξύπνια και πλήρως σε εγρήγορση καθ 'όλη τη διάρκεια των επεισοδίων.
Οι επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν συχνά κατά τη διάρκεια του ύπνου. Τα παιδιά συνήθως δεν ξυπνούν κατά τη διάρκεια μιας κρίσης και, μερικές φορές, τα επεισόδια μπορεί να περάσουν εντελώς απαρατήρητα. Αν και ασυνήθιστο, οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να γενικευτούν, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να συνεπάγονται κούνημα και σπασμούς του σώματος, καθώς και εξασθένηση της συνείδησης.
Τα παιδιά με BRE τυπικά βιώνουν μερικές κρίσεις καθ 'όλη τη διάρκεια της παιδικής τους ηλικίας. Οι κρίσεις σταματούν γενικά κατά τη διάρκεια των εφηβικών ετών. Ωστόσο, υπάρχουν εξαιρέσεις και ορισμένα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν άλλους τύπους επιληπτικών κρίσεων, να έχουν συχνές επιληπτικές κρίσεις ή να συνεχίσουν να έχουν επιληπτικές κρίσεις κατά την ενηλικίωση.
Σχετικά συμπτώματα
Γενικά, τα παιδιά με BRE είναι υγιή, αλλά μερικά παιδιά με την πάθηση έχουν προβλήματα ομιλίας ή μάθησης. Αν και δεν είναι συνηθισμένο, τα παιδιά μπορούν επίσης να έχουν συμπεριφορικά ή ψυχολογικά προβλήματα.
Υπάρχει μια ισχυρή σχέση μεταξύ BRE και κεντρικών ακουστικών διαταραχών επεξεργασίας (CAPDs). Στην πραγματικότητα, μια μελέτη διαπίστωσε ότι το 46% των παιδιών με BRE είχαν CAPDs, το οποίο προκαλεί προβλήματα με την ακοή, την κατανόηση και την επικοινωνία. Τα CAPDs θα μπορούσαν να είναι η αιτία των μαθησιακών και ομιλιών δυσκολιών, καθώς και μερικών από τη συμπεριφορική και ψυχολογική θέματα.
Υπάρχει επίσης συσχέτιση μεταξύ των ημικρανιών BRE και της παιδικής ηλικίας και η αιτία και η συχνότητα αυτού του συνδέσμου δεν είναι πλήρως κατανοητή.
Αιτίες
Οι επιληπτικές κρίσεις, συμπεριλαμβανομένων των επιληπτικών κρίσεων του BRE, προκαλούνται από ακανόνιστη ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλο. Κανονικά, τα νεύρα στον εγκέφαλο λειτουργούν στέλνοντας ηλεκτρικά μηνύματα μεταξύ τους με οργανωμένο, ρυθμικό τρόπο. Όταν η ηλεκτρική δραστηριότητα είναι αποδιοργανωμένη και εμφανίζεται χωρίς σκοπό, μπορεί να συμβεί κρίση.
Το BRE περιγράφεται ως ιδιοπαθή επιληψία, που σημαίνει ότι δεν είναι γνωστό γιατί το αναπτύσσει ένα άτομο. Αυτή η κατάσταση δεν σχετίζεται με κανένα είδος τραύματος ή άλλου αναγνωρίσιμου παράγοντα ζωής που προδιαθέτει.
Ορισμένοι εμπειρογνώμονες έχουν προτείνει ότι οι επιληπτικές κρίσεις που παρατηρούνται στο BRE σχετίζονται με την ατελή ωρίμανση του εγκεφάλου και προτείνουν ότι η ωρίμανση του εγκεφάλου είναι ο λόγος που οι κρίσεις σταματούν στα τέλη της εφηβείας.
Γενεσιολογία
Μπορεί να υπάρχει ένα γενετικό συστατικό για το BRE και τα περισσότερα παιδιά με την πάθηση έχουν τουλάχιστον έναν συγγενή με επιληψία.
Δεν υπάρχει ένα συγκεκριμένο γονίδιο που να αναγνωρίζεται ως υπεύθυνο για το BRE. Ωστόσο, μερικά γονίδια έχουν συνδεθεί με αυτόν τον τύπο επιληψίας. Ένα γονίδιο που μπορεί να σχετίζεται με το BRE είναι ένα γονίδιο που κωδικοποιεί το κανάλι νατρίου NaV1.7 με πύλη τάσης, που κωδικοποιείται από το γονίδιο SCN9A. Οι ειδικοί προτείνουν ότι άλλα γονίδια που μπορεί να σχετίζονται με τη διαταραχή βρίσκονται στο χρωμόσωμα 11 και χρωμόσωμα 15.
Διάγνωση
Η επιληψία διαγιγνώσκεται βάσει του κλινικού ιστορικού καθώς και του EEG. Εάν το παιδί σας είχε επιληπτικές κρίσεις, ο γιατρός του θα κάνει μια φυσική εξέταση για να διαπιστώσει εάν το παιδί έχει νευρολογικά ελλείμματα, όπως αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος, απώλεια ακοής ή προβλήματα ομιλίας.
Το παιδί σας μπορεί επίσης να κάνει κάποιες διαγνωστικές εξετάσεις, όπως ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) ή εξετάσεις εγκεφάλου.
ΗΕΓ: Ένα EEG είναι μια μη επεμβατική δοκιμή που ανιχνεύει την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου.
Το παιδί σας θα έχει αρκετές μεταλλικές πλάκες (η καθεμία με το μέγεθος ενός νομίσματος) τοποθετημένη στο εξωτερικό του τριχωτού της κεφαλής του. Οι μεταλλικές πλάκες συνδέονται καθεμία με ένα καλώδιο και όλα τα καλώδια συνδέονται σε έναν υπολογιστή, ο οποίος παράγει ένα ίχνος σε χαρτί ή στην οθόνη του υπολογιστή.
Η ανίχνευση πρέπει να εμφανίζεται ως ρυθμικά κύματα που αντιστοιχούν στη θέση των μεταλλικών πλακών στο τριχωτό της κεφαλής. Οποιαδήποτε αλλαγή στον τυπικό κύμα μπορεί να δώσει στον γιατρό του παιδιού σας μια ιδέα για το εάν το παιδί σας έχει επιληπτικές κρίσεις και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί.
Με το BRE, το EEG εμφανίζει συνήθως ένα μοτίβο που περιγράφεται ως ρολάντικες αιχμές, που ονομάζονται επίσης κεντρικές χρονικές αιχμές. Αυτά είναι αιχμηρά κύματα που δείχνουν τάση επιληπτικών κρίσεων στην περιοχή του εγκεφάλου που ελέγχει την κίνηση και την αίσθηση. Οι αιχμές μπορούν να γίνουν πιο εμφανείς κατά τη διάρκεια του ύπνου.
Οι επιληπτικές κρίσεις που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του ύπνου μπορούν συχνά να αναγνωριστούν με δοκιμή EEG. Εάν το παιδί σας έχει επιληπτική κρίση κατά τη διάρκεια ενός EEG, αυτό υποδηλώνει ότι οι επιληπτικές κρίσεις θα μπορούσαν να εμφανιστούν και σε άλλες ώρες.
Πώς ένα EEG που στερείται ύπνου μπορεί να διαγνώσει επιληπτικές κρίσειςΑπεικόνιση εγκεφάλου: Υπάρχει επίσης μεγάλη πιθανότητα το παιδί σας να έχει μια αξονική τομογραφία εγκεφάλου (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI), οι οποίες είναι μη επεμβατικές δοκιμές που παράγουν μια οπτική εικόνα του εγκεφάλου.
Μια μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου είναι πιο λεπτομερής από μια εγκεφαλική αξονική τομογραφία, αλλά διαρκεί περίπου μία ώρα, ενώ μια εγκεφαλική αξονική τομογραφία διαρκεί μόνο λίγα λεπτά. Μια μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου πρέπει να γίνει σε κλειστό χώρο, που μοιάζει με μια μικρή σήραγγα. Για αυτούς τους λόγους, το παιδί σας μπορεί να μην είναι σε θέση να καθίσει ακίνητο σε εξετάσεις μαγνητικής τομογραφίας ή να χειριστεί την αίσθηση ότι περικλείεται σε μηχανή μαγνητικής τομογραφίας, καθιστώντας το CT ευκολότερη επιλογή.
Αυτές οι δοκιμές απεικόνισης μπορούν να εντοπίσουν προβλήματα, όπως το προηγούμενο τραύμα στο κεφάλι ή άλλες ανατομικές παραλλαγές που μπορούν να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις.
Συνήθως, οι εξετάσεις απεικόνισης εγκεφάλου είναι φυσιολογικές στο BRE.
Δεν υπάρχουν εξετάσεις αίματος που να επιβεβαιώνουν ή να εξαλείφουν τη διάγνωση του BRE, επομένως το παιδί σας θα χρειαστεί εξετάσεις αίματος μόνο εάν ο γιατρός σας ανησυχεί για άλλα ιατρικά προβλήματα, όπως μεταβολικές παθήσεις.
Διαφορική διάγνωση
Υπάρχουν μερικές καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν ακούσιες μυϊκές στιγμές και μπορεί να μοιάζουν με τη ρολαντική επιληψία, ειδικά όταν τα συμπτώματα του παιδιού σας μόλις ξεκινούν ή εάν δεν έχετε καταφέρει να τα παρατηρήσετε μόνοι σας.
Επιληπτικές κρίσεις απουσίας: Ένας άλλος τύπος κατάσχεσης παιδικής ηλικίας, που περιγράφεται επίσης ως σπασμός μικρού μήκους, χαρακτηρίζεται από σύντομα ξόρκια.
Η διαφορά μεταξύ των επιληπτικών κρίσεων απουσίας και των επιληπτικών κρίσεων είναι ότι οι επιληπτικές κρίσεις απουσίας συνήθως δεν περιλαμβάνουν κινητικές κινήσεις (αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν χτύπημα στα χείλη ή φτερουγίσματα των βλεφάρων), ενώ οι επιληπτικές κρίσεις των ρολάντων συνήθως δεν περιλαμβάνουν αλλοιωμένη συνείδηση.
Ωστόσο, επειδή μπορεί να υπάρχουν κάποιες ομοιότητες και σύγχυση μεταξύ των συνθηκών, ένα ΗΕΓ μπορεί να τις διαφοροποιήσει. Το EEG των επιληπτικών κρίσεων απουσίας πρέπει να εμφανίζει αλλαγές στην εμφάνιση των κυμάτων σε όλο τον εγκέφαλο, όχι μόνο στην κεντροχρονική περιοχή.
Tics ή σύνδρομο Tourette: Το σύνδρομο Tourette χαρακτηρίζεται από ακούσιες μυϊκές κινήσεις, που συχνά περιγράφονται ως τικ. Μερικά παιδιά έχουν τικ αλλά δεν έχουν Tourette. Αυτές οι κινήσεις μπορούν να περιλαμβάνουν οποιαδήποτε περιοχή του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου.
Γενικά, τα τικ μπορούν να κατασταλούν για λίγα λεπτά, ενώ οι επιληπτικές κρίσεις δεν μπορούν. Τα τικ δεν σχετίζονται με τα χαρακτηριστικά εγκεφαλικού κύματος EEG των επιληπτικών κρίσεων.
Συγγενής μεταβολική ασθένεια: Ορισμένες κληρονομικές καταστάσεις μπορεί να δυσκολέψουν το παιδί σας να μεταβολίσει κοινά θρεπτικά συστατικά και μπορεί να εκδηλωθεί με συσπάσεις ή αλλαγές στη συνείδηση. Για παράδειγμα, οι διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης και η νόσος του Wilson μπορούν να προκαλέσουν ορισμένα συμπτώματα που μπορούν να αλληλεπικαλύπτονται με αυτά του BRE.
Συνήθως, οι μεταβολικές ασθένειες προκαλούν επίσης άλλα συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της κινητικής αδυναμίας. Συχνά, οι εξετάσεις αίματος ή οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να κάνουν διάκριση μεταξύ ρολαντικής επιληψίας και μεταβολικών διαταραχών.
Θεραπεία
Υπάρχουν θεραπείες για τη ρολαδική επιληψία. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορεί να είναι τόσο ήπια που η θεραπεία είναι συχνά περιττή.
Εάν το παιδί σας έχει συχνές επιληπτικές κρίσεις, μπορεί να είναι ωφέλιμο να λάβει αντισπασμωδικά. Και εάν τα συμπτώματα περιλαμβάνουν τσίμπημα των χεριών ή των ποδιών, πτώση, απώλεια ελέγχου του εντέρου ή της ουροδόχου κύστης ή εξασθένηση της συνείδησης, συχνά λαμβάνεται υπόψη η αντιεπιληπτική φαρμακευτική αγωγή.
Οι πιο συνηθισμένες θεραπείες κατά των επιληπτικών κρίσεων που χρησιμοποιούνται για τη ρολαδική επιληψία είναι το Tegretol (carbamazepine), το Trileptal (oxcarbazepine), το Depakote (valproate sodium), το Keppra (levetiracetam) και το sulthiame.
Εάν το παιδί σας έχει άλλους τύπους επιληπτικών κρίσεων εκτός από τις επιληπτικές κρίσεις, τότε ο γιατρός του θα συνταγογραφήσει αντισπασμωδικά για τον έλεγχο άλλων τύπων επιληπτικών κρίσεων - και αυτό μπορεί επίσης να ελέγξει πλήρως την ρολαδική επιληψία.
Τις περισσότερες φορές, καθώς τα παιδιά ξεπερνούν τη ρολαντική επιληψία πριν από την ενηλικίωση, η φαρμακευτική αγωγή μπορεί τελικά να διακοπεί. Ωστόσο, φροντίστε να μην σταματήσετε μόνοι σας τα αντισπασμωδικά του παιδιού σας, καθώς η απότομη διακοπή μπορεί να προκαλέσει επιληπτική κρίση.
Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να επανεκτιμήσει την κατάσταση και να παραγγείλει ένα άλλο ΗΕΓ πριν σταδιακά μειώσει το φάρμακο.
Μια λέξη από το Verywell
Εάν το παιδί σας έχει επιληπτικές κρίσεις ή άλλη νευρολογική κατάσταση, μπορεί να ανησυχείτε για τη γνωστική και φυσική του ανάπτυξη.
Ενώ η ρολαδική επιληψία είναι γενικά μια ήπια και προσωρινή παιδική κατάσταση, είναι σημαντικό να αποφύγετε καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν κρίση. Αυτές οι καταστάσεις περιλαμβάνουν την έλλειψη ύπνου, την έλλειψη τροφής, τους υψηλούς πυρετούς, το αλκοόλ και τα ναρκωτικά. Το να κρατάτε το παιδί σας ενήμερο για τον πρόσθετο κίνδυνο επιληπτικών κρίσεων που προκαλούν αυτά τα σκανδάλη είναι ένα σημαντικό μέρος της παροχής βοήθειας στην αίσθηση του ελέγχου της υγείας του.
Αυτό μπορεί να είναι ενδυναμωτικό για ένα παιδί που μπορεί να είναι κάπως συγκλονισμένο από την ιατρική του κατάσταση.