Περιεχόμενο
- Συμπτώματα του συνδρόμου Saethre Chotzen
- Αιτίες
- Διάγνωση
- Θεραπεία
- Μαρκίζα
- Πρόγνωση
- Μια λέξη από το Verywell
Συμπτώματα του συνδρόμου Saethre Chotzen
Συχνά σημειώνεται κατά τη γέννηση λόγω των χαρακτηριστικών φυσικών αλλαγών, το σύνδρομο Saethre Chotzen (SCS) είναι μια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πρόωρη σύντηξη ορισμένων οστών κρανίου (που ονομάζεται κρανιοσύνωση), ιμάντας των δακτύλων ή των ποδιών (που ονομάζονται syndactyly), μικρά ή ασυνήθιστα διαμορφωμένα αυτιά, και ανωμαλίες των σπονδυλικών οστών στη σπονδυλική στήλη.
Το κρανίο συνήθως συντήκεται κατά μήκος του στεφανιαίου ράμματος (μια γραμμή ανάπτυξης που ξεπερνά την κορυφή του κεφαλιού από το αυτί στο αυτί) και αυτό αποτρέπει την κανονική ανάπτυξη που επηρεάζει το σχήμα της κεφαλής και του προσώπου.
Τα φυσικά ευρήματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Saethre Chotzen είναι συχνά τα πρώτα σημάδια της πάθησης, που σημειώθηκαν πριν αναπτυχθούν συγκεκριμένα συμπτώματα. Αυτά τα σημεία μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ανωμαλία σχήματος κρανίου
- Ψηλό μέτωπο
- Χαμηλή μετωπική γραμμή μαλλιών
- Ασυμμετρία προσώπου
- Ευρέως διαχωρισμένα μάτια
- Στραγγισμένα βλέφαρα (ptosis)
- Σταυρωμένα μάτια (στραβισμός)
- Δάκρυ (δακρυϊκή) στένωση αγωγού που επηρεάζει το σχίσιμο
- Ευρεία ρινική γέφυρα
- Μικρά, ασυνήθιστα διαμορφωμένα αυτιά (εξέχουσα κρούση)
- Ανωμαλίες χεριών ή ποδιών
Ένα από τα κλασικά σημάδια του SCS που επηρεάζουν τα χέρια είναι η σύντηξη του δέρματος μεταξύ του δεύτερου και του τρίτου δακτύλου. Άλλες ανωμαλίες μπορεί να περιλαμβάνουν ένα μεγάλο ή διπλό δάκτυλο ή μόνιμη καμπύλη του δακτύλου του ροζ.
Οι περισσότεροι άνθρωποι που διαγιγνώσκονται με SCS έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αλλά μερικά παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν αναπτυξιακή καθυστέρηση ή άλλες μαθησιακές δυσκολίες, ειδικά εάν επηρεάζεται ένα μεγαλύτερο τμήμα του σχετικού χρωμοσώματος. Αυτό μπορεί να συμβάλει σε μια διανοητική αναπηρία.
Εάν η παραμόρφωση του κρανίου αφεθεί χωρίς θεραπεία, είναι πιθανό ότι η αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης μπορεί να οδηγήσει σε πονοκεφάλους, απώλεια όρασης, επιληπτικές κρίσεις και ακόμη και θάνατο. Επομένως, η θεραπεία μπορεί να είναι πολύ σημαντική για την πρόληψη μακροπρόθεσμων συνεπειών.
Πέρα από όσα σημειώθηκαν παραπάνω, υπάρχουν άλλα ευρήματα ή σχετικές καταστάσεις που μπορεί να εμφανιστούν λιγότερο συχνά στο SCS, όπως:
- Κοντό ανάστημα
- Ανωμαλίες των σπονδύλων
- Απώλεια ακοής (αγώγιμο ή / και αισθητηριακό)
- Καρδιακά ελαττώματα
- Σχιστό στόμα
- Υπερτελισμός (μάτια ευρέως)
- Bifid (διαιρεμένη) uvula
- Υποπλασία του γνάθου (μικρή ή υπανάπτυκτη γνάθια)
- Αποφρακτική άπνοια ύπνου
Γενικά, ο αστερισμός των φυσικών ευρημάτων σε ένα νεογέννητο μπορεί να οδηγήσει σε πιο προσεκτική αξιολόγηση, συμπεριλαμβανομένης μιας πιθανής γενετικής εξέτασης για τον εντοπισμό της υποκείμενης πιθανής αιτίας των σημειωμένων ανωμαλιών.
Αιτίες
Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Saethre Chotzen προκαλούνται από μια μετάλλαξη ή διαγραφή που επηρεάζει τοTWIST1 γονίδιο στο χρωμόσωμα 7p21. Αυτή η αλλαγή οδηγεί σε απώλεια λειτουργίας που επηρεάζει τον προσδιορισμό και τη διαφοροποίηση της κυτταρικής καταγωγής, προκαλώντας πρόωρη σύντηξη κρανιακού ράμματος. Πώς συμβαίνει αυτό;
Κανονικά, αυτό το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται παράγοντας μεταγραφής. Αυτή η πρωτεΐνη συνδέεται με συγκεκριμένες περιοχές του DNA και βοηθά στον έλεγχο συγκεκριμένων γονιδίων που έχουν σημαντικό ρόλο στην πρώιμη ανάπτυξη. Πιστεύεται ότι τοTWIST1 Το γονίδιο έχει ενεργό ρόλο σε κύτταρα που δημιουργούν οστά, μύες και άλλους ιστούς στο κεφάλι και το πρόσωπο. Επηρεάζει επίσης την ανάπτυξη των άκρων.
Η γενετική αλλαγή κληρονομείται σε ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Επομένως, εάν ένα αντίγραφο του γονιδίου αλλάξει ακόμα κι αν το άλλο αντίγραφο είναι φυσιολογικό, αυτό αρκεί για να προκαλέσει τη διαταραχή. Μπορεί να κληρονομηθεί από έναν προσβεβλημένο γονέα ή μπορεί να προκύψει από μια νέα μετάλλαξη (de novo). Είναι πιθανό κάποιος να μην έχει προφανή χαρακτηριστικά του συνδρόμου, αλλά εξακολουθεί να διαθέτει ένα ανώμαλο γονίδιο που μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά του.
Υπάρχει μικρός αριθμός περιπτώσεων που υποδηλώνουν ότι άλλες διαγραφές ή αναδιατάξεις που επηρεάζουν το χρωμόσωμα 7 μπορεί επίσης να διαδραματίσουν ρόλο. Μπορεί να επηρεαστούν αλληλεπικαλυπτόμενες οδοί, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που είναι κρίσιμες για τη διαφοροποίηση των οστεοβλαστών (κύτταρα σημαντικά για τη δημιουργία οστών). Μερικά από τα άλλα γονίδια που μπορεί να επηρεαστούν και να συμβάλουν σε παρόμοιες παρουσιάσεις περιλαμβάνουν:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Πιστεύεται ότι μεγαλύτερες διαγραφές που επηρεάζουν γειτονικά γονίδια μπορεί επίσης να προκαλέσουν πιο σοβαρές παρουσιάσεις (που ονομάζονται φαινότυποι), συμπεριλαμβανομένων πιο σημαντικών νευρογνωστικών καθυστερήσεων και διανοητικής αναπηρίας. Η απώλεια άλλων γειτονικών γονιδίων μπορεί να παίζει ρόλο σε αυτήν την παραλλαγή.
Τέλος, το σύνδρομο Robinow-Sorauf προκύπτει από μεταλλάξεις στο ίδιοTWIST1 γονίδιο και μπορεί να αντιπροσωπεύει μια ήπια παραλλαγή της κατάστασης.
Διάγνωση
Δυστυχώς, η αναγνώριση και διάγνωση σπάνιων γενετικών ασθενειών όπως το σύνδρομο Saethre Chotzen μπορεί να είναι δύσκολη. Ο παιδίατρος μπορεί να είναι ο πρώτος που θα αναγνωρίσει την παρουσία ορισμένων κλασικών κλινικών ευρημάτων που σημειώθηκαν στην πάθηση. Αργότερα, μπορεί να είναι απαραίτητο να συναντήσετε έναν ειδικό σε γενετικές διαταραχές.
Μετά τη λήψη ενός προσεκτικού ιατρικού ιστορικού για την κατανόηση τυχόν προδιαθετικών παραγόντων και σχετικών συμπτωμάτων και ολοκλήρωσης μιας φυσικής εξέτασης, ενδέχεται να πραγματοποιηθούν ορισμένες εργαστηριακές εξετάσεις. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον αποκλεισμό άλλων πιθανών συνθηκών.
Η διαφορική διάγνωση για το SCS περιλαμβάνει άλλα σύνδρομα που μπορεί να προκαλέσουν κρανιοσύνθεση, όπως:
- Σύνδρομο Muenke
- Σύνδρομο Baller-Gerold
- Σύνδρομο Pfeiffer
- Σύνδρομο Crouzon
- Απομονωμένη μονομερής στεφανιαία σύνταξη
Για καλύτερη κατανόηση της ανατομίας του κρανίου, της σπονδυλικής στήλης ή των άκρων, μπορεί να παραγγελθεί διαγνωστική απεικόνιση που περιλαμβάνει αξονική τομογραφία ή ακτινογραφίες.
Για να προσδιορίσετε έναTWIST1 μετάλλαξη ή διαγραφή, μοριακός γενετικός έλεγχος μπορεί να διαταχθεί και αυτό συχνά περιλαμβάνει διαβούλευση με γενετιστή. Όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, είναι επίσης δυνατή η προγεννητική εξέταση.
Ως μια σπάνια διαταραχή, το απαιτούμενο επίπεδο ιατρικής περίθαλψης μπορεί να απαιτεί την παρακολούθηση ειδικών σε πανεπιστημιακό ή τριτοβάθμιο ιατρικό κέντρο. Ευτυχώς, αυτοί οι εξειδικευμένοι πάροχοι μπορεί επίσης να είναι πιο έμπειροι σε περίπλοκες περιπτώσεις και να έχουν πρόσβαση σε προηγμένη έρευνα, νέα τεχνολογία και τις πιο πρόσφατες επιλογές θεραπείας.
Θεραπεία
Τελικά, η θεραπεία που απαιτείται για το σύνδρομο Saethre Chotzen μπορεί να εξαρτάται από την παρουσία και τη σοβαρότητα των ανωμαλιών που εντοπίστηκαν. Οι παρεμβάσεις μπορεί να στοχεύουν συγκεκριμένα συμπτώματα ή φυσικά ζητήματα και μπορεί να κυμαίνονται από μια εφάπαξ χειρουργική επέμβαση έως τη συνεχιζόμενη θεραπεία ή παρακολούθηση.
Νωρίς στη ζωή, απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την πρόληψη ή τη διόρθωση του πρώιμου κλεισίματος των κρανιακών ραμμάτων. Η κρανιοπλαστική τον πρώτο χρόνο βοηθά στην αύξηση του ενδοκρανιακού όγκου, αποκαθιστώντας ένα πιο φυσιολογικό σχήμα κεφαλής και αποτρέποντας την αύξηση των ενδοκρανιακών πιέσεων. Μπορεί να απαιτηθούν περαιτέρω χειρουργικές επεκτάσεις εάν αυτές οι πιέσεις αργότερα αυξηθούν.
Περαιτέρω διαδικασίες μπορεί να διορθώσουν κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες (κρανίο και πρόσωπο), να επηρεάσουν συνδικάτα τα χέρια ή άλλα σκελετικά ελαττώματα. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει βοήθεια από μια διεπιστημονική ομάδα που θα παρακολουθήσει το προσβεβλημένο άτομο μέχρι την ενηλικίωση.
Μερικές φορές απαιτείται μεσαία χειρουργική επέμβαση, ειδικά στο πλαίσιο της απόφραξης των αεραγωγών (όπως μπορεί να επιδεινώσει την άπνοια ύπνου). Εάν υπάρχει ρωγμή στο στόμα, αυτό μπορεί να απαιτεί κλείσιμο και ένα πρόγραμμα θεραπείας ομιλίας μπορεί να είναι χρήσιμο.
Η περίθαλψη από έναν ορθοδοντικό μπορεί να αντιμετωπίσει την κακία, στην οποία τα δόντια δεν ενώνονται σωστά, επηρεάζοντας το δάγκωμα.
Απαιτούνται τακτικές αξιολογήσεις για την παρακολούθηση της ανάπτυξης του προσώπου. Είναι σημαντικό να αξιολογείτε την απώλεια ακοής και να παρέχετε υποστήριξη για τυχόν δυσκολίες, συμπεριλαμβανομένης της κώφωσης. Η αξιολόγηση από έναν οφθαλμίατρο θα εντοπίσει προβλήματα οφθαλμών που σχετίζονται με στραβισμό, αμβλυωπία ή χρόνιο θηλωμά (λόγω αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης).
Εάν υπάρχει καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, μπορεί να απαιτηθεί ένα εξειδικευμένο εκπαιδευτικό πρόγραμμα και προγράμματα πρώιμης παρέμβασης για παιδιά με επίμονη διανοητική αναπηρία.
Ευτυχώς, πολλά παιδιά τα πάνε καλά με αυτές τις παρεμβάσεις.
Μαρκίζα
Μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί μια σπάνια διάγνωση που επηρεάζει την εμφάνιση και την πιθανή ανάπτυξη ενός παιδιού. Μπορεί να είναι χρήσιμο να δικτυωθείτε με άλλες οικογένειες που είχαν παιδί με παρόμοια προβλήματα. Ευτυχώς, υπάρχουν εθνικές ομάδες που μπορούν να παρέχουν επιπλέον εκπαιδευτικό υλικό, υποστήριξη και πόρους. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, εξετάστε τις ακόλουθες ομάδες:
- Ameriface
- ΠΡΟΣΩΠΙΚΑ: Η Εθνική Κρανιοπροσωπική Ένωση
- Παιδική Κρανιοπροσωπική Ένωση
Υπάρχουν επίσης πρόσθετοι πόροι διαθέσιμοι διεθνώς, όπως το About Face International στο Τορόντο του Καναδά και το Craniofacial Support Headlines στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Πρόγνωση
Υπάρχει μια ασημένια επένδυση στη διάγνωση του συνδρόμου Saethre Chotzen - για τους περισσότερους ανθρώπους που επηρεάζονται, η μακροπρόθεσμη πρόγνωση είναι εξαιρετική. Από νεαρή ηλικία, μπορεί να απαιτούνται συγκεκριμένες θεραπείες και η συνεχής παρακολούθηση μπορεί να είναι σημαντική για να διασφαλιστεί η φυσιολογική ανάπτυξη.
Λάβετε υπόψη ότι εάν υπάρχει μια διαγραφή γονιδίων παρά μια σημειακή μετάλλαξη - πιθανώς επηρεάζοντας ένα μεγαλύτερο μέρος του χρωμοσώματος - οι επιπτώσεις μπορεί να είναι πιο σημαντικές και να συμβάλλουν στον κίνδυνο διανοητικής αναπηρίας.
Το SCS είναι μια κατάσταση που έχει κανονικό προσδόκιμο ζωής.
Κάθε παιδί ενός ατόμου που πάσχει από SCS έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μετάλλαξη και αυτό μπορεί να επηρεάσει την απόφαση να αποκτήσουν παιδιά.
Μια λέξη από το Verywell
Το σύνδρομο Saethre Chotzen είναι μια σπάνια διαταραχή που επηρεάζει την εμφάνιση του κρανίου και του προσώπου και μπορεί να έχει άλλα σχετικά ευρήματα. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να έχει πιο σημαντικές επιπτώσεις στην υγεία και την ευημερία. Είναι σημαντικό να συνεργαστείτε με μια ομάδα ειδικών, διασφαλίζοντας ότι οι έγκαιρες παρεμβάσεις βελτιστοποιούν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του παιδιού. Σκεφτείτε να συμμετάσχετε σε μια εθνική ένωση για να δικτυωθείτε με άλλους γονείς και να βρείτε την υποστήριξη που απαιτείται για να αντιμετωπίσετε τυχόν προκλήσεις που ενδέχεται να προκύψουν.