Ασθένεια των δρεπανοκυττάρων

Περιεχόμενο

• Τι είναι η δρεπανοκυτταρική νόσος;
• Τι προκαλεί δρεπανοκυτταρική νόσο;
• Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για δρεπανοκυτταρική νόσο;
• Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής νόσου;
• Πώς διαγιγνώσκεται η δρεπανοκυτταρική νόσος;
• Πώς αντιμετωπίζεται η δρεπανοκυτταρική νόσος;
• Ποιες είναι οι επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου;
• Ζώντας με δρεπανοκυτταρική νόσο
• Βασικά σημεία
• Επόμενα βήματα

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική νόσος;

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος. Χαρακτηρίζεται από ελαττωματική αιμοσφαιρίνη. Αυτή είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς του σώματος. Έτσι, η δρεπανοκυτταρική νόσος παρεμβαίνει στην παροχή οξυγόνου στους ιστούς.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη είναι λεία, σε σχήμα δίσκου και εύκαμπτα, όπως ντόνατς χωρίς τρύπες. Μπορούν να κινηθούν εύκολα μέσω των αιμοφόρων αγγείων. Τα κύτταρα με δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη είναι άκαμπτα και κολλώδη. Όταν χάνουν το οξυγόνο τους, σχηματίζονται σε σχήμα δρεπανιού ή ημισελήνου, όπως το γράμμα C. Αυτά τα κύτταρα κολλάνε μεταξύ τους και δεν μπορούν εύκολα να κινηθούν μέσω των αιμοφόρων αγγείων. Αυτό μπορεί να εμποδίσει τα μικρά αιμοφόρα αγγεία και την κίνηση υγιούς, φυσιολογικού αίματος που μεταφέρει οξυγόνο. Η απόφραξη μπορεί να προκαλέσει πόνο.

Τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια μπορούν να ζήσουν έως και 120 ημέρες. Όμως, τα δρεπανοκύτταρα ζουν μόνο για περίπου 10 έως 20 ημέρες. Επίσης, τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα μπορεί να καταστραφούν από τον σπλήνα λόγω του σχήματος και της ακαμψίας τους. Ο σπλήνας βοηθά στο φιλτράρισμα του αίματος των λοιμώξεων. Τα δρεπάνια κύτταρα κολλούν σε αυτό το φίλτρο και πεθαίνουν. Με λιγότερο υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια που κυκλοφορούν στο σώμα, μπορείτε να γίνετε χρόνια αναιμία. Τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα καταστρέφουν επίσης τη σπλήνα. Αυτό σας θέτει σε μεγαλύτερο κίνδυνο για λοιμώξεις.

Τι προκαλεί δρεπανοκυτταρική νόσο;

Το Sickle κύτταρο είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο.

• Ένα άτομο θα γεννηθεί με δρεπανοκυτταρική νόσο μόνο εάν κληρονομούνται δύο γονίδια - ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα.
• Ένα άτομο που κληρονομεί μόνο ένα γονίδιο είναι υγιές και λέγεται ότι είναι «φορέας» της νόσου. Ένας φορέας έχει αυξημένες πιθανότητες να αποκτήσει παιδί με δρεπανοκυτταρική νόσο εάν έχει παιδί με άλλο φορέα.

Για τους γονείς που είναι καθένας φορέας ενός δρεπανοκυτταρικού γονιδίου, υπάρχει 1 στους 4 ή 25% πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με δρεπανοκυτταρική νόσο.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για δρεπανοκυτταρική νόσο;

Το οικογενειακό ιστορικό της δρεπανοκυτταρικής νόσου αυξάνει τον κίνδυνο για την ασθένεια. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, επηρεάζει κυρίως τους Αφροαμερικανούς.

Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής νόσου;

Το παρακάτω είναι μια λίστα με συμπτώματα και επιπλοκές που σχετίζονται με δρεπανοκυτταρική νόσο. Ωστόσο, κάθε άτομο μπορεί να εμφανίσει διαφορετικά συμπτώματα. Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αναιμία.Επειδή τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα είναι βραχύβια ή καταστρέφονται, υπάρχουν λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια διαθέσιμα στο σώμα. Αυτό οδηγεί σε αναιμία. Η σοβαρή αναιμία μπορεί να σας κάνει να αισθανθείτε ζάλη, δύσπνοια και κουρασμένος.
• Κρίση πόνου ή κρίση δρεπανοκυκλώματος.Αυτό συμβαίνει όταν η ροή του αίματος είναι μπλοκαρισμένη σε μια περιοχή επειδή τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα έχουν κολλήσει στο αιμοφόρο αγγείο. Ο πόνος μπορεί να συμβεί οπουδήποτε, αλλά πιο συχνά εμφανίζεται στο στήθος, τα χέρια και τα πόδια. Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά μπορεί να έχουν οδυνηρό πρήξιμο των δακτύλων και των ποδιών. Η διακοπή της ροής του αίματος μπορεί επίσης να προκαλέσει θάνατο ιστών.
• Οξύ σύνδρομο στο στήθος.Αυτό συμβαίνει όταν εμφανίζεται το δρεπάνι στο στήθος. Αυτό μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Συχνά εμφανίζεται ξαφνικά, όταν το σώμα είναι υπό πίεση από λοίμωξη, πυρετό ή αφυδάτωση. Τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα κολλάνε μεταξύ τους και εμποδίζουν τη ροή οξυγόνου στα μικροσκοπικά αγγεία στους πνεύμονες. Μοιάζει με πνευμονία και μπορεί να περιλαμβάνει πυρετό, πόνο και βίαιο βήχα.
• Σπληνική απομόνωση (συγκέντρωση).Οι κρίσεις είναι αποτέλεσμα συγκέντρωσης δρεπανοκυττάρων στον σπλήνα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ξαφνική πτώση της αιμοσφαιρίνης και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή εάν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα. Ο σπλήνας μπορεί επίσης να διευρυνθεί και να είναι επώδυνος από την αύξηση του όγκου του αίματος. Μετά από επανειλημμένα επεισόδια, η σπλήνα σημαδεύεται και καταστρέφεται μόνιμα. Τα περισσότερα παιδιά, έως την ηλικία των 8 ετών, δεν έχουν σπλήνα εργασίας είτε από χειρουργική αφαίρεση, είτε από επαναλαμβανόμενα επεισόδια σπληνικής απομόνωσης. Ο κίνδυνος μόλυνσης αποτελεί μείζονα ανησυχία για παιδιά χωρίς σπλήνα εργασίας. Η μόλυνση είναι η κύρια αιτία θανάτου σε παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών σε αυτόν τον πληθυσμό.
• Εγκεφαλικό.Αυτή είναι μια άλλη ξαφνική και σοβαρή επιπλοκή των ατόμων με δρεπανοκυτταρική νόσο. Τα παραμορφωμένα κύτταρα μπορούν να μπλοκάρουν τα κύρια αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τον εγκέφαλο με οξυγόνο. Οποιαδήποτε διακοπή της ροής αίματος και οξυγόνου στον εγκέφαλο μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή εγκεφαλική βλάβη. Εάν έχετε ένα εγκεφαλικό επεισόδιο από δρεπανοκυτταρική αναιμία, είναι πιο πιθανό να έχετε ένα δεύτερο και τρίτο εγκεφαλικό επεισόδιο.
• Ίκτερος ή κιτρίνισμα του δέρματος, των ματιών και του στόματος.Ο ίκτερος είναι ένα κοινό σημάδι και σύμπτωμα της δρεπανοπάθειας. Τα δρεπανοκύτταρα δεν ζουν όσο τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια και, επομένως, πεθαίνουν γρηγορότερα από ότι το συκώτι μπορεί να τα φιλτράρει. Η χολερυθρίνη (που προκαλεί το κίτρινο χρώμα) από αυτά τα σπασμένα κύτταρα συσσωρεύεται στο σύστημα προκαλώντας ίκτερο.
• Πριαπισμός Αυτό είναι μια επώδυνη απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων στο πέος από δρεπανοκύτταρα. Εάν δεν αντιμετωπιστεί αμέσως, μπορεί να οδηγήσει σε ανικανότητα.

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής νόσου μπορεί να μοιάζουν με άλλες διαταραχές του αίματος ή ιατρικά προβλήματα. Πάντα συμβουλευτείτε τον γιατρό σας για διάγνωση.

Πώς διαγιγνώσκεται η δρεπανοκυτταρική νόσος;

Μαζί με ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό και φυσική εξέταση, μπορεί να έχετε αίμα και άλλες εξετάσεις.

Πολλές πολιτείες εξετάζουν τακτικά τα νεογνά για δρεπανοκυτταρικά κύτταρα, ώστε η θεραπεία να μπορεί να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο επιπλοκών.

Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης είναι μια εξέταση αίματος που μπορεί να προσδιορίσει εάν ένα άτομο είναι φορέας δρεπανοκυττάρου ή έχει κάποια από τις ασθένειες που σχετίζονται με το γονίδιο δρεπανοκυττάρου.

Πώς αντιμετωπίζεται η δρεπανοκυτταρική νόσος;

Ο γιατρός σας θα λάβει υπόψη την ηλικία σας, τη γενική υγεία και άλλους παράγοντες κατά τον προσδιορισμό της καλύτερης θεραπείας για εσάς.

Η έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη επιπλοκών είναι κρίσιμη για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Η θεραπεία στοχεύει στην πρόληψη της βλάβης των οργάνων, συμπεριλαμβανομένων των εγκεφαλικών επεισοδίων, της πρόληψης της μόλυνσης και της θεραπείας των συμπτωμάτων. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Φάρμακα για τον πόνο.Αυτό είναι για κρίσεις δρεπανοκυττάρων.
• Πίνετε άφθονο νερό καθημερινά (8 έως 10 ποτήρια). Αυτό γίνεται για την πρόληψη και τη θεραπεία κρίσεων πόνου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτούνται ενδοφλέβια υγρά.
• Μεταγγίσεις αίματος. Αυτά μπορεί να βοηθήσουν στη θεραπεία της αναιμίας και στην πρόληψη του εγκεφαλικού. Χρησιμοποιούνται επίσης για την αραίωση της δρεπανοκυτταρικής αιμοσφαιρίνης με φυσιολογική αιμοσφαιρίνη για τη θεραπεία χρόνιου πόνου, οξέος θωρακικού συνδρόμου, σπληνικής απομόνωσης και άλλων καταστάσεων έκτακτης ανάγκης.
• Εμβολιασμοί και αντιβιοτικά. Αυτά χρησιμοποιούνται για την πρόληψη λοιμώξεων.
• Φολικό οξύ. Το φολικό οξύ θα βοηθήσει στην πρόληψη της σοβαρής αναιμίας.
• Υδροξυουρία. Αυτό το φάρμακο συμβάλλει στη μείωση της συχνότητας των κρίσεων πόνου και του οξέος συνδρόμου στο στήθος. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μείωση της ανάγκης για μεταγγίσεις αίματος. Οι μακροπρόθεσμες επιδράσεις του φαρμάκου είναι άγνωστες.
• Τακτικές εξετάσεις ματιών. Αυτά γίνονται για τον έλεγχο της αμφιβληστροειδοπάθειας.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών. Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών μπορούν να θεραπεύσουν ορισμένα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο. Η απόφαση να γίνει αυτή η διαδικασία βασίζεται στη σοβαρότητα της νόσου και στην ικανότητα εύρεσης κατάλληλου δότη μυελού. Αυτές οι αποφάσεις πρέπει να συζητηθούν με το γιατρό σας και λαμβάνονται μόνο σε εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου;

Οποιοδήποτε και όλα τα κύρια όργανα επηρεάζονται από δρεπανοκυτταρική νόσο. Το ήπαρ, η καρδιά, τα νεφρά, η χοληδόχος κύστη, τα μάτια, τα οστά και οι αρθρώσεις μπορεί να υποστούν βλάβη από την ανώμαλη λειτουργία των δρεπανοκυττάρων και την αδυναμία τους να ρέουν σωστά από τα μικρά αιμοφόρα αγγεία. Τα προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Αυξημένες λοιμώξεις
• Έλκη ποδιών
• Οστική βλάβη
• Πρώιμες χολόλιθοι
• Βλάβη στα νεφρά και απώλεια νερού στο σώμα στα ούρα
• Βλάβη στα μάτια
• Πολλαπλή ανεπάρκεια οργάνων

Ζώντας με δρεπανοκυτταρική νόσο

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων είναι μια δια βίου κατάσταση. Αν και οι επιπλοκές της δρεπανοκυτταρικής νόσου μπορεί να μην μπορούν να αποφευχθούν πλήρως, η διαβίωση ενός υγιούς τρόπου ζωής μπορεί να μειώσει μερικές από τις επιπλοκές.

Είναι σημαντικό να τρώτε μια υγιεινή διατροφή με πολλά φρούτα, λαχανικά, δημητριακά ολικής αλέσεως και πρωτεΐνες και να πίνετε πολλά υγρά.

Μην παίρνετε αποσυμφορητικά, διότι προκαλούν συστολή των αιμοφόρων αγγείων και θα μπορούσαν να προκαλέσουν κρίση.

Άλλοι παράγοντες που μπορεί να προκαλέσουν κρίση περιλαμβάνουν μεγάλα υψόμετρα, κρύο καιρό, κολύμπι σε κρύο νερό και βαριά σωματική εργασία.

Αποφύγετε λοιμώξεις, κάνοντας μια ετήσια γρίπη, πλένοντας τα χέρια σας συχνά, αποφεύγοντας αυτούς που είναι άρρωστοι και πραγματοποιώντας τακτικές οδοντικές εξετάσεις.

Βασικά σημεία

• Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από ελαττωματική αιμοσφαιρίνη.
• Αναστέλλει την ικανότητα της αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρει οξυγόνο.
• Τα δρεπανοκύτταρα τείνουν να κολλάνε μεταξύ τους, εμποδίζοντας μικρά αιμοφόρα αγγεία προκαλώντας επώδυνες και επιβλαβείς επιπλοκές.
• Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων αντιμετωπίζεται με φάρμακα για τον πόνο όπως απαιτείται, πίνοντας 8 έως 10 ποτήρια νερό κάθε μέρα, μεταγγίσεις αίματος και φάρμακα.

Επόμενα βήματα

Συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να αξιοποιήσετε στο έπακρο την επίσκεψη στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης:

• Πριν από την επίσκεψή σας, γράψτε τις ερωτήσεις που θέλετε να απαντήσετε.
• Φέρτε κάποιον μαζί σας για να σας βοηθήσει να κάνετε ερωτήσεις και να θυμάστε τι σας λέει ο πάροχός σας.
• Κατά την επίσκεψη, γράψτε τα ονόματα νέων φαρμάκων, θεραπειών ή εξετάσεων και τυχόν νέες οδηγίες που σας παρέχει ο πάροχός σας.
• Εάν έχετε ένα ραντεβού παρακολούθησης, σημειώστε την ημερομηνία, την ώρα και τον σκοπό για αυτήν την επίσκεψη.
• Μάθετε πώς μπορείτε να επικοινωνήσετε με τον πάροχό σας εάν έχετε απορίες.