Περιεχόμενο
Εάν έχετε μέλη της οικογένειάς σας με τη νόσο του Πάρκινσον ή εάν εσείς έχετε την ασθένεια και ανησυχείτε για τις πιθανότητες ανάπτυξης των παιδιών σας, πιθανώς έχετε ήδη αναρωτηθεί: Υπάρχει ένα γονίδιο που προκαλεί τη νόσο του Πάρκινσον; Πόσο άμεσος είναι ο σύνδεσμος;
Περίπου το 15% των ατόμων με νόσο του Πάρκινσον έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης και περιπτώσεις που συνδέονται με την οικογένεια μπορεί να προκύψουν από γενετικές μεταλλάξεις σε μια ομάδα γονιδίων - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 ή το γονίδιο SNCA (βλ. Παρακάτω). Ωστόσο, η αλληλεπίδραση μεταξύ γενετικών αλλαγών ή μεταλλάξεων και του κινδύνου ενός ατόμου να αναπτύξει την ασθένεια δεν είναι πλήρως κατανοητή, λέει ο Ted Dawson, MD, Ph.D., διευθυντής του Ινστιτούτου Κυτταρικής Μηχανικής στο Johns Hopkins.
Να τι πρέπει να γνωρίζετε:
Γονίδια που συνδέονται με τη νόσο του Πάρκινσον
Υπάρχει ένας μακρύς κατάλογος γονιδίων που είναι γνωστό ότι συμβάλλουν στο Πάρκινσον και μπορεί να υπάρχουν πολλά ακόμη που δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί. Εδώ είναι μερικοί από τους κύριους παίκτες:
SNCA: Η SNCA παράγει την πρωτεΐνη άλφα-συνουκλεΐνη. Στα εγκεφαλικά κύτταρα ατόμων με νόσο του Πάρκινσον, αυτή η πρωτεΐνη συγκεντρώνεται σε συστάδες που ονομάζονται σώματα Lewy. Μεταλλάξεις στο γονίδιο SNCA συμβαίνουν στην ασθένεια του Πάρκινσον πρώιμης έναρξης.
ΠΑΡΚΟ 2: Το γονίδιο PARK2 κάνει την πρωτεΐνη παρκίνη, η οποία συνήθως βοηθά τα κύτταρα να διασπώνται και να ανακυκλώνουν τις πρωτεΐνες.
ΠΑΡΚΟ 7: Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο προκαλούν μια σπάνια μορφή της νόσου του Πάρκινσον πρώιμης έναρξης. Το γονίδιο PARK7 κάνει την πρωτεΐνη DJ-1, η οποία προστατεύει από το μιτοχονδριακό στρες.
PINK1: Η πρωτεΐνη που παράγεται από το PINK1 είναι μια πρωτεϊνική κινάση που προστατεύει τα μιτοχόνδρια (δομές στο εσωτερικό των κυττάρων) από το στρες. Οι μεταλλάξεις του PINK1 εμφανίζονται στη νόσο του Πάρκινσον από την αρχή.
LRRK2: Η πρωτεΐνη που παράγεται από το LRRK2 είναι επίσης μια πρωτεϊνική κινάση. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο LRRK2 έχουν συσχετιστεί με τη νόσο του Πάρκινσον αργά.
Μεταξύ των κληρονομικών περιπτώσεων του Parkinson, τα πρότυπα κληρονομιάς διαφέρουν ανάλογα με τα γονίδια που εμπλέκονται. Εάν εμπλέκονται τα γονίδια LRRK2 ή SNCA, το Parkinson πιθανότατα κληρονομείται από έναν μόνο γονέα. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμικό κυρίαρχο σχέδιο, δηλαδή όταν χρειάζεστε μόνο ένα αντίγραφο ενός γονιδίου για να αλλάξετε για να συμβεί η διαταραχή.
Εάν εμπλέκεται το γονίδιο PARK2, PARK7 ή PINK1, είναι συνήθως σε ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο, δηλαδή όταν χρειάζεστε δύο αντίγραφα του γονιδίου για να συμβεί η διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι έχουν αλλάξει δύο αντίγραφα του γονιδίου σε κάθε κύτταρο. Και οι δύο γονείς μεταβίβασαν το τροποποιημένο γονίδιο, αλλά μπορεί να μην είχαν σημάδια της νόσου του Πάρκινσον.
Έρευνα για τα γονίδια και το Πάρκινσον
«Η μεγάλη μας προσπάθεια τώρα είναι να κατανοήσουμε πώς οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια προκαλούν τη νόσο του Πάρκινσον», λέει ο Dawson. Το SNCA, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης που «συσσωρεύεται» στον εγκέφαλο και προκαλεί συμπτώματα, είναι ιδιαίτερα ενδιαφέρον.
«Η έρευνά μας προσπαθεί να καταλάβει πώς λειτουργεί η άλφα-συνουκλεΐνη, πώς ταξιδεύει στον εγκέφαλο», λέει ο Dawson. «Η τελευταία θεωρία είναι ότι μεταφέρει από κύτταρο σε κύτταρο και η δουλειά μας υποστηρίζει αυτήν την ιδέα. Έχουμε εντοπίσει μια πρωτεΐνη που επιτρέπει τη συσσώρευση άλφα-συνουκλεΐνης σε κύτταρα και ελπίζουμε ότι μπορεί να αναπτυχθεί μια θεραπεία που παρεμβαίνει σε αυτήν τη διαδικασία. "