Περιεχόμενο
Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική κατάσταση που προκαλεί ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά, όπως πολύ μικρό ανάστημα, στειρότητα και αυξημένο κίνδυνο άλλων ιατρικών προβλημάτων. Το σύνδρομο Turner επηρεάζει μόνο τα γενετικά θηλυκά και όχι τα γενετικά αρσενικά. Εμφανίζεται σε πληθυσμούς σε όλο τον κόσμο και περίπου μία γυναίκα στις 2.500 γεννιέται με το σύνδρομο. Η κατάσταση ονομάστηκε για τον Αμερικανό ιατρό Henri Turner, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά τα συμπτώματά του το 1938.Συμπτώματα συνδρόμου Turner
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner επηρεάζουν πολλά συστήματα του σώματος.
Φυσικά χαρακτηριστικά
Το σύνδρομο Turner μπορεί να προκαλέσει ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά. Μερικά από αυτά είναι:
- Μικρό ύψος (εξαιρετικά κοινό)
- Ευρύ στήθος
- Δίπλωμα δέρματος που εκτείνεται κατά μήκος των πλευρών του λαιμού (λαιμός "πλέγματος")
- Χτυπήστε τα γόνατα
- Λανθασμένα νύχια
Αναπαραγωγική υγεία
Τα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν σχεδόν πάντα προβλήματα που σχετίζονται με την αναπαραγωγική υγεία. Μπορεί να έχουν καθυστερήσει την εφηβεία και να μην έχουν εμμηνορροϊκές περιόδους εάν δεν λαμβάνουν συμπληρωματικές ορμόνες.
Μερικοί βιώνουν πρόωρη ανεπάρκεια των ωοθηκών, στην οποία οι ωοθήκες σταματούν να παράγουν οιστρογόνα και να απελευθερώνουν αυγά πριν από την εμμηνόπαυση κανονικά. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Turner δεν μπορούν να μείνουν έγκυες φυσικά χωρίς τη βοήθεια τεχνολογίας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Συγγενή νεφρικά ή καρδιακά προβλήματα
Τα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο συγγενών προβλημάτων με ασυνήθιστα σχηματισμένα νεφρά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.
Συνήθως, πιο ανησυχητικά είναι τα πιθανά καρδιαγγειακά προβλήματα. Μερικά από αυτά περιλαμβάνουν υψηλή αρτηριακή πίεση, αμφίδρομη αορτική βαλβίδα, στένωση της αορτής και αορτική διαστολή. Η αορτική ανατομή είναι μια άλλη σπάνια επιπλοκή. Αυτό το σχίσιμο στην αορτή, μια από τις σημαντικότερες αρτηρίες του σώματος, είναι συχνά θανατηφόρο.
Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν μεγάλη διάρκεια ζωής. Αλλά αυτά τα ζητήματα, μαζί με άλλες επιπλοκές, αυξάνουν τον κίνδυνο πρόωρου θανάτου σε άτομα με την πάθηση.
Εάν έχετε σύνδρομο Turner, μάθετε τα πιθανά συμπτώματα της αορτικής ανατομής, ώστε να μπορείτε να ζητήσετε άμεση ιατρική βοήθεια. Μπορεί να προκαλέσει πόνο στην κοιλιά, αίσθημα καψίματος, πόνο στην πλάτη ή στον ώμο, ή φωνητικές αλλαγές (λόγω ερεθισμού ενός νεύρου). Εάν έχετε πόνο στο στήθος για πάνω από 30 λεπτά, θα πρέπει να πάτε στο τμήμα έκτακτης ανάγκης, ακόμη και αν ο πόνος είναι ήπιος.
Γνωστικά ζητήματα
Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Turner έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Ωστόσο, μπορεί να έχουν λεπτά ζητήματα με οπτικές-χωρικές και μαθηματικές δεξιότητες, και επίσης διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο διαταραχής έλλειψης προσοχής. Μερικά παιδιά μπορεί να αγωνίζονται κοινωνικά. Το άγχος και η κατάθλιψη μπορεί επίσης να είναι ένα ζήτημα.
Άλλα πιθανά προβλήματα
Το σύνδρομο Turner αυξάνει επίσης τον κίνδυνο ορισμένων αυτοάνοσων ασθενειών, όπως υποθυρεοειδισμό, κοιλιοκάκη, φλεγμονώδη νόσο του εντέρου και διαβήτη τύπου 1. Η απώλεια ακοής και τα προβλήματα των ματιών είναι επίσης πιθανά, όπως και η οστεοπόρωση και η σκολίωση.
Αιτίες
Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική κατάσταση. Προκαλείται από τυχαίο σφάλμα καθώς το γενετικό υλικό αντιγράφεται από ένα κελί σε νέο κελί. Αυτό μπορεί να συμβεί πριν από τη σύλληψη ή πολύ νωρίς στην προγεννητική ανάπτυξη.
Το σύνδρομο Turner δεν προκαλείται από οτιδήποτε έκαναν ή δεν έκαναν οι γονείς. Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο γέννησης μωρού με σύνδρομο Turner. Παρόλο που είναι γενετική κατάσταση, το σύνδρομο Turner τις περισσότερες φορές δεν κληρονομείται. Αυτό οφείλεται μόνο σε μια τυχαία μετάλλαξη.
Ανωμαλία χρωμοσωμάτων
Οι άνθρωποι κληρονομούν 46 χρωμοσώματα - ένα σύνολο 23 από κάθε γονέα. Αυτά τα χρωμοσώματα το καθένα περιέχουν διαφορετικά γονίδια, το κληρονομικό DNA που περιέχει πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο δημιουργίας συγκεκριμένων πρωτεϊνών στο σώμα.
Το βιολογικό φύλο ενός ατόμου καθορίζεται από την κληρονομικότητα δύο συγκεκριμένων χρωμοσωμάτων: των χρωμοσωμάτων Χ και Υ. Ένα τυπικό γενετικό αρσενικό έχει ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα, και ένα τυπικό γενετικό θηλυκό έχει δύο διαφορετικά Χ χρωμοσώματα.
Πολλοί άνθρωποι γνωρίζουν ένα άλλο γενετικό σύνδρομο, το σύνδρομο Down, στο οποίο ένα άτομο κληρονομεί ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος νούμερο 21. Στο σύνδρομο Turner, το ζήτημα είναι ένα λείπει χρωμόσωμα. Σε αυτήν την περίπτωση, το άτομο δεν κληρονομεί δύο πλήρη χρωμοσώματα Χ. Αντ 'αυτού, το παιδί κληρονομεί μόνο ένα χρωμόσωμα X που λειτουργεί (και όχι χρωμόσωμα Υ). Ή το παιδί κληρονομεί ένα χρωμόσωμα X που λειτουργεί (και όχι χρωμόσωμα Υ) και μόνο μέρος ενός δεύτερου χρωμοσώματος Χ.
Αυτό μπορεί να ισχύει σε όλα τα κύτταρα του σώματος ή μπορεί να ισχύει μόνο για ένα μέρος αυτών. Εάν ένα άτομο έχει αυτό το ζήτημα σε μερικά μόνο από τα κύτταρα του, αυτό ονομάζεται «σύνδρομο ψηφιδωτού Turner». Αυτά τα άτομα τείνουν να έχουν λιγότερο σοβαρά συμπτώματα.
Το χρωμόσωμα Χ που λείπει προκαλεί προβλήματα, επειδή ορισμένα από τα γονίδια που συνήθως υπάρχουν σε αυτό το χρωμόσωμα Χ που λείπει δεν μπορούν να λειτουργήσουν. Για παράδειγμα, το μειωμένο ύψος των γυναικών με σύνδρομο Turner φαίνεται να οφείλεται σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ που ονομάζεται "SHOX".
Λόγω του προβλήματος με το σύνδρομο Χ στο σύνδρομο Turner, οι ωοθήκες δεν σχηματίζονται κανονικά και συχνά δεν μπορούν να παράγουν αρκετά οιστρογόνα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ορισμένα από τα προβλήματα που σχετίζονται με την αναπαραγωγική υγεία.
Διάγνωση
Το ιατρικό ιστορικό και οι φυσικές εξετάσεις είναι τα σημεία εκκίνησης για τη διάγνωση. Στην ιδανική περίπτωση, η διάγνωση πρέπει να συμβεί το συντομότερο δυνατόν, έτσι ώστε το άτομο να μπορεί να παραπεμφθεί σε ειδικούς που έχουν εμπειρία στο σύνδρομο Turner.
Το σύνδρομο Turner μερικές φορές διαγιγνώσκεται προγεννητικά, μέσω δειγματοληψίας χοριονικών λαχνών ή αμνιοκέντησης. Μερικές φορές ένα άτομο θα έχει φυσικά χαρακτηριστικά που οδηγούν έναν γιατρό να σκεφτεί το σύνδρομο Turner. Άλλες φορές, το σύνδρομο Turner μπορεί να είναι ανησυχητικό λόγω ενός ζητήματος όπως η καρδιακή δυσπλασία.
Πολλά άτομα με σύνδρομο Turner διαγιγνώσκονται μόνο στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία, όταν τα βλέπουν από γιατρό για το μικρό τους ύψος. Μερικά άτομα με ήπια συμπτώματα από το σύνδρομο Turner, ειδικά εκείνα με σύνδρομο μωσαϊκού Turner, μπορεί να μην διαγνωστούν μέχρι την ενηλικίωση. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν ερευνάτε γιατί μια γυναίκα έχει χάσει περισσότερες από μία εγκυμοσύνες.
Ο γενετικός έλεγχος είναι απαραίτητος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Αυτό απαιτεί τη λήψη δείγματος αίματος. Στη συνέχεια, οι τεχνικοί εργαστηρίου πραγματοποιούν καρυοτυπία, μια εργαστηριακή δοκιμή που παρέχει πληροφορίες σχετικά με τα χρωμοσώματα ενός ατόμου. Συνήθως, αυτό το τεστ είναι αρκετό για να επιβεβαιώσει το σύνδρομο Turner, αλλά μερικές φορές χρειάζονται και άλλες γενετικές εξετάσεις, ίσως λαμβάνονται από διαφορετικό τύπο ιστού, όπως ένα δείγμα δέρματος.
Αξιολόγηση επιπλοκών
Μόλις γίνει η διάγνωση του συνδρόμου Turner, είναι σημαντικό να ελέγξετε για ορισμένα από τα ιατρικά προβλήματα που μπορεί να συνοδεύονται από αυτό. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει συγκεκριμένες εργαστηριακές και απεικονιστικές δοκιμές, όπως οι ακόλουθες:
- Εξέταση αίματος για προβλήματα θυρεοειδούς (όπως TSH)
- Εξετάσεις αίματος για κοιλιοκάκη
- Εξέταση αίματος για νεφρικά προβλήματα
- Εξέταση αίματος για διαβήτη
- Δοκιμές απεικόνισης για τον έλεγχο της καρδιάς, όπως το ηχοκαρδιογράφημα
- Δοκιμή απεικόνισης για διευρυμένη αορτή
- Δοκιμή απεικόνισης για έλεγχο των νεφρών
Τα άτομα με σύνδρομο Turner χρειάζονται επίσης τακτικές εξετάσεις ματιών και αυτιών, καθώς και τακτικούς ελέγχους για σκολίωση. Είναι επίσης χρήσιμο να συνεργάζεστε με έναν εκπαιδευτικό επαγγελματία και να δοκιμάζετε πιθανές μαθησιακές διαφορές.
Θεραπεία
Η αντιμετώπιση του συνδρόμου Turner αντιμετωπίζει τις επιπτώσεις του σε διάφορα συστήματα σώματος.
Θεραπείες ορμονών
Η θεραπεία με αυξητική ορμόνη αποτελεί βασικό παράγοντα θεραπείας για το σύνδρομο Turner. Είναι μια φυσική ουσία που παράγεται στην υπόφυση του εγκεφάλου. Κανονικά, η αυξητική ορμόνη απελευθερώνεται από τον οργανισμό για να συμβάλει στη σωματική ανάπτυξη των παιδιών (μεταξύ άλλων λειτουργιών). Στο σύνδρομο Turner, η λήψη συνθετικά παραγόμενης αυξητικής ορμόνης μπορεί να βοηθήσει τους ανθρώπους να επιτύχουν ένα πιο τυπικό ύψος.
Η θεραπεία με αυξητική ορμόνη μπορεί να ξεκινήσει ήδη από την ηλικία των 4 έως 6 ετών. Η ανάπτυξη πρέπει να παρακολουθείται τακτικά κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου και η δόση της αυξητικής ορμόνης μπορεί να ρυθμιστεί ανάλογα. Μπορεί να σταματήσει όταν ένα άτομο έχει φτάσει το ύψος του ενήλικα.
Το οιστρογόνο είναι επίσης ένα σημαντικό μέρος της θεραπείας για τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Turner, συνήθως ξεκινώντας από την ηλικία των 12 ετών. Αυτές οι ορμόνες μπορούν να βοηθήσουν στην έναρξη της ανάπτυξης του μαστού και στις άλλες φυσικές αλλαγές της εφηβείας. Τα οιστρογόνα έχουν επίσης άλλες σημαντικές λειτουργίες, όπως η πρόληψη της οστεοπόρωσης. Αυτά μπορεί να ληφθούν από το στόμα ή μέσω ενός επιθέματος που εφαρμόζεται στο δέρμα.
Τα οιστρογόνα συνδυάζονται συνήθως με μια άλλη σημαντική αναπαραγωγική ορμόνη, τις προγεστίνες. Μπορούν να βοηθήσουν μια γυναίκα να αρχίσει εμμηνορροϊκούς κύκλους. Συνήθως προστίθενται ένα ή δύο χρόνια μετά τη θεραπεία με οιστρογόνα. Τα οιστρογόνα και οι προγεστίνες συνεχίζονται μέχρι περίπου την ηλικία που μια γυναίκα θα είχε συνήθως εμμηνόπαυση.
Θεραπείες γονιμότητας
Αν και οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο Turner είναι στείρες, ένα μικρό ποσοστό μπορεί να έχει κάποια βιώσιμα αυγά. Άλλες γυναίκες μπορεί να είναι σε θέση να γεννήσουν με τη βοήθεια αυγών ή εμβρύων δότη. Είναι καλή ιδέα να συνεργαστείτε με έναν ειδικό γονιμότητας νωρίς - ακόμη και στην παιδική ηλικία - για να εξερευνήσετε τις πιθανές επιλογές.
Ωστόσο, η ασφάλεια της εγκυμοσύνης πρέπει να αξιολογηθεί προσεκτικά προτού μια γυναίκα με σύνδρομο Turner προσπαθήσει να μείνει έγκυος. Για παράδειγμα, μπορεί να είναι σημαντικό να υποβληθείτε σε έλεγχο για μια διευρυμένη αορτή που ενδέχεται να διατρέχει κίνδυνο απειλητικής για τη ζωή δάκρυ ("ανατομή"). Το σύνδρομο Turner ενέχει αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών τόσο για τη μητέρα όσο και για το μωρό, και για ορισμένες γυναίκες αυτός ο κίνδυνος μπορεί να είναι πολύ υψηλός.
Ψυχολογικές και Εκπαιδευτικές Υποστηρίξεις
Μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο να δείτε έναν ειδικό για ψυχολογικά και σχολικά θέματα. Μερικά άτομα μπορεί να επωφεληθούν από την ακαδημαϊκή υποστήριξη. Η γνωστική συμπεριφορική θεραπεία ή άλλες ψυχολογικές θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν ορισμένους. Τα φάρμακα είναι επίσης μερικές φορές χρήσιμα, όπως αντικαταθλιπτικά φάρμακα για κατάθλιψη ή διεγερτικά φάρμακα για ADHD.
Άλλες θεραπείες
Άλλα ζητήματα από το σύνδρομο Turner μπορεί επίσης να απαιτούν εξατομικευμένη θεραπεία, π.χ., θυρεοειδή ορμόνη για θυρεοειδή νόσο, στήριξη για σκολίωση, καρδιοχειρουργική για συγγενή καρδιακή νόσο κ.λπ.
Για την αντιμετώπιση αυτών των ποικίλων προβλημάτων υγείας, η θεραπεία του συνδρόμου Turner συνήθως απαιτεί συνεργασία με μια διεπιστημονική ομάδα ιατρικών ειδικών.
Μαρκίζα
Η εταιρεία Turner Syndrome Society των Ηνωμένων Πολιτειών είναι ένας από τους οργανισμούς που παρέχουν υποστήριξη σε άτομα με σύνδρομο Turner και στις οικογένειές τους. Αυτές οι ομάδες βοηθούν τα άτομα να μοιράζονται πόρους και να αντιμετωπίζουν στρατηγικές. Είναι πιο εύκολο από ποτέ να συνδεθείτε με άτομα που έχουν εμπειρία με την πάθηση.
Μια λέξη από το Verywell
Το σύνδρομο Turner είναι μια δια βίου ιατρική κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει ορισμένα σοβαρά ιατρικά προβλήματα. Είναι κατανοητό να βιώνεις μια αίσθηση απώλειας όταν μαθαίνεις ότι κάποιος που αγαπάς έχει σύνδρομο Turner. Ωστόσο, αυτά τα άτομα μπορούν να ζήσουν πολύ γεμάτες και μακρές ζωές. Η εκμάθηση όσων μπορείτε για το σύνδρομο Turner θα σας βοηθήσει να αξιοποιήσετε καλύτερα τους διαθέσιμους πόρους σας.