Περιεχόμενο
Το ακρωνύμιο VACTERL αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών ανωμαλιών που εμφανίζονται μαζί. Αυτές οι ανωμαλίες σχετίζονται και εμφανίζονται τυχαία, επηρεάζοντας πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος. Η συσχέτιση του VACTERL μπορεί να προκαλέσει πολλά συμπτώματα, επομένως είναι άγνωστο πόσα παιδιά επηρεάζονται από αυτό. Η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί με κάποια χρωμοσωμικά ελαττώματα όπως το Trisomy 18 (σύνδρομο Edwards) ή σε παιδιά μητέρων με διαβήτη, αλλά η ακριβής αιτία της δεν είναι γνωστή. πιθανότατα προκαλείται από συνδυασμό περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων. Το VACTERL Association είναι εξαιρετικά σπάνιο, επηρεάζοντας μόνο 1 στις 40.000 γεννήσεις.Συμπτώματα
Κάθε γράμμα στο VACTERL αντιπροσωπεύει το πρώτο γράμμα των κοινών συμπτωμάτων του. Δεν έχουν όλα τα παιδιά που επηρεάζονται από τη συσχέτιση του VACTERL όλες αυτές τις ανωμαλίες.
- Β σημαίνει σπονδύλους (οστά της σπονδυλικής στήλης), τα οποία είναι ανώμαλα
- ΕΝΑ σημαίνει πρωκτική ατερία ή αδιάτρητο πρωκτό, που σημαίνει πρωκτό που δεν ανοίγει στο εξωτερικό του σώματος
- ντο σημαίνει καρδιακά ελαττώματα, συνήθως μια ανώμαλη οπή μεταξύ τμημάτων της καρδιάς (κοιλιακό σηπτικό ελάττωμα ή κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα)
- Τ σημαίνει τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο, που σημαίνει μια ανώμαλη σύνδεση μεταξύ της τραχείας (σωλήνα αέρα) και του οισοφάγου (ο σωλήνας τροφής στο στομάχι)
- μι σημαίνει οισοφαγική αθηρία, που σημαίνει ότι ο οισοφάγος δεν συνδέεται με το στομάχι
- Ρ σημαίνει νεφρικά (νεφρικά) ελαττώματα
- μεγάλο σημαίνει ελαττώματα του άκρου (βραχίονας) όπως απόντες ή μετατοπισμένοι αντίχειρες, επιπλέον δάχτυλα (πολυδάκτυλα), συντηγμένα δάχτυλα (syndactyly) ή λείπει οστό στα χέρια ή τα πόδια
Μερικά βρέφη που γεννήθηκαν με συσχέτιση VACTERL έχουν μόνο μία ομφάλια αρτηρία (αντί για τα δύο κανονικά). Πολλά βρέφη γεννιούνται μικρά και δυσκολεύονται να μεγαλώσουν και να αποκτήσουν βάρος.
Διάγνωση
Η διάγνωση του συσχετισμού VACTERL βασίζεται στα γενετικά ελαττώματα του βρέφους. Κανένα συγκεκριμένο τεστ δεν απαιτείται για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Ορισμένα προβλήματα, όπως ένας αδιάτρητος πρωκτός ή επιπλέον δάχτυλα, θα ανακαλυφθούν όταν το νεογέννητο εξεταστεί μετά τη γέννηση. Οι ακτινογραφίες της σπονδυλικής στήλης, των βραχιόνων και των ποδιών μπορούν να ανιχνεύσουν ανώμαλα οστά. Ένα ηχοκαρδιογράφημα (υπερηχογράφημα καρδιάς) μπορεί να ανιχνεύσει καρδιακά ελαττώματα. Μπορούν να γίνουν και άλλες δοκιμές για την ανίχνευση της παρουσίας της οισοφαγικής αθηρίας και του τραχειοοισοφαγικού συρίγγου ή των νεφρικών ελαττωμάτων.
Θεραπεία
Κάθε κατάσταση με το συσχετισμό VACTERL είναι εντελώς μοναδική και η πιθανότητα θεραπείας και πρόγνωσης εξαρτάται από την κατάσταση του ατόμου. Η κατάσταση αντιμετωπίζεται σε ατομική βάση. δεν έχει δημιουργηθεί ένα καθολικό πρόγραμμα θεραπείας για την ένωση VACTERL. Ορισμένες ανωμαλίες είναι τόσο σοβαρές, η θεραπεία δεν θα είναι επιτυχής και το προσβεβλημένο βρέφος μπορεί να μην επιβιώσει. Σε άλλες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι σε θέση να διορθώσει ελαττώματα, επιτρέποντας στο παιδί να επιβιώσει και να ζήσει μια σχετικά φυσιολογική ζωή.
Μόλις εντοπιστούν τα γενετικά ελαττώματα, μπορεί να αναπτυχθεί ένα σχέδιο θεραπείας για το βρέφος. Ορισμένα προβλήματα, όπως οισοφαγική ατερία, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο ή καρδιακά ελαττώματα, μπορεί να χρειαστούν αμέσως ιατρική θεραπεία ή χειρουργική επέμβαση. Μερικές φορές η χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση ενός προβλήματος μπορεί να περιμένει έως ότου το παιδί είναι μεγαλύτερο. Συχνά, πολλοί ειδικοί εμπλέκονται στη φροντίδα ενός παιδιού με το συσχετισμό VACTERL. Τα παιδιά με προβλήματα στο χέρι, στα πόδια ή στη σπονδυλική στήλη μπορεί να χρειάζονται φυσική ή επαγγελματική θεραπεία.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
- Κείμενο