Περιεχόμενο
- Σύνδρομο VHL: Τι πρέπει να γνωρίζετε
- Σύνδρομο VHL και γονίδιο VHL
- Συμπτώματα συνδρόμου VHL
- Όγκοι που σχετίζονται με το σύνδρομο VHL
- Διάγνωση συνδρόμου VHL
- Θεραπεία του συνδρόμου VHL
Το σύνδρομο Von Hippel-Lindau (VHL) είναι μια σπάνια διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο VHL. Εάν έχετε σύνδρομο VHL, διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων όγκων.
Σύνδρομο VHL: Τι πρέπει να γνωρίζετε
- Το σύνδρομο VHL προσβάλλει ένα στα 36.000 άτομα.
- Επειδή το σύνδρομο VHL είναι γενετικό, υπάρχει πιθανότητα οι συγγενείς σας να έχουν και τη μετάλλαξη.
- Ογδόντα τοις εκατό των περιπτώσεων κληρονομείται από έναν γονέα που έχει σύνδρομο VHL.
- Η πρόοδος στην ανίχνευση όγκων έχει βελτιώσει σημαντικά τη φροντίδα του συνδρόμου VHL. Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης θα παρακολουθεί εσάς και την οικογένειά σας για να διατηρήσετε τη βέλτιστη υγεία.
Σύνδρομο VHL και γονίδιο VHL
Ο καθένας έχει το γονίδιο VHL. Κανονικά, ρυθμίζει την ανάπτυξη και τη διαίρεση των κυττάρων, αλλά όταν το γονίδιο είναι εξασθενημένο, τα κύτταρα δεν ελέγχονται και μπορούν πιο εύκολα να μεταλλαχθούν. Αυτό προκαλεί σύνδρομο VHL. Γι 'αυτό τα άτομα με ελαττωματικό γονίδιο VHL είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν όγκους.
Συμπτώματα συνδρόμου VHL
Το ίδιο το σύνδρομο VHL συχνά δεν έχει συμπτώματα, αλλά ορισμένοι όγκοι που σχετίζονται με το σύνδρομο VHL μπορεί να έχουν αισθητά σημεία.
Όγκοι που σχετίζονται με το σύνδρομο VHL
- Αιμαγγειοβλαστώματα: Αυτοί είναι οι πιο συνηθισμένοι όγκοι που σχετίζονται με το σύνδρομο VHL. Ενώ τα καλοήθη (μη καρκινικά), τα αιμαγγειοβλαστώματα μπορεί να είναι επικίνδυνα εάν πιέσουν σε άλλα μέρη του σώματος ή ρήξη. Συνήθως εμφανίζονται στη σπονδυλική στήλη, στον εγκέφαλο ή στα μάτια. Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το πού σχηματίζεται ο όγκος, αλλά περιλαμβάνουν:
- Προβλήματα ισορροπίας
- Μειωμένη όραση
- Μυϊκή αδυναμία
- Πονοκέφαλο
- Οσφυαλγία
- Πονόλαιμος
- Καρκινώματα νεφρικών κυττάρων: Το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων είναι ένας κακοήθης (καρκινικός) όγκος των νεφρών. Τα συμπτώματα του καρκίνου των νεφρών περιλαμβάνουν:
- Αίμα στα ούρα
- Ένα κομμάτι ή ανάπτυξη στο πλάι ή στο κάτω μέρος της πλάτης
- Πυρετός
- Απώλεια βάρους
- Πόνος στην πλάτη
- Μειωμένη όρεξη
- Κούραση
- Κύστεις των νεφρών: Οι κύστεις των νεφρών είναι καλοήθεις αναπτύξεις του νεφρού. Οι κύστεις των νεφρών σπάνια προκαλούν συμπτώματα, αλλά όταν συμβαίνουν, τα πιο συχνά είναι τα ακόλουθα:
- Αίμα στα ούρα
- Κοιλιακό άλγος
- Υψηλή πίεση του αίματος
- Φαιοχρωμοκύτταρα: Το φαιοχρωμοκύτωμα είναι ένας κακοήθης όγκος των επινεφριδίων. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Υψηλή πίεση του αίματος
- Γρήγορος παλμός
- Αίσθημα παλμών της καρδιάς
- Πονοκέφαλο
- Ναυτία
- Μαλακό δέρμα
- Τρόμος
- Ανησυχία
- Όγκοι ενδολυμφικού σάκου: Οι όγκοι του ενδολυμφικού σάκου είναι κακοήθεις όγκοι του εσωτερικού αυτιού. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη απώλεια ακοής. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Απώλεια ακοής
- Εμβοές (χτύπημα στα αυτιά)
- Ίλιγγος (ζάλη)
- Παράλυση προσώπου
- Παγκρεατικοί νευροενδοκρινικοί όγκοι: Ένας παγκρεατικός νευροενδοκρινικός όγκος είναι ένας καρκίνος που σχηματίζεται στα κύτταρα που παράγουν ορμόνες του παγκρέατος. Τα συμπτώματα των νεοπενδοκρινικών όγκων του παγκρέατος ποικίλλουν ευρέως ανάλογα με την ορμόνη που επηρεάζεται.
Διάγνωση συνδρόμου VHL
Επειδή οι όγκοι που σχετίζονται με το σύνδρομο VHL είναι τόσο σπάνιοι, η παρουσία όγκου είναι συνήθως αρκετή για να δικαιολογηθεί γενετικός έλεγχος. Το μόνο που χρειάζεται για αυτό το τεστ είναι ένα δείγμα αίματος. Γενετικό υλικό από το αίμα σας θα αναλυθεί για έλεγχο μεταλλάξεων στο γονίδιο VHL.
Τα παιδιά με οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου VHL μπορούν να εξεταστούν στη μήτρα (κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης) ή μετά τη γέννηση. Είναι σημαντικό τα μωρά να διαγνωστούν νωρίς, ώστε οι παιδίατροί τους να μπορούν να ξεκινήσουν τον κατάλληλο έλεγχο.
Θεραπεία του συνδρόμου VHL
Η μετάλλαξη VHL δεν μπορεί να επιδιορθωθεί, αλλά οι επιπλοκές του συνδρόμου VHL μπορούν να αντιμετωπιστούν με συχνή παρακολούθηση. Όταν οι όγκοι συλλαμβάνονται νωρίς, η θεραπεία είναι συχνά πιο επιτυχημένη.
Επιτήρηση του συνδρόμου VHL
Για να βεβαιωθείτε ότι οι σχετιζόμενες με το σύνδρομο VHL αυξήσεις προτού αναπτυχθούν συμπτώματα, ο γιατρός σας θα συστήσει ένα ετήσιο πρόγραμμα εξέτασης.
Διαλογή VHL σε ενήλικες
- Φυσική εξέταση (ετησίως)
- Έλεγχος αρτηριακής πίεσης (ετησίως)
- Εξέταση ματιών (ετησίως)
- Ούρηση (ετησίως)
- MRI σάρωση του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης (κάθε δύο χρόνια)
- Σάρωση μαγνητικής τομογραφίας της κοιλιάς (κάθε δύο χρόνια)
- Δοκιμή ακοής (κάθε δύο χρόνια)