Περιεχόμενο
Το σύνδρομο West είναι μια διαταραχή επιληπτικών κρίσεων (μια μορφή επιληψίας) που ξεκινά από την παιδική ηλικία. Συχνά προκαλείται από εγκεφαλική βλάβη λόγω τραύματος ή ασθένειας. Ένας συγκεκριμένος τύπος σπασμού που ονομάζεται βρεφικός σπασμός είναι μέρος αυτού του συνδρόμου, όπως και τα μη φυσιολογικά πρότυπα εγκεφαλικού κύματος που ονομάζονται υποσαρρυθμία και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Αυτό που ισχύει για τα παιδιά με σύνδρομο West εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τις υποκείμενες αιτίες πίσω από αυτό.
Συμπτώματα
Το σύνδρομο West συνήθως ξεκινά σε μωρά ηλικίας 4 έως 8 μηνών.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου West περιλαμβάνουν:
- Βρεφικοί σπασμοί: Τις περισσότερες φορές σε αυτόν τον τύπο κρίσης, το μωρό ξαφνικά κάμπτει προς τα εμπρός στη μέση και το σώμα, τα χέρια και τα πόδια σφίγγουν. Αυτό μερικές φορές ονομάζεται «σπασμένη μαχαίρι». Μερικά μωρά μπορεί αντ 'αυτού να αψιδώσουν την πλάτη τους, να βαρεθούν τα κεφάλια τους, ή να διασχίσουν τα χέρια τους στο σώμα σαν να αγκαλιάζονται. Αυτοί οι σπασμοί διαρκούν λίγα δευτερόλεπτα και εμφανίζονται σε συστάδες οπουδήποτε από δύο έως 100 σπασμούς κάθε φορά. μερικά μωρά έχουν δεκάδες από αυτά τα σμήνη σε μια μέρα. Οι σπασμοί συμβαίνουν συχνότερα μετά το μωρό ξυπνά το πρωί ή μετά τον ύπνο.
- Υπαρρυθμία: Ένα μωρό με σύνδρομο West θα έχει μη φυσιολογικά, χαοτικά σχήματα εγκεφαλικών κυμάτων που ονομάζονται υποσαρρυθμία
- Αναπτυξιακά προβλήματα: Αυτό οφείλεται σε εγκεφαλικό τραύμα που έχει προκαλέσει σύνδρομο West
Άλλα συμπτώματα μπορεί να υπάρχουν λόγω της υποκείμενης διαταραχής που προκαλεί το σύνδρομο West. Μπορεί επίσης να υπάρχουν και άλλες νευρολογικές διαταραχές, όπως εγκεφαλική παράλυση και αυτισμός.
Οι βρεφικοί σπασμοί συνήθως υποχωρούν περίπου στην ηλικία των 5 ετών, αλλά περισσότερα από τα μισά παιδιά με σύνδρομο West θα αναπτύξουν άλλους τύπους σπασμών.
Πολλά παιδιά με σύνδρομο West έχουν μακροχρόνιες γνωστικές και μαθησιακές διαταραχές, πιθανότατα λόγω της υποκείμενης κατάστασης που προκάλεσε τους βρεφικούς σπασμούς.
Αιτίες
Σχεδόν οποιαδήποτε κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλική βλάβη μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο West. Μερικές φορές υπάρχει υποψία αιτίας, αλλά δεν μπορεί να επιβεβαιωθεί. Σε αυτήν την περίπτωση, η κατάσταση ονομάζεται κρυπτογενές σύνδρομο West.
Διάγνωση
Εάν το μωρό σας έχει βρεφικούς σπασμούς, ο γιατρός σας πιθανότατα θα εξετάσει το σύνδρομο West. Η διαγνωστική διαδικασία περιλαμβάνει μια διεξοδική νευρολογική εξέταση για να αναζητηθούν πιθανές αιτίες. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:
- Εργαστηριακές δοκιμές
- Μια σάρωση εγκεφάλου χρησιμοποιώντας υπολογιστική τομογραφία (CT) ή απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI)
- Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG): Αυτή η δοκιμή ανιχνεύει και καταγράφει ηλεκτρική δραστηριότητα από τον εγκέφαλο με τη μορφή εγκεφαλικών κυμάτων, τα οποία μπορούν να εντοπίσουν υποσαρυθμία.
Εκτός από έναν ελαφρύ πόνο από μια κλήρωση αίματος, το παιδί σας δεν πρέπει να έχει πόνο ή αγωνία λόγω αυτών των εξετάσεων.
Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική. Όσο πιο γρήγορα το μωρό σας μπορεί να ξεκινήσει τη θεραπεία, τόσο πιο πιθανό είναι να έχει καλό αποτέλεσμα.
Θεραπεία
Τα πιο συνηθισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του συνδρόμου West είναι:
- Αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH)
- Πρεδνιζόνη
- Βιγκαμπατρίν
- Πυριδοξίνη
Αυτές οι θεραπείες μπορεί να είναι πολύ αποτελεσματικές στη διακοπή ή την επιβράδυνση των βρεφικών σπασμών. Άλλα φάρμακα που χρησιμοποιούνται μερικές φορές περιλαμβάνουν:
- Felbatol (felbamate)
- Lamictal (λαμοτριγίνη)
- Topamax (τοπιραμάτη)
- Depakote (βαλπροϊκό οξύ)
- Zonegran (ζονισαμίδη)
Εάν τα φάρμακα δεν είναι αρκετά αποτελεσματικά, και ειδικά σε περιπτώσεις που περιλαμβάνουν δυσπλασία ή σύμπλεγμα σκωληκοειδούς σκλήρυνσης, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν χειρουργική αφαίρεση κατεστραμμένου εγκεφαλικού ιστού. Αυτός ο τύπος χειρουργικής επέμβασης εκτελείται συνήθως για διάφορους τύπους επιληψίας και γενικά έχει καλά αποτελέσματα.
Πρόγνωση
Σε μια μελέτη του 2015 για μακροπρόθεσμα αποτελέσματα, τα δύο τρίτα των παιδιών με σύνδρομο West συνέχισαν να έχουν αυτό που θεωρήθηκε αποδεκτή ποιότητα ζωής. Τα παιδιά που αναπτύχθηκαν κανονικά πριν έχουν βρεφικούς σπασμούς και δεν έχουν προφανή υποκείμενη αιτία (όπως εγκεφαλική βλάβη ή νευρολογική ασθένεια) έχουν τα καλύτερα αποτελέσματα.
Οι βρεφικοί σπασμοί συνήθως εξαφανίζονται μέχρι τα μέσα της παιδικής ηλικίας. Ωστόσο, περισσότερα από τα μισά παιδιά με σύνδρομο West θα αναπτύξουν τελικά άλλους τύπους επιληπτικών κρίσεων, με μερικούς από αυτούς τους ασθενείς να αναπτύσσουν μια σοβαρή μορφή επιληψίας γνωστή ως σύνδρομο Lennox-Gastaut.
Η έρευνα δείχνει ότι το πιο σημαντικό πράγμα που μπορείτε να κάνετε για το παιδί σας είναι να πάρει μια γρήγορη διάγνωση, να ξεκινήσει τη θεραπεία και να αφιερωθεί στο θεραπευτικό σχήμα.
Μαρκίζα
Η αντιμετώπιση μιας σοβαρής ασθένειας σε ένα παιδί μπορεί να είναι δύσκολη σε πολλά επίπεδα. Θα χρειαστεί να κάνετε προσαρμογές στην καθημερινή σας ζωή, να διαχειριστείτε τις οικονομικές επιπτώσεις της φροντίδας και να περιηγηθείτε στα συναισθήματά σας για την κατάσταση. Θυμηθείτε ότι το καλύτερο πράγμα για το παιδί σας είναι ο επιστάτης που είναι στα καλύτερά του. Αυτές οι στρατηγικές αντιμετώπισης μπορούν να βοηθήσουν.
Συναισθηματικές προκλήσεις
Το παιδί σας θα χρειαστεί ειδική φροντίδα, η οποία μπορεί να είναι τρομακτική και σωματική εξάντληση. Πιθανότατα θα αντιμετωπίσετε έναν περίπλοκο συνδυασμό συναισθημάτων όπως φόβο, θυμό, θλίψη και ενοχή, ακόμα κι αν δεν θα μπορούσατε να κάνετε κάτι για να αποτρέψετε την κατάσταση του παιδιού σας.
Όλα αυτά είναι φυσιολογικά. Εκπαιδεύστε τον εαυτό σας για την κατάσταση του παιδιού σας, ώστε να μπορείτε να λαμβάνετε καλές αποφάσεις εκ μέρους του, κάτι που μπορεί να ενισχύσει την αυτοπεποίθησή σας.
Μια ομάδα υποστήριξης, όπου μπορείτε να μάθετε από (και να στηριχτείτε) σε άλλους γονείς, μπορεί επίσης να είναι μια τεράστια βοήθεια. Επειδή το σύνδρομο West είναι σπάνιο, ίσως χρειαστεί να ψάξετε στο διαδίκτυο ή να συμμετάσχετε σε μια τοπική ομάδα που εστιάζει σε ένα ευρύτερο θέμα, όπως η επιληψία ή οι νευρολογικές ασθένειες.
Κάποιος οργανισμός μπορεί να διαθέτει πόρους για να σας βοηθήσει, όπως:
- Ίδρυμα Νευρολογίας Παιδιού
- Ίδρυμα επιληψίας
- Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας Κέντρο Γενετικών και Σπάνιων Νόσων
Μπορεί επίσης να επωφεληθείτε από την επίσκεψη ενός συμβούλου ψυχικής υγείας, ο οποίος, τουλάχιστον, μπορεί να σας προσφέρει έναν ασφαλή χώρο για να συζητήσετε πώς αισθάνεστε και να αναπτύξετε προσωπικές στρατηγικές αντιμετώπισης.
Εσείς, ως φροντιστής, πρέπει να διασφαλίσετε ότι έχετε διαλείμματα και ότι μπορείτε να εξασκηθείτε στην αυτο-φροντίδα. Ζητήστε τη βοήθεια της οικογένειας και των φίλων σας, και εξετάστε επιλογές όπως η υπαγωγή ενός επαγγελματία υγείας στο σπίτι σας.
Κοινωνικές προκλήσεις
Μπορεί να γίνει δύσκολο να κάνετε οικογενειακές εκδρομές επειδή πολλές ρυθμίσεις δεν είναι ασφαλείς για το παιδί σας ή λόγω αυστηρά προγραμματισμένων θεραπειών. Το παιδί σας μπορεί να είναι πιο ασφαλές σε ένα καροτσάκι και αυτό μπορεί να περιορίσει τα μέρη που είναι εύκολο να πάτε. Ορισμένα φάρμακα μπορεί να έχουν παρενέργειες όπως ευαισθησία στη θερμότητα, καθιστώντας ένα ελεγχόμενο περιβάλλον πολύ πιο επιθυμητό από το να είναι έξω.
Αντί να προσπαθείτε να προσαρμόσετε την κανονική σας ρουτίνα στις ανάγκες του παιδιού σας, πιθανότατα θα πρέπει να κάνετε κάποιες προσαρμογές στον τρόπο ζωής σας που θέτουν αυτές τις ανάγκες μπροστά και στο κέντρο.
Εάν χάσετε κάποιες συγκεντρώσεις λόγω των παραπάνω ζητημάτων, για παράδειγμα, σχεδιάστε μερικές εναλλακτικές λύσεις που είναι κατάλληλες για εσάς και το παιδί σας. Παρόλο που αυτό απαιτεί χρόνο για να το συνηθίσετε, μπορεί να σας βοηθήσει να παρακάμψετε τις περιττές προκλήσεις και να παραμείνετε συνδεδεμένοι με τα αγαπημένα σας πρόσωπα.
Οικονομικά θέματα
Μπορεί επίσης να έχετε ανησυχίες σχετικά με την πληρωμή της ιατρικής φροντίδας του μωρού σας. Επικοινωνήστε με την ασφαλιστική σας εταιρεία για να δείτε τι είναι και δεν καλύπτεται.
Εάν χρειάζεστε βοήθεια για την πληρωμή φαρμάκων, ελέγξτε τον ιστότοπο της εταιρείας φαρμάκων. πολλά από αυτά έχουν προγράμματα που μπορούν να βοηθήσουν. Επικοινωνήστε με τις υπηρεσίες κοινωνικών υπηρεσιών σχετικά με το Medicaid ή άλλες κρατικές ασφαλιστικές επιλογές.
Μια λέξη από το Verywell
Φυσικά, θέλετε να δώσετε στο παιδί σας την καλύτερη δυνατή ζωή. Αυτό μπορεί ακόμα να συμβεί - απλά δεν θα μοιάζει με το αναμενόμενο. Μάθετε για τις ανάγκες του παιδιού σας, υποστηρίξτε τη φροντίδα του και απλώς αγαπήστε το. Ενώ όλοι θα αντιμετωπίσετε προκλήσεις και δύσκολες στιγμές, αυτά τα τρία πράγματα θα σας βοηθήσουν να διασφαλίσετε ότι το παιδί σας ζει όσο το δυνατόν πιο γεμάτη ζωή με σύνδρομο West.