Περιεχόμενο
- Βασικά στοιχεία της γενετικής
- Τι μπορεί να δείξει ένας Καρυότυπος
- Ενδείξεις
- Πώς εκτελούνται
- Αποτελέσματα
Βασικά στοιχεία της γενετικής
Τα χρωμοσώματα είναι οι δομές που μοιάζουν με το νήμα στον πυρήνα των κυττάρων που κληρονομούμε από τους γονείς μας και που μεταφέρουν τις γενετικές μας πληροφορίες με τη μορφή γονιδίων. Τα γονίδια κατευθύνουν τη σύνθεση πρωτεϊνών στο σώμα μας, η οποία καθορίζει τον τρόπο εμφάνισης και λειτουργίας μας.
Όλοι οι άνθρωποι έχουν συνήθως 46 χρωμοσώματα, 23 από τα οποία κληρονομούμε από τις μητέρες και τους πατέρες μας, αντίστοιχα. Τα πρώτα 22 ζεύγη ονομάζονται αυτοσωμάτια, τα οποία καθορίζουν τα μοναδικά βιολογικά και φυσιολογικά χαρακτηριστικά μας. Το 23ο ζεύγος αποτελείται από χρωμοσώματα φύλου (γνωστά ως Χ ή Υ), τα οποία ορίζουν αν είμαστε γυναίκες ή άντρες.
Οποιοδήποτε σφάλμα στη γενετική κωδικοποίηση μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη και τον τρόπο λειτουργίας του σώματός μας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να μας φέρει σε αυξημένο κίνδυνο ασθένειας ή σωματικού ή διανοητικού ελαττώματος. Ένας καρυότυπος επιτρέπει στους γιατρούς να εντοπίσουν αυτά τα λάθη.
Χρωμοσωμικά ελαττώματα εμφανίζονται όταν ένα κύτταρο διαιρείται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Οποιαδήποτε διαίρεση που εμφανίζεται στα αναπαραγωγικά όργανα ονομάζεται meiosis. Οποιαδήποτε διαίρεση που συμβαίνει έξω από τα αναπαραγωγικά όργανα ονομάζεται μίτωση.
Τι μπορεί να δείξει ένας Καρυότυπος
Ένας καρυότυπος χαρακτηρίζει τα χρωμοσώματα με βάση το μέγεθος, το σχήμα και τον αριθμό τους για την αναγνώριση τόσο των αριθμητικών όσο και των δομικών ελαττωμάτων. Ενώ οι αριθμητικές ανωμαλίες είναι αυτές στις οποίες είτε έχετε πολύ λίγα ή πάρα πολλά χρωμοσώματα, οι δομικές ανωμαλίες μπορούν να περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα χρωμοσωμικών ελαττωμάτων, όπως:
- Διαγραφές, στο οποίο λείπει ένα τμήμα του χρωμοσώματος
- Μετατοπίσεις, στο οποίο ένα χρωμόσωμα δεν είναι εκεί που πρέπει να είναι
- Αντιστροφές, στο οποίο ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος ανατράπηκε στην αντίθετη κατεύθυνση
- Επικαλύψεις, στο οποίο μέρος ενός χρωμοσώματος αντιγράφεται κατά λάθος
Αριθμητικές ανωμαλίες
Μερικοί άνθρωποι γεννιούνται με ένα επιπλέον ή λείπουν χρωμόσωμα. Εάν υπάρχουν περισσότερα από δύο χρωμοσώματα όπου πρέπει να υπάρχουν μόνο δύο, αυτό ονομάζεται τρισωμία. Εάν υπάρχει χρωμοσώμα που λείπει ή έχει υποστεί ζημιά, αυτό είναι μονοσώμιο.
Μεταξύ μερικών από τις αριθμητικές ανωμαλίες που μπορεί να εντοπίσει ένας καρυότυπος είναι:
- Σύνδρομο Down (τρισωμία 21), στο οποίο ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 προκαλεί διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και διανοητικές αναπηρίες.
- Σύνδρομο Edward (τρισωμία 18), στο οποίο το επιπλέον χρωμόσωμα 18 μεταφράζεται σε υψηλό κίνδυνο θανάτου πριν από τα πρώτα γενέθλια.
- Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), στο οποίο ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 αυξάνει την πιθανότητα καρδιακού προβλήματος, διανοητικής αναπηρίας και θανάτου πριν από τον πρώτο χρόνο.
- Σύνδρομο Turner (μονοσωμία X), στο οποίο ένα χαμένο ή κατεστραμμένο Χ χρωμόσωμα στα κορίτσια μεταφράζεται σε μικρότερο ύψος, διανοητική αναπηρία και αυξημένο κίνδυνο καρδιακών προβλημάτων.
- Σύνδρομο Klinefelter (σύνδρομο XXY), στο οποίο ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα στα αγόρια μπορεί να προκαλέσει υπογονιμότητα, μαθησιακές δυσκολίες και υποανάπτυξη γεννητικών οργάνων.
Διαρθρωτικές ανωμαλίες
Οι δομικές ανωμαλίες δεν εμφανίζονται τόσο συχνά όσο και αναγνωρίζονται ως τρισωμίες ή μονοσώματα, αλλά μπορούν να είναι εξίσου σοβαρές. Παραδείγματα περιλαμβάνουν:
- Νόσος Charcot-Marie-Tooth, που προκαλείται από την επανάληψη του χρωμοσώματος 17, που οδηγεί σε μειωμένο μέγεθος μυών, μυϊκή αδυναμία και κινητικές και ισορροπίες δυσκολίες.
- Αντιστροφή χρωμοσώματος 9, που σχετίζεται με διανοητική αναπηρία, δυσπλασία προσώπου και κρανίου, υπογονιμότητα και επαναλαμβανόμενη απώλεια εγκυμοσύνης.
- Σύνδρομο Cri-du-Chat, στην οποία η διαγραφή του χρωμοσώματος 5 προκαλεί καθυστερημένη ανάπτυξη, μικρό μέγεθος κεφαλής, μαθησιακή δυσλειτουργία και διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου.
- Χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας, που προκαλείται από την αμοιβαία μετατόπιση των χρωμοσωμάτων 9 και 22, με αποτέλεσμα υψηλό κίνδυνο χρόνιας μυελοειδούς λευχαιμίας.
- Σύνδρομο Williams, στην οποία η μετατόπιση του χρωμοσώματος 7 προκαλεί διανοητική αναπηρία, καρδιακά προβλήματα, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου και εξερχόμενες, ελκυστικές προσωπικότητες.
Η έκφραση των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι τεράστια. Για παράδειγμα, περίπου το 3% των περιπτώσεων συνδρόμου Down προκαλούνται από μετατόπιση στο χρωμόσωμα 21. Ωστόσο, δεν προκαλούν όλες οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ασθένεια. Μερικά, στην πραγματικότητα, μπορεί να είναι ευεργετικά.
Ένα τέτοιο παράδειγμα είναι η δρεπανοκυτταρική νόσος (SCD) που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 11. Ενώ η κληρονομιά δύο από αυτά τα χρωμοσώματα θα οδηγήσει σε SCD, έχοντας μόνο ένα μπορεί να σας προστατεύσει από την ελονοσία. Πιστεύεται ότι άλλα ελαττώματα παρέχουν προστασία έναντι του HIV, διεγείροντας την παραγωγή ευρέως εξουδετερωτικών αντισωμάτων HIV (BnAbs) σε ένα σπάνιο υποσύνολο μολυσμένων ατόμων.
Ενδείξεις
Όταν χρησιμοποιείται για προγεννητικό έλεγχο, οι καρυότυποι συνήθως πραγματοποιούνται κατά το πρώτο τρίμηνο και ξανά στο δεύτερο τρίμηνο. Οι πρότυπες εξετάσεις για 19 διαφορετικές συγγενείς ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down και της κυστικής ίνωσης.
Οι Καρυότυποι μερικές φορές χρησιμοποιούνται για έλεγχο προκαταρκτικής αντίληψης υπό συγκεκριμένες συνθήκες, και συγκεκριμένα:
- Για ζευγάρια με κοινό ιστορικό γενετικής ασθένειας
- Όταν ένας σύντροφος έχει γενετική ασθένεια
- Όταν ένας σύντροφος είναι γνωστό ότι έχει αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάλλαξη (ένας που μπορεί να προκαλέσει ασθένεια μόνο εάν και οι δύο σύντροφοι συμβάλλουν στην ίδια μετάλλαξη)
Το Karyotyping δεν χρησιμοποιείται για έλεγχο ρουτίνας προκαταρκτικής αντίληψης, αλλά για ζευγάρια των οποίων ο κίνδυνος θεωρείται υψηλός. Στα παραδείγματα περιλαμβάνονται τα εβραϊκά ζευγάρια Ashkanzi που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο νόσου Tay-Sachs ή ζευγάρια αφροαμερικάνων με οικογενειακό ιστορικό δρεπανοκυτταρικής νόσου.
Τα ζευγάρια που είτε δεν είναι σε θέση να συλλάβουν ή να βιώσουν επαναλαμβανόμενες αποβολές μπορεί επίσης να υποστούν γονικό καρυότυπο εάν έχουν διερευνηθεί και αποκλειστεί όλες οι άλλες αιτίες.
Τέλος, ένας καρυότυπος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιβεβαίωση της χρόνιας μυελογενής λευχαιμίας σε συνδυασμό με άλλες εξετάσεις. (Η παρουσία του χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας από μόνη της δεν μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση του καρκίνου.)
Πώς εκτελούνται
Ένας καρυότυπος μπορεί θεωρητικά να πραγματοποιηθεί σε οποιοδήποτε σωματικό υγρό ή ιστό, αλλά, στην κλινική πρακτική, τα δείγματα λαμβάνονται με τέσσερις τρόπους:
- Αμνιοκέντηση εμπλέκεται στην εισαγωγή μιας βελόνας στην κοιλιά για να ληφθεί μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού από τη μήτρα. πραγματοποιείται με την καθοδήγηση υπερήχου για την αποφυγή βλάβης στο έμβρυο. Η διαδικασία πραγματοποιείται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων της εγκυμοσύνης. Ενώ είναι σχετικά ασφαλής, η αμνιοκέντηση σχετίζεται με τον κίνδυνο αποβολής ενός στους 200.
- Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) χρησιμοποιεί επίσης μια κοιλιακή βελόνα για να εξαγάγει ένα δείγμα κυττάρων από ιστούς πλακούντα. Συνήθως εκτελείται μεταξύ 10 και 13 εβδομάδων της εγκυμοσύνης, το CVS ενέχει κίνδυνο αποβολής 1 στα 100.
- Φλεβοτομία είναι ο ιατρικός όρος για μια κλήρωση αίματος. Το δείγμα αίματος λαμβάνεται συνήθως από μια φλέβα στο χέρι σας, η οποία στη συνέχεια εκτίθεται σε χλωριούχο αμμωνία για την απομόνωση λευκοκυττάρων (λευκών αιμοσφαιρίων) για καρυότυπο. Είναι πιθανός πόνος, οίδημα και λοίμωξη στο σημείο της ένεσης.
- Αναρρόφηση μυελού των οστών μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση της χρόνιας μυελογενής λευχαιμίας. Συνήθως εκτελείται με την εισαγωγή μιας βελόνας στο κέντρο του οστού του ισχίου και γίνεται με τοπική αναισθησία στο ιατρείο. Ο πόνος, η αιμορραγία και η μόλυνση είναι μεταξύ των πιθανών παρενεργειών.
Αξιολόγηση δείγματος
Μετά τη συλλογή του δείγματος, αναλύεται σε εργαστήριο από ειδικό που είναι γνωστό ως κυτταρογενετικός. Η διαδικασία ξεκινά αναπτύσσοντας τα συλλεγέντα κύτταρα σε ένα εμπλουτισμένο με θρεπτικά μέσα. Κάτι τέτοιο βοηθά να εντοπίσει το στάδιο της μίτωσης στο οποίο τα χρωμοσώματα είναι πιο διακριτά.
Τα κύτταρα στη συνέχεια τοποθετούνται σε μια αντικειμενοφόρο πλάκα, βάφονται με χρωστική φθορισμού και τοποθετούνται κάτω από το φακό ενός ηλεκτρονίου μικροσκόπιο. Ο κυτταρογενετικός στη συνέχεια παίρνει μικροφωτογραφίες των χρωμοσωμάτων και αναδιατάσσει τις εικόνες σαν ένα παζλ για να ταιριάζει σωστά με τα 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και δύο ζεύγη χρωμοσωμάτων φύλου.
Μόλις οι εικόνες τοποθετηθούν σωστά, αξιολογούνται για να προσδιοριστεί εάν λείπουν ή προστίθενται χρωμοσώματα. Η χρώση μπορεί επίσης να βοηθήσει στην αποκάλυψη δομικών ανωμαλιών, είτε επειδή τα σχήματα λωρίδας στα χρωμοσώματα δεν ταιριάζουν ή λείπουν, είτε επειδή το μήκος ενός χρωμοσωμικού «βραχίονα» είναι μεγαλύτερο ή μικρότερο από ένα άλλο.
Αποτελέσματα
Οποιαδήποτε ανωμαλία θα αναφέρεται σε μια αναφορά καρυότυπου από το εμπλεκόμενο χρωμόσωμα και τα χαρακτηριστικά της ανωμαλίας. Αυτά τα ευρήματα θα συνοδεύονται από «πιθανές», «πιθανές» ή «οριστικές» ερμηνείες. Ορισμένες καταστάσεις μπορούν να διαγνωστούν οριστικά με καρυότυπο. άλλοι δεν μπορούν.
Τα αποτελέσματα από έναν προγεννητικό καρυότυπο διαρκούν μεταξύ 10 και 14 ημερών. Άλλοι είναι συνήθως έτοιμοι εντός τριών έως επτά ημερών. Ενώ ο γιατρός σας θα εξετάσει συνήθως τα αποτελέσματα μαζί σας, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να είναι στη διάθεσή σας για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα τι σημαίνουν τα αποτελέσματα και τι δεν σημαίνουν. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν ανιχνευθεί μια συγγενής διαταραχή ή ο έλεγχος της προκαταρκτικής αντίληψης αποκαλύπτει αυξημένο κίνδυνο κληρονομικής ασθένειας εάν έχετε μωρό.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
- Κείμενο