Περιεχόμενο
- Τι προκαλεί αμυλοείδωση;
- Συμπτώματα καρδιακής αμυλοείδωσης
- Πώς διαγιγνώσκεται η καρδιακή αμυλοείδωση;
- Πώς αντιμετωπίζεται η καρδιακή αμυλοείδωση;
- Θεραπεία καρδιακής ανεπάρκειας
- Θεραπεία της διαταραχής που προκαλεί αμυλοείδωση
- Μια λέξη από το Verywell
Στην καρδιακή αμυλοείδωση, αυτές οι αμυλοειδείς πρωτεΐνες εναποτίθενται στον καρδιακό μυ.Οι εναποθέσεις αμυλοειδούς καθιστούν τα μυϊκά τοιχώματα της καρδιάς άκαμπτα, η οποία προκαλεί τόσο διαστολική δυσλειτουργία όσο και συστολική δυσλειτουργία.
Με τη διαστολική δυσλειτουργία, η καρδιά δεν μπορεί να χαλαρώσει κανονικά μεταξύ των καρδιακών παλμών, οπότε γεμίζει με αίμα λιγότερο αποτελεσματικά. Με τη συστολική δυσλειτουργία, οι αμυλοειδείς αποθέσεις αποδυναμώνουν την ικανότητα του καρδιακού μυός να συστέλλεται κανονικά.
Έτσι, η καρδιακή αμυλοείδωση επηρεάζει την καρδιακή λειτουργία τόσο κατά τη διάρκεια της διαστολής (η φάση χαλάρωσης του καρδιακού παλμού) όσο και της συστολής (η φάση συστολής του καρδιακού παλμού).
- Διαβάστε περισσότερα για το πώς χτυπά η καρδιά.
Ως συνέπεια της ανώμαλης διαστολικής και συστολικής δυσλειτουργίας, η καρδιακή ανεπάρκεια είναι συχνή σε άτομα που έχουν καρδιακή αμυλοείδωση. Τείνουν να αναπτύσσουν μάλλον σοβαρή, γενικευμένη καρδιαγγειακή αστάθεια, καθώς και καρδιακές αρρυθμίες που απειλούν τη ζωή. Η καρδιακή αμυλοείδωση είναι μια πολύ σοβαρή κατάσταση που συνήθως μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής.
Τι προκαλεί αμυλοείδωση;
Υπάρχουν αρκετές καταστάσεις που μπορούν να προκαλέσουν συσσώρευση αμυλοειδών πρωτεϊνών στους ιστούς, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Πρωτογενής αμυλοείδωση. Το όνομα «πρωτογενής αμυλοείδωση» αρχικά αναφέρεται σε έναν τύπο αμυλοείδωσης στον οποίο δεν μπορούσε να εντοπιστεί καμία υποκείμενη αιτία. Σήμερα, η πρωτογενής αμυλοείδωση είναι γνωστό ότι προκύπτει από μια διαταραχή των κυττάρων πλάσματος. (Τα κύτταρα πλάσματος είναι τα λευκά αιμοσφαίρια που παράγουν αντισώματα). Βασικά , είναι μια μορφή πολλαπλού μυελώματος. Με την πρωτογενή αμυλοείδωση, η ανώμαλη πρωτεΐνη που συσσωρεύεται ονομάζεται «αμυλοειδής ελαφριά αλυσίδα» ή πρωτεΐνη AL. Περίπου το 50% των ατόμων με καρδιακή αμυλοείδωση έχουν πρωτοταγή αμυλοείδωση, με αποθέσεις αμυλοειδούς τύπου AL. με αυτό το είδος καρδιακής αμυλοείδωσης συνήθως αναπτύσσουν επίσης αμυλοειδείς εναποθέσεις στα νεφρά, το ήπαρ και τα έντερα τους.
- Δευτερογενής αμυλοείδωση. Η δευτερογενής αμυλοείδωση εμφανίζεται σε άτομα που έχουν κάποια μορφή χρόνιας φλεγμονώδους νόσου, ιδίως λύκου, φλεγμονώδους νόσου του εντέρου ή ρευματοειδούς αρθρίτιδας. Σε αυτές τις συνθήκες, η χρόνια φλεγμονή μπορεί να οδηγήσει σε υπερβολικό σχηματισμό «πρωτεΐνης αμυλοειδούς τύπου Α» (ονομάζεται επίσης πρωτεΐνη ΑΑ). Στη δευτερογενή αμυλοείδωση, η ΑΑ αμυλοειδής πρωτεΐνη εναποτίθεται συχνότερα περιλαμβάνει τους νεφρούς, το ήπαρ, τον σπλήνα και τους λεμφαδένες. Ωστόσο, η δευτερογενής αμυλοείδωση δεν επηρεάζει συνήθως την καρδιά. Μόνο περίπου το 5% της καρδιακής αμυλοείδωσης προκαλείται από εναποθέσεις πρωτεΐνης ΑΑ.
- Γεροντική αμυλοείδωση. Η γεροντική αμυλοείδωση παίρνει το όνομά της από το γεγονός ότι σχεδόν πάντα παρατηρείται σε ηλικιωμένους άνδρες, τις περισσότερες φορές σε άνδρες άνω των 70 ετών. Σε αυτήν την κατάσταση, εμφανίζονται υπερβολικές εναποθέσεις μιας κατά τα άλλα φυσιολογικής πρωτεΐνης αμυλοειδούς που παράγεται στο ήπαρ, που ονομάζεται πρωτεΐνη TTR. Στη γεροντική αμυλοείδωση, οι εναποθέσεις πρωτεΐνης TTR βρίσκονται συχνά αποκλειστικά στην καρδιά. Η γεροντική αμυλοείδωση αντιπροσωπεύει περίπου το 45% των περιπτώσεων καρδιακής αμυλοείδωσης.
Συμπτώματα καρδιακής αμυλοείδωσης
Η καρδιακή αμυλοείδωση επηρεάζει τόσο το γέμισμα της καρδιάς (διαστόλη) όσο και την άντληση της καρδιάς (συστολή), επομένως δεν πρέπει να προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι η συνολική καρδιακή λειτουργία τείνει να επιδεινωθεί σημαντικά σε άτομα με αυτήν την πάθηση.
Το πιο εμφανές αποτέλεσμα της καρδιακής αμυλοείδωσης είναι η καρδιακή ανεπάρκεια. Στην πραγματικότητα, τα συμπτώματα της καρδιακής ανεπάρκειας - κυρίως χαρακτηρίζονται δύσπνοια και σημαντικό οίδημα (πρήξιμο) - είναι αυτό που συνήθως οδηγεί στη διάγνωση της αμυλοείδωσης.
Στην καρδιακή αμυλοείδωση που προκαλείται από την πρωτεΐνη AL (πρωτοταγής αμυλοείδωση), τα κοιλιακά όργανα επηρεάζονται συχνά εκτός από την καρδιά. Έτσι αυτά τα άτομα τείνουν να έχουν γαστρεντερικά συμπτώματα, όπως απώλεια όρεξης, πρώιμο κορεσμό και απώλεια βάρους. Επιπλέον, οι εναποθέσεις πρωτεΐνης AL τείνουν επίσης να συσσωρεύονται σε μικρά αιμοφόρα αγγεία, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν εύκολο μώλωπες, στηθάγχη ή χωλότητα (μυϊκές κράμπες με άσκηση).
Τα άτομα με καρδιακή αμυλοείδωση είναι ιδιαίτερα επιρρεπή σε συγκοπή (επεισόδια απώλειας συνείδησης), που προκαλούνται από γενικευμένη καρδιαγγειακή αστάθεια. Το συγκοπή λόγω καρδιακής αμυλοείδωσης μπορεί να είναι ένα δυσοίωνο σημάδι, επειδή τείνει να δείχνει ότι το καρδιαγγειακό απόθεμα έχει τεντωθεί σχεδόν πέρα από τα όριά του. Συγκεκριμένα, τα άτομα με αμυλοείδωση που επηρεάζουν την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία τους μπορεί να μην είναι σε θέση να αναρρώσουν από οποιοδήποτε γεγονός που προκαλεί σοβαρά το καρδιαγγειακό σύστημα, ακόμη και στιγμιαία. Ένα τέτοιο συμβάν μπορεί να περιλαμβάνει ένα αγγειακό επεισόδιο που μπορεί να προκαλέσει λίγες στιγμές ζάλης σε άλλο άτομο.
Έτσι, όταν εμφανίζεται ξαφνικός θάνατος σε άτομα με καρδιακή αμυλοείδωση, η αιφνίδια καρδιαγγειακή κατάρρευση είναι συνήθως η αιτία. Αυτό έρχεται σε πλήρη αντίθεση με τα άτομα που βιώνουν ξαφνικό θάνατο από άλλα είδη καρδιακών παθήσεων, στα οποία η καρδιακή αρρυθμία (ειδικά κοιλιακή ταχυκαρδία ή κοιλιακή μαρμαρυγή) είναι συνήθως η αιτία. Κατά συνέπεια, η εισαγωγή εμφυτεύσιμου απινιδωτή σε άτομα με καρδιακή αμυλοείδωση, ακόμη και αν το συγκοπή πιθανότατα οφείλεται σε καρδιακή αρρυθμία, συχνά δεν παρατείνει την επιβίωση. Όταν τα άτομα με καρδιακή αμυλοείδωση παρουσιάζουν συγκοπή, ο κίνδυνος ξαφνικού θανάτου τους επόμενους μήνες είναι υψηλός.
Με την καρδιακή αμυλοείδωση, οι αμυλοειδείς εναποθέσεις συμβαίνουν συχνά στο ηλεκτρικό σύστημα αγωγής της καρδιάς. (Διαβάστε για το σύστημα αγωγιμότητας.) Στη γεροντική αμυλοείδωση, ο τύπος TTR πρωτεϊνικών αποθέσεων οδηγεί συχνά σε σημαντική βραδυκαρδία (αργός καρδιακός ρυθμός) και απαιτούν την εμφύτευση μόνιμου βηματοδότη. Ωστόσο, με αμυλοείδωση τύπου AL, η βραδυκαρδία είναι ασυνήθιστη και συνήθως δεν οδηγεί σε βηματοδότη.
Τα άτομα με καρδιακή αμυλοείδωση συχνά τείνουν να σχηματίζουν θρόμβους αίματος εύκολα, τόσο στα αιμοφόρα αγγεία όσο και στην καρδιά, οδηγώντας σε πολύ αυξημένο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου και θρομβοεμβολισμού.
Η περιφερική νευροπάθεια είναι επίσης συχνό πρόβλημα σε άτομα με αμυλοείδωση AL.
Πώς διαγιγνώσκεται η καρδιακή αμυλοείδωση;
Οι γιατροί πρέπει να εξετάσουν την πιθανότητα καρδιακής αμυλοείδωσης κάθε φορά που ένα άτομο έχει καρδιακή ανεπάρκεια για ανεξήγητους λόγους, ειδικά εάν η δύσπνοια και το οίδημα είναι τα πιο εμφανή συμπτώματα.
Σε ένα άτομο με καρδιακή ανεπάρκεια νέας έναρξης, η παρουσία χαμηλής αρτηριακής πίεσης, διογκωμένου ήπατος, περιφερικής νευροπάθειας ή πρωτεΐνης στα ούρα, θα πρέπει επίσης να θυμάται την πιθανότητα καρδιακής αμυλοείδωσης.
Το ηλεκτροκαρδιογράφημα στην καρδιακή αμυλοείδωση μπορεί να εμφανίζει χαμηλή τάση (δηλαδή, το ηλεκτρικό σήμα είναι πιο ήπιο από το συνηθισμένο), αλλά είναι συνήθως το ηχοκαρδιογράφημα που παρέχει τις καλύτερες ενδείξεις για τη σωστή διάγνωση.
Το ηχοκαρδιογράφημα δείχνει συχνά πάχυνση του καρδιακού μυός και των δύο κοιλιών. Επιπλέον, οι αμυλοειδείς εναποθέσεις συχνά δημιουργούν στην ηχώ εικόνα μια ξεχωριστή «αφρώδη» εμφάνιση από τον καρδιακό μυ. Οι θρόμβοι αίματος στην καρδιά παρατηρούνται επίσης αρκετά συχνά.
Ενώ το ηχοκαρδιογράφημα οδηγεί συνήθως στη διάγνωση, για την εκκαθάριση της διάγνωσης της αμυλοείδωσης απαιτείται βιοψία ιστού που δείχνει εναποθέσεις αμυλοειδούς. Σε άτομα με αμυλοείδωση AL, η βιοψία μπορεί συχνά να ληφθεί από κοιλιακό λίπος ή από βιοψία μυελού των οστών. Ωστόσο, απαιτείται καρδιακή βιοψία με TTR αμυλοείδωση (και μερικές φορές ακόμη και με AL αμυλοείδωση). Η βιοψία της καρδιάς γίνεται συνήθως με τεχνική καρδιακού καθετηριασμού.
Πώς αντιμετωπίζεται η καρδιακή αμυλοείδωση;
Γενικά, η καρδιακή αμυλοείδωση έχει κακή πρόγνωση. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια έχουν αναπτυχθεί νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις για την καρδιακή αμυλοείδωση, και τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν λόγο να είναι κάπως πιο ελπιδοφόρα από ό, τι πριν από λίγα χρόνια.
Η θεραπεία της καρδιακής αμυλοείδωσης μπορεί να εξεταστεί σε δύο μέρη: θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας και θεραπεία της υποκείμενης κατάστασης που προκαλεί αμυλοειδή αποθέματα.
Θεραπεία καρδιακής ανεπάρκειας
Η αντιμετώπιση της καρδιακής ανεπάρκειας που προκαλείται από την καρδιακή αμυλοείδωση είναι πολύ διαφορετική από τη θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας που προκαλείται από άλλες καταστάσεις. Ενώ οι β-αναστολείς και οι αναστολείς ΜΕΑ είναι οι βάσεις για τη θεραπεία των περισσότερων ποικιλιών καρδιακής ανεπάρκειας, αυτά τα φάρμακα (καθώς και οι αναστολείς διαύλων ασβεστίου) μπορούν στην πραγματικότητα να επιδεινώσουν την καρδιακή ανεπάρκεια του αμυλοειδούς. Αυτοί οι περιορισμοί καθιστούν την ιατρική θεραπεία της καρδιακής ανεπάρκειας λόγω αμυλοείδωσης μια σημαντική πρόκληση.
Η χρήση των διουρητικών του βρόχου, όπως η φουροσεμίδη (Lasix), είναι η βάση της ιατρικής θεραπείας στην καρδιακή αμυλοείδωση. Αυτά τα φάρμακα είναι συνήθως αρκετά αποτελεσματικά στη μείωση του μάλλον σοβαρού οιδήματος που συχνά συνοδεύει αυτήν την κατάσταση, και μπορούν επίσης να ανακουφίσουν ουσιαστικά τη δύσπνοια (το άλλο κοινό σύμπτωμα). Τα διουρητικά του βρόχου χρησιμοποιούνται συχνά σε υψηλές δόσεις και μπορούν να χορηγηθούν ενδοφλεβίως εάν χρειαστεί.
Οι β-αποκλειστές δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται στην καρδιακή αμυλοείδωση. Η ικανότητα της καρδιάς να αντλεί είναι πολύ περιορισμένη σε αυτήν την κατάσταση και ταυτόχρονα η καρδιά δεν μπορεί να γεμίσει με αίμα πολύ αποτελεσματικά. Ως αποτέλεσμα, απαιτείται αυξημένος καρδιακός ρυθμός για τη διατήρηση επαρκούς καρδιακής απόδοσης στην καρδιακή αμυλοείδωση. Αυτό σημαίνει ότι οι β-αποκλειστές, επιβραδύνοντας τον καρδιακό ρυθμό, μπορούν να προκαλέσουν ξαφνική αποζημίωση σε αυτούς τους ανθρώπους. Οι αναστολείς ασβεστίου μπορούν επίσης να επιβραδύνουν τον καρδιακό ρυθμό και πρέπει επίσης να αποφεύγονται.
Σε άτομα με αμυλοείδωση τύπου AL, οι αναστολείς ACE μπορούν να προκαλέσουν μια βαθιά (και πιθανώς θανατηφόρα) μείωση της αρτηριακής πίεσης - πιθανώς επειδή οι εναποθέσεις αμυλοειδούς στα περιφερειακά νεύρα εμποδίζουν το αγγειακό σύστημα να αντισταθμίσει την πτώση της πίεσης που προκαλούν συχνά οι αναστολείς ACE. Αυτή η σοβαρή πτώση της αρτηριακής πίεσης γενικά δεν παρατηρείται σε άτομα με αμυλοείδωση TTR και σε αυτά τα άτομα οι αναστολείς ΜΕΑ μπορούν να δοκιμαστούν προσεκτικά.
Η μεταμόσχευση καρδιάς δεν αποτελεί επιλογή για άτομα με αμυλοείδωση τύπου AL, επειδή γενικά έχουν σημαντική ασθένεια σε πολλά άλλα όργανα. Ενώ τα άτομα με αμυλοείδωση τύπου TTR έχουν συνήθως νόσο που περιορίζεται στην καρδιά, είναι συνήθως πολύ παλιά για να θεωρηθούν κατάλληλοι υποψήφιοι για μεταμόσχευση καρδιακής νόσου. Η μεταμόσχευση μπορεί να είναι μια επιλογή για το σπάνιο νεότερο άτομο που έχει καρδιακή αμυλοείδωση τύπου TTR.
Θεραπεία της διαταραχής που προκαλεί αμυλοείδωση
Πρωτογενής αμυλοείδωση τύπου AL. Αυτός ο τύπος αμυλοείδωσης προκαλείται συνήθως από έναν ανώμαλο κλώνο των κυττάρων πλάσματος που παράγουν μεγάλες ποσότητες αμυλοειδούς τύπου AL. Κατά συνέπεια, τα τελευταία χρόνια έχουν αναπτυχθεί χημειοθεραπευτικές αγωγές για την απόπειρα θανάτωσης του ανώμαλου κλώνου των κυττάρων. Η μελαφαλάνη υψηλής δόσης που ακολουθείται από μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η θεραπεία που συνιστάται πιο συχνά. Δυστυχώς, τα άτομα με αμυλοείδωση AL που έχουν καρδιακή εμπλοκή συχνά δεν είναι αρκετά υγιή ώστε να ανέχονται αυτού του είδους την επιθετική θεραπεία. Άλλα σχήματα χημειοθεραπείας μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε αυτά τα άτομα, ωστόσο, και τουλάχιστον μια μερική απόκριση παρατηρείται στα περισσότερα από αυτά. Εάν η αμυλοείδωση AL μπορεί να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί πριν γίνει εκτεταμένη, ένα βελτιωμένο αποτέλεσμα είναι πολύ πιο πιθανό.
Δευτερογενής αμυλοείδωση. Μόνο μια μικρή μειονότητα ατόμων με καρδιακή αμυλοείδωση έχουν αυτήν την κατάσταση. Ωστόσο, η επιθετική θεραπεία της υποκείμενης φλεγμονώδους διαταραχής μπορεί να επιβραδύνει την πρόοδο της αμυλοείδωσης.
Γεροντική αμυλοείδωση. Σε άτομα με καρδιακή αμυλοείδωση που προκαλείται από αμυλοειδές TTR, η περίσσεια πρωτεΐνης παράγεται στο ήπαρ. Αποδεικνύεται ότι η αμυλοείδωση τύπου TTR είναι δύο τύπων. Σε έναν από αυτούς τους τύπους, μια σπάνια ποικιλία που παρατηρείται σε νεότερους ανθρώπους, η μεταμόσχευση ήπατος αφαιρεί την πηγή της πρωτεΐνης αμυλοειδούς τύπου TRR και σταματά την πρόοδο της αμυλοείδωσης. Δυστυχώς, σε ηλικιωμένους που έχουν την πιο τυπική, γεροντική αμυλοείδωση τύπου TTR, η μεταμόσχευση ήπατος δεν φαίνεται να επηρεάζει την εξέλιξη της νόσου.
Τα ναρκωτικά βρίσκονται υπό έρευνα που στοχεύουν στη «σταθεροποίηση» της πρωτεΐνης TTR, έτσι ώστε να μην συσσωρεύονται πλέον ως εναποθέσεις αμυλοειδούς. Το πρώτο από αυτά τα φάρμακα, η tafamidis, η μειωμένη θνησιμότητα και η νοσηλεία σε ασθενείς με γεροντική καρδιακή αμυλοείδωση σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2018 και συνιστάται τώρα θεραπεία για πολλά άτομα με γεροντική αμυλοείδωση.
Μια λέξη από το Verywell
Η καρδιακή αμυλοείδωση είναι μια πολύ σοβαρή κατάσταση που προκαλεί σημαντικά συμπτώματα και μειώνει σημαντικά τη μακροζωία. Αρκετές υποκείμενες καταστάσεις μπορούν να προκαλέσουν αμυλοείδωση και βέλτιστη θεραπεία - και σε κάποιο βαθμό η πρόγνωση - ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της αμυλοειδούς πρωτεΐνης που εναποτίθεται στους ιστούς.
Παρά αυτά τα απαίσια γεγονότα, σημειώνεται σημαντική πρόοδος στην κατανόηση των διαφόρων τύπων καρδιακής αμυλοείδωσης και στην εξεύρεση βέλτιστων στρατηγικών θεραπείας για καθένα από αυτά.
- Μερίδιο
- Αναρρίπτω
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ
- Κείμενο