Περιεχόμενο
Το σύνδρομο MRKH είναι το κοινό όνομα για το σύνδρομο Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Το σύνδρομο MRKH είναι μια κατάσταση κατά την οποία οι νέες γυναίκες γεννιούνται είτε χωρίς κόλπο και μήτρα είτε με υπανάπτυκτο κόλπο και μήτρα. Είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος κολπικής πρασινογένεσης. Το Agenesis είναι λατινικό για το «δεν έχει αναπτυχθεί». Ως εκ τούτου, η κολπική αγενέση σημαίνει ότι ο κόλπος δεν έχει αναπτυχθεί.Το MRKH επηρεάζει τουλάχιστον μία στις 4500 γυναίκες. Το σύνδρομο MRKH περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1829. Ωστόσο, ιστορικά στοιχεία της κατάστασης χρονολογούνται από το 460 π.Χ.
Τι είναι το σύνδρομο MRKH;
Οι γυναίκες με σύνδρομο MRKH έχουν φυσιολογικά εξωτερικά γεννητικά όργανα. Μπορεί επίσης να έχουν ένα μικρό κολπικό άνοιγμα, βάθους 1-3 cm. Αυτό μπορεί να αναφέρεται ως «κολπικός λακκάκι». Έχουν επίσης γενικά λειτουργούσες ωοθήκες. Ωστόσο, οι γυναίκες με σύνδρομο MRKH έχουν ανώμαλα εσωτερικά γεννητικά όργανα. Γενικά δεν έχουν μήτρα και όχι, ή μόνο μερικό, κόλπο. Μπορεί επίσης να έχουν μια μερικώς σχηματισμένη μήτρα.
Λόγω της φυσιολογικής εμφάνισής τους, οι γυναίκες μπορεί να ανακαλύψουν ότι έχουν σύνδρομο MRKH μόνο όταν αποτύχουν να πάρουν την εμμηνορροϊκή περίοδο. Ένας άλλος τρόπος με τον οποίο οι γυναίκες ανακαλύπτουν ότι έχουν σύνδρομο MRKH είναι όταν προσπαθούν και δεν έχουν κολπική επαφή. Οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο MRKH έχουν μόνο δυσπλασίες των γεννητικών οργάνων. Ωστόσο, υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις όπου τα νεφρά, η ουροποιητική οδός, ο σκελετός και η καρδιά μπορεί επίσης να μην σχηματιστούν σωστά.
Άλλα ονόματα για το σύνδρομο MRKH περιλαμβάνουν:
- Κολπική αγενέση
- Μυλεριανή αγενέση
- Συγγενής απουσία της μήτρας και του κόλπου (CAUV)
- Μυλεριανή απλασία (MA)
- Σύνδρομο Küster
Το σύνδρομο MRKH έχει αποδειχθεί ότι λειτουργεί σε οικογένειες. Έχει υποτεθεί ότι είναι μια γενετική διαταραχή. Ωστόσο, κανένα γονίδιο δεν έχει ακόμη αναγνωριστεί ότι προκαλεί σύνδρομο MRKH. Αυτό μπορεί να οφείλεται στο ότι προκαλείται από την αλληλεπίδραση πολλαπλών γονιδίων. Μπορεί επίσης να υπάρχουν άλλες, μη γενετικές αιτίες που δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί.
Τύποι και συμπτώματα
Υπάρχουν δύο μεγάλες παραλλαγές στο σύνδρομο MRKH. Ο πιο γνωστός τύπος είναι ο τύπος Ι. Ο τύπος Ι είναι επίσης γνωστός ως απομονωμένη αλληλουχία MRKH ή Rokitansky. Τα άτομα με MRKH τύπου Ι έχουν συνήθως μπλοκαρισμένη ή λείπουν μήτρα και κόλπο με φυσιολογικούς σάλπιγγες. Δεν έχουν άλλα συμπτώματα του συνδρόμου.
Υπάρχει επίσης ο τύπος II MRKH, ο οποίος είναι επίσης γνωστός ως ένωση MURCS. Το MURCS σημαίνει απλασία αγωγού Müllerian, νεφρική δυσπλασία και ανωμαλίες του τραχήλου της μήτρας. Εκτός από τα προβλήματα του κόλπου και της μήτρας, τα άτομα με MRKH τύπου II μπορεί επίσης να έχουν βλάβη στα νεφρά και το μυοσκελετικό τους σύστημα. Λίγο περισσότερες από τις μισές γυναίκες με σύνδρομο MRKH έχουν τύπο II.
Το σύνδρομο MRKH μπορεί να ταξινομηθεί χρησιμοποιώντας διάφορα συστήματα:
- ESHRE / ESGE - Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας και Ευρωπαϊκή Εταιρεία Γυναικολογικής Ταξινόμησης Ενδοσκόπησης
- VCUAM - Vagina, Cervix, Uterus, Adnex και σχετική ταξινόμηση δυσπλασίας
- AFS / AFSRM - American American Fertility Society and American Society of Reproductive Medicine Ταξινόμηση
- Εμβρυολογική-Κλινική ταξινόμηση
Οι επιδράσεις του συνδρόμου MRKH στην καθημερινή ζωή ενός ατόμου εξαρτώνται από το πόσο έντονα έχει επηρεαστεί το σώμα του από την κατάσταση. Η θεραπεία εξαρτάται επίσης από την ταξινόμηση της νόσου. Είναι ενδιαφέρον ότι οι γυναίκες με σύνδρομο MRKH έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο προβλημάτων ακοής.
Διάγνωση
Το σύνδρομο MRKH διαγιγνώσκεται συχνότερα όταν μια νεαρή γυναίκα αποτύχει να πάρει την εμμηνορροϊκή της περίοδο. Εάν πραγματοποιηθεί μια εξέταση εκείνη τη στιγμή, ο γιατρός πιθανότατα θα ανακαλύψει την έλλειψη ενός πλήρως σχηματισμένου κόλπου και μήτρας.
Η περαιτέρω διάγνωση μπορεί στη συνέχεια να περιλαμβάνει μαγνητική τομογραφία, υπερηχογράφημα ή λαπαροσκοπική χειρουργική επέμβαση. Αυτές οι πιο εμπεριστατωμένες δοκιμές μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση άλλων συστημάτων οργάνων που επηρεάζονται από το MRKH. Μπορούν επίσης να προσδιορίσουν εάν οι γυναίκες με MRKH έχουν λειτουργικό ιστό ωοθηκών. Συνήθως, ένα ή περισσότερα τεστ θα χρησιμοποιηθούν για τον χαρακτηρισμό του συνδρόμου MRKH μετά την αναγνώρισή του κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης.
Θεραπεία
Το σύνδρομο MRKH μπορεί να αντιμετωπιστεί χειρουργικά ή μη χειρουργικά. Η μη χειρουργική θεραπεία χρησιμοποιεί διαστολείς για να δημιουργήσει αργά έναν νεο-κόλπο. Βασικά, η γυναίκα χρησιμοποιεί μια στρογγυλεμένη ράβδο σιλικόνης για να ασκήσει πίεση στο κολπικό λακκάκι. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό κάνει τον κόλπο να εμβαθύνει και να επεκταθεί.
Υπάρχει επίσης μια τεχνική διαστολής όπου ο διαστολέας τοποθετείται σε σκαμνί. Στη συνέχεια, η γυναίκα μπορεί να χρησιμοποιήσει το σωματικό της βάρος για να βοηθήσει στη διαστολή. Η διαστολή είναι μια δια βίου δέσμευση. Ωστόσο, για ορισμένες γυναίκες, η τακτική σεξουαλική επαφή μπορεί να μειώσει την ανάγκη διαστολής αφού έχει επιτευχθεί αρκετό βάθος.
Υπάρχουν πολλές χειρουργικές επιλογές για την αύξηση του βάθους του κόλπου ή τη δημιουργία κόλπου σε γυναίκες με σύνδρομο MRKH. Η διαδικασία Vecchietti προσδίδει μια χάντρα στο κολπικό λαιμό. Στη συνέχεια συνδέεται ένα νήμα και τρέχει στην λεκάνη και έξω από την κοιλιά. Η πρόσφυση μπορεί να εφαρμοστεί σε αυτό το νήμα για να εμβαθύνει τον κόλπο. Μόλις ο κόλπος έχει βάθος τουλάχιστον 7-8 cm, η συσκευή αφαιρείται. Τότε οι γυναίκες μπορούν να διαστέλλουν τον κόλπο τους για να διατηρήσουν το βάθος και τη λειτουργία του. Αυτή η διαδικασία είναι ταχύτερη από τη μη χειρουργική επέκταση και μπορεί να απαιτεί λιγότερα κίνητρα.
Οι γυναίκες μπορούν επίσης να υποβληθούν σε χειρουργική κολπίτιδα. Κατά τη διάρκεια μιας κολποπλαστικής, δημιουργείται μια κοιλότητα και στη συνέχεια επενδύεται με ιστό για να φτιάξει μια νεοαγγίνη. Υπάρχουν διάφοροι τύποι ιστών που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να ευθυγραμμίσουν τη νεοαγγεία. Αυτά περιλαμβάνουν ιστό από το περιτόναιο, το παχύ έντερο και την επένδυση του μάγουλου. Η νεογαγγάδα μπορεί επίσης να επενδυθεί με δερματικό μόσχευμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γυναίκες θα πρέπει να διαστέλλουν τη νεοαγγίνη για να τη διατηρήσουν μετά τη χειρουργική επέμβαση.
Η ψυχολογική υποστήριξη είναι επίσης σημαντική κατά τη θεραπεία του συνδρόμου MRKH. Η γέννηση χωρίς μήτρα και το μεγαλύτερο μέρος του κόλπου μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα για την αυτοεκτίμηση. Μπορεί επίσης να κάνει τις γυναίκες να αισθάνονται κατώτερες ή να αμφιβάλλουν για τη θηλυκότητά τους. Υπάρχουν διαθέσιμες διαδικτυακές ομάδες υποστήριξης. Οι γυναίκες μπορούν επίσης να επωφεληθούν από την προσωπική υποστήριξη και θεραπεία.
Παιδιά με MRKH
Ορισμένες γυναίκες με σύνδρομο MRKH είναι σε θέση να έχουν βιολογικούς απογόνους εάν το επιθυμούν. Όταν μια γυναίκα με MRKH έχει λειτουργικές ωοθήκες, μπορούν να χρησιμοποιηθούν τεχνικές γονιμοποίησης in vitro για τη συγκομιδή αυγών. Στη συνέχεια, τα γονιμοποιημένα αυγά μπορούν να εμφυτευτούν σε υποκατάστατο.
Δυστυχώς, η παρένθετη εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί να μην είναι οικονομικά ή νομικά εφικτή για πολλές γυναίκες. Οι διαδικασίες μπορεί να είναι αρκετά ακριβές και ενδέχεται να μην καλύπτονται από ασφάλιση. Επιπλέον, οι νόμοι σχετικά με την παρένθετη παρέμβαση διαφέρουν από χώρα σε χώρα.
Υπήρξαν επίσης μεμονωμένες αναφορές επιτυχών μεταμοσχεύσεων μήτρας. Μια μεταμόσχευση μήτρας έχει τη δυνατότητα να επιτρέψει σε μια γυναίκα με σύνδρομο MRKH να κάνει εγκυμοσύνη. Ωστόσο, οι μεταμοσχεύσεις της μήτρας είναι απίθανο να είναι ευρέως διαθέσιμες για αρκετό καιρό. Επομένως, οι γυναίκες με σύνδρομο MRKH δεν πρέπει να βασίζονται σε αυτές ως επιλογή αυτή τη στιγμή.