Περιεχόμενο
Η αναπνοή μπορεί μερικές φορές να είναι ανώμαλη από τη γέννηση. Σε μια σπάνια γενετική κατάσταση που αναφέρεται ως κατάρα του Ondine, η δυσκολία στην αναπνοή μπορεί να είναι σοβαρή και ακόμη και απειλητική για τη ζωή. Εξερευνήστε μερικές από τις πιθανές αιτίες της κατάρας του Ondine και πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά.Τι είναι η κατάρα του Ondine;
Η κατάρα του Ondine-καταλληλότερα γνωστή ως συγγενές σύνδρομο κεντρικού υποαερισμού ή CCHS- είναι μια σπάνια, σοβαρή μορφή άπνοιας ύπνου στην οποία ένα άτομο σταματά να αναπνέει εντελώς όταν κοιμάται. Είναι πάντα συγγενές, που σημαίνει ότι υπάρχει από τη γέννηση. Υπάρχει επίσης μια επίκτητη μορφή συνδρόμου κεντρικού υποαερισμού που μπορεί να προκληθεί από εγκεφαλικό ή νωτιαίο τραυματισμό ή νευροεκφυλιστικές ασθένειες.
Η κεντρική άπνοια ύπνου χαρακτηρίζεται από το στέλεχος του εγκεφάλου που δεν προκαλεί φυσιολογική αναπνοή. Αυτό φαίνεται να οφείλεται σε μειωμένη ανταπόκριση σε υψηλά επίπεδα διοξειδίου του άνθρακα και χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα. Αυτό γίνεται ιδιαίτερα επικίνδυνο κατά τη διάρκεια του ύπνου.
Η κατάρα της Ondine πήρε το όνομά της από μια μυθική ιστορία στην οποία μια νύμφη με σπασμένο νερό καταδικάζει τον άπιστο σύζυγό της να σταματήσει να αναπνέει σε περίπτωση που κοιμηθεί ποτέ. Σε ιατρικούς όρους, η κατάρα του Ondine αντιπροσωπεύει μια ακραία μορφή άπνοιας ύπνου.
Κίνδυνοι άπνοιας ύπνου που πρέπει να γνωρίζετεΑιτίες
Η κατάρα του Ondine πλήττει περίπου ένα στα 30 εκατομμύρια άτομα, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο αρκετές εκατοντάδες άνθρωποι το έχουν στον κόσμο. Ως εκ τούτου, θεωρείται εξαιρετικά σπάνια κατάσταση. Μια γενετική μετάλλαξη φαίνεται να είναι η υποκείμενη αιτία. Θεωρείται ότι συμβαίνει όταν ο εγκέφαλος αποτυγχάνει να αναγκάσει την αναπνοή, όπως μπορεί επίσης να παρατηρηθεί στην κεντρική άπνοια ύπνου.
Όταν η πάθηση υπάρχει από τη γέννηση, η κατάρα του Ondine μπορεί να σχετίζεται με δυσκολία στην κατάποση, εντερικά προβλήματα που ονομάζονται νόσο του Hirschsprung ή όγκους που ονομάζονται νευροβλάστωμα. Τόσο η συγγενής όσο και η επίκτητη μορφή μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα που σχετίζονται με χαμηλό οξυγόνο κατά τη διάρκεια του ύπνου, όπως ρηχή αναπνοή κατά τον ύπνο, κυάνωση στα δάχτυλα ή τα δάχτυλα των ποδιών, επιληπτικές κρίσεις, καρδιακές ανωμαλίες και γνωστικές δυσκολίες. Η συγγενής μορφή εμφανίζεται σχεδόν πάντα στη νεογέννητη περίοδο, ενώ η μη συγγενής μορφή εμφανίζεται αργότερα στη ζωή (για παράδειγμα, μετά από χειρουργική επέμβαση νωτιαίου μυελού ή με όγκους ή εγκεφαλικά επεισόδια στο εγκεφαλικό στέλεχος). Το CCHS μπορεί επίσης να συσχετιστεί με άλλες διαταραχές, συμπεριλαμβανομένων όγκων του νευρικού συστήματος (νευροβλαστώματα, γαγγλιοναυρώματα, γαγγλιονευροβλαστώματα), ανωμαλίες των ματιών και χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου (κοντό, πλάτος, πεπλατυσμένο πρόσωπο), ενώ ο επίκτητος τύπος δεν είναι.
Αν και η κατάσταση εμφανίζεται συνήθως σποραδικά, μπορεί να υπάρχει γενετική τάση που συμβαίνει στις οικογένειες. Οι συγγενείς μπορεί να έχουν μια ηπιότερη μορφή δυσλειτουργίας που επηρεάζει το αυτόνομο νευρικό σύστημα.
Το 2003, τοPHOX2B Το γονίδιο αναγνωρίστηκε ως γονίδιο που καθορίζει την ασθένεια για το CCHS, παρέχοντας στους παθολόγους τα μέσα για την οριστική διάγνωση αυτής της νόσου και την έγκαιρη θεραπεία.
Σε περίπου 10% των περιπτώσεων, εμπλέκονται και άλλες μεταλλάξεις στην ίδια θέση. Οι γονείς που επιθυμούν να αποκτήσουν επιπλέον παιδιά αφού αποκτήσουν παιδί με CCHS ενθαρρύνονται να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική.
10 σημάδια άπνοιας ύπνου σε παιδιάΣυμπτώματα
Τα περισσότερα άτομα που έχουν προσβληθεί εμφανίζουν εμφάνιση λίγο μετά τη γέννηση, αν και έχουν επίσης διαγνωστεί περιπτώσεις στη μήτρα. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε ήπιες περιπτώσεις με τη χρήση αναισθησίας ή ηρεμιστικών.
Τα άτομα με CCHS παίρνουν ρηχές αναπνοές (υποαεριωμένο), ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου, με αποτέλεσμα την έλλειψη οξυγόνου και τη συσσώρευση διοξειδίου του άνθρακα στο αίμα.
Η μειωμένη και ρηχή αναπνοή είναι πιο εμφανής στον ύπνο εκτός REM, αλλά μπορεί ακόμη και να συμβεί κατά τη διάρκεια του ύπνου REM ή όταν είναι πλήρως ξύπνιος, αν και σε μικρότερο βαθμό.
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν παλινδρόμηση οξέος και κακή κινητικότητα του άνω γαστρεντερικού συστήματος, η οποία εκδηλώνεται με ναυτία, πόνο, δυσφαγία (δυσκολία στην κατάποση) και έμετο.
10 εκπληκτικά συμπτώματα της άπνοιας ύπνουΘεραπεία
Η θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση μηχανικού αναπνευστήρα συνδεδεμένου με σωλήνα τραχειοστομίας μπροστά από το λαιμό. Ο αναπνευστήρας εξασφαλίζει φυσιολογική αναπνοή όποτε το άτομο κοιμάται, ακόμη και κατά τη διάρκεια του ύπνου. Εάν αυτό δεν χρησιμοποιήθηκε, κάποιος με CCHS θα μπορούσε να πεθάνει οποτεδήποτε κοιμόταν.
Η παλινδρόμηση αντιμετωπίζεται συχνά με φάρμακα, ενώ η κακή κινητικότητα του ανώτερου γαστρεντερικού μπορεί συχνά να αντιμετωπιστεί με δίαιτα και τροποποιημένες διατροφικές συνήθειες.
Λόγω της φύσης της θεραπείας, οι οικογένειες αυτών που πάσχουν συχνά εξοικειωθούν με τη διαχείριση του εξοπλισμού που απαιτείται για τη διατήρηση της φυσιολογικής αναπνοής. Αρχικά μπορεί να φαίνεται εκφοβιστικό, αλλά η βοήθεια στο νοσοκομείο επιτρέπει την ομαλή μετάβαση στη θεραπεία στο σπίτι.Οδηγίες από αναπνευστικούς θεραπευτές, συμπεριλαμβανομένης πιθανής βοήθειας στο σπίτι, μπορούν να διευκολύνουν αυτήν την προσαρμογή.
Τι είναι η άπνοια ύπνου που προκύπτει από τη θεραπεία;Μια λέξη από το Verywell
Εάν ενδιαφέρεστε να μάθετε περισσότερα σχετικά με την κατάρα του Ondine, ειδικά εάν έχετε ένα παιδί που πάσχει, συνιστάται να εξετάσετε το ενδεχόμενο να συμβουλευτείτε έναν παιδιατρικό πνευμονολόγο σε ένα ακαδημαϊκό ιατρικό κέντρο.
Λόγω της σπανιότητας της κατάστασης και της σοβαρότητας των πιθανών συνεπειών, απαιτείται αρχικά η φροντίδα ενός ειδικού. Μπορεί επίσης να είναι δυνατή η δικτύωση με άλλες πληγείσες οικογένειες που διαχειρίζονται την πάθηση. Αυτή η κοινωνική υποστήριξη μπορεί να είναι χρήσιμη για πολλούς λόγους. Επικοινωνήστε για να λάβετε τη βοήθεια που χρειάζεστε από έναν ειδικό για να βελτιστοποιήσετε την υγεία και την ευημερία του παιδιού και της οικογένειάς σας.