Περιεχόμενο
- Πώς τα γονίδια επηρεάζουν τη φαρμακευτική αγωγή
- Δοκιμή φαρμακογονιδιωματικής
- Περιορισμοί
- Φαρμακογένεση και θεραπείες για τον καρκίνο
- Φαρμακογονιδιωματική και άλλες ασθένειες
- Φαρμακογονιδιωματική και παλαιότερα φάρμακα
- Το μέλλον της φαρμακογονιδιωματικής
Αυτό είναι ένα θέμα που συζητείται ευρέως και ερευνάται σε πολλούς τομείς, από την ιατρική έως την εξατομικευμένη διατροφή, σε μια προσπάθεια διαχείρισης και πρόληψης ασθενειών.
Πώς τα γονίδια επηρεάζουν τη φαρμακευτική αγωγή
Προηγούμενη έρευνα ανακάλυψε ότι ορισμένες πρωτεΐνες μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο λειτουργίας των φαρμάκων μέσα στο σώμα. Αυτό συμβαίνει επειδή οι πρωτεΐνες στο σώμα είναι υπεύθυνες για τη διάσπαση και την απορρόφηση φαρμάκων. Οι χημικές ουσίες στα φάρμακα προσκολλώνται επίσης στις πρωτεΐνες, επηρεάζοντας τη δραστικότητα και το πόσο καλά λειτουργεί το φάρμακο όταν είναι στο σύστημά σας.
Τα γονίδια σας είναι τμήματα δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA), το οποίο είναι το πλήρες μόριο που συνθέτει τον τρόπο λειτουργίας του σώματός μας, το χρώμα των μαλλιών και των ματιών μας, καθώς και οδηγίες που χρησιμοποιούνται στην ανάπτυξη, τη λειτουργία του σώματος και την οικοδόμηση μορίων πρωτεΐνης . Εξετάζοντας τη διακύμανση των γονιδίων στις πρωτεΐνες που παράγει το DNA σε ένα άτομο, οι ερευνητές είναι σε θέση να πει εάν ορισμένες πρωτεΐνες έχουν ως αποτέλεσμα χημικές αλλαγές που θα κάνουν τα φάρμακα λιγότερο αποτελεσματικά, λιγότερο ασφαλή ή θα προκαλέσουν παρενέργειες.
Δεδομένου ότι κάθε άτομο έχει διαφορετικές παρενέργειες σε ορισμένα φάρμακα με βάση τα γονίδιά του, μία από τις μεγαλύτερες αποκαλύψεις στη γονιδιωματική είναι ότι δεν υπάρχει καθολικό αποτέλεσμα κατά τη συνταγογράφηση ενός φαρμάκου σε έναν ασθενή.
Εφαρμόζοντας τη φαρμακογονιδιωματική στη ρουτίνα, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης θα μπορούν να χρησιμοποιήσουν τις πληροφορίες σχετικά με τα γονίδιά σας για να σας συνταγογραφήσουν το φάρμακο που θα έχει τη μεγαλύτερη πιθανότητα να σας βοηθήσει με το ελάχιστο ποσό ανεπιθύμητων ενεργειών ή κινδύνων.
Αυτή η ακρίβεια στη συνταγογράφηση του καλύτερου φαρμάκου που λειτουργεί για εσάς ξεχωριστά θα σας εξοικονομήσει χρήματα - δεν θα χρειαστεί να δοκιμάσετε πολλά διαφορετικά φάρμακα πριν βρείτε αυτό που λειτουργεί. Μεταξύ των άλλων χρήσεων και πλεονεκτημάτων της, ο στόχος της φαρμακογονιδιωματικής είναι να βγάλει την εικασία από τη συνταγογράφηση θεραπείας σε ασθενείς.
Δοκιμή φαρμακογονιδιωματικής
Η φαρμακογονιδιωματική εξέταση είναι μια απλή διαδικασία για να προσδιορίσετε εάν ένα φάρμακο είναι κατάλληλο για εσάς. Η εξέταση μπορεί επίσης να αποκαλύψει εάν μια συγκεκριμένη δοσολογία είναι σωστή ή εάν θα έχετε σοβαρές παρενέργειες από ένα φάρμακο προτού αρχίσετε να το παίρνετε τακτικά. Ο έλεγχος γίνεται συνήθως λαμβάνοντας ένα μικρό δείγμα αίματος ή σάλιου. Θα χρειαστείτε ξεχωριστό τεστ φαρμακογονιδιωματικής για κάθε φάρμακο που βρίσκεται υπό εξέταση.
Ωστόσο, επειδή το γενετικό σας μακιγιάζ δεν αλλάζει, δεν θα χρειαστεί να επανεξετάσετε την απάντησή σας σε ένα συγκεκριμένο φάρμακο αφού λάβετε τα αποτελέσματά σας την πρώτη φορά. Ενώ κάθε άτομο έχει ένα μοναδικό σύνολο DNA, τα μέλη της οικογένειας μπορούν να μοιράζονται ορισμένα γονίδια-αυτό σημαίνει ότι ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να είναι σε θέση να συστήσει σε ορισμένα μέλη της οικογένειας να δοκιμαστούν για να προσδιορίσουν πώς θα ανταποκριθούν σε συγκεκριμένα φάρμακα εάν έχετε κοινό ιστορικό συγκεκριμένες συνθήκες.
Περιορισμοί
Δεδομένου ότι οι φαρμακογονιδιωματικές δοκιμές είναι ένας νέος τομέας της ιατρικής, οι δοκιμές δεν θα παρέχουν πάντα ακριβές αποτέλεσμα για έναν ασθενή. Δεδομένου ότι κάθε φάρμακο απαιτεί τη δική του δοκιμή, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πρέπει να αποσυνδεθεί σε κάθε συγκεκριμένη δοκιμή σε σχέση με όλα τα φάρμακα που παίρνετε. Παρόλα αυτά, ο έλεγχος δεν είναι διαθέσιμος για όλα τα φάρμακα.
Τελικά, μπορεί να μην υπάρχει τρόπος να γνωρίζετε πώς θα σας επηρεάσει ένα φάρμακο πριν το πάρετε εκτός από τη δοκιμή και το λάθος.
Η φαρμακογονιδιωματική δεν είναι επίσης διαθέσιμη για μη συνταγογραφούμενα φάρμακα, όπως η ασπιρίνη και άλλα αναλγητικά. Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) εξετάζει γενετικούς ελέγχους για ορισμένα αραιωτικά αίματος (όπως Coumadin και Plavix) για να προσδιορίσει εάν οι πληροφορίες θα ήταν χρήσιμες κατά τον προσδιορισμό της σωστής δοσολογίας για ορισμένους ασθενείς.
Ανάλογα με το ασφαλιστικό σας πρόγραμμα και την κάλυψη, οι φαρμακογονιδιωματικοί έλεγχοι ενδέχεται να μην καλύπτονται. Αυτό θα μπορούσε να είναι αρκετά δαπανηρό, ειδικά εάν χρειάζεστε περισσότερες από μία δοκιμές για να καλύψετε τα φάρμακα που παίρνετε. Η τιμή των δοκιμών κυμαίνεται από 250 $ έως 500 $. Εάν το FDA απαιτεί έλεγχο πριν πάρετε ένα συγκεκριμένο φάρμακο, τα περισσότερα ασφαλιστικά προγράμματα θα σας αποζημιώσουν για το τέλος δοκιμής.
Για δοκιμές που δεν απαιτούνται από το FDA, αλλά σας συμβουλεύει ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης, η ασφάλειά σας ενδέχεται να μην καλύπτει όλο το τέλος ή οποιοδήποτε από αυτά. Το κόστος των ναρκωτικών στο σύνολό του μπορεί επίσης να αυξηθεί προσωρινά λόγω των αποτελεσμάτων των φαρμακογονιδιωματικών δοκιμών, καθώς νέα φάρμακα διατίθενται στην αγορά και οι εταιρείες φαρμάκων στοχεύουν να ανακτήσουν το αναπτυξιακό τους κόστος.
Φαρμακογένεση και θεραπείες για τον καρκίνο
Η φαρμακογονιδιωματική χρησιμοποιείται ευρέως στη συνταγή καρκινικών φαρμάκων και χημειοθεραπευτικών θεραπειών. Αυτός είναι ένας σημαντικός τομέας για τη φαρμακογονιδιωματική επειδή, στην περίπτωση του καρκίνου, υπάρχουν δύο ομάδες γονιδίων (που ονομάζονται γονιδιώματα) που επηρεάζουν τη συνταγογράφηση και τη θεραπεία του φαρμάκου: το γονιδίωμα του ασθενούς και το γονιδίωμα του καρκινικού όγκου. Για παράδειγμα, σε γυναίκες με καρκίνο του μαστού, το φάρμακο trastuzumab (γνωστό ως Herceptin) λειτουργεί μόνο για γυναίκες με όγκους που έχουν γενετικό προφίλ που οδηγεί σε υπερπαραγωγή συγκεκριμένης πρωτεΐνης που ονομάζεται HER2.
Σε ασθενείς με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ALL), καρκίνο του αίματος και του μυελού των οστών που επηρεάζει τα λευκά αιμοσφαίρια, το φάρμακο χημειοθεραπείας μερκαπτοπουρίνη (Purinethol) μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα ορισμένων ασθενών να επεξεργάζονται και να απορροφούν το φάρμακο με βάση τα γονίδια τους. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης πρέπει να αλλάξουν συγκεκριμένα τη δόση με βάση τη γενετική σύνθεση ενός ατόμου για να αποτρέψουν τον αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης και άλλες σοβαρές παρενέργειες.
Μια άλλη περίπτωση που σχετίζεται με τον καρκίνο συμβαίνει με ασθενείς που υποβάλλονται σε θεραπεία για καρκίνο του παχέος εντέρου. Το φάρμακο χημειοθεραπείας ιρινοτεκάνη (Camptosar) μπορεί να δώσει σε ορισμένους ασθενείς διάρροια και αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης λόγω του γεγονότος ότι το γενετικό τους μακιγιάζ καθιστά δύσκολο για το σώμα τους να μεταβολίσει το φάρμακο. Με τη σειρά τους, το σώμα τους δεν μπορεί να ξεφορτωθεί το φάρμακο από το σύστημά τους αρκετά γρήγορα.
Σε αυτήν την περίπτωση, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης θα πραγματοποιήσουν μια φαρμακογονιδιωματική εξέταση που ονομάζεται UGT1A1 σε έναν ασθενή για να δουν εάν αυτός ή αυτός είχε αυτή τη γενετική παραλλαγή. Εάν ναι, θα πρέπει να βεβαιωθούν ότι αυτός ο ασθενής λαμβάνει χαμηλότερες ποσότητες του χορηγούμενου φαρμάκου (το οποίο είναι συνήθως εξίσου αποτελεσματικό με την υψηλότερη δοσολογία για αυτούς τους ασθενείς).
Φαρμακογονιδιωματική και άλλες ασθένειες
Η φαρμακογονιδιωματική είναι χρήσιμη σε ασθένειες εκτός από τον καρκίνο, όπως αυτοάνοσες ασθένειες όπως η νόσος του Crohn και η ρευματοειδής αρθρίτιδα. Μια κοινή φαρμακογονιδιωματική δοκιμή για αυτές τις καταστάσεις είναι η δοκιμή μεθυλοτρανσφεράσης θειοπουρίνης (TPMT) για ασθενείς που μπορεί να αντιστοιχούν στη φαρμακευτική θεραπεία με θειοπουρίνη.
Τα ένζυμα TPMT βοηθούν στη διάσπαση των φαρμάκων θειοπουρίνης. Ωστόσο, εάν ένα άτομο έχει ανεπάρκεια σε αυτά τα ένζυμα, η υψηλή συγκέντρωση του φαρμάκου στο σύστημα αυτού του ατόμου μπορεί να έχει σοβαρές παρενέργειες, όπως βλάβη στο μυελό των οστών του. Εάν υπάρχει ανεπάρκεια TPMT, ο ασθενής θα χρειαζόταν χαμηλότερη δόση ή εναλλακτικό φάρμακο ως μέρος του σχεδίου θεραπείας του.
Σε ορισμένες διαταραχές της ψυχικής υγείας, η φαρμακογονιδιωματική μπορεί να είναι σε θέση να βοηθήσει στον προσδιορισμό των φαρμάκων στα οποία θα ανταποκρίνεται ένα άτομο και πόσο γρήγορα.
Σε περίπτωση κατάθλιψης, πολλοί ασθενείς δεν ανταποκρίνονται στο πρώτο συνταγογραφούμενο φάρμακο. Δεδομένου ότι κάθε φάρμακο μπορεί να διαρκέσει εβδομάδες για να τεθεί πλήρως σε ισχύ, η λήψη του κατάλληλου φαρμάκου είναι ζωτικής σημασίας. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι ορισμένες γενετικές συνθέσεις μπορούν να επηρεάσουν την απόκριση στο φάρμακο citalopram (Celexa), έναν εκλεκτικό αναστολέα επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRI) και ένα δημοφιλές αντικαταθλιπτικό που χρησιμοποιείται για την κατάθλιψη. Η φαρμακογονιδιωματική μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του τρόπου με τον οποίο οι ασθενείς θα ανταποκριθούν σε SSRI που θα επηρεάσουν τη θεραπεία τους και το συνολικό αποτέλεσμα.
Φαρμακογονιδιωματική και παλαιότερα φάρμακα
Ορισμένα φάρμακα δεν τα καταφέρνουν ποτέ μετά από τη φάση ανάπτυξης, αλλά με τη φαρμακογονιδιωματική, μπορεί να είναι σε θέση να ολοκληρώσουν την ανάπτυξη και να χρησιμοποιηθούν για ασθενείς που έχουν γενετική εφαρμογή - ορισμένα φάρμακα μπορεί ακόμη και να είναι χρήσιμα με τρόπους που δεν προέβλεπαν οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης.
Ένα παράδειγμα αυτού είναι το φάρμακο βήτα-αποκλεισμού bucindolol (Gencaro), το οποίο σταμάτησε από την παραγωγή μετά την έγκριση δύο άλλων παρόμοιων φαρμάκων από το FDA. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι το φάρμακο είναι χρήσιμο για όσους έχουν ορισμένα γονίδια που ρυθμίζουν την καρδιακή λειτουργία. Εάν εγκριθεί από το FDA, το φάρμακο θα ήταν ένα από τα πρώτα φάρμακα για την καρδιά όπου απαιτείται φαρμακογονιδιακός έλεγχος πριν από τη συνταγογράφηση.
Το μέλλον της φαρμακογονιδιωματικής
Στο παρελθόν, οι γιατροί συνταγογράφησαν φάρμακα με βάση την ηλικία, το βάρος, το φύλο και τη λειτουργία του οργάνου (ειδικά των νεφρών και του ήπατος). Η φαρμακογονιδιωματική είναι ένας νέος τομέας της ιατρικής που θα βοηθήσει τους γιατρούς να λάβουν υπόψη λεπτομερείς προδιαγραφές για κάθε ασθενή, με αποτέλεσμα πιο ακριβή σχέδια θεραπείας και λιγότερες παρενέργειες για τους ασθενείς. Το FDA διαθέτει επί του παρόντος φαρμακογονιδιωματικές πληροφορίες στις ετικέτες των 200 φαρμάκων για διάφορες ασθένειες, που κυμαίνονται από καρκίνο έως γαστρεντερικά θέματα έως μολυσματικές ασθένειες.
Με συνεχή έρευνα και ανάπτυξη, αναμένεται να αυξηθεί ο αριθμός των ασθενειών για τις οποίες η φαρμακογονιδιωματική μπορεί να αναπτύξει σχέδια θεραπείας, εκτός από τις ασθένειες που έχει ήδη αρχίσει να αναπτύσσει θεραπείες για να συμπεριλάβει τη νόσο του Alzheimer, τις καρδιακές παθήσεις, το HIV / AIDS, το άσθμα και πολλά άλλα.
Μια λέξη από το Verywell
Η φαρμακογονιδιωματική είναι ένας νέος τομέας της ιατρικής που επικεντρώνεται στη χρήση πληροφοριών σχετικά με τα γονίδια ενός ατόμου, προκειμένου να προβλέψει πώς ένα άτομο θα αντιδράσει στη φαρμακευτική αγωγή πριν από τη λήψη του. Αυτό θα παρέχει πολλά οφέλη, συμπεριλαμβανομένης της διάσωσης του ασθενούς από περιττές παρενέργειες φαρμάκων, καθώς και εξοικονόμηση χρημάτων σε φάρμακα που δεν είναι αποτελεσματικά. Η φαρμακογονιδιωματική ισχύει για ασθένειες που κυμαίνονται από καρκίνο και γαστρεντερικές παθήσεις έως ζητήματα ψυχικής υγείας όπως η κατάθλιψη, οι οποίες μπορούν να ωφελήσουν πολλούς ανθρώπους.
Πώς οι Μοριακές Διαγνωστικές Εταιρείες Αντιμετωπίζουν τον Καρκίνο