Περιεχόμενο
- Λήψη της σωστής διάγνωσης για μια σπάνια ασθένεια
- Γιατί η λήψη διάγνωσης είναι τόσο δύσκολη
- Η διάγνωση είναι δύσκολη όταν η ασθένειά σας είναι σπάνια
- Η διάγνωση είναι δύσκολη όταν τα συμπτώματά σας δεν είναι ειδικά
- Η διάγνωση είναι δύσκολη εάν τα συμπτώματά σας είναι ασυνήθιστα
- Η διάγνωση είναι δύσκολη αν δεν έχετε συμπτώματα "Εγχειριδίου"
- Η διάγνωση είναι δύσκολη εάν οι πληροφορίες είναι νέες ή αλλάζουν
- Περιμένατε για να δείτε έναν ειδικό
- Η αφήγηση της ιστορίας σας ήταν εύκολη τις πρώτες 50 φορές
- Γιατί μπορεί να πληρώσει για να επαναλάβει την ιστορία σας την 51η φορά
- Όταν δεν υπάρχει διάγνωση
- Αντιμετώπιση σπάνιας νόσου
Λήψη της σωστής διάγνωσης για μια σπάνια ασθένεια
Η σωστή διάγνωση είναι συχνά σημαντικό εμπόδιο για να πάρετε τη σωστή θεραπεία για την ασθένειά σας. Είναι ιδιαίτερα δύσκολο για κάποιον με μια λιγότερο γνωστή ή σπάνια ασθένεια. Πολλοί άνθρωποι δεν μπορούν να κάνουν διάγνωση, έχουν λανθασμένη διάγνωση ή έχουν πολλαπλές, αντιφατικές διαγνώσεις από διαφορετικούς ιατρούς.
Η αναζήτηση απαντήσεων για το γιατί νιώθετε άρρωστος μπορεί να είναι μια μακρά και απογοητευτική εμπειρία. Πολλοί άνθρωποι περιγράφουν την εμπειρία ως βόλτα με τρενάκι ή «ταξίδι» λόγω της ταραχώδους φύσης των ιατρικών εξετάσεων και της ανάγκης περιήγησης στο άγνωστο.
Γιατί η λήψη διάγνωσης είναι τόσο δύσκολη
Υπάρχουν πολλοί λόγοι για τους οποίους ο γιατρός σας μπορεί να δυσκολεύεται να διαγνώσει την κατάστασή σας. Ακολουθούν ορισμένοι από τους κορυφαίους λόγους που θα μπορούσαν να προκαλέσουν την καθυστέρηση στη διάγνωσή σας:
Η διάγνωση είναι δύσκολη όταν η ασθένειά σας είναι σπάνια
Μπορεί να δείτε πολλούς γιατρούς προτού βρείτε τελικά κάποιον που ξέρει κάτι για τη συγκεκριμένη κατάστασή σας. Ορισμένες ασθένειες είναι τόσο σπάνιες που μόνο γενετικοί έλεγχοι που πραγματοποιούνται από γενετιστή (ειδικός γενετικής) μπορούν να εντοπίσουν μια κύρια αιτία.
Μια σπάνια ασθένεια εμφανίζεται σε λιγότερα από 200.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες ή σε λιγότερα από 5 ανά 10.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Εκτός αν υπάρχουν καταγεγραμμένα περιστατικά αυτού που αντιμετωπίζετε, μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να συγκρίνετε τα συμπτώματά σας με όλες τις πιθανές ασθένειες εκεί έξω.
Η διάγνωση είναι δύσκολη όταν τα συμπτώματά σας δεν είναι ειδικά
Ορισμένες σπάνιες ασθένειες έχουν συμπτώματα, όπως αδυναμία, αναιμία, πόνο, προβλήματα όρασης, ζάλη ή βήχα. Πολλές διαφορετικές ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν αυτά τα συμπτώματα, επομένως ονομάζονται «μη ειδικά», που σημαίνει ότι δεν είναι σημάδια μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Οι γιατροί εκπαιδεύονται για να εξετάσουν πρώτα τις πιο συχνές αιτίες των συμπτωμάτων, έτσι ώστε να μην σκέφτονται μια σπάνια ασθένεια όταν σας εξετάσουν για πρώτη φορά.
Υπάρχει ένα ρητό στην ιατρική ότι σε έναν τομέα αλόγων ψάχνετε ένα άλογο. Σε αυτόν τον τομέα, μια σπάνια ασθένεια είναι μια ζέβρα. Συχνά μπορεί να χρειαστεί πολύς χρόνος για να συνειδητοποιήσουν οι γιατροί ότι δεν ασχολούνται με ένα άλογο και να αλλάξουν τη νοοτροπία τους για να αναζητήσουν ζέβρα.
Η διάγνωση είναι δύσκολη εάν τα συμπτώματά σας είναι ασυνήθιστα
Φαίνεται λογικό ότι το να έχεις ένα ασυνήθιστο σύμπτωμα θα βοηθούσε στον εντοπισμό μιας διάγνωσης, αλλά αυτό ισχύει μόνο εάν ο γιατρός που σας εξετάζει είναι εξοικειωμένος με μια ασθένεια που προκαλεί το ίδιο συγκεκριμένο σύμπτωμα. Εάν ο γιατρός σας δεν γνωρίζει κάποια ασθένεια που προκαλεί αυτό το σύμπτωμα, τότε πιθανότατα θα παραπεμφθείτε σε έναν ειδικό που μπορεί να γνωρίζει κάτι για την κατάστασή σας.
Αυτό μπορεί να είναι εξαιρετικά απογοητευτικό για εσάς εάν έχετε ένα ασυνήθιστο σύμπτωμα. Μπορεί να αισθάνεστε ότι όχι μόνο ο γιατρός σας γνωρίζει πού να αναζητήσει μια εξήγηση για το σύμπτωμα, αλλά μπορεί να αισθανθείτε ότι δεν πιστεύει πραγματικά στο σύμπτωμα. Τώρα, όχι μόνο μένετε να αντιμετωπίζετε ένα ασυνήθιστο σύμπτωμα, αλλά αναρωτιέστε εάν ο γιατρός σας σας πιστεύει και σας εμπιστεύεται. Αυτή είναι μια στιγμή που πρέπει πραγματικά να είστε ο ίδιος δικηγόρος στην ιατρική σας περίθαλψη και να θυμάστε ότι εάν ο γιατρός σας δεν σας πιστεύει ότι δεν είναι το πρόβλημά σας. Δεν χρειάζεται να ανησυχείτε και να προσπαθείτε να "αποδείξετε" ότι έχετε ένα σύμπτωμα. Εάν αισθάνεστε υποστηριγμένοι με αυτόν τον τρόπο, ίσως είναι καιρός για μια δεύτερη και αμερόληπτη γνώμη.
Η διάγνωση είναι δύσκολη αν δεν έχετε συμπτώματα "Εγχειριδίου"
Μπορεί να έχετε μια σπάνια ασθένεια, αλλά τα συμπτώματά σας μπορεί να μην ταιριάζουν με την «κλασική» ή τυπική εικόνα της νόσου. Μπορεί να έχετε συμπτώματα που συνήθως δεν συμβαδίζουν με την ασθένεια ή μπορεί να μην έχετε όλα τα συμπτώματα που αναμένονται με την ασθένεια. Οι γιατροί μπορεί να διστάσουν να σας διαγνώσουν με τη σπάνια ασθένεια εξαιτίας αυτού.
Λάβετε υπόψη ότι σε μια λίστα συμπτωμάτων για μια πάθηση, οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν μόνο μερικά από τα συμπτώματα. Επιπλέον, τα άτομα μπορεί να έχουν πολλά συμπτώματα που δεν αναφέρονται.
Η διάγνωση είναι δύσκολη εάν οι πληροφορίες είναι νέες ή αλλάζουν
Μερικές φορές οι γιατροί μπορεί να σημειώσουν ένα εύρημα σε μια δοκιμή, αλλά λόγω έλλειψης ενημερωμένων πληροφοριών, απορρίπτουν το εύρημα. Αυτό, λοιπόν, δυστυχώς μπορεί να διαιωνιστεί, εάν ο γιατρός διαβιβάζει την έκθεσή της σε άλλους γιατρούς αξιολογώντας τα συμπτώματά σας.
Ένα παράδειγμα είναι τα άτομα με κύστεις Tarlov ή μηνιγγικές κύστεις. Υπάρχουν ενδείξεις ότι αυτές οι κύστεις μπορούν να προκαλέσουν βασανιστικό πόνο και νευρολογική αναπηρία που διαταράσσει τη ζωή αυτών που ζουν με αυτές τις κύστες. Εάν επρόκειτο να εξερευνήσετε πρόσφατες μελέτες, είναι σαφές ότι αυτές οι κύστεις προκαλούν μεγάλο πόνο και αναπηρία, αλλά ότι οι νεότερες ακτινολογικές και χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να φέρουν σημαντική ανακούφιση για την πλειονότητα των ανθρώπων.
Στη βιβλιογραφία, ωστόσο, αυτές οι κύστεις συχνά απορρίπτονται (ακόμα) ως τυχαία ευρήματα αμφισβητήσιμης σημασίας. Με άλλα λόγια, ακόμη και αν έχετε μια διάγνωση που "ταιριάζει" στα συμπτώματά σας, τα συμπτώματά σας μπορεί να απορριφθούν και ως εκ τούτου, η διάγνωση έχασε. Και με λανθασμένη διάγνωση, ακολουθεί η απώλεια αποτελεσματικής θεραπείας.
Περιμένατε για να δείτε έναν ειδικό
Μπορεί να είναι δύσκολο να κλείσετε ραντεβού με γιατρό που ειδικεύεται σε σπάνιες ασθένειες, μερικές φορές παίρνει οπουδήποτε από τρεις έως έξι μήνες ή ίσως περισσότερο για να μπορέσετε να δείτε κάποιον. Μπορεί να είναι απογοητευτικό και απογοητευτικό να περιμένουμε τόσο πολύ, για να πούμε ότι δεν είναι σίγουροι τι έχετε ή ότι θέλουν να πάτε να δείτε έναν άλλο ειδικό.
Πολλοί άνθρωποι που περίμεναν έτσι μπορεί να ανακουφιστούν αν ακούσουν ότι μπορούν να δουν κάποιον χωρίς καθόλου αναμονή. Λάβετε υπόψη, ωστόσο, ότι ο λόγος για τον οποίο ορισμένοι γιατροί είναι τόσο δύσκολο να κλείσετε ραντεβού είναι συχνά επειδή πηγαίνουν τα επιπλέον εννέα ναυπηγεία για να προσπαθήσουν να βρουν μια απάντηση. Αυτό σίγουρα δεν ισχύει πάντα, αλλά κάτι που πρέπει να θυμάστε.
Η αφήγηση της ιστορίας σας ήταν εύκολη τις πρώτες 50 φορές
Γνωρίζουμε μια μαμά ενός παιδιού με μια σπάνια ασθένεια που έχει πληκτρολογήσει τέσσερις σελίδες που εξηγούν ποια είναι η ασθένεια της κόρης της, το ιατρικό και χειρουργικό ιστορικό της και τα τρέχοντα φάρμακά της. Δίνει αντίγραφα αυτών των σελίδων σε κάθε νέο γιατρό που εξετάζει την κόρη της, ώστε να μην χρειάζεται να επαναλάβει τα πάντα ξανά. Μπορεί να αισθάνεστε τόσο απογοητευμένοι όσο κάνει, πρέπει να δίνετε τις ίδιες πληροφορίες πολλές φορές. Μπορεί να φαίνεται σαν οι γιατροί να μην διαβάσουν το διάγραμμα σας ή να δουν τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας.
Γιατί μπορεί να πληρώσει για να επαναλάβει την ιστορία σας την 51η φορά
Η αλήθεια είναι, ωστόσο, μερικές φορές δεν θέλετε άλλος γιατρός να διαβάσει τις σημειώσεις και τα συμπεράσματα ενός άλλου γιατρού. Δεν είναι ασυνήθιστο στην ιατρική να αγνοείται μια αρκετά εύκολη απάντηση, διότι οι διαδοχικοί γιατροί βασίζονται στις σημειώσεις και τα συμπεράσματα των γιατρών που σας έχουν ξαναδεί. Για παράδειγμα, ένας νέος ειδικός μπορεί να παραβλέψει ένα σημαντικό μέρος της εξέτασής σας εάν αυτή η εξέταση είχε αναφερθεί κανονικά από προηγούμενο ιατρό. (Στο παραπάνω παράδειγμά μας, ίσως ένας γιατρός που δεν ήταν ενημερωμένος απέρριψε τα ευρήματα μιας κύστης Tarlov σε μια μαγνητική τομογραφία, θεωρώντας ότι πρόκειται για τυχαίο εύρημα. Σε αυτήν την περίπτωση, η διάγνωση θα παραβλέπεται ακόμη και πριν συναντηθείτε με τον γιατρό.)
Μια τεχνική που οι γιατροί διδάσκονται μερικές φορές σε ιατρική σχολή ή κατοικία είναι να βλέπουν έναν ασθενή σαν να μην είχε προηγούμενες επισκέψεις ή εξετάσεις. Το μήνυμα αυτού του μαθήματος είναι ότι η σωστή διάγνωση μπορεί συχνά να παραβλεφθεί επειδή οι γιατροί βασίζονται στην εξέταση και το αποτέλεσμα των ιατρών που έχουν δει τον ασθενή στο παρελθόν. Εάν ένα λάθος έγινε νωρίς, αυτό το λάθος διαιωνίζεται μερικές φορές εκτός εάν ένας γιατρός απομακρυνθεί και εξετάσει το πρόβλημα ως ολοκαίνουργιο και φρέσκο. Υπάρχει το ρητό ότι «τα δύο μυαλά είναι καλύτερα από ένα», όμως, όταν ένας γιατρός έχει ήδη διαβάσει τη δουλειά σας μέχρι στιγμής, η γνώμη της δεν είναι εντελώς νέα ιδέα. Όλοι μας ταλαντεύονται και προκαταλαμβάνουμε τις πληροφορίες που έχουμε ήδη ακούσει.
Μερικοί γιατροί δεν διαβάζουν μπροστά (ο λόγος που σας κάνουν τις ίδιες ερωτήσεις και πάλι) επειδή δεν θέλουν να παραβλέψουν τις μερικές φορές βασικές ενδείξεις που μπορεί να έχετε να δώσετε. Ένας γιατρός που σας ζητά να ξεκινήσετε από την αρχή και να περάσετε οδυνηρά ολόκληρο το ιστορικό σας μπορεί να είναι αυτός που θα βρει μια εύκολη απάντηση που παραβλέφθηκε ότι είχε ήδη εξεταστεί.
Όταν δεν υπάρχει διάγνωση
Μερικές φορές, παρά το να βλέπεις τους καλύτερους ειδικούς, απλά δεν μπορείς να κάνεις τη σωστή διάγνωση. Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιούν λέξεις όπως «άγνωστη αιτιολογία» ή «ιδιοπαθή» (που σημαίνει, «δεν ξέρουμε τι την προκαλεί» ή, όπως λένε οι φοιτητές ιατρικής, «δεν έχουμε ιδέα») ή «άτυπη» ( που σημαίνει "ασυνήθιστο").
Μπορεί να σας δοθεί μια διάγνωση που ταιριάζει καλύτερα στα συμπτώματά σας ή σε δύο ή περισσότερες διαγνώσεις μαζί. Αναγνωρίζοντας ότι τα άτομα με σπάνιες ασθένειες μπορεί να έχουν δυσκολία στη διάγνωση, τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ (NIH) ξεκίνησαν το Πρόγραμμα Μη Διαγνωσμένων Νοσημάτων τον Σεπτέμβριο του 2008.
Το ερευνητικό πρόγραμμα NIH αξιολογεί περίπου 50 έως 100 περιπτώσεις μη διαγνωσμένων ασθενειών για να προσπαθήσει να δώσει απαντήσεις σε άτομα με μυστηριώδεις καταστάσεις και να προωθήσει ιατρικές γνώσεις σχετικά με τις ασθένειες. Εάν έχετε ιατρική πάθηση αλλά δεν έχετε διάγνωση, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη συμμετοχή σε αυτό το πρόγραμμα.
Είναι σημαντικό να συνεχίσετε να βλέπετε το γιατρό σας για τακτικές επισκέψεις παρακολούθησης, ακόμη και αν δεν έχετε διάγνωση για την κατάστασή σας αυτή τη στιγμή. Ο γιατρός σας μπορεί να παρακολουθεί τυχόν αλλαγές στην υγεία, να ανακαλύπτει νέες πληροφορίες με την πάροδο του χρόνου και να συλλέγει στοιχεία που μπορεί να οδηγήσουν σε ενδεχόμενη διάγνωση.
Εάν δεν είχατε την ευκαιρία για έναν γιατρό να αξιολογήσει τα συμπτώματά σας φρέσκα και αμερόληπτα, ωστόσο, αυτό είναι ένα σημαντικό επόμενο βήμα.
Αντιμετώπιση σπάνιας νόσου
Ένα από τα δύσκολα προβλήματα για την αντιμετώπιση μιας σπάνιας νόσου είναι ότι δεν υπάρχουν δίκτυα υποστήριξης, όπως για παράδειγμα, για τον καρκίνο του μαστού. Ευτυχώς, πολλοί άνθρωποι με σπάνιες ασθένειες βρίσκουν τώρα υποστήριξη μέσω ομάδων υποστήριξης σπάνιων ασθενειών και κοινωνικών δικτύων σπάνιων ασθενειών στις οποίες οι άνθρωποι έχουν πολλούς διαφορετικούς τύπους σπάνιων ασθενειών, αλλά κατανοούν τις μοναδικές απογοητεύσεις και προκλήσεις που αντιμετωπίζουν εκείνοι με δύσκολη διάγνωση ή μη διαγνωστικές καταστάσεις .
Εάν εξακολουθείτε να περιμένετε μια διάγνωση, ελέγξτε αυτές τις σκέψεις σχετικά με τα συναισθήματα της αναμονής για μια σπάνια διάγνωση.