Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 7/28/2018
Η ανεπάρκεια της αλφα-1 αντιτρυψίνης (ΑΑΤ) είναι μια κατάσταση κατά την οποία το σώμα δεν παράγει αρκετό AAT, μια πρωτεΐνη που προστατεύει τους πνεύμονες και το ήπαρ από βλάβες. Η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε ΧΑΠ και ηπατική νόσο (κίρρωση).
Αιτίες
Το ΑΑΤ είναι ένας τύπος πρωτεΐνης που ονομάζεται αναστολέας πρωτεάσης. Το AAT γίνεται στο συκώτι και λειτουργεί για την προστασία των πνευμόνων και του ήπατος.
Η έλλειψη AAT σημαίνει ότι δεν υπάρχει αρκετή πρωτεΐνη στο σώμα. Προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα. Η κατάσταση είναι πιο συχνή στους Ευρωπαίους και στους Βορειοαμερικανούς ευρωπαϊκής καταγωγής.
Οι ενήλικες με σοβαρή ανεπάρκεια AAT θα αναπτύξουν εμφύσημα, συχνά πριν από την ηλικία των 40 ετών. Το κάπνισμα μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφυσήματος.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:
- Δύσπνοια με και χωρίς άσκηση, και άλλα συμπτώματα της ΧΑΠ
- Συμπτώματα ηπατικής ανεπάρκειας
- Απώλεια βάρους χωρίς προσπάθεια
- Συριγμός
Εξετάσεις και δοκιμές
Μια φυσική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει ένα στήθος σε σχήμα βαρελιού, συριγμό ή μειωμένους ήχους ανάσα. Οι παρακάτω δοκιμές μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη διάγνωση:
- Δοκιμή αίματος ΑΑΤ
- Αρτηριακά αέρια αίματος
- Ακτινογραφια θωρακος
- CT σάρωση του θώρακα
- Γενετικές δοκιμές
- Δοκιμή λειτουργίας του πνεύμονα
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας υποπτεύσει ότι έχετε αυτή την κατάσταση εάν αναπτύξετε:
- ΧΑΠ πριν από την ηλικία των 45 ετών
- ΧΑΠ, αλλά ποτέ δεν έχετε καπνίσει ή έχετε εκτεθεί σε τοξίνες
- ΧΑΠ και έχετε οικογενειακό ιστορικό της πάθησης
- Κίρρωση και καμία άλλη αιτία δεν μπορεί να βρεθεί
- Κίρρωση και έχετε οικογενειακό ιστορικό ηπατικής νόσου
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία για έλλειψη AAT συνεπάγεται την αντικατάσταση της ελλείπουσας πρωτεΐνης AAT. Η πρωτεΐνη χορηγείται μέσω μιας φλέβας κάθε εβδομάδα ή κάθε 4 εβδομάδες. Αυτό είναι μόνο ελαφρώς αποτελεσματικό στην πρόληψη μεγαλύτερης βλάβης των πνευμόνων σε άτομα χωρίς νόσο τελικού σταδίου. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται θεραπεία επέκτασης.
Αν καπνίζετε, πρέπει να σταματήσετε.
Άλλες θεραπείες χρησιμοποιούνται επίσης για τη ΧΑΠ και την κίρρωση.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Μερικοί άνθρωποι με αυτήν την ανεπάρκεια δεν θα αναπτύξουν ηπατική ή πνευμονική νόσο.
Η ΧΑΠ και η κίρρωση μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές της ανεπάρκειας του ΑΑΤ περιλαμβάνουν:
- Βρογχιεκτασία (βλάβη των μεγάλων αεραγωγών)
- Χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (COPD)
- Ηπατική ανεπάρκεια ή καρκίνος
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν εμφανίσετε συμπτώματα ανεπάρκειας AAT.
Εναλλακτικά ονόματα
Έλλειψη AAT. Ανεπάρκεια πρωτεάσης άλφα-1. ΧΑΠ - ανεπάρκεια αντιθαμβασίνης άλφα-1 Κίρρωση - ανεπάρκεια αντιθαμβασίνης άλφα-1
Εικόνες
Πνεύμονες
Ανατομία του ήπατος
βιβλιογραφικές αναφορές
Han MK, Lazarus SC. ΧΑΠ: κλινική διάγνωση και διαχείριση. Στο: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et αϊ, eds. Murray και Nadel's Textbook of Respiratory Medicine. 6η έκδοση. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 44.
Hatipoglu U, Stoller JK. ανεπάρκεια α1-αντιτρυψίνης. Clin Chest Med. 2016 · 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514595.
Winnie GB, Boas SR. ανεπάρκεια α1-αντιτρυψίνης και εμφύσημα. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 393.
Ημερομηνία αναθεώρησης 7/28/2018
Ενημερώθηκε από: Denis Hadjiliadis, MD, MHS, Paul F. Harron, νεώτερος αναπληρωτής καθηγητής Ιατρικής, Πνευμονολογικής, Αλλεργικής και Κρίσιμης Φροντίδας, Perelman School of Medicine, Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, Φιλαδέλφεια, PA. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.