Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι το όνομα που δίνεται σε μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών των επινεφριδίων.
Αιτίες
Οι άνθρωποι έχουν 2 επινεφρίδια. Το ένα βρίσκεται στην κορυφή του κάθε νεφρού. Αυτοί οι αδένες καθιστούν τις ορμόνες, όπως η κορτιζόλη και η αλδοστερόνη, απαραίτητες για τη ζωή. Τα άτομα με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων στερούνται ένα ένζυμο που τα επινεφρίδια χρειάζονται για να κάνουν τις ορμόνες.
Ταυτόχρονα, το σώμα παράγει περισσότερο ανδρογόνο, έναν τύπο αρσενικής ορμόνης φύλου. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τα αρσενικά χαρακτηριστικά να εμφανίζονται νωρίς (ή ακατάλληλα).
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να επηρεάσει τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια. Περίπου 1 στα 10.000 έως 18.000 παιδιά γεννιούνται με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων που έχει κάποιος και την ηλικία κατά την διάγνωση της διαταραχής.
- Τα παιδιά με ήπιες μορφές μπορεί να μην έχουν σημεία ή συμπτώματα συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων και να μην διαγιγνώσκονται μέχρι την εφηβεία.
- Τα κορίτσια με πιο σοβαρή μορφή συχνά εμφανίζουν μη φυσιολογικά γεννητικά όργανα κατά τη γέννηση και μπορεί να διαγνωσθούν πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.
- Τα αγόρια θα εμφανιστούν κανονικά κατά τη γέννηση, ακόμα κι αν έχουν πιο σοβαρή μορφή.
Στα παιδιά με τη σοβαρότερη μορφή της διαταραχής, τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά εντός 2 ή 3 εβδομάδων μετά τη γέννηση.
- Κακή διατροφή ή έμετος
- Αφυδάτωση
- Τροποποιήσεις ηλεκτρολυτών (μη φυσιολογικά επίπεδα νατρίου και καλίου στο αίμα)
- Μη φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό
Τα κορίτσια με την ηπιότερη μορφή συνήθως θα έχουν κανονικά θηλυκά αναπαραγωγικά όργανα (ωοθήκες, μήτρα και σάλπιγγες). Μπορεί επίσης να έχουν τις ακόλουθες αλλαγές:
- Μη φυσιολογικές περιόδους εμμήνου ρύσεως ή αποτυχία εμμήνου ρύσεως
- Πρόωρη εμφάνιση της ηβικής ή της μασχάλης τρίχας
- Υπερβολική ανάπτυξη τριχών ή τρίχες προσώπου
- Μερική διεύρυνση της κλειτορίδας
Τα αγόρια με την ηπιότερη μορφή συχνά εμφανίζονται κανονικά κατά τη γέννηση. Ωστόσο, ενδέχεται να εμφανιστούν νωρίς στην εφηβεία. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Εμβάθυνση φωνής
- Πρόωρη εμφάνιση της ηβικής ή της μασχάλης τρίχας
- Διευρυμένο πέος αλλά φυσιολογικοί όρχεις
- Καλά αναπτυγμένοι μύες
Τόσο τα αγόρια όσο και τα κορίτσια θα είναι ψηλά ως παιδιά, αλλά πολύ μικρότερα από τα κανονικά ως ενήλικες.
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα διατάξει ορισμένες δοκιμές. Συχνές εξετάσεις αίματος περιλαμβάνουν:
- Ηλεκτρολύτες ορού
- Αλδοστερόνη
- Ρενίν
- Κορτιζόλη
Η ακτινογραφία του αριστερού χεριού και του καρπού μπορεί να δείξει ότι τα κόκαλα του παιδιού φαίνονται να είναι εκείνα κάποιου μεγαλύτερου από την πραγματική ηλικία.
Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση ή την επιβεβαίωση της διαταραχής, αλλά σπάνια χρειάζονται.
Θεραπευτική αγωγή
Ο στόχος της θεραπείας είναι να επιστρέψει τα επίπεδα των ορμονών σε φυσιολογικά ή σχεδόν κανονικά επίπεδα. Αυτό γίνεται με τη λήψη μιας μορφής κορτιζόλης, συνήθως υδροκορτιζόνης. Οι άνθρωποι μπορεί να χρειαστούν πρόσθετες δόσεις φαρμάκου σε περιόδους στρες, όπως σοβαρή ασθένεια ή χειρουργική επέμβαση.
Ο πάροχος θα καθορίσει το γενετικό φύλο του μωρού με μη φυσιολογικά γεννητικά όργανα ελέγχοντας τα χρωμοσώματα (καρυοτυπία). Τα κορίτσια με αρσενικά γεννητικά όργανα μπορεί να έχουν χειρουργική επέμβαση στα γεννητικά όργανα τους κατά τη βρεφική ηλικία.
Τα στεροειδή που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων δεν προκαλούν συνήθως παρενέργειες όπως η παχυσαρκία ή τα αδύναμα οστά, επειδή οι δόσεις αντικαθιστούν τις ορμόνες που το σώμα του παιδιού δεν μπορεί να κάνει. Είναι σημαντικό οι γονείς να αναφέρουν σημάδια λοίμωξης και άγχους στον πάροχο του παιδιού τους, επειδή το παιδί μπορεί να χρειαστεί περισσότερα φάρμακα. Τα στεροειδή δεν μπορούν να σταματήσουν ξαφνικά γιατί μπορεί να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια των επινεφριδίων.
Ομάδες υποστήριξης
Οι οργανώσεις αυτές μπορεί να είναι χρήσιμες:
- Εθνικό Ίδρυμα για τα Επινεφριδιακά Νοσήματα: www.nadf.us/
- Το Ίδρυμα MAGIC: www.magicfoundation.org
- Το Ίδρυμα CARES: www.caresfoundation.org
- Ανεπάρκεια επινεφριδίων Ηνωμένο: aiunited.org
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή πρέπει να παίρνουν το φάρμακο ολόκληρη τη ζωή τους. Συνήθως έχουν καλή υγεία. Ωστόσο, μπορεί να είναι μικρότεροι από τους φυσιολογικούς ενήλικες, ακόμη και με θεραπεία.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων δεν επηρεάζει τη γονιμότητα.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Υψηλή πίεση του αίματος
- Χαμηλό σάκχαρο στο αίμα
- Χαμηλό νάτριο
Πρόληψη
Οι γονείς με οικογενειακό ιστορικό συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων (οποιουδήποτε τύπου) ή παιδιού που έχει την κατάσταση πρέπει να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική.
Η προγεννητική διάγνωση είναι διαθέσιμη για ορισμένες μορφές συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Η διάγνωση πραγματοποιείται στο πρώτο τρίμηνο με τη δειγματοληψία χοριονικών villus. Η διάγνωση στο δεύτερο τρίμηνο γίνεται μετρώντας τις ορμόνες όπως η 17-υδροξυπρογεστερόνη στο αμνιακό υγρό.
Ένας νεογνικός έλεγχος διαλογής διατίθεται για την πιο συνηθισμένη μορφή συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Μπορεί να γίνει στο αίμα ραβδί τακούνι (ως μέρος της ρουτίνας προβολές που γίνεται στα νεογέννητα). Αυτή η δοκιμή εκτελείται επί του παρόντος στις περισσότερες πολιτείες.
Εναλλακτικά ονόματα
Adrenogenital σύνδρομο; 21-υδροξυλάσης; CAH
Εικόνες
Επινεφρίδια
βιβλιογραφικές αναφορές
Λευκός υπολογιστής. Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων και σχετικές διαταραχές. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 576.
Yau Μ, Khattab Α, Pina C, Yuen Τ, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Ελαττώματα της ανδρογενής στεροειδογέννεσης. Στο: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et αϊ, eds. Ενδοκρινολογία: Ενήλικες και Παιδιατρικά. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 104.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.