Προγεννητική γενετική συμβουλευτική

Περιεχόμενο

• Τι είναι η Γενετική Συμβουλευτική των Προγεννητών;
• Ποιος μπορεί να θέλει προγεννητική γενετική συμβουλευτική;
• Τι θα Συμβουλευτική και Δοκιμές Πες μου;
• Τι θα συμβεί?
• Τι συμβαίνει εάν μεταφέρω μια γενετική διαταραχή;
• βιβλιογραφικές αναφορές
• Ημερομηνία αναθεώρησης 1/10/2018

Η γενετική είναι η μελέτη της κληρονομικότητας, της διαδικασίας ενός γονέα που μεταδίδει ορισμένα γονίδια στα παιδιά του.

• Η εμφάνιση ενός ατόμου, όπως το ύψος, το χρώμα των μαλλιών, το χρώμα του δέρματος και το χρώμα των ματιών, καθορίζονται από τα γονίδια.
• Οι γενετικές ανωμαλίες και ορισμένες ασθένειες καθορίζονται επίσης συχνά από τα γονίδια.

Τι είναι η Γενετική Συμβουλευτική των Προγεννητών;

Η προγεννητική γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία όπου οι γονείς μπορούν να μάθουν περισσότερα για:

• Πόσο πιθανό είναι ότι το παιδί τους θα έχει γενετική διαταραχή
• Τι δοκιμές μπορούν να ελέγξουν για γενετικά ελαττώματα ή διαταραχές
• Αποφασίστε αν θέλετε ή όχι να περάσετε αυτές τις εξετάσεις

Τα ζευγάρια που θέλουν να έχουν ένα μωρό μπορούν να υποβληθούν σε εξετάσεις προτού μείνουν έγκυες. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν επίσης να ελέγξουν ένα έμβρυο (αγέννητο μωρό) για να δουν αν το μωρό θα έχει μια γενετική διαταραχή, όπως κυστική ίνωση ή σύνδρομο Down.

Ποιος μπορεί να θέλει προγεννητική γενετική συμβουλευτική;

Εναπόκειται σε σας αν πρέπει ή όχι να έχετε προγεννητική γενετική συμβουλευτική και δοκιμή. Θα θελήσετε να σκεφτείτε τις προσωπικές σας επιθυμίες, θρησκευτικές πεποιθήσεις και οικογενειακές συνθήκες.

Μερικοί άνθρωποι έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από άλλους για τη μετάδοση γενετικών διαταραχών στα παιδιά τους. Αυτοί είναι:

• Άτομα που έχουν μέλη της οικογένειας ή παιδιά με γενετικές ή γενετικές ανωμαλίες.
• Εβραίοι καταγωγής Ανατολικής Ευρώπης. Μπορεί να έχουν υψηλό κίνδυνο να έχουν μωρά με την Tay-Sachs ή τη νόσο του Canavan.
• Οι Αφρο-Αμερικανοί, οι οποίοι ενδέχεται να διατρέξουν κίνδυνο να περάσουν δρεπανοκυτταρική αναιμία (ασθένεια του αίματος) στα παιδιά τους.
• Οι άνθρωποι της Νοτιοανατολικής Ασίας ή της Μεσογείου, οι οποίοι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν παιδιά με θαλασσαιμία, είναι ασθένεια του αίματος.
• Οι γυναίκες που εκτέθηκαν σε τοξίνες (δηλητήρια) που θα μπορούσαν να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες.
• Οι γυναίκες με πρόβλημα υγείας, όπως ο διαβήτης, που μπορεί να επηρεάσουν το έμβρυο τους.
• Τα ζευγάρια που είχαν τρεις ή περισσότερες αποβολές (το έμβρυο πεθαίνει πριν από 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης).

Η δοκιμή προτείνεται επίσης για:

• Οι γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών, παρόλο που η γενετική εξέταση προτείνεται τώρα σε γυναίκες όλων των ηλικιών.
• Γυναίκες που είχαν μη φυσιολογικά αποτελέσματα στην εξέταση εγκυμοσύνης, όπως η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP).
• Γυναίκες των οποίων το έμβρυο παρουσιάζει μη φυσιολογικά αποτελέσματα σε υπερηχογράφημα εγκυμοσύνης.

Συζητήστε για γενετική συμβουλευτική με τον παροχέα σας και την οικογένειά σας. Δώστε ερωτήσεις σχετικά με τη δοκιμασία και ποια θα είναι τα αποτελέσματα για εσάς.

Τι θα Συμβουλευτική και Δοκιμές Πες μου;

Λάβετε υπόψη σας ότι οι γενετικές εξετάσεις που γίνονται πριν να μείνετε έγκυος (συλλάβετε) μπορούν συνήθως να σας πω μόνο τις πιθανότητες να έχετε ένα παιδί με κάποιο ελάττωμα γέννησης. Για παράδειγμα, μπορεί να μάθετε ότι εσείς και ο σύντροφός σας έχετε πιθανότητα 1 στις 4 να έχετε ένα παιδί με κάποια ασθένεια ή ελάττωμα.

Εάν αποφασίσετε να συλλάβετε, θα χρειαστείτε περισσότερες εξετάσεις για να διαπιστώσετε εάν το μωρό σας θα έχει το ελάττωμα ή όχι.

Για όσους ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο, τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορούν να σας βοηθήσουν να απαντήσετε σε τέτοιες ερωτήσεις όπως:

• Είναι οι πιθανότητες να έχουμε ένα μωρό με ένα γενετικό ελάττωμα τόσο υψηλό ώστε να δούμε άλλους τρόπους για να ξεκινήσουμε μια οικογένεια;
• Εάν έχετε ένα μωρό με γενετική διαταραχή, υπάρχουν θεραπείες ή χειρουργικές επεμβάσεις που μπορούν να βοηθήσουν το μωρό;
• Πώς προετοιμαζόμαστε για την πιθανότητα να έχουμε ένα παιδί με γενετικό πρόβλημα; Υπάρχουν κατηγορίες ή ομάδες υποστήριξης για τη διαταραχή; Υπάρχουν παρόχους που βρίσκονται κοντά και που αντιμετωπίζουν τα παιδιά με τη διαταραχή;
• Πρέπει να συνεχίσουμε την εγκυμοσύνη; Τα προβλήματα του μωρού είναι τόσο σοβαρά ώστε να επιλέξουμε να τερματίσουμε την εγκυμοσύνη;

Τι θα συμβεί?

Μπορείτε να προετοιμάσετε ανακαλύπτοντας αν τυχόν ιατρικά προβλήματα όπως αυτά τρέχουν στην οικογένειά σας:

• Παιδικά προβλήματα ανάπτυξης
• Αποβολές
• Η παραμονή
• Σοβαρές παιδικές ασθένειες

Τα βήματα στην προγεννητική γενετική συμβουλευτική περιλαμβάνουν:

• Θα συμπληρώσετε μια εμπεριστατωμένη φόρμα οικογενειακού ιστορικού και θα μιλήσετε στον σύμβουλο σχετικά με τα προβλήματα υγείας που συμβαίνουν στην οικογένειά σας.
• Μπορείτε επίσης να πάρετε εξετάσεις αίματος για να εξετάσετε τα χρωμοσώματα σας ή άλλα γονίδια.
• Το οικογενειακό σας ιστορικό και τα αποτελέσματα των δοκιμών θα βοηθήσουν τον σύμβουλο να εξετάσει τα γενετικά ελαττώματα που μπορεί να μετακυλίσετε στα παιδιά σας.

Εάν επιλέξετε να υποβληθείτε σε δοκιμή αφού μείνετε έγκυος, οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (είτε στη μητέρα είτε στο έμβρυο) περιλαμβάνουν:

• Αμνιοπαρακέντηση, στην οποία το υγρό αποσύρεται από τον αμνιακό σάκο (ρευστό που περιβάλλει το μωρό).
• Η δειγματοληψία των χοριανών ιχνών (CVS), η οποία παίρνει ένα δείγμα των κυττάρων από τον πλακούντα.
• Διαδερμική δειγματοληψία ομφαλίου αίματος (PUBS), η οποία ελέγχει το αίμα από τον ομφάλιο λώρο (το καλώδιο που συνδέει τη μητέρα με το μωρό).
• Μη επεμβατική προγεννητική εξέταση, η οποία εξετάζει το αίμα της μητέρας για το DNA από το μωρό που μπορεί να έχει ένα επιπλέον ή λείπει χρωμόσωμα.

Αυτές οι δοκιμές έχουν ορισμένους κινδύνους. Μπορούν να προκαλέσουν μόλυνση, να βλάψουν το έμβρυο ή να προκαλέσουν αποβολή. Εάν ανησυχείτε για τους κινδύνους αυτούς, μιλήστε με τον παροχέα σας.

Τι συμβαίνει εάν μεταφέρω μια γενετική διαταραχή;

Ο σκοπός της προγεννητικής γενετικής συμβουλευτικής είναι απλά να βοηθήσει τους γονείς να λαμβάνουν τεκμηριωμένες αποφάσεις. Ένας γενετικός σύμβουλος θα σας βοηθήσει να καταλάβετε πώς να χρησιμοποιήσετε τις πληροφορίες που λαμβάνετε από τις εξετάσεις σας. Αν είστε σε κίνδυνο ή αν διαπιστώσετε ότι το μωρό σας έχει μια διαταραχή, ο σύμβουλος και ο πάροχός σας θα σας μιλήσουν για τις επιλογές και τους πόρους. Αλλά οι αποφάσεις είναι δικές σας.

βιβλιογραφικές αναφορές

Hobel CJ, Williams J. Προσωπική φροντίδα: προετοιμασία και προγεννητική φροντίδα, γενετική αξιολόγηση και τερατολογία, και προληπτική αξιολόγηση εμβρύου. Στο: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Hacker & Moore Τα βασικά της Μαιευτικής και Γυναικολογίας. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard ΗΡ. Προγεννητική διάγνωση και εξέταση. Στο: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Γενετική στην ιατρική. 8η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 17.

Wapner RJ. Προγεννητική διάγνωση και συγγενείς διαταραχές. Σε: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy και Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Αρχές και Πρακτική. 7η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2014: chap 30.

Ημερομηνία αναθεώρησης 1/10/2018

Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.