Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 8/7/2017
Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) είναι μια μορφή εγκεφαλικής βλάβης που οδηγεί σε μια ταχεία μείωση της κίνησης και της ψυχικής λειτουργίας.
Αιτίες
Το CJD προκαλείται από μια πρωτεΐνη που ονομάζεται πρίον. Ένας πρίον προκαλεί κανονικές πρωτεΐνες να διπλώνονται ασυνήθιστα. Αυτό επηρεάζει την ικανότητα άλλων πρωτεϊνών να λειτουργούν.
Το CJD είναι πολύ σπάνιο. Υπάρχουν διάφοροι τύποι. Οι κλασσικοί τύποι CJD είναι:
- Τα σποραδικά CJD αποτελούν τις περισσότερες περιπτώσεις. Αυτό συμβαίνει για μη γνωστό λόγο. Η μέση ηλικία στην οποία ξεκινά είναι 65.
- Η οικογενειακή CJD συμβαίνει όταν ένα άτομο κληρονομεί το ανώμαλο πρίον από έναν γονέα (αυτή η μορφή CJD είναι σπάνια).
- Το αποκτηθέν CJD περιλαμβάνει την παραλλαγή CJD (vCJD), τη μορφή που σχετίζεται με την ασθένεια των τρελών αγελάδων. Η ιατρογενής CJD είναι επίσης μια επίκτητη μορφή της νόσου. Η ιατρογενής CJD μερικές φορές διέρχεται μέσω μετάγγισης αίματος, μεταμόσχευσης ή μολυσμένων χειρουργικών οργάνων.
Η ποικιλία CJD προκαλείται από την κατανάλωση μολυσμένου κρέατος. Η μόλυνση που προκαλεί την ασθένεια στις αγελάδες πιστεύεται ότι είναι η ίδια που προκαλεί vCJD στους ανθρώπους.
Η παραλλαγή CJD προκαλεί λιγότερο από 1% όλων των περιπτώσεων CJD. Τείνει να επηρεάσει τους νεότερους. Λιγότεροι από 200 άνθρωποι σε όλο τον κόσμο είχαν αυτή την ασθένεια. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις συνέβησαν στην Αγγλία και τη Γαλλία.
Η CJD μπορεί να σχετίζεται με πολλές άλλες ασθένειες που προκαλούνται από πρίονες, όπως:
- Χρόνια σπατάλη ασθένεια (βρέθηκαν σε ελάφια)
- Το Kuru (που έπληξε κυρίως γυναίκες στη Νέα Γουινέα που έτρωγαν το μυαλό νεκρών συγγενών ως μέρος τελετουργίας κηδείας)
- Τρομώδης νόσος (βρέθηκε στα πρόβατα)
- Άλλες πολύ σπάνιες κληρονομικές ανθρώπινες ασθένειες, όπως η ασθένεια Gerstmann-Straussler-Scheinker και η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα CJD μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:
- Άνοια που χειροτερεύει γρήγορα μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες
- Θολή όραση (μερικές φορές)
- Αλλαγές στο βάδισμα (περπάτημα)
- Σύγχυση, αποπροσανατολισμός
- Ψευδαισθήσεις (βλέποντας ή ακούγοντας πράγματα που δεν υπάρχουν)
- Η έλλειψη συντονισμού (για παράδειγμα, δυσκολία και πτώση)
- Μυϊκή δυσκαμψία, συστροφή
- Νιώθοντας νευρικός, πικρός
- Αλλαγές προσωπικότητας
- Υπνηλία
- Ξαφνικές μετακινήσεις ή επιληπτικές κρίσεις
- Πρόβλημα μιλώντας
Εξετάσεις και δοκιμές
Στην αρχή της νόσου, ένα νευρικό σύστημα και μια διανοητική εξέταση θα δείξουν προβλήματα μνήμης και σκέψης. Αργότερα στην ασθένεια, μια εξέταση κινητικού συστήματος (εξέταση για τη δοκιμή μυϊκών αντανακλαστικών, δύναμη, συντονισμό και άλλες φυσικές λειτουργίες) μπορεί να δείξει:
- Μη φυσιολογικά αντανακλαστικά ή αυξημένες κανονικές αντανακλαστικές αποκρίσεις
- Αύξηση του μυϊκού τόνου
- Σπασμοί των μυών και σπασμοί
- Ισχυρή απάντηση τρόμου
- Αδυναμία και απώλεια μυϊκού ιστού (σπατάλη μυών)
Υπάρχει απώλεια συντονισμού και αλλαγές στην παρεγκεφαλίδα. Αυτή είναι η περιοχή του εγκεφάλου που ελέγχει τον συντονισμό.
Μια εξέταση μάτι δείχνει περιοχές τύφλωσης που το άτομο μπορεί να μην παρατηρήσει.
Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Δοκιμές αίματος για να αποκλείσουν άλλες μορφές άνοιας και να αναζητήσουν δείκτες που εμφανίζονται μερικές φορές με τη νόσο
- CT σάρωση του εγκεφάλου
- Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG)
- MRI του εγκεφάλου
- Σπονδυλική βρύση για να δοκιμάσετε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται 14-3-3
Η ασθένεια μπορεί να επιβεβαιωθεί μόνο με βιοψία εγκεφάλου ή αυτοψία. Σήμερα, είναι πολύ σπάνιο να γίνει βιοψία εγκεφάλου για να αναζητηθεί αυτή η ασθένεια.
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για αυτή την πάθηση. Διαφορετικά φάρμακα έχουν δοκιμαστεί για να επιβραδύνουν την ασθένεια. Αυτά περιλαμβάνουν αντιβιοτικά, φάρμακα για επιληψία, αραιωτικά αίματος, αντικαταθλιπτικά και ιντερφερόνη. Αλλά κανένας δεν λειτουργεί καλά.
Ο στόχος της θεραπείας είναι να παρέχει ένα ασφαλές περιβάλλον, να ελέγχει επιθετική ή ταραγμένη συμπεριφορά και να ικανοποιεί τις ανάγκες του ατόμου. Αυτό μπορεί να απαιτεί παρακολούθηση και βοήθεια στο σπίτι ή σε μια μονάδα φροντίδας. Η οικογενειακή συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει την οικογένεια να αντιμετωπίσει τις αλλαγές που απαιτούνται για την κατ 'οίκον περίθαλψη.
Τα άτομα με αυτήν την πάθηση μπορεί να χρειαστούν βοήθεια για τον έλεγχο απαράδεκτων ή επικίνδυνων συμπεριφορών. Αυτό περιλαμβάνει την ανταμοιβή των θετικών συμπεριφορών και την παραβίαση των αρνητικών συμπεριφορών (όταν είναι ασφαλές). Μπορεί επίσης να χρειαστούν βοήθεια για να προσανατολιστούν στο περιβάλλον τους. Μερικές φορές χρειάζονται φάρμακα για να βοηθήσουν στον έλεγχο της επιθετικότητας.
Τα άτομα με CJD και την οικογένειά τους μπορεί να χρειαστεί να ζητήσουν νομική συμβουλή νωρίς κατά τη διάρκεια της διαταραχής. Η εκ των προτέρων οδηγία, η εξουσιοδότηση και άλλες νομικές ενέργειες μπορούν να διευκολύνουν τη λήψη αποφάσεων σχετικά με τη φροντίδα του ατόμου με CJD.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το αποτέλεσμα της CJD είναι πολύ χαμηλό.Τα άτομα με σποραδική CJD δεν είναι σε θέση να φροντίσουν τον εαυτό τους μέσα σε 6 μήνες ή λιγότερο μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.
Η διαταραχή είναι θανατηφόρα σε σύντομο χρονικό διάστημα, συνήθως μέσα σε 8 μήνες. Οι άνθρωποι που έχουν παραλλαγή CJD χειροτερεύουν πιο αργά, αλλά η κατάσταση είναι ακόμα θανατηφόρος. Λίγοι άνθρωποι επιβιώνουν για 1 έως 2 χρόνια. Η αιτία θανάτου είναι συνήθως λοίμωξη, καρδιακή ανεπάρκεια ή αναπνευστική ανεπάρκεια.
Η πορεία της CJD είναι:
- Λοίμωξη με την ασθένεια
- Απώλεια της ικανότητας αλληλεπίδρασης με άλλους
- Απώλεια της ικανότητας να λειτουργεί ή να φροντίζει τον εαυτό του
- Θάνατος
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Το CJD δεν αποτελεί επείγουσα ιατρική κατάσταση. Ωστόσο, η διάγνωση και η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να κάνει τα συμπτώματα ευκολότερα στον έλεγχο, να δώσουν στους ασθενείς χρόνο να κάνουν οδηγίες και να προετοιμαστούν για το τέλος της ζωής τους και να δώσουν στις οικογένειες επιπλέον χρόνο για να συμμορφωθούν με την πάθηση.
Πρόληψη
Ο ιατρικός εξοπλισμός που ενδέχεται να έχει μολυνθεί πρέπει να αφαιρεθεί από τη λειτουργία και να απορριφθεί. Οι άνθρωποι που είναι γνωστό ότι έχουν CJD δεν πρέπει να δώσουν έναν κερατοειδή ή άλλο σωματικό ιστό.
Οι περισσότερες χώρες έχουν τώρα αυστηρές οδηγίες για τη διαχείριση των μολυσμένων αγελάδων ώστε να αποφευχθεί η μετάδοση του CJD στους ανθρώπους.
Εναλλακτικά ονόματα
Μεταδοτική σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια. vCJD. CJD; Ασθένεια Jacob-Creutzfeldt
Εικόνες
Ασθένεια Creutzfeldt-Jakob
Κεντρικό νευρικό σύστημα και περιφερικό νευρικό σύστημα
βιβλιογραφικές αναφορές
Bosque PJ, Tyler KL. Prions και ασθένειες prion του κεντρικού νευρικού συστήματος (μεταδοτικές νευροεκφυλιστικές ασθένειες). Στο: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Μαντέλ, Ντάγκλας και Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases, Ενημερωμένη Έκδοση. 8η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2015: chap 181.
Geschwind MD. Ασθένειες Prion. Στο: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Η νευρολογία του Bradley στην κλινική πρακτική. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 94.
Ημερομηνία αναθεώρησης 8/7/2017
Ενημερώθηκε από: Amit M. Shelat, DO, FACP, Νευρολόγος και Επίκουρος Καθηγητής Κλινικής Νευρολογίας, SUNY Stony Brook, Ιατρική Σχολή, Stony Brook, Νέα Υόρκη. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.