Εγκυκλοπαιδεία

Νευροϊνωμάτωση-1

Posted on
Συγγραφέας: Randy Alexander
Ημερομηνία Δημιουργίας: 24 Απρίλιος 2021
Ημερομηνία Ενημέρωσης: 1 Ενδέχεται 2024
Anonim
Νευροϊνωμάτωση : Μια σπάνια νόσος που αντιμετωπίστηκε στο Διαβαλκανικό
Βίντεο: Νευροϊνωμάτωση : Μια σπάνια νόσος που αντιμετωπίστηκε στο Διαβαλκανικό

Περιεχόμενο

Η νευροϊνωμάτωση-1 (NF1) είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία σχηματίζονται όγκοι νευρικών ιστών (νευροϊνώσεις)


  • Το κάτω στρώμα του δέρματος (υποδόριος ιστός)
  • Νεύρα από τον εγκέφαλο (κρανιακά νεύρα) και νωτιαίο μυελό (νωτιαία νεύρα)

Αιτίες

Το NF1 είναι κληρονομική νόσος. Εάν ένας από τους γονείς έχει NF1, κάθε ένα από τα παιδιά τους έχει πιθανότητα 50% να έχει την ασθένεια.

Το NF1 εμφανίζεται επίσης σε οικογένειες χωρίς ιστορικό της πάθησης. Σε αυτές τις περιπτώσεις, προκαλείται από μια νέα αλλαγή γονιδίου (μετάλλαξη) στο σπέρμα ή το αυγό. Το NF1 προκαλείται από προβλήματα με ένα γονίδιο για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται νευροϊβρωμίνη.

Συμπτώματα

Το NF αναγκάζει τον ιστό κατά μήκος των νεύρων να αναπτυχθεί ανεξέλεγκτα. Αυτή η ανάπτυξη μπορεί να ασκήσει πίεση στα προσβεβλημένα νεύρα.

Εάν οι αναπτύξεις είναι στο δέρμα, μπορεί να υπάρχουν καλλυντικά ζητήματα. Εάν οι αναπτύξεις βρίσκονται σε άλλα νεύρα ή σε μέρη του σώματος, μπορεί να προκαλέσουν πόνο, σοβαρή βλάβη των νεύρων και απώλεια λειτουργίας στην περιοχή που επηρεάζει το νεύρο. Μπορεί να προκύψουν προβλήματα με αίσθημα ή κίνηση, ανάλογα με τα νεύρα που επηρεάζονται.


Η κατάσταση μπορεί να είναι πολύ διαφορετική από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ των ατόμων της ίδιας οικογένειας που έχουν την ίδια αλλαγή γονιδίου NF1.

Τα σπορέλαια "καφέ-με-γάλα" (café-au-lait) αποτελούν το χαρακτηριστικό σύμπτωμα της NF. Πολλοί υγιείς άνθρωποι έχουν ένα ή δύο μικρά café au lait spots. Ωστόσο, οι ενήλικες που έχουν έξι ή περισσότερες κηλίδες που έχουν διάμετρο μεγαλύτερη από 1,5 cm (0,5 cm στα παιδιά) θα μπορούσαν να έχουν NF. Σε μερικούς ανθρώπους με την κατάσταση, αυτά τα σημεία μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Όγκοι του ματιού, όπως οπτικό γλοιωμα
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Λυγίζει στο κάτω μέρος του ώμου ή στη βουβωνική χώρα
  • Μεγάλοι μαλακοί όγκοι που ονομάζονται πλεγματοειδείς νευροϊνώσεις, που μπορεί να έχουν σκούρο χρώμα και μπορεί να εξαπλωθούν κάτω από την επιφάνεια του δέρματος
  • Πόνος (από προσβεβλημένα νεύρα)
  • Μικροί, ελαστικοί όγκοι του δέρματος που ονομάζονται νωτιαίοι νευροϊνώσεις

Εξετάσεις και δοκιμές

Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης που αντιμετωπίζει το NF1 θα διαγνώσει αυτή την κατάσταση. Ο παροχέας μπορεί να είναι:


  • Δερματολόγος
  • Αναπτυξιακός παιδίατρος
  • Γενεσιολόγος
  • Νευρολόγος

Η διάγνωση πιθανότατα θα γίνει με βάση τα μοναδικά συμπτώματα και σημεία της NF.

Τα σημεία περιλαμβάνουν:

  • Χρωματικές, ανυψωμένες κηλίδες (οζίδια Lisch) στο έγχρωμο μέρος (ίριδα) του ματιού
  • Τοποθέτηση του κάτω ποδιού στην πρώιμη παιδική ηλικία που μπορεί να οδηγήσει σε κατάγματα
  • Φραγή στις μασχάλες, στη βουβωνική χώρα ή κάτω από το στήθος στις γυναίκες
  • Μεγάλοι όγκοι κάτω από το δέρμα (πλεγματοποιημένα νευροϊνώματα), που μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνιση και να ασκήσουν πίεση στα κοντινά νεύρα ή όργανα
  • Πολλοί μαλακοί όγκοι στο δέρμα ή πιο βαθιά στο σώμα
  • Ήπια νοητική εξασθένηση, διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής (ADHD), διαταραχές μάθησης

Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Οπτική εξέταση από έναν οφθαλμίατρο εξοικειωμένο με το NF1
  • Γενετικές δοκιμές για να βρεθεί μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο της νευροφλομίνης
  • MRI του εγκεφάλου ή άλλων προσβεβλημένων θέσεων
  • Άλλες δοκιμές για επιπλοκές

Θεραπευτική αγωγή

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το NF. Οι όγκοι που προκαλούν πόνο ή απώλεια της λειτουργίας μπορεί να αφαιρεθούν. Οι όγκοι που έχουν αναπτυχθεί γρήγορα πρέπει να απομακρύνονται αμέσως καθώς ενδέχεται να γίνουν κακοήθεις (κακοήθεις). Πειραματικές θεραπείες για σοβαρούς όγκους βρίσκονται υπό διερεύνηση.

Μερικά παιδιά με μαθησιακές διαταραχές μπορεί να χρειαστούν ειδική εκπαίδευση.

Ομάδες υποστήριξης

Για περισσότερες πληροφορίες και πόρους, επικοινωνήστε με το Ίδρυμα για τα Ογκούμενα Παιδιών στο www.ctf.org/.

Προοπτική (Πρόγνωση)

Εάν δεν υπάρχουν επιπλοκές, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με ΝΝ είναι σχεδόν φυσιολογικό. Με τη σωστή εκπαίδευση, οι άνθρωποι με NF μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Αν και η ψυχική δυσλειτουργία είναι γενικά ήπια, το NF1 είναι μια γνωστή αιτία της διαταραχής ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας. Οι μαθησιακές δυσκολίες είναι ένα κοινό πρόβλημα.

Μερικοί άνθρωποι αντιμετωπίζονται διαφορετικά επειδή έχουν εκατοντάδες όγκους στο δέρμα τους.

Τα άτομα με NF έχουν αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης σοβαρών όγκων. Σε σπάνιες περιπτώσεις, αυτές μπορούν να συντομεύσουν τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου.

Πιθανές επιπλοκές

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας (ADHD)
  • Τυφλότητα που προκαλείται από όγκο σε οπτικό νεύρο (οπτικό γλοιωμα)
  • Διάλειμμα στα οστά των ποδιών που δεν θεραπεύει καλά
  • Καρκινικοί όγκοι
  • Απώλεια της λειτουργίας στα νεύρα που ένα νευροϊνδρώμα έχει ασκήσει πίεση μακροπρόθεσμα
  • Υψηλή αρτηριακή πίεση λόγω φαιοχρωμοκυτώματος ή στένωσης νεφρικής αρτηρίας
  • Αναγέννηση όγκων NF
  • Σκολίωση, ή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης
  • Όγκοι του προσώπου, του δέρματος και άλλων εκτεθειμένων περιοχών

Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό

Καλέστε τον παροχέα σας εάν:

  • Βλέπετε χρώματα κρέμας γάλακτος με καφέ στο δέρμα του παιδιού σας ή οποιαδήποτε άλλα συμπτώματα αυτής της κατάστασης.
  • Έχετε ένα οικογενειακό ιστορικό NF και σχεδιάζετε να έχετε παιδιά ή θέλετε να εξετάσετε το παιδί σας.

Πρόληψη

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό NF.

Ο ετήσιος έλεγχος πρέπει να διεξάγεται για:

  • Μάτια
  • Δέρμα
  • Πίσω
  • Νευρικό σύστημα
  • Παρακολούθηση της πίεσης του αίματος

Εναλλακτικά ονόματα

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosis

Εικόνες


  • Νευροϊνωμάτωμα


  • Νευροϊνωμάτωση, γίγαντα cafe-au-lait σημείο

βιβλιογραφικές αναφορές

Friedman JM. Νευροϊνωμάτωση 1. GeneReviews. Σιάτλ, WA. University of Washington. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Ενημερώθηκε στις 17 Μαΐου 2018. Πρόσβαση στις 11 Οκτωβρίου 2018.

Ισραηλινός βουλευτής, Roach ES. Νευροδερματικά σύνδρομα. Στο: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Η νευρολογία του Bradley στην κλινική πρακτική. 7η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 100.

Σαχίν Μ. Νευροδερματικά σύνδρομα. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 596.

Tsao Η, Luo S. Σύμπλεγμα νευροφλομάτωσης και σκλήρυνσης κονδύλων. Στο: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et αϊ, eds. Δερματολογία. 4η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2018: chap 61.

Ημερομηνία αναθεώρησης 7/26/2018

Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.