Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Εναλλακτικά ονόματα
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/18/2017
Η ασθένεια Hirschsprung είναι ένα μπλοκάρισμα του παχέος εντέρου. Εμφανίζεται λόγω της κακής κίνησης των μυών στο έντερο. Είναι μια συγγενής κατάσταση, που σημαίνει ότι είναι παρούσα από τη γέννηση.
Αιτίες
Οι μυϊκές συσπάσεις στο έντερο βοηθούν τα αφομοιωμένα τρόφιμα και τα υγρά να κινούνται μέσα στο έντερο. Αυτό ονομάζεται περισταλτική. Τα νεύρα μεταξύ των μυϊκών στρωμάτων ενεργοποιούν τις συσπάσεις.
Στη νόσο Hirschsprung, τα νεύρα λείπουν από ένα μέρος του εντέρου. Περιοχές χωρίς αυτά τα νεύρα δεν μπορούν να προωθήσουν το υλικό. Αυτό προκαλεί εμπλοκή. Τα εντερικά περιεχόμενα δημιουργούνται πίσω από το μπλοκάρισμα. Το έντερο και η κοιλιά πρήζονται ως αποτέλεσμα.
Η ασθένεια Hirschsprung προκαλεί περίπου το 25% όλων των νεογέννητων εντερικών φραγμών. Εμφανίζεται 5 φορές συχνότερα σε αρσενικά παρά σε θηλυκά. Η ασθένεια Hirschsprung συνδέεται μερικές φορές με άλλες κληρονομικές ή συγγενείς καταστάσεις, όπως το σύνδρομο Down.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα που μπορεί να υπάρχουν σε νεογνά και βρέφη περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία στις κινήσεις του εντέρου
- Αδυναμία να περάσει μεκομίου λίγο μετά τη γέννηση
- Αδυναμία να περάσει ένα πρώτο σκαμνί μέσα σε 24 έως 48 ώρες μετά τη γέννηση
- Σπάνια αλλά εκρηκτικά κόπρανα
- Ικτερός
- Κακή διατροφή
- Κακή αύξηση βάρους
- Έμετος
- Υδατική διάρροια (στο νεογέννητο)
Συμπτώματα στα μεγαλύτερα παιδιά:
- Δυσκοιλιότητα που χειροτερεύει σταδιακά
- Αντίσταση στα κόπρανα
- Υποσιτισμός
- Αργή ανάπτυξη
- Πρησμένη κοιλιά
Εξετάσεις και δοκιμές
Οι πιο ήπιες περιπτώσεις μπορεί να μην διαγνωστούν έως ότου το μωρό είναι παλαιότερο.
Κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να είναι σε θέση να αισθάνεται βρόχους του εντέρου στην πρησμένη κοιλιά. Μια ορθική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει σφιχτό μυϊκό τόνο στους πρωκτικούς μύες.
Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου Hirschsprung μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Κοιλιακή ακτινογραφία
- Πρωτεϊνομετρία (ένα μπαλόνι διογκώνεται στο ορθό ώστε να μετράται η πίεση στην περιοχή)
- Κλύσμα βαρίου
- Βιοψία ορθού
Θεραπευτική αγωγή
Μια διαδικασία που ονομάζεται σειριακή πότισμα από το ορθό βοηθά στην ανακούφιση της πίεσης (αποσυμπίεσης) του εντέρου.
Το μη φυσιολογικό τμήμα του παχέος εντέρου πρέπει να αφαιρεθεί με χειρουργική επέμβαση. Συνήθως, το ορθό και το μη φυσιολογικό μέρος του παχέος εντέρου αφαιρούνται. Το υγιές τμήμα του παχέος εντέρου τραβιέται στη συνέχεια και συνδέεται με τον πρωκτό.
Μερικές φορές αυτό μπορεί να γίνει σε μία λειτουργία. Ωστόσο, γίνεται συχνά σε δύο μέρη. Πρώτα γίνεται μια κολοστομία. Το άλλο μέρος της διαδικασίας γίνεται αργότερα στο πρώτο έτος της ζωής του παιδιού.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα συμπτώματα βελτιώνονται ή παραμένουν στα περισσότερα παιδιά μετά από χειρουργική επέμβαση. Ένας μικρός αριθμός παιδιών μπορεί να έχει δυσκοιλιότητα ή προβλήματα που ελέγχουν τα κόπρανα (ακράτεια κοπράνων). Τα παιδιά που λαμβάνουν νωρίς θεραπεία ή έχουν μικρότερο τμήμα εντέρου έχουν καλύτερο αποτέλεσμα.
Πιθανές επιπλοκές
Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Η φλεγμονή και η μόλυνση των εντέρων (εντεροκολίτιδα) μπορεί να συμβεί πριν από τη χειρουργική επέμβαση και μερικές φορές κατά τα πρώτα 1 έως 2 χρόνια μετά. Τα συμπτώματα είναι σοβαρά, συμπεριλαμβανομένου του πρήξιμο της κοιλιάς, της μυρωδιάς με κακή μυρωδιά, του λήθαργου και της κακής διατροφής.
- Διάτρηση ή ρήξη του εντέρου.
- Σύνδρομο σύντομου εντέρου, μια κατάσταση που μπορεί να οδηγήσει σε υποσιτισμό και αφυδάτωση.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα του παιδιού σας εάν:
- Το παιδί σας αναπτύσσει συμπτώματα της νόσου Hirschsprung
- Το παιδί σας έχει κοιλιακό άλγος ή άλλα νέα συμπτώματα μετά από θεραπεία για αυτή την πάθηση
Εναλλακτικά ονόματα
Συγγενές μεγακόλωνα
βιβλιογραφικές αναφορές
Bass LM, Wershil ΒΚ. Ανατομία, ιστολογία, εμβρυολογία και αναπτυξιακές ανωμαλίες του μικρού και παχύτερου εντέρου. Στο: Feldman Μ, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger και Fordtran: Γαστρεντερική και ηπατική νόσος: Παθοφυσιολογία / Διάγνωση / Διαχείριση. 10η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 98.
Kliegman RM, Stanton ΒΡ, St. Geme JW, Schor NF. Διαταραχές κινητικότητας και ασθένεια Hirschsprung. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 332.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/18/2017
Ενημερώθηκε από τους: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Κλινικός Καθηγητής Παιδιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.