Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Η νόσο του Menkes είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία το σώμα έχει πρόβλημα απορρόφησης του χαλκού. Η ασθένεια επηρεάζει την ανάπτυξη, τόσο ψυχική όσο και σωματική.
Αιτίες
Η νόσο του Menkes προκαλείται από ένα ελάττωμα στο ATP7A γονίδιο. Το ελάττωμα καθιστά δύσκολο για το σώμα να διανείμει σωστά (μεταφορά) χαλκό σε όλο το σώμα. Ως αποτέλεσμα, ο εγκέφαλος και άλλα μέρη του σώματος δεν έχουν αρκετό χαλκό, ενώ συσσωρεύονται στο λεπτό έντερο και τα νεφρά. Η χαμηλή στάθμη του χαλκού μπορεί να επηρεάσει τη δομή των οστών, του δέρματος, των μαλλιών και των αιμοφόρων αγγείων και να επηρεάσει τη λειτουργία των νεύρων.
Το σύνδρομο Menkes συνήθως κληρονομείται, πράγμα που σημαίνει ότι τρέχει σε οικογένειες. Το γονίδιο βρίσκεται στο Χ-χρωμόσωμα, οπότε αν η μητέρα φέρει το ελαττωματικό γονίδιο, κάθε ένας από τους γιους της έχει πιθανότητα 50% (1 στα 2) να αναπτύξει την ασθένεια και το 50% των θυγατέρων της θα είναι φορέας της νόσου . Αυτό το είδος γονιδιακής κληρονομικότητας ονομάζεται χ-συνδεδεμένο υπολειπόμενο.
Σε μερικούς ανθρώπους, η νόσος δεν κληρονομείται. Αντ 'αυτού, το γονιδιακό ελάττωμα εμφανίζεται μετά τη γέννηση.
Συμπτώματα
Τα συνήθη συμπτώματα της νόσου του Menkes στα βρέφη είναι:
- Εύθραυστο, τσαλακωμένο, σκουριασμένο, αραιό ή μπερδεμένο
- Λιπαρά, ροζά μάγουλα, χαλάρωση του δέρματος του προσώπου
- Διατροφικές δυσκολίες
- Ευερέθιστο
- Έλλειψη μυϊκού τόνου, δισταγμός
- Χαμηλή θερμοκρασία σώματος
- Διανοητική αναπηρία και αναπτυξιακή καθυστέρηση
- Επιληπτικές κρίσεις
- Σκελετικές αλλαγές
Εξετάσεις και δοκιμές
Μόλις υποψιαστεί η νόσο του Menkes, οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:
- Δοκιμή αίματος Ceruloplasmin (ουσία που μεταφέρει χαλκό στο αίμα)
- Δοκιμή αίματος χαλκού
- Καλλιέργεια κυττάρων του δέρματος
- Η ακτινογραφία του σκελετού ή της ακτινογραφίας του κρανίου
- Έλεγχος γονιδίων για τον έλεγχο της ανωμαλίας του ATP7A γονίδιο
Θεραπευτική αγωγή
Η θεραπεία συνήθως βοηθά μόνο όταν ξεκίνησε πολύ νωρίς στην πορεία της νόσου. Οι ενέσεις χαλκού σε φλέβα ή κάτω από το δέρμα έχουν χρησιμοποιηθεί με μικτά αποτελέσματα και εξαρτώνται από το εάν ATP7A το γονίδιο εξακολουθεί να έχει κάποια δραστηριότητα.
Ομάδες υποστήριξης
Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για το σύνδρομο Menkes:
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Γενετική Αρχική σελίδα - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα περισσότερα παιδιά με αυτή την ασθένεια πεθαίνουν μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής τους.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Συζητήστε με τον ιατρό σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Menkes και σχεδιάζετε να έχετε παιδιά. Ένα μωρό με αυτή την πάθηση θα εμφανίζει συχνά συμπτώματα νωρίς στη βρεφική ηλικία.
Πρόληψη
Δείτε έναν γενετικό σύμβουλο εάν θέλετε να έχετε παιδιά και έχετε οικογενειακό ιστορικό σύνδρομο Menkes. Οι μητέρες συγγενείς (συγγενείς από την πλευρά της μητέρας της οικογένειας) ενός αγοριού με αυτό το σύνδρομο πρέπει να θεωρούνται από έναν γενετιστή για να διαπιστώσουν εάν είναι φορείς.
Εναλλακτικά ονόματα
Steely ασθένεια των μαλλιών? Menkes σύνδρομο τρίξιμο μαλλιά? Kinky ασθένεια των μαλλιών? Ασθένεια μεταφοράς χαλκού · Trichopoliodystrophy; Χ-συνδεδεμένη ανεπάρκεια χαλκού
Εικόνες
Υποτονία
βιβλιογραφικές αναφορές
Kaler SG, Packman S. Κληρονομικές διαταραχές του ανθρώπινου μεταβολισμού του χαλκού. Στο: Rimoin D, Korf Β, eds. Emery και Rimoin Αρχές και Πρακτική της Ιατρικής Γενετικής. 6η έκδοση. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2013: chap 100.
Kwon JM. Νευροεκφυλιστικές διαταραχές της παιδικής ηλικίας. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 599.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.