Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Η φαινυλοκετονουρία (PKU) είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία ένα μωρό γεννιέται χωρίς την ικανότητα να διασπάσει σωστά ένα αμινοξύ που ονομάζεται φαινυλαλανίνη.
Αιτίες
Η φαινυλοκετονουρία (PKU) κληρονομείται, γεγονός που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Και οι δύο γονείς πρέπει να μεταβιβάσουν ένα μη εργαστηριακό αντίγραφο του γονιδίου προκειμένου το μωρό να έχει την κατάσταση.
Στα μωρά με PKU λείπει ένα ένζυμο που ονομάζεται φαινυλαλανίνη υδροξυλάση. Χρειάζεται να σπάσει το απαραίτητο αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Η φαινυλαλανίνη βρίσκεται σε τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνες.
Χωρίς το ένζυμο, τα επίπεδα φαινυλαλανίνης συσσωρεύονται στο σώμα. Αυτή η συσσώρευση μπορεί να βλάψει το κεντρικό νευρικό σύστημα και να προκαλέσει εγκεφαλική βλάβη.
Συμπτώματα
Η φαινυλαλανίνη παίζει ρόλο στην παραγωγή μελανίνης στο σώμα. Η χρωστική ουσία είναι υπεύθυνη για το χρώμα του δέρματος και των μαλλιών. Ως εκ τούτου, τα βρέφη με την κατάσταση έχουν συχνά ελαφρύτερο δέρμα, τρίχα και μάτια από τους αδελφούς ή τις αδελφές χωρίς την ασθένεια.
Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Καθυστερημένες διανοητικές και κοινωνικές δεξιότητες
- Το μέγεθος του κεφαλιού είναι πολύ μικρότερο από το κανονικό
- Υπερκινητικότητα
- Τρομακτικές κινήσεις των χεριών ή των ποδιών
- Ψυχική αναπηρία
- Επιληπτικές κρίσεις
- Δερματικά εξανθήματα
- Σεισμικές δονήσεις
Εάν η PKU δεν υποβληθεί σε αγωγή ή αν τα φαγητά που περιέχουν φαινυλαλανίνη τρώγονται, η αναπνοή, το δέρμα, το κερί και τα ούρα μπορεί να έχουν μυρωδιά "μουστακιού" ή "μούχλα". Αυτή η οσμή οφείλεται σε συσσώρευση ουσιών φαινυλαλανίνης στο σώμα.
Εξετάσεις και δοκιμές
Το PKU μπορεί εύκολα να εντοπιστεί με απλή εξέταση αίματος. Όλες οι πολιτείες στις Ηνωμένες Πολιτείες απαιτούν δοκιμασία ελέγχου PKU για όλα τα νεογέννητα ως μέρος του πίνακα ελέγχου του νεογέννητου. Η εξέταση γίνεται γενικά με τη λήψη μερικών σταγόνων αίματος από το μωρό πριν το παιδί εγκαταλείψει το νοσοκομείο.
Αν η εξέταση διαλογής είναι θετική, απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις αίματος και ούρων για επιβεβαίωση της διάγνωσης. Διεξάγονται επίσης γενετικές δοκιμές.
Θεραπευτική αγωγή
Το PKU είναι μια θεραπεύσιμη ασθένεια. Η θεραπεία περιλαμβάνει μια διατροφή που είναι πολύ χαμηλή στην φαινυλαλανίνη, ιδιαίτερα όταν το παιδί μεγαλώνει. Η διατροφή πρέπει να ακολουθείται αυστηρά. Αυτό απαιτεί στενή παρακολούθηση από εγγεγραμμένο διαιτολόγο ή ιατρό και συνεργασία του γονέα και του παιδιού. Όσοι συνεχίζουν τη δίαιτα μέχρι την ενηλικίωση έχουν καλύτερη σωματική και ψυχική υγεία από εκείνους που δεν μένουν σε αυτήν. Η «διατροφή για τη ζωή» έχει γίνει το πρότυπο που προτείνουν οι περισσότεροι ειδικοί. Οι γυναίκες που έχουν PKU πρέπει να ακολουθήσουν τη διατροφή πριν από τη σύλληψη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Υπάρχουν μεγάλες ποσότητες φαινυλαλανίνης στο γάλα, τα αυγά και άλλα κοινά τρόφιμα. Το τεχνητό γλυκαντικό NutraSweet (ασπαρτάμη) περιέχει επίσης φαινυλαλανίνη. Όλα τα προϊόντα που περιέχουν ασπαρτάμη πρέπει να αποφεύγονται.
Υπάρχουν διάφορα ειδικά παρασκευάσματα για βρέφη με PKU. Αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως πηγή πρωτεΐνης που είναι εξαιρετικά χαμηλή σε φαινυλαλανίνη και ισορροπημένη για τα υπόλοιπα βασικά αμινοξέα. Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες χρησιμοποιούν διαφορετικό τύπο που παρέχει πρωτεΐνες στα ποσά που χρειάζονται. Τα άτομα με PKU πρέπει να παίρνουν τη φόρμουλα κάθε μέρα για όλη τους τη ζωή.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Το αποτέλεσμα αναμένεται να είναι πολύ καλό αν ακολουθηθεί προσεκτικά η δίαιτα, αρχίζοντας λίγο μετά τη γέννηση του παιδιού. Εάν η θεραπεία καθυστερήσει ή η κατάσταση παραμείνει ανεπεξέργαστη, θα προκληθεί εγκεφαλική βλάβη. Η λειτουργία του σχολείου μπορεί να είναι ελαφρώς μειωμένη.
Εάν οι πρωτεΐνες που περιέχουν φαινυλαλανίνη δεν αποφεύγονται, η PKU μπορεί να οδηγήσει σε νοητική αναπηρία μέχρι το τέλος του πρώτου έτους της ζωής.
Πιθανές επιπλοκές
Σοβαρή πνευματική αναπηρία συμβαίνει εάν η διαταραχή δεν θεραπεύεται. Η ADHD (διαταραχή υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής) φαίνεται να είναι ένα κοινό πρόβλημα σε εκείνους που δεν ακολουθούν δίαιτα πολύ χαμηλής φαινυλαλανίνης.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν το βρέφος σας δεν έχει δοκιμαστεί για PKU. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει την αναταραχή.
Πρόληψη
Μια ανάλυση ενζύμου ή γενετική εξέταση μπορεί να καθορίσει εάν οι γονείς φέρουν το γονίδιο για PKU. Η χοριακή δειγματοληψία ή η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για την ανίχνευση του αγέννητου μωρού για το PKU.
Είναι πολύ σημαντικό οι γυναίκες με PKU να παρακολουθούν στενά μια αυστηρή δίαιτα με χαμηλή φαινυλαλανίνη τόσο προτού μείνουν έγκυες όσο και καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η συσσώρευση φαινυλαλανίνης θα βλάψει το αναπτυσσόμενο μωρό, ακόμη και αν το παιδί δεν έχει κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο.
Εναλλακτικά ονόματα
PKU; Νεογνική φαινυλκετονουρία
Εικόνες
Δοκιμή φαινυλκετονουρίας
Δοκιμή φαινυλκετονουρίας
βιβλιογραφικές αναφορές
Kliegman RM, Stanton ΒΡ, St. Geme JW, Schor NF. Ελαττώματα στον μεταβολισμό των αμινοξέων. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 85.
Maitra Α. Ασθένειες νηπίου και παιδικής ηλικίας. Στο: Kumar V, Abbas ΑΚ, Aster JC, eds.Robbins and Cotran Παθολογική Βάση της Νόσου. 9η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2015: chap 10.
Vockley J, Andersson HC, Antshel ΚΜ, et αϊ. Αμερικανικό Κολέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής Θεραπευτικής Επιτροπής. Ανεπάρκεια υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης: κατευθυντήρια γραμμή διάγνωσης και διαχείρισης. Genet Med. 2014 · 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/1/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.