Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 5/14/2017
Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann είναι μια διαταραχή ανάπτυξης που προκαλεί μεγάλο σωματικό μέγεθος, μεγάλα όργανα και άλλα συμπτώματα. Είναι μια συγγενής κατάσταση, που σημαίνει ότι είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Τα σημεία και τα συμπτώματα της διαταραχής διαφέρουν κάπως από το παιδί στο παιδί.
Η παιδική ηλικία μπορεί να είναι μια κρίσιμη περίοδος στα μωρά με αυτή την πάθηση λόγω της δυνατότητας:
- Χαμηλό σάκχαρο στο αίμα
- Ένας τύπος κήλης που ονομάζεται ομφαλώδη (όταν υπάρχει)
- Μία διευρυμένη γλώσσα (μακρογλωσσία)
- Ένας αυξημένος ρυθμός ανάπτυξης όγκου. Οι όγκοι Wilms και τα ηπατοβλαστώματα είναι οι πιο συνηθισμένοι όγκοι σε παιδιά με αυτό το σύνδρομο.
Αιτίες
Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann προκαλείται από ένα ελάττωμα στα γονίδια στο χρωμόσωμα 11. Περίπου το 10% των περιπτώσεων μπορεί να περάσει κάτω από τις οικογένειες.
Συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann περιλαμβάνουν:
- Μεγάλο μέγεθος για ένα νεογέννητο
- Κόκκινο σημάδι γέννησης στο μέτωπο ή στα βλέφαρα (nevus flammeus)
- Αυξάνονται στους λοβούς των αυτιών
- Μεγάλη γλώσσα (μακρογλωσσία)
- Χαμηλό σάκχαρο στο αίμα
- Ατέλειες κοιλιακού τοιχώματος (ομφαλική κήλη ή ομφαλλοκήλη)
- Διεύρυνση ορισμένων οργάνων
- Η υπερανάπτυξη μιας πλευράς του σώματος (ημιυπερπλασία / ημιυπερτροφία)
- Ανάπτυξη όγκων, όπως όγκοι Wilms και ηπατοβλαστώματα
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση για να αναζητήσει σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann. Συχνά αυτό αρκεί για να γίνει μια διάγνωση.
Οι εξετάσεις για τη διαταραχή περιλαμβάνουν:
- Δοκιμές αίματος για χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα
- Χρωμοσωμικές μελέτες για ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 11
- Υπερηχογράφημα της κοιλιάς
Θεραπευτική αγωγή
Τα βρέφη με χαμηλό σάκχαρο στο αίμα μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με υγρά που χορηγούνται μέσω φλέβας (ενδοφλέβια, IV). Ορισμένα βρέφη μπορεί να χρειαστούν φάρμακο ή άλλη θεραπεία εάν συνεχιστεί η χαμηλή ζάχαρη στο αίμα.
Μπορεί να χρειαστεί να επισκευαστούν ελαττώματα στον κοιλιακό τοίχο. Εάν η διευρυμένη γλώσσα δυσκολεύει να αναπνεύσει ή να φάει, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση. Τα παιδιά με υπερανάπτυξη στη μία πλευρά του σώματος πρέπει να παρακολουθούνται για καμπύλη σπονδυλική στήλη (σκολίωση). Το παιδί πρέπει επίσης να παρακολουθείται στενά για την ανάπτυξη όγκων. Η εξέταση του όγκου περιλαμβάνει εξετάσεις αίματος και υπερηχογράφημα στην κοιλιά.
Προοπτική (Πρόγνωση)
Τα παιδιά με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann οδηγούν συνήθως σε φυσιολογική ζωή. Απαιτείται περαιτέρω μελέτη για την ανάπτυξη μακροπρόθεσμων πληροφοριών παρακολούθησης.
Πιθανές επιπλοκές
Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να συμβούν:
- Ανάπτυξη όγκων
- Προβλήματα διατροφής λόγω της διευρυμένης γλώσσας
- Προβλήματα αναπνοής λόγω διεύρυνσης της γλώσσας
- Σκολίωση λόγω ημιυπερτροφίας
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Εάν έχετε παιδί με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann και αναπτύξετε τα ανησυχητικά συμπτώματα, καλέστε αμέσως τον παιδίατρό σας.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη για το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να έχει αξία για τις οικογένειες που θα ήθελαν να έχουν περισσότερα παιδιά.
Εικόνες
Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann
βιβλιογραφικές αναφορές
Devaskar SU, Garg M. Διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων στο νεογνό. Στο: Martin RJ, Fanaroff ΑΑ, Walsh MC, eds. Fanaroff και η νεογνική-περιγεννητική ιατρική του Martin. 10η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2015: chap 95.
Sperling MA. Υπογλυκαιμία. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 92.
Ημερομηνία αναθεώρησης 5/14/2017
Ενημερώθηκε από τους: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Κλινική Επίκουρος Καθηγητής Παιδιατρικής, Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Ουάσιγκτον, Σιάτλ, Ουάσιγκτον. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.