Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πιθανές επιπλοκές
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Η ομοκυστεονουρία είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τον μεταβολισμό του αμινοξέος μεθειονίνη. Τα αμινοξέα είναι τα δομικά στοιχεία της ζωής.
Αιτίες
Η ομοκυστινουρία κληρονομείται στις οικογένειες ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί πρέπει να κληρονομήσει ένα μη εργασιακό αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα για να επηρεαστεί σοβαρά.
Η ομοκυστεονουρία έχει αρκετά κοινά χαρακτηριστικά με το σύνδρομο Marfan, συμπεριλαμβανομένων των σκελετικών και οφθαλμικών αλλαγών.
Συμπτώματα
Τα νεογνά εμφανίζονται υγιή. Τα πρώιμα συμπτώματα, εάν υπάρχουν, δεν είναι προφανή.
Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ως ήπια καθυστέρηση ανάπτυξης ή αποτυχία ανάπτυξης. Η αύξηση των οπτικών προβλημάτων μπορεί να οδηγήσει στη διάγνωση αυτής της κατάστασης.
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Οι παραμορφώσεις του θώρακα (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Ξεπλύνετε τα μάγουλα
- Υψηλά τόξα των ποδιών
- Πνευματική αναπηρία
- Κτυπήστε τα γόνατα
- Μεγάλα άκρα
- Ψυχικές διαταραχές
- Μυωπία
- Spidery δάχτυλα (arachnodactyly)
- Υψηλή, λεπτή κατασκευή
Εξετάσεις και δοκιμές
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να παρατηρήσει ότι το παιδί είναι ψηλό και λεπτό.
Άλλα σημεία περιλαμβάνουν:
- Καμπύλη σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
- Παραμόρφωση του θώρακα
- Αποκλειστικός φακός του ματιού
Εάν υπάρχει κακή ή διπλή όραση, ένας γιατρός ματιών (οφθαλμίατρος) θα εκτελέσει μια εξέταση διαστολούμενου ματιού για να αναζητήσει εξάρθρωση του φακού ή μυωπία.
Μπορεί να υπάρχει ιστορικό θρόμβων αίματος. Διανοητική αναπηρία ή ψυχική ασθένεια είναι επίσης δυνατή.
Οι δοκιμές που μπορούν να παραγγελθούν περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:
- Σειρά αμινοξέων αίματος και ούρων
- Γενετικές δοκιμές
- Βιοψία ή ένζυμο ήπατος
- Σκελετικές ακτίνες Χ
- Βιοψία δέρματος με καλλιέργεια ινοβλαστών
- Τυπική οφθαλμική εξέταση
Θεραπευτική αγωγή
Δεν υπάρχει θεραπεία για ομοιοσυνουρία. Περίπου οι μισοί άνθρωποι με τη νόσο ανταποκρίνονται στη βιταμίνη Β6 (επίσης γνωστή ως πυριδοξίνη).
Εκείνοι που αντιδρούν θα πρέπει να πάρουν τα συμπληρώματα βιταμίνης Β6, Β9 (φολικού οξέος) και Β12 για το υπόλοιπο της ζωής τους. Εκείνοι που δεν ανταποκρίνονται θα πρέπει να τρώνε δίαιτα με χαμηλή μεθειονίνη. Οι περισσότεροι θα πρέπει να υποβληθούν σε θεραπεία με τριμεθυλογλυκίνη (φάρμακο γνωστό και ως βεταϊνη).
Ούτε η διατροφή με χαμηλή μεθειονίνη ούτε το φάρμακο θα βελτιώσουν την υπάρχουσα διανοητική αναπηρία. Η ιατρική και η διατροφή πρέπει να παρακολουθούνται στενά από έναν γιατρό που έχει εμπειρία στην αντιμετώπιση της ομοκυστεονουρίας.
Ομάδες υποστήριξης
Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη ομοκυστεονουρία:
- HCU Network Αμερική - hcunetworkamerica.org
- NIH / NLM Αρχική Γενετική Αναφορά - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Προοπτική (Πρόγνωση)
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για ομοιοσυνουρία, η θεραπεία με βιταμίνη Β μπορεί να βοηθήσει περίπου το ήμισυ των ανθρώπων που πάσχουν από την πάθηση.
Εάν η διάγνωση γίνει στην παιδική ηλικία, η έναρξη μιας δίαιτας χαμηλής μεθειονίνης γρήγορα μπορεί να αποτρέψει κάποια διανοητική αναπηρία και άλλες επιπλοκές της νόσου. Για το λόγο αυτό, μερικές καταστάσεις ελέγχου της ομοκυστεονουρίας σε όλα τα νεογέννητα.
Οι άνθρωποι των οποίων τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα συνεχίζουν να αυξάνονται, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για θρόμβους αίματος. Οι θρόμβοι μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά ιατρικά προβλήματα και να μειώσουν τη διάρκεια ζωής τους.
Πιθανές επιπλοκές
Οι πιο σοβαρές επιπλοκές οφείλονται σε θρόμβους αίματος. Αυτά τα επεισόδια μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.
Οι εξαρθρωμένοι φακοί των ματιών μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή βλάβη στο όραμα. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση αντικατάστασης φακού.
Η πνευματική αναπηρία αποτελεί σοβαρή συνέπεια της νόσου. Αλλά, μπορεί να μειωθεί εάν διαγνωστεί νωρίς.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε τον παροχέα σας εάν εσείς ή ένα μέλος της οικογένειας παρουσιάσετε συμπτώματα αυτής της διαταραχής, ειδικά αν έχετε οικογενειακό ιστορικό ομοιοσυναινίας.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό ομοκυστινουρίας που θέλουν να έχουν παιδιά. Είναι διαθέσιμη η προγεννητική διάγνωση ομοκυστινουρίας. Αυτό περιλαμβάνει την καλλιέργεια αμνιακών κυττάρων ή χοριακών κυττάρων για να δοκιμαστεί η συνθετάση της κυσταθειονίνης (το ένζυμο που λείπει από την ομοκυστενουρία).
Εάν υπάρχει γνωστό γονιδιακό ελάττωμα στους γονείς ή στην οικογένεια, μπορούν να χρησιμοποιηθούν δείγματα από τη δειγματοληψία χοριακών ιχνών ή την αμνιοπαρακέντηση για να ελεγχθούν αυτά τα ελαττώματα.
Εναλλακτικά ονόματα
Ανεπάρκεια βήτα-συνθετάσης κυσταθειονίνης. Ανεπάρκεια CBS. HCY
Εικόνες
Pectus excavatum
βιβλιογραφικές αναφορές
Kliegman RM, Stanton ΒΡ, St. Geme JW, Schor NF. Ελαττώματα στον μεταβολισμό των αμινοξέων. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 85.
Schiff Μ, Blom Η. Homocysteinuria και hyperhomocysteinemia. Στο: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25η έκδ. Φιλαδέλφεια, ΡΑ: Elsevier Saunders. 2016: chap 209.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/26/2017
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.