Περιεχόμενο
- Αιτίες
- Συμπτώματα
- Εξετάσεις και δοκιμές
- Θεραπευτική αγωγή
- Ομάδες υποστήριξης
- Προοπτική (Πρόγνωση)
- Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
- Πρόληψη
- Εναλλακτικά ονόματα
- Εικόνες
- βιβλιογραφικές αναφορές
- Ημερομηνία αναθεώρησης 10/15/2018
Η νόσος Niemann-Pick (NPD) είναι μια ομάδα ασθενειών που μεταδίδονται μέσω οικογενειών (κληρονομικές) στις οποίες συσσωρεύονται λιπαρές ουσίες που ονομάζονται λιπίδια στα κύτταρα της σπλήνας, του ήπατος και του εγκεφάλου.
Υπάρχουν τρεις κοινές μορφές της ασθένειας:
- Τύπος Α
- Τύπος Β
- Τύπος C
Κάθε τύπος περιλαμβάνει διαφορετικά όργανα. Μπορεί ή όχι να εμπλέξει το νευρικό σύστημα και την αναπνοή. Ο καθένας μπορεί να προκαλέσει διαφορετικά συμπτώματα και μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικούς χρόνους καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.
Αιτίες
NPD τύπου Α και Β εμφανίζονται όταν τα κύτταρα στο σώμα δεν έχουν ένα ένζυμο που ονομάζεται όξινη σφιγγομυελινάση (ASM). Αυτή η ουσία βοηθά στη διάσπαση (μεταβολισμό) μιας λιπαρής ουσίας που ονομάζεται σφιγγομυελίνη, η οποία βρίσκεται σε κάθε κύτταρο του σώματος.
Εάν το ASM λείπει ή δεν λειτουργεί σωστά, η σφιγγομυελίνη συσσωρεύεται μέσα στα κύτταρα. Αυτό σκοτώνει τα κύτταρα σας και καθιστά δύσκολο για τα όργανα να λειτουργούν σωστά.
Ο τύπος Α συμβαίνει σε όλες τις φυλές και τις εθνότητες. Είναι πιο συνηθισμένο στον εβραϊκό πληθυσμό Ashkenazi (Ανατολικής Ευρώπης).
Ο τύπος C συμβαίνει όταν το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει σωστά τη χοληστερόλη και άλλα λίπη (λιπίδια). Αυτό οδηγεί σε υπερβολική χοληστερόλη στο ήπαρ και σπλήνα και σε πάρα πολλά άλλα λιπίδια στον εγκέφαλο. Ο τύπος C είναι πιο κοινός μεταξύ των Puerto Ricans ισπανικής καταγωγής.
Ο τύπος C1 είναι μια παραλλαγή του τύπου C. Περιλαμβάνει ένα ελάττωμα που παρεμποδίζει τον τρόπο με τον οποίο η χοληστερόλη κινείται μεταξύ των κυττάρων του εγκεφάλου. Αυτός ο τύπος παρατηρήθηκε μόνο στο γαλλικό καναδικό λαό στην κομητεία Yarmouth της Νέας Σκωτίας.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα ποικίλλουν. Άλλες καταστάσεις υγείας μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα. Τα πρώτα στάδια της νόσου μπορεί να προκαλέσουν μόνο μερικά συμπτώματα. Ένα άτομο μπορεί ποτέ να μην έχει όλα τα συμπτώματα.
Ο τύπος Α αρχίζει συνήθως κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Κοιλιακή κοιλία (περιοχή της κοιλιάς) πρήξιμο μέσα σε 3 έως 6 μήνες
- Κόκκινο κεράσι στο πίσω μέρος του ματιού (στον αμφιβληστροειδή χιτώνα)
- Διατροφικές δυσκολίες
- Απώλεια των πρώτων κινητικών δεξιοτήτων (επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου)
Τα συμπτώματα τύπου Β είναι συνήθως ηπιότερα. Εμφανίζονται στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στα εφηβικά χρόνια. Κοιλιακή διόγκωση μπορεί να εμφανιστεί σε μικρά παιδιά. Δεν υπάρχει σχεδόν καμία εμπλοκή του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος, όπως η απώλεια κινητικών δεξιοτήτων. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις.
Οι τύποι C και C1 συνήθως επηρεάζουν παιδιά σχολικής ηλικίας. Ωστόσο, μπορεί να συμβεί οποιαδήποτε στιγμή μεταξύ της πρώιμης παιδικής ηλικίας και της ενηλικίωσης. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία στην μετακίνηση των άκρων που μπορεί να οδηγήσει σε αστάθεια στο βάδισμα, αδέσποτα, προβλήματα με τα πόδια
- Διευρυμένος σπλήνας
- Διευρυμένο ήπαρ
- Ιξώδες κατά τη γέννηση (ή λίγο μετά)
- Μάθηση δυσκολίες και πνευματική παρακμή
- Επιληπτικές κρίσεις
- Κακή, ακανόνιστη ομιλία
- Ξαφνική απώλεια μυϊκού τόνου που μπορεί να οδηγήσει σε πτώσεις
- Σεισμικές δονήσεις
- Πρόβλημα μετακίνησης των ματιών προς τα πάνω και προς τα κάτω
Εξετάσεις και δοκιμές
Μια εξέταση αίματος ή μυελού των οστών μπορεί να γίνει για τη διάγνωση των τύπων Α και Β. Η εξέταση μπορεί να πει ποιος έχει την ασθένεια, αλλά δεν δείχνει εάν είστε φορέας. Δοκιμές DNA μπορούν να γίνουν για τη διάγνωση φορέων τύπου Α και Β.
Μια βιοψία δέρματος γίνεται συνήθως για τη διάγνωση των τύπων C και D. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης παρακολουθεί πώς τα κύτταρα του δέρματος αναπτύσσονται, μετακινούνται και αποθηκεύουν τη χοληστερόλη. Δοκιμές DNA μπορούν επίσης να γίνουν για να αναζητήσουν τα 2 γονίδια που προκαλούν αυτόν τον τύπο της νόσου.
Άλλες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Προσρόφηση μυελού των οστών
- Βιοψία ήπατος (συνήθως δεν απαιτείται)
- Δοκιμή οφθαλμικού φακού με σχισμές
- Δοκιμές για έλεγχο του επιπέδου ASM
Θεραπευτική αγωγή
Αυτή τη στιγμή, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τον τύπο Α.
Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών μπορούν να δοκιμαστούν για τον τύπο Β. Οι ερευνητές συνεχίζουν να μελετούν πιθανές θεραπείες, συμπεριλαμβανομένης της υποκατάστασης ενζύμων και της γονιδιακής θεραπείας.
Ένα νέο φάρμακο που ονομάζεται miglustat είναι διαθέσιμο για τα συμπτώματα του νευρικού συστήματος τύπου C.
Η υψηλή χοληστερόλη μπορεί να αντιμετωπιστεί με μια υγιή διατροφή χαμηλής χοληστερόλης ή με φάρμακα. Ωστόσο, η έρευνα δεν δείχνει ότι αυτές οι μέθοδοι σταματούν την επιδείνωση της ασθένειας ή αλλάζουν το πώς τα κύτταρα καταρρέουν τη χοληστερόλη. Τα φάρμακα είναι διαθέσιμα για τον έλεγχο ή την ανακούφιση πολλών συμπτωμάτων, όπως αιφνίδια απώλεια μυϊκού τόνου και επιληπτικές κρίσεις.
Ομάδες υποστήριξης
Οι οργανώσεις αυτές μπορούν να παράσχουν υποστήριξη και περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο Niemann-Pick:
- Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- Εθνικό Ίδρυμα Νόσων Niemann-Pick - nnpdf.org
- Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c
Προοπτική (Πρόγνωση)
Ο NPD τύπου Α είναι μια σοβαρή ασθένεια. Συνήθως οδηγεί σε θάνατο κατά ηλικία 2 ή 3 ετών.
Αυτοί με τον τύπο Β μπορεί να ζουν σε αργή παιδική ηλικία ή ενηλικίωση.
Ένα παιδί που εμφανίζει σημάδια τύπου C πριν από την ηλικία 1 δεν μπορεί να ζήσει σε σχολική ηλικία. Εκείνοι που παρουσιάζουν συμπτώματα μετά την είσοδό τους στο σχολείο μπορεί να ζήσουν στους έφηβους μέσα στο τέταρτο. Κάποιοι μπορεί να ζήσουν στη δεκαετία του '20.
Πότε να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Κάντε μια συνάντηση με τον παροχέα σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό νόσου Niemann-Pick και σχεδιάζετε να έχετε παιδιά. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική και διαγνωστική εξέταση.
Καλέστε τον παροχέα σας εάν το παιδί σας έχει συμπτώματα αυτής της ασθένειας, όπως:
- Αναπτυξιακά προβλήματα
- Προβλήματα διατροφής
- Κακή αύξηση βάρους
Πρόληψη
Όλοι οι τύποι Niemann-Pick είναι αυτοσωματικοί υπολειπόμενοι. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς είναι μεταφορείς. Κάθε γονέας έχει 1 αντίγραφο του μη φυσιολογικού γονιδίου χωρίς να έχει οποιαδήποτε σημάδια της ίδιας της νόσου.
Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί τους να έχει την ασθένεια και 50% πιθανότητα το παιδί να είναι αερομεταφορέας.
Η δοκιμή ανίχνευσης φορέα είναι δυνατή μόνο εάν εντοπιστεί το γενετικό ελάττωμα. Τα ελαττώματα που εμπλέκονται στους τύπους Α και Β έχουν μελετηθεί καλά. Δοκιμές DNA για αυτές τις μορφές Niemann-Pick είναι διαθέσιμες.
Γενετικά ελαττώματα έχουν εντοπιστεί στο DNA πολλών ανθρώπων με τύπο C. Μπορεί να είναι δυνατή η διάγνωση ατόμων που φέρουν το ανώμαλο γονίδιο.
Μερικά κέντρα προσφέρουν δοκιμές για να διαγνώσουν ένα μωρό ακόμα στη μήτρα.
Εναλλακτικά ονόματα
NPD. Ανεπάρκεια σφιγγομυελινάσης; Διαταραχή αποθήκευσης λιπιδίων - Νόσος Niemann-Pick. Ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης - Niemann-Pick
Εικόνες
Niemann-Pick αφρώδη κύτταρα
βιβλιογραφικές αναφορές
Kliegman RM, Stanton ΒΡ, St. Geme JW, Schor NF. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των λιπιδίων. Στο: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 20th ed. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2016: chap 86.
Patterson MC, Hendriksz CJ. Ομάδα εργασίας για τις κατευθυντήριες γραμμές NP-C, et al. Συστάσεις για τη διάγνωση και τη διαχείριση της ασθένειας Niemann-Pick τύπου C: ενημέρωση. Mol Genet Metab. 2012 · 106 (3): 330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.
Turnpenny PD, Ellard S. Εισαγωγικά σφάλματα μεταβολισμού. Στο: Turnpenny PD, Ellard δ, eds. Στοιχεία Emery της Ιατρικής Γενετικής. 15η έκδ. Philadelphia, ΡΑ: Elsevier; 2017: chap 18.
Ημερομηνία αναθεώρησης 10/15/2018
Ενημερώθηκε από: Άννα Κ. Edens Hurst, MD, MS, Επίκουρη Καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής, Πανεπιστήμιο Αλαμπάμα στο Μπέρμιγχαμ, Μπέρμιγχαμ, AL. Ανασκόπηση που παρέχεται από το VeriMed Healthcare Network. Επίσης, επανεξετάστηκαν από τον David Zieve, MD, MHA, Ιατρικό Διευθυντή, Brenda Conaway, Διευθυντή Σύνταξης, και την Α.Δ.Α.Μ. Συντακτική ομάδα.